A disgenesia gonadal parcial XY é uma rara condição pertencente ao grupo de distúrbios da diferenciação sexual (DDS) 46, XY. Caracteriza-se por ambiguidade genital decorrente da diferenciação testicular parcial sem anormalidades nos cromossomos sexuais. O presente caso descreve um quadro de disgenesia gonadal parcial XY detectado em fase puberal.AFS, 10 anos, feminino, encaminhada ao ambulatório de endocrinologia pediátrica por hipertrofia de clitóris. A responsável negou alterações ao nasciment...

Autores: nathalia klautau (unifesp), carla pellegrini (unifesp), barbara ribeiro (unifesp), denise flygare (unifesp), lara vasconcelos (unifesp), hanna camilo (unifesp), camille ribeiro minali (unifesp), ana luiza drumond (unifesp), angela spinola (unifesp), adriana siviero-miachon (unifesp), fabiola esgrignoli (unifesp), lene garcia (unifesp)

A síndrome de Turner (ST) é caracterizada pela perda total ou parcial do segundo cromossomo sexual. É caracterizada por fenótipos variados, estando associada a diversas anomalias e morbidades, incluindo dislipidemia e doença tireoidiana.Avaliar a frequência de dislipidemia em pacientes com doença tireoidiana e ST, diagnosticadas pelo cariótipo acompanhadas em um ambulatório especializado.Estudo descritivo retrospectivo de 21 pacientes com ST e doença tireoidiana, acompanhadas no ambulatório de e...

Autores: marilia martins guimaraes (ippmg - ufrj), ariane nunes haffner (ippmg - ufrj), bruna dantas barbosa (ippmg - ufrj), mariana montenegro banharo (ippmg - ufrj), izabel calland ricarte beserra (ippmg - ufrj), karina de ferran (ippmg - ufrj), isla aguiar paiva (ippmg - ufrj), micheline abreu rayol de souza (ippmg - ufrj), isabella coutinho pereira (ippmg - ufrj)

As displasias esqueléticas (DE) são um grupo heterogêneo de condições que afetam o desenvolvimento ósseo, cursam com baixa estatura desproporcionada e não têm benefício em fazer reposição de somatropina (GH).Descrever quadro de baixa estatura grave, desproporcionada em paciente que fez uso de somatropina sem diagnóstico etiológico adequado da baixa estatura.Adolescente do sexo feminino, de 11 anos, com quadro de baixa estatura grave e em uso prévio de somatropina sem resposta por 2 anos. Filha d...

Autores: ana luiza de souza alexandre mesquita (hospital universitario da universidade federal de juiz de fora), amanda domecioli abreu (hospital universitario da universidade federal de juiz de fora), maria clara barra de paula santos (hospital universitario da universidade federal de juiz de fora), joao lucas da silva schreider (hospital universitario da universidade federal de juiz de fora), fabricio junio mendes santos (hospital universitario da universidade federal de juiz de fora)

As displasias esqueléticas, como a acondroplasia e a hipoacondroplasia, exibem uma variabilidade fenotípica que pode resultar em diagnósticos equivocados de pacientes com baixa estatura desproporcionada associada à rizomelia. Avaliar o diagnóstico molecular e as características antropométricas de um grupo de pacientes com baixa estatura desproporcionada associada à rizomelia.Estudo transversal descritivo em um hospital pediátrico terciário, no qual foram avaliados 15 prontuários de pacientes, os...

Autores: joao victor riposati canedo (centro universitario sao camilo), fabiana benedini galli zambardino (centro universitario sao camilo), milena franco de pontes (centro universitario sao camilo), patricia salmona (hospital infantil darcy vargas), carolina costa figueiredo (hospital infantil darcy vargas), nara michele evangelista de araujo (hospital infantil darcy vargas), vania de fatima tonetto fernandes (hospital infantil darcy vargas), sabrina de miguel augusto (centro universitario sao camilo), mariana lenza rezende (universidade de sao paulo), milena santos aguiar (universidade de sao paulo), guido de paula colares neto (centro universitario sao camilo)

Avaliamos recém-nascida com DDS identificada em ultrassom do primeiro trimestre.Nasceu de FIV, após 8 tentativas, gemelar dicoriônica e diamniótica, parto prematuro por RUPREMA com 34 semanas e 5 dias, APGAR 8/9, 2kg e 43,5cm. História materna de síndrome dos ovários policísticos, com uso de progesterona no primeiro trimestre da gestação e corticoide sistêmico com 25 semanas de gestação. Descartado uso de esteroides androgênicos por genitores ou ocorrência de virilização materna ao longo da gest...

Autores: gabriel pinheiro machado (hospital moinhos de vento), bianca tonietto tonolli (hospital moinhos de vento), caroline locatelli da silva (hospital moinhos de vento), amanda veiga cheuiche (hospital moinhos de vento), fabiola costenaro (hospital moinhos de vento)

A doença adrenocortical primária pigmentada (PPNAD) é uma causa rara de Síndrome de Cushing independente do hormônio adrenocorticotrófico, de herança autossômica dominante. Caracteriza-se por micronódulos pigmentados no córtex da adrenal. O objetivo desse trabalho é relatar essa patologia rara em um caso na população pediátrica, além de discutir as manifestações clínicas, consequências e a importância do diagnóstico precoce e abordagem terapêutica. AJF, 9 anos e 11 meses, feminino, natural do R...

Autores: francine bicarato de andrade (hospital federal dos servidores do estado ), luiza pereira de souza fortuna (hospital federal dos servidores do estado ), clarice borschiver de medeiros (hospital federal dos servidores do estado ), lia aguiar cordeiro (hospital federal dos servidores do estado ), sylvia esch (hospital federal dos servidores do estado ), cristina teixeira da fonseca (hospital federal dos servidores do estado ), renata szundy berardo (hospital federal dos servidores do estado )

A doença de Fahr é caracterizada por calcificação bilateral simétrica de áreas do cérebro, mais comumente dos gânglios da base, associada ou não a alterações neurológicas e ocorre de forma idiopática. No entanto, diversas patologias podem ocasionar calcificações intracerebrais e quando identificada a etiologia, como no hipoparatireoidismo, o termo Fahr deixa de ser utilizado. Paciente I.V.L.P., feminino, 12 anos, nascida a termo, sem intercorrências no período gestacional e neonatal. Paciente in...

Autores: lara vasconcelos (unifesp), hanna camilo (unifesp), camille minali (unifesp), ana luiza drumond (unifesp), denise flygare (unifesp), carla pellegrini (unifesp), nathalia klautau (unifesp), barbara ribeiro (unifesp), angela spinola (unifesp), adriana siviero-miachon (unifesp), fabiola esgrignoli (unifesp), lene garcia (unifesp)

A doença de Graves (DG) é uma patologia autoimune que representa a causa mais comum de hipertireoidismo em crianças, com anticorpos dirigidos ao receptor do hormônio estimulante da tireoide (TSH), conhecidos como TRAb.Relatar o quadro clínico de DG associada a hipertireoidismo em uma criança pré-escolar.Estudo descritivo, retrospectivo, estruturado na abordagem relato de caso e desenvolvido no Ambulatório de Endocrinologia Pediátrica da Policlínica AMIP, localizado no município de João Pessoa-PB...

Autores: jose melquiades ramalho neto (afya faculdade de ciencias medicas da paraiba), ciro pereira costa (afya faculdade de ciencias medicas da paraiba), mario tiago caldas e silva (afya faculdade de ciencias medicas da paraiba), henrique nobrega pegado (afya faculdade de ciencias medicas da paraiba), vinicius urquiza da nobrega porto (afya faculdade de ciencias medicas da paraiba), adla ferreira costa (afya faculdade de ciencias medicas da paraiba), thallita thamara pereira vieira (afya faculdade de ciencias medicas da paraiba), roberta costa de araujo (afya faculdade de ciencias medicas da paraiba), domennica gomes pecorelli (afya faculdade de ciencias medicas da paraiba), carla regina de oliveira couras ramalho (hospital universitario alcides carneiro ufcg-ebserh)

A doença de Plummer ou adenoma tireoidiano tóxico é um tumor geralmente benigno que pode causar hipertireoidismo. Embora pouco comum em crianças, frequentemente se manifesta por meio de sintomas como dificuldade de ganho de peso e agitação.Descrever um caso de paciente com doença de Plummer do quadro clínico ao tratamento.Relato de caso.Menino, 5 anos, com relato de aparecimento de nódulo sólido cervical associado a disfagia, insônia e dificuldade para ganho de peso. Foram realizados exames: ul...

Autores: mariana lemos bezerra (huwc), suzy kelly de melo barbosa (huwc), rebeca costa castelo branco (huwc), andressa ferreira adao (huwc), lucas manuel ribeiro mota (hias), edjane santos de queiroz (hias), delia oliveira de queiroz braz (hias), christiany da silveira lima (hias), mario sergio rocha macedo (hias), carina marques barroso (hias), debora cabral coutinho (hias), sandra regina geroldo (hias)

A síndrome de McCune-Albright (SMCA) é causada por mutações somáticas ativadoras do gene GNAS1, cursando com amplo espectro clínico e caracterizada pela tríade puberdade precoce periférica, displasia fibrosa poliostótica e manchas café-com-leite.Relatar o uso de letrozol em lactente com SMCA, com puberdade precoce periférica desde o período neonatal.Realizada revisão retrospectiva do prontuário.Paciente do sexo feminino, branca, 1 ano e 4 meses, pais não consanguíneos, mãe primigesta com diabete...

Autores: amanda munhoz serra (instituto da crianca e do adolescente - hcfmusp), roberta de oliveira andrade (instituto da crianca e do adolescente - hcfmusp), lygia queiroz esper (instituto da crianca e do adolescente - hcfmusp), ana maria santillan vasconez (instituto da crianca e do adolescente - hcfmusp), junia ellen simioni leite (instituto da crianca e do adolescente - hcfmusp), natalia bernardes (instituto da crianca e do adolescente - hcfmusp), hamilton cabral de menezes filho (instituto da crianca e do adolescente - hcfmusp), ruth rocha franco (instituto da crianca e do adolescente - hcfmusp), leandra steinmetz (instituto da crianca e do adolescente - hcfmusp), louise cominato (instituto da crianca e do adolescente - hcfmusp), thais della manna (instituto da crianca e do adolescente - hcfmusp), durval damiani (instituto da crianca e do adolescente - hcfmusp)