Craniotabes é uma zona de tábua óssea craniana depressível e de consistência diminuída, comumente próximo às suturas cranianas, com incidência de 20-30%. Geralmente é autolimitado, com resolução em 2-3 meses. Pode estar associado à deficiência de vitamina D na fase intrauterina.Descrever os aspectos clínicos e laboratoriais das mães e recém-nascidos (RN) com craniotabes, avaliados pelo serviço de Endocrinologia Pediátrica de hospital público terciário.Revisão de prontuários de pacientes com cran...

Autores: gabriela de lima carlesso (hospital de clinicas da universidade federal do parana), aline scheidemantel (hospital de clinicas da universidade federal do parana), luis eduardo cruvinel pinto (hospital de clinicas da universidade federal do parana), gabriel junqueira soares (hospital de clinicas da universidade federal do parana), karina da silva almeida (hospital de clinicas da universidade federal do parana), joao ricardo azevedo silva (hospital de clinicas da universidade federal do parana), rosana marques pereira (hospital de clinicas da universidade federal do parana), suzana nesi-franca (hospital de clinicas da universidade federal do parana), gabriela de carvalho kraemer (hospital de clinicas da universidade federal do parana), paulyne stadler venzon (hospital de clinicas da universidade federal do parana), julienne angela ramires de carvalho (hospital de clinicas da universidade federal do parana), adriane cardoso-demartini (hospital de clinicas da universidade federal do parana)

O desenvolvimento de curvas de crescimento específicas para a Síndrome de Turner (ST) permite a avaliação adequada do desenvolvimento, diagnóstico mais precoce de comorbidades e pode ser utilizada para a análise da eficiência de tratamentos de promoção de crescimento. O objetivo deste trabalho foi construir curva de crescimento com a maior casuística possível, majoritariamente longitudinal, com dados de um centro de referência brasileiro. Trata-se de um estudo longitudinal, com 259 casos de ST...

Autores: stela carpini dantas (unicamp), denise barbieri marmo (unicamp), andrea trevas maciel-guerra (unicamp), gil guerra-junior (unicamp), carolina paniago lopes (unicamp), maria tereza matias baptista (unicamp), andre moreno morcillo (unicamp), sofia helena valente de lemos-marini (unicamp)

O nanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo II (MOPDII) é uma condição rara com retardo grave de crescimento, microcefalia, displasia esquelética e risco aumentado de resistência insulínica e doença arterial coronariana.Descrever o caso de uma paciente do sexo feminino com diagnóstico de MOPDII, diabetes mellitus e insuficiência cardíaca.Relato de Caso. : Paciente do sexo feminino, nascida a termo, pequena para idade gestacional, com restrição do crescimento intrauterino simétrico. I...

Autores: giuliane galeote ramires fernandes da costa (santa casa de misericordia de sao paulo ), raquel gomes lot (santa casa de misericordia de sao paulo ), aline dantas costa riquetto (santa casa de misericordia de sao paulo ), laura cudizio (santa casa de misericordia de sao paulo ), luis eduardo calliari (santa casa de misericordia de sao paulo ), ariane vieira scarlatelli macedo (santa casa de misericordia de sao paulo )

O diagnóstico da Síndrome de insensibilidade aos andrógenos (SIA) é um tipo de defeito de diferenciação sexual (DDS) que deve ser cogitado em uma criança com cariótipo 46 XY que apresenta ambiguidade genital ou fenótipo feminino. Descrever um caso clínico de SIA, do diagnóstico ao tratamento cirúrgico e seguimento ambulatorial, no intuito de alertar os médicos para os casos de amenorréia, hérnia inguinal e clitoromegalia em pacientes com fenótipo feminino.Estudo tipo relato de caso.: Menina de 1...

Autores: andressa ferreira adao (hospital infantil albert sabin), sandra regina geroldo (hospital infantil albert sabin), carina marques barroso (hospital infantil albert sabin), edjane santos de queiroz (hospital infantil albert sabin), delia oliveira de queiroz braz (hospital infantil albert sabin), lucas manuel ribeiro mota (hospital infantil albert sabin), christiany da silveira lima (hospital infantil albert sabin), mariana lemos bezerra (hospital infantil albert sabin), rebeca costa castelo branco (hospital infantil albert sabin), suzy kelly de melo barbosa (hospital infantil albert sabin), debora cabral coutinho (hospital infantil albert sabin)

A deficiência de SGPL 1 é decorrente de uma mutação no gene SGPL1, que está associado a diversos fenótipos patológicos, sendo também uma causa rara de insuficiência adrenal primária.Relatar um caso de deficiência de SGPL 1 que se apresentou como quadro de insuficiência adrenal primária, hipotireoidismo e síndrome nefrótica.O presente estudo foi desenvolvido por parte da equipe que prestou atendimento ao paciente, a partir da revisão do prontuário da instituição em que esteve em internação hospit...

Autores: cassio solano (husm/ufsm), andrea lucia machado barcelos (husm/ufsm), yuri sepeda soares (husm/ufsm), felipe mendes machado (husm/ufsm), laura fenalte streher (ufn)

A deficiência da 11-beta hidroxilase, causada pela mutação do gene CYP11B1, é uma causa rara de hiperplasia adrenal congênita (HAC) no Brasil e no mundo. A doença na sua forma clássica cursa com atipia genital em indivíduos 46, XX, perda de sal no período neonatal, pode levar à hipertensão e alcalose metabólica hipocalêmica e hiporreninêmica. Trata-se de pré-escolar de 3 anos de idade, negra, sexo feminino. Estava em acompanhamento endocrinológico em ambulatório de referência de triagem neonatal...

Autores: giovana neves martins (hospital das clinicas da ufmg), clayton israel nogueira (hospital das clinicas da ufmg), laura drummond nogueira (hospital das clinicas da ufmg), laila garcia salim de azevedo (hospital das clinicas da ufmg), nathalia marya xavier couto e passos (hospital das clinicas da ufmg), rafael machado mantovani (hospital das clinicas da ufmg ), cristina botelho barra (hospital das clinicas da ufmg), thais ramos villela (hospital das clinicas da ufmg), maira fernandes madureira (hospital infantil joao paulo ii), gabriela furquim werneck campos valadao (hospital infantil joao paulo ii), joziele de souza lima (hospital infantil joao paulo ii), julia torres amaro (hospital infantil joao paulo ii)

O Complexo OEIS é um conjunto de malformações congênitas graves, que incluem onfalocele, extrofia cloacal, ânus imperfurado e disrafismos espinhais. É raro, ocorrendo em 1:200.000 a 1:400.000 nascidos vivos. E.S.S. apresentava ao nascimento genitália com ausência de falo e de seio urogenital, gônadas não palpáveis, bolsa labioescrotal fundida e extrofia de cloaca. Cariótipo 46,XY. Submetido à ileostomia terminal e vesicostomia. No primeiro ano de vida, apresentou hérnia encarcerada à direita e...

Autores: felipe eduardo correia alves da silva (instituto da crianca e adolescente - icr hcfmusp), mariana lenza resende (instituto da crianca e adolescente - icr hcfmusp), mariana figueiredo gonzaga de lucena (instituto da crianca e adolescente - icr hcfmusp), bruna freitas cavalcanti (instituto da crianca e adolescente - icr hcfmusp), roberta oliveira andrade (instituto da crianca e adolescente - icr hcfmusp), julia warchavchik melardi (instituto da crianca e adolescente - icr hcfmusp), guido paula colares neto (instituto da crianca e adolescente - icr hcfmusp), leandra steinmetz (instituto da crianca e adolescente - icr hcfmusp), louise cominato (instituto da crianca e adolescente - icr hcfmusp), hamilton cabral de menezes filho (instituto da crianca e adolescente - icr hcfmusp), thais della manna (instituto da crianca e adolescente - icr hcfmusp), durval damiani (instituto da crianca e adolescente - icr hcfmusp)

A Deficiência de Arginina Vasopressina (DAVP) é um distúrbio potencialmente letal resultado da produção insuficiente de arginina vasopressina. Sua morbimortalidade, bem como manejo na população pediátrica não são bem documentadas em literatura médica. Documentar etiologia, apresentação clínica, terapia utilizada (vias de administração, complicações e doses de medicação) em uma série de casos de pacientes portadores de DAVP no Serviço de Endocrinologia e Metabologia do Hospital de Clínicas de Por...

Autores: barbara reis krammer (residente de endocrinologia pediatrica do servico de endocrinologia do hcpa. aluna do programa de pos graduacao em saude da crianca ufrgs), leila cristina pedroso de paula (servico de endocrinologia do hospital de clinicas de porto alegre), ticiana da costa rodrigues (servico de endocrinologia do hospital de clinicas de porto alegre), guilherme guaragna filho (professor do departamento de pediatria da universidade federal do rio grande do sul (ufrgs)), mauro antonio czepielewski (servico de endocrinologia do hospital de clinicas de porto alegre)

A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é um distúrbio genético causado pela ausência da expressão de genes localizados no cromossomo 15 paterno e que pode envolver diversas anormalidades endócrinas ligadas à disfunção hipotalâmica e hipofisária.Descrever quadro clínico de SPW em lactente como um diagnóstico diferencial em paciente internado por desnutrição protéico-calórica grave e hipotonia e a importância do diagnóstico e tratamento precoces para diminuição de morbimortalidade da doença.Lactente de...

Autores: ana luiza de souza alexandre mesquita (hospital universitario da universidade federal de juiz de fora), amanda domecioli abreu (hospital universitario da universidade federal de juiz de fora), maria clara barra de paula santos (hospital universitario da universidade federal de juiz de fora), joao lucas da silva schreider (hospital universitario da universidade federal de juiz de fora), fabricio junio mendes santos (hospital universitario da universidade federal de juiz de fora)

A mutação do gene pré proinsulina (INS) cursa com diabetes monogênico, de padrão de herança dominante ou recessiva, com grande heterogeneidade de apresentações, incluindo diabetes neonatal e formas dependentes de insulina ou hipoglicemiantes orais e brandas, com controle dietético.Menino de 12 anos, previamente hígido, admitido em fevereiro de 2019 com perda de 15% do peso, polidipsia, poliúria e hemoglobina glicada (HbA1c) 17,8%. Glicemia capilar à admissão de 448mg/dl e sem acidose ou cetose....

Autores: julia amaro (hospital infantil joao paulo ii - fhemig), gabriela werneck (hospital infantil joao paulo ii - fhemig), joziele de souza lima (hospital infantil joao paulo ii - fhemig), maira fernandes madureira (hospital infantil joao paulo ii - fhemig), milena g teles (grupo de diabetes monogenico, unidade de endocrinologia genetica, unidade de diabetes, hospital das clinicas, faculdade de medicina, universidade de sao paulo ), aline dantas costa-riquetto (grupo de diabetes monogenico, unidade de endocrinologia genetica, unidade de diabetes, hospital das clinicas, faculdade de medicina, universidade de sao paulo ), grupo projeto genomas raros (hospital israelita albert einstein (hiae))