Doença genética autossômica recessiva é como caracteriza-se a fibrose cística (FC), uma mazela que afeta predominantemente caucasianos (Hamoshi et al., 1998). Essa doença acomete diversos sistemas e ocorre devido disfunção em um gene responsável pelo transporte de cloro celular (Athanazio et al., 2017). Tendo isso vista, objetiva-se com este trabalho descrever um caso de uma criança do sexo masculino diagnosticada aos 4 meses com FC em triagem neonatal com desenvolvimento posterior de invaginaçã...

Autores: ruan lucas costa bastos (uniceuma), grazielle coelho da silva (uniceuma), lorena araujo da silva bringel (uniceuma), maria klara brasil leite mesquita (uniceuma), rebecca clara brasil leite mesquita (uniceuma), thalyson costa martins (uniceuma), licia maria fernandes rodrigues (uniceuma), claudia regina nunes eloi da luz (), denise maria costa haidar ()

A ascaridíase é a helmintíase mais prevalente no mundo. Ela é endêmica em países em desenvolvimento e está relacionada a condições de saneamento básico e moradia precárias. Estudos mostram que ascaridíase tem uma predominância em crianças (60-70% dos casos) da faixa etária dos 2 aos 10 anos de idade . O objetivo deste estudo foi relatar o caso de um lactente abaixo da idade esperada para deflagração do quadro com complicações sistêmicas graves. "Menino, 1 ano, 10kg ,morador de casa de alvenaria...

Autores: andressa lima (universidade federal do maranhao), paulo martins (universidade federal do maranhao), isabelle fonseca (universidade federal do maranhao), ana karolyne marques (universidade federal do maranhao), vinicius lagos (universidade federal do maranhao), erik oliveira (universidade federal do maranhao), myrla aguiar (universidade federal do maranhao), bruna santos (universidade sao judas cubatao), jessica trentin (universidade sao judas cubatao), hizadora batista (universidade sao judas cubatao), josefa silva ( universidade federal do rio grande do norte), samile silva (universidade federal do amapa), ewerton nascimento (universidade federal do sul da bahia ), maria eduarda coelho (universidade do sul de santa catarina), idemar moraes (centro universitario integrado)

As doenças gastrointestinais eosinofílicas (EGIDs) constituem um grupo heterogêneo de doenças raras com inflamação do trato gastrointestinal mediada por eosinófilos (1). Compreende a esofagite eosinofílica (EoE), gastrite eosinofílica (EG), gastroenterite eosinofílica (EGE) e colite eosinofílica (EC) (1, 2). As manifestações clínicas são inespecíficas e variam de acordo com a idade, segmento acometido e extensão da inflamação (1, 3). Têm etiologia multifatorial, porém em contraste com a patogêne...

Autores: priscila vaz galindo de araujo macedo (instituto de medicina integral professor fernando figueira), natalia sa carneiro asfora (instituto de medicina integral professor fernando figueira), carolina goncalves de godoy (instituto de medicina integral professor fernando figueira), paloma velez de andrade simoes lima ferreira (instituto de medicina integral professor fernando figueira), michela cynthia da rocha marmo (instituto de medicina integral professor fernando figueira), manuela torres camara lins (instituto de medicina integral professor fernando figueira)

Os critérios de Roma IV (R-IV) são recomendados para o diagnóstico de Constipação Funcional (CF). Dentre os parâmetros adotados, descartadas causas orgânicas, o encontro de dois ou mais dos 7 ou 6 critérios em crianças < 4 anos e > 4 anos de idade, respectivamente, são suficientes para se estabelecer o diagnóstico, pois nem todos os critérios estão presentes. No entanto, a depender da idade, alguns podem ser mais encontrados. "Pretende-se identificar a ocorrência de cada critério determinado pel...

Autores: helcio de sousa maranhao (universidade federal do rio grande do norte), rayane rodrigues de souza (universidade federal do rio grande do norte), arthur emanoel de azevedo silva (universidade federal do rio grande do norte), ana cristina vieira de melo (universidade federal do rio grande do norte), patricia pereira carvalho (universidade federal do rio grande do norte), julia serafim fernandes (universidade federal do rio grande do norte), karla caroline lima de oliveira (universidade federal do rio grande do norte), valeria borges lima gouveia (universidade federal do rio grande do norte), jussara melo de cerqueira maia (universidade federal do rio grande do norte)

Abscessos vulvares são geralmente associados a infecções simples, frequentemente desenvolvidas nas glândulas de Bartholin Em casos raros, podem ser o primeiro sinal de doença inflamatória intestinal (DII). Existem duas formas principais de DII: colite ulcerativa (CU) e doença de Crohn (DC). Na DC, a inflamação é crônica e recorrente e aproximadamente um terço dos pacientes desenvolve doença perianal, podendo resultar em abscessos perianais e fístulas. As fístulas retovaginais (FRV) são comunicaç...

