A Síndrome de Aarskog-Scott (SAS) é uma síndrome rara, causada por mutações no gene FGD1, de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Ocorre principalmente em meninos que apresentam dismorfismos craniofaciais, baixa estatura, alterações esqueléticas e geniturinária.Relatar 2 casos de Síndrome de Aarskog-Scott em pacientes masculinos da mesma família, tio e sobrinho.Caso 1: Paciente com 6 anos de idade, com quadro de baixa estatura (< -2 DP) desde o nascimento e idade óssea de 2 anos e 6 meses....

Autores: luiz fernando borges dos santos (instituto de endocrinologia da santa casa da misericordia do rio de janeiro - iescrj), izabel de lorena paula claudio (instituto de endocrinologia da santa casa da misericordia do rio de janeiro - iescrj), marilia martins guimaraes (instituto de endocrinologia da santa casa da misericordia do rio de janeiro - iescrj), kassie regina neves cargnin (instituto de endocrinologia da santa casa da misericordia do rio de janeiro - iescrj)

Síndrome de Berardinelli-Seip, também conhecida como Lipodistrofia Congênita Generalizada é uma doença rara de herança autossômica recessiva que afeta o metabolismo dos lipídios e a distribuição de gordura no corpo.F.A.SA. sexo masculino, encaminhado ao nosso ambulatório com 1 ano e 4 meses devido a suspeita da Síndrome de Berardinelli. No exame inicial, apresentava hepatoesplenomegalia importante, hérnia umbilical, ligeiro aumento de mão e pés, com vasos bem visíveis em membros, musculatura hip...

Autores: carla pellegrini (unifesp), barbara ribeiro (unifesp), denise flygare (unifesp), nathalia klautau (unifesp), ana luisa drumond (unifesp), camille minali (unifesp), hanna camilo (unifesp), lara vasconcelos (unifesp), angela spinola (unifesp), adriana miachon (unifesp), fabiola esgrinoli (unifesp), lene garcia (unifesp)

A Síndrome de Bruck foi descrita primeiramente por Alfred Bruck em 1897. Apresenta uma herança autossômica recessiva, com a mutação do gene FKBP10 sendo uma das causas da patologia. O fenótipo destaca-se pela presença de baixa estatura, alta incidência de contraturas articulares, fragilidade óssea, fraturas e escoliose.Relatamos um paciente do sexo masculino, com 2 anos e 7 meses, filho de genitores com consanguinidade, primos de primeiro grau. Mãe primigesta, com exames de pré natal sem evidênc...

Autores: guilherme manso de lima (uftm), heloisa marcelina da cunha palhares (uftm), luisa gondim (uftm), thais oliveira (uftm), bianca carvalho freire pimentel (uftm), leonardo scandolara junior (uftm)

Síndrome de Escobar (SE) é uma variante não-letal, com herança autossômica recessiva, da Síndrome do Pterígio Múltiplo (SPM), caracterizada por contraturas articulares (artrogripose), membranas cutâneas (pterígias) e dismorfismos faciais.Paciente do sexo feminino, 10 anos, encaminhada para avaliação de baixa estatura de início pós-natal. Observada redução da velocidade de crescimento, com baixo ganho pondero-estatural desde os 6 meses de vida. Nascida de parto normal com 41 semanas, peso de 3402...

Autores: laurana de polli cellin (unidade de endocrinologia genetica, lim/25, da faculdade de medicina da universidade de sao paulo), raissa carneiro rezende (unidade de endocrinologia genetica, lim/25, da faculdade de medicina da universidade de sao paulo), claudio santili (departamento de ortopedia, irmandade da santa casa de misericordia de sao paulo), alexsandra christianne malaquias (unidade de endocrinologia pediatrica, departamento de pediatria, irmandade da santa casa de misericordia de sao paulo,), alexander augusto de lima jorge (unidade de endocrinologia genetica, lim/25, da faculdade de medicina da universidade de sao paulo)

Insuficiência adrenal primária na infância é uma afecção de extrema morbimortalidade, possuindo diversas etiologias e associando-se a síndromes genéticas,raramente, como a IMAGe. Esta deriva do nome de acrônimo das principais características: restrição intrauterina, displasia metafisária, hipoplasia adrenal congênita e anomalia genitourinárias. recém-nascida com traços faciais com ponte nasal e implantação baixas de orelhas e genital feminina normal e diagnóstico de encurtamento de ossos no pré...

Autores: flavio de jesus junior (puccamp), ana beatriz charantola beloni (puccamp), mila pontes ramos cunha (puccamp)

A alimentação, com vistas a uma nutrição adequada, é um dos pilares da pediatria, tendo relação direta e recíproca com o crescimento e o desenvolvimento das crianças. Algumas condições de saúde afetam a nutrição, e a avaliação especializada se torna essencial.O relato de caso de paciente, em acompanhamento em serviço de Hospital Universitário desde os primeiros meses de vida, nascido com malformações que dificultavam a alimentação por via oral e portador de Síndrome de Klinefelter, visa à observ...

Autores: beatriz silva costa (hc - ufmg), lucas generoso guerra (hc - ufmg), aline cristina miranda marinho costa (hc - ufmg), arthur souza lima (hc - ufmg), ana carolina santos de oliveira ruela (hc - ufmg), glaucian alonco de oliveira silva (hc - ufmg), elaine alvarenga de almeida carvalho (hc - ufmg), priscila menezes ferri liu (hc - ufmg)

A Síndrome de Marfan é uma doença multissistêmica do tecido conjuntivo que se manifesta principalmente nos sistemas cardiovascular, ocular e esquelético. O manejo desta síndrome envolve prevenção de complicações e alívio sintomático, visto que não existe tratamento curativo disponível.Relatar caso-clínico de paciente com provável Síndrome de Marfan segundo aplicação dos critérios diagnósticos de modo a detectar precocemente a doença e iniciar acompanhamento multiprofissional, prevenindo as compl...

Autores: rafaella kumazawa morais (hospital regional de taguatinga), fernanda guimaraes de alencastro (hospital regional de taguatinga), laura cristina ferrerira pereira (hospital regional de taguatinga), eduardo jose ferreira sales (hospital regional de taguatinga), ana luiza camargo pinto (hospital regional de taguatinga), veronica rachel cunha kersting (hospital regional de taguatinga), samantha arnaut oliveira mendes (hospital regional de taguatinga), ana paula da cunha panis (hospital regional de taguatinga), bianca rocha de aguiar (hospital regional de taguatinga), rhenan vilela arantes (hospital regional de taguatinga), renato resende mundim (hospital regional de taguatinga)

A Síndrome de Mauriac (SM) é definida como um quadro advindo do diabetes mellitus tipo 1 (DM1) mal controlado de longa data. Clinicamente, portadores da SM tem como possíveis sinais: hepatomegalia, baixo crescimento e puberdade atrasada. Relatar dois casos de pacientes pediátricos com DM1 que evoluíram com atraso do desenvolvimento pôndero-estatural característico da SM. Revisão dos prontuários de VEMS e MGF e da literatura nas bases de dados Pubmed e Scielo, em português e inglês, com os descri...

Autores: laura paiva eisenberg (faculdade ciencias medicas de minas gerais), lorena melin correa (faculdade ciencias medicas de minas gerais), ludmila souