A doença de Wilson é uma condição genética rara, herdada em caráter autossômico recessivo por meio de mutação no gene ATPB7. Esta alteração gênica resulta na acumulação de cobre em diversos órgãos, principalmente no fígado, cérebro, córneas e rins. Em crianças, os sintomas variam desde comprometimento hepático assintomático, apenas com níveis elevados de enzimas hepáticas, até cirrose ou falência hepática aguda. O diagnóstico exige a análise de parâmetros bioquímicos como ceruloplasmina sérica,...

Autores: giulia germano de azevedo silva (ceuma), ingrid oliveira da costa (ceuma), julia alim maluf neves (ceuma), jose da silva martins neto (ceuma), joao paulo macedo maluf (ceuma), luiza tanaka martins (uninove), juliana tanaka martins (uninove), giovanna silva elias ericeira (ceuma), ana clara silva de alencar (ceuma), hanna michelle melo garcia (ceuma), amohana santos freitas (ceuma), thayna barbosa pereira (ceuma), claudia regina nunes eloi da luz (ceuma), elis vanessa de lima silva (ufma), marcia andrea gomes sampaio (ufma)

A Fibrose Hepática Congênita (FHC) é uma doença fibropolicística, que pode ser de origem esporádica ou herdada na forma autossômica recessiva. É uma das causas intra-hepáticas de hipertensão portal decorrente da má formação da placa ductal, com fibrose periportal. O diagnóstico da FHC baseia-se na análise histopatológica hepática e o transplante hepático é o único tratamento curativo para a doença."Escolar, 6 anos, natural de Salvador-BA admitido em Hospital Pediátrico em 03 de Abril de 2023 com...

Autores: alana elen braz ribeiro (hospital santo antonio - osid), debora patricia alves de cerqueira (hospital santo antonio - osid), givoneide pereira santana (hospital santo antonio - osid), gabriela oliveira pinheiro (hospital santo antonio - osid), tamires oliveira de lima (hospital santo antonio - osid), adriana de carvalho meira ivo (hospital santo antonio - osid), celia maria stolze silvany (hospital santo antonio - osid)

A insuficiência hepática aguda pediátrica (IHAP) é uma síndrome rapidamente progressiva na qual há desordem sistêmica devido à falência da função hepática pela necrose maciça dos hepatócitos. Sua incidência no Brasil ainda é desconhecida, contudo, a IHAP é responsável por cerca de 8% dos transplantes hepáticos pediátricos realizados anualmente nos Estados Unidos. Tal condição apresenta ampla gama de etiologias, sendo as causas virais responsáveis por cerca de 8,4% dos casos."Paciente, feminina,...

Autores: carolina germana braga do nascimento (universidade federal rural do semi-arido), mateus de oliveira carvalho (universidade federal rural do semi-arido), clara myrla wanderly santos abreu (universidade federal rural do semi-arido), emerson santana da silva (universidade federal rural do semi-arido), flavia virna oliveira machado (universidade federal rural do semi-arido), natalia fernandes magalhaes (universidade federal rural do semi-arido), rebeca paulina duarte queiroz (universidade federal rural do semi-arido), silvia alves praxedes (universidade federal rural do semi-arido), luiz henrique damiao costa (universidade federal rural do semi-arido), joao pedro ferreira martins (universidade federal rural do semi-arido), jonata melo de queiroz (universidade federal rural do semi-arido), camila braga de avila (universidade federal rural do semi-arido), gislayne da silva oliveira (universidade federal rural do semi-arido), thayna yasmin de souza andrade (universidade federal rural do semi-arido), marina targino bezerra alves (universidade federal rural do semi-arido)

A hepatite autoimune (HAI) é uma hepatopatia inflamatória progressiva que pode evoluir para cirrose. As características típicas da HAI são: predomínio feminino, hipergamaglobulinemia, presença de autoanticorpos e hepatite de interface na histologia. Dois tipos são diferenciados pelo perfil sorológico: a HAI-1 é positiva para anticorpo antinuclear (FAN) e/ou anti-músculo liso e a HAI-2 para anticorpo anti-hepático microssomal 1 e/ou anti-citosol hepático 1. Como a HAI surge em indivíduos genetica...

Autores: andressa carolina de oliveira mundim (instituto da crianca e do adolescente - fmusp ), karen tie kobashikawa (instituto da crianca e do adolescente - fmusp ), maria gabriela bernardo oliveira (instituto da crianca e do adolescente - fmusp ), rebeca fernandes fonseca (instituto da crianca e do adolescente - fmusp ), rafaella karen sousa monterlei (instituto da crianca e do adolescente - fmusp ), maria tereza galvao guiotti (instituto da crianca e do adolescente - fmusp )

A Síndrome de Mauriac é uma complicação rara da diabetes tipo 1 mal controlada, decorrente do acúmulo de glicogênio nos hepatócitos. É caracterizada por hepatomegalia com aumento de enzimas hepáticas, hipercolesterolemia, déficit de crescimento e atraso puberal. "Paciente do sexo feminino de 12 anos e 5 meses, com diabetes tipo 1 diagnosticada com 1 ano de idade, foi internada em dezembro de 2023 devido quadro de hiperglicemia, perda de peso, distensão e dor abdominal. Apresent...