Autores: ligia de lima e silva (ufes), icaro pratti sarmenghi (ufes), gabriel fernandes maciel da silva (ufes), igor casagrande dos santos (ufes), reila freitas silva (ufes), leticia alves vervloet (ufes), roberta paranhos fragoso (ufes)

A Esofagite Eosinofílica (EEo) é um distúrbio esofágico crônico, imunomediado, caracterizado clinicamente por sintomas relacionados à disfunção esofágica e histologicamente por uma inflamação predominantemente eosinofílica. Este infiltrado típico da EEo já foi descrito em várias outras condições, incluindo infecções, hipersensibilidade e outras doenças autoimunes. "Descrever 2 pacientes com atresia biliar associado com EEo."Relato de casos"Caso 1: Paciente, masculino, 7 anos de idade, deu entra...

Autores: danielly gaspareti santos (divisao de gastroenterologia e hepatologia pediatrica, hospital das clinicas de ribeirao preto, fmrp-usp), regina sawamura (divisao de gastroenterologia e hepatologia pediatrica, hospital das clinicas de ribeirao preto, fmrp-usp), mateus andrade (divisao de gastroenterologia e hepatologia pediatrica, hospital das clinicas de ribeirao preto, fmrp-usp), maria inez machado fernandes (divisao de gastroenterologia e hepatologia pediatrica, hospital das clinicas de ribeirao preto, fmrp-usp)

Dificuldades alimentares no lactente é tema extenso, complexo, particularmente nos menores de 1 ano de idade. Observar integridade anatômica e funcional na deglutição, oferta calórica adequada e interpretação parental é imprescindível. Ponto de inflexão é o acompanhamento antropométrico e o desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM). Si769;ndrome de Potocki-Lupski (SPL) é condição rara (1/25.000), padrão autosso770;mico dominante: duplicac807;a771;o do brac807;o curto (p11.2) do cromosso770;mico 17...

Autores: maria luiza dreveck anziliero (universidade de uberaba - uniube), luiz fernando mariano rezende (universidade de uberaba - uniube), luis roberto da silva (universidade federal de uberlandia), erica rodrigues mariano de almeida rezende (gastrin - gastroenterologia infantil)

A abetalipoproteinemia é um distúrbio autossômico recessivo raro, que afeta o metabolismo das lipoproteínas. É caracterizado por níveis baixos ou ausentes de colesterol plasmático: lipoproteínas de baixa densidade (LDL) e lipoproteínas de densidade muito baixa (VLDL). Os sintomas mais marcantes são característicos de má absorção de gorduras e, consequentemente, há deficiência de vitaminas lipossolúveis, cursando com desnutrição proteico-energética. Relatamos o caso de um lactente com diagnóstico...

Autores: lorena tilli mendes (unifesp), claudia bezerra de almeida (unifesp), caroline reyes (unifesp), marina paixao de madrid white (unifesp), nicole beatriz de alcantara ferreira garrido (unifesp), yasmin vilela silva (unifesp), fernanda luisa ceragioli oliveira (unifesp)

A Alergia a Proteína de Leite de vaca (APLV) apresenta-se com sintomas inespecíficos ou símile a outras patologias, como DRGE (doença do refluxo gastroesofágico) e DII (doença inflamatória intestinal). Sua epidemiologia é pouco elucidada pela ausência de critérios diagnósticos precisos. Há prevalência de 2% em lactentes e cerca de 1% naqueles em uso de fórmula láctea. O diagnóstico baseia-se na exclusão da proteína do leite da dieta por 2-4 semanas, com retorno dos sintomas após reintrodução."...

Autores: brenda leal moura (hospital universitario professor edgard santos), anna luiza rend de lima costa (hospital universitario professor edgard santos), barbara clarice silva carmo (hospital universitario professor edgard santos), clarissa paneto sulz (hospital universitario professor edgard santos), thaila brandao de castro araujo (hospital universitario professor edgard santos), debora larissa montarroyos leite (hospital universitario professor edgard santos), daniela lima saavedra (hospital universitario professor edgard santos), tainara queiroz oliveira (hospital universitario professor edgard santos), cibele dantas ferreira marques (hospital universitario professor edgard santos)

A retocolite ulcerativa (RCU) pode ter diversas manifestações extra intestinais presentes em 6 a 46% dos pacientes, entre elas estão a colangite esclerosante primária (CEP), a hepatite autoimune (HAI) e a anemia hemolítica autoimune (AHAI). A apresentação concomitante destas doenças é bastante rara."Paciente de 13 anos com dor abdominal há 6 meses, fezes líquidas com sangue e emagrecimento. Ao exame físico bom estado geral, hipocorado, emagrecido, fígado palpável a 3cm do rebordo costal direito...

Autores: maria luiza cimardi rupp (hospital infantil joana de gusmao), nilza maria medeiros perin (hospital infantil joana de gusmao), marilisa baldissera (hospital infantil joana de gusmao), ana carolina carneiro marcon (hospital infantil joana de gusmao), camila da rosa witeck ()