Autores: marcella sousa bastos (hospital infantil lucidio portella), deydson rennan alves soares (hospital infantil lucidio portella), joana mayra lima (hospital infantil lucidio portella), ana maria correia lima alencar (hospital infantil lucidio portella), wanessa gomes landim teixeira (hospital infantil lucidio portella), bruna afonso dos santos (hospital infantil lucidio portella), renato rego da silva (hospital infantil lucidio portella), eduardo lopes carreiro de alencar (hospital infantil lucidio portella), marcelle cronemberg de m carvalho (hospital infantil lucidio portella), luciana maria fortes m c b couto (hospital infantil lucidio portella), ana paula guimaraes sa (hospital infantil lucidio portella), ramon oliveira almeida (hospital getulio vargas), sarita sousa bastos (hospital infantil lucidio portella)

A galactosemia tipo 1 é um erro inato do metabolismo caracterizado por deficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT), causando incapacidade de metabolizar a galactose em glicose. É uma doença genética de caráter autossômico recessivo. O acúmulo de galactose ativa vias alternativas de metabolismo, gerando acúmulo de metabólitos tóxicos (galactitol e o D-galactonato), que podem causar sintomas graves desde o período neonatal. Evolutivamente associa-se a danos oftalmológicos, neurológ...

Autores: victoria caroline pagelkopf (faculdade de medicina de ribeirao preto, divisao de nefrologia pediatrica, universidade de sao paulo, ribeirao preto, sao paulo), ivan coelho machado (faculdade de medicina de ribeirao preto, divisao de nefrologia pediatrica, universidade de sao paulo, ribeirao preto, sao paulo), inalda facincani (faculdade de medicina de ribeirao preto, divisao de nefrologia pediatrica, universidade de sao paulo, ribeirao preto, sao paulo), regina sawamura (divisao de gastroenterologia e hepatologia pediatrica, hospital das clinicas de ribeirao preto, fmrp-usp), maria inez machado fernandes (divisao de gastroenterologia e hepatologia pediatrica, hospital das clinicas de ribeirao preto, fmrp-usp)

A colestase neonatal tem inicio no período em questão ou logo após e tem importância pela gravidade em potencial e a necessidade do diagnóstico precoce da atresia das vias biliares que necessita intervenção cirúrgica até 8 semanas "Apresenta-se um quadro de colestase neonatal atendida em hospital universitário com evolução rápida para insuficiência hepática aguda "Masculino nascido de parto vaginal com 36 semanas e 6 dias sem intercorrências. Aos 28 dias de vida, inicia prostração e inapetência...

Autores: claudio tortori (universidade federal do estado do rio de janeiro - unirio/hugg), maria marta tortori (universidade federal do estado do rio de janeiro - unirio/hugg), cassia freire vaz (universidade federal do estado do rio de janeiro - unirio/hugg), ana paula freitas tavares (universidade federal do estado do rio de janeiro - unirio/hugg), mariana de almeida pinto borges (universidade federal do estado do rio de janeiro - unirio/hugg), fatima cristiane pinho de almeida di maio ferreira (universidade federal do estado do rio de janeiro - unirio/hugg), marianna de matos bruno (universidade federal do estado do rio de janeiro - unirio/hugg), isabela sobrinho maio (universidade federal do estado do rio de janeiro - unirio/hugg), raquel priscila cardoso sudre (universidade federal do estado do rio de janeiro - unirio/hugg), barbara ferreira saraiva da fonseca (universidade federal do estado do rio de janeiro - unirio/hugg), rodrigo panno basilio de oliveira (universidade federal do estado do rio de janeiro - unirio/hugg)

A Síndrome de Alagille (SAG), também conhecida como displasia arterio-hepática, é uma doença autossômica dominante multissistêmica com ampla variabilidade clínica, causada pela mutação de genes: JAG 1 (tipo 1) ou NOTCH2 (tipo 2). Acomete principalmente fígado, coração, esqueleto, olhos e rins. "O presente estudo tem como objetivo relatar um caso de SAG que evoluiu para Hipertensão intracraniana (HI). "HFDF, masculino, 10 meses de idade, pré-termo, parto vaginal, baixo peso, evoluiu com icterícia...

Autores: ana paula miranda magalhaes (instituto da crianca hcfmusp), rebeca fernandes fonseca (instituto da crianca hcfmusp), mirella cristiane de souza (instituto da crianca hcfmusp), rafaella karen monterlei (instituto da crianca hcfmusp), maria tereza guiotti (instituto da crianca hcfmusp)

A colestase intra-hepática familiar progressiva (CIFP) é uma doença rara caracterizada por distúrbios da excreção biliar, resultando na acumulação de ácidos biliares no fígado. A CIFP 3 é uma variante genética hereditária causada por mutações no gene ABCB4. Manifestações extra-hepáticas são raramente relatadas nessa condição. Neste relato, descrevemos uma criança com CIFP 3 que apresentou artrite séptica como uma manifestação atípica, levantando questões sobre uma possível relação entre a CIFP e...

Autores: reginaldo queiroz silva (universidade federal do amapa)

A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é uma doença autossômica dominante causada por uma mutação no Adenomatous polyposis coli (APC). Seus principais sintomas são hematoquezia, alteração do hábito intestinal e dor abdominal. O diagnóstico da PAF requer a combinação de sintomas, presença de adenomas na colonoscopia (mais de 10 ou 20, porém menos de 100), história familiar e teste genético positivo. A proctocolectomia é o tratamento de eleição em pacientes com grande acometimento para reduzir o ri...

Autores: ana carla laviano agrelo (ippmg/ufrj), silvio da rocha carvalho (ippmg/ufrj), mariana tschoepke aires (ippmg/ufrj), marcia angelica bonilha valladares (ippmg/ufrj), ayla moulin avanci (ippmg/ufrj), paula silva ramos (ippmg/ufrj), larissa carvalhal dos reis lazaro (ippmg/ufrj), laura maia guzowski (ippmg/ufrj), carlos enrique crismatt rodriguez (ippmg/ufrj), ana carolina goncalves galeano arco (ippmg/ufrj), fernanda cardoso das neves sztajnbok (ippmg/ufrj), marina perim vasarhelyi (ippmg/ufrj), gisele de siqueira rosa dias (ippmg/ufrj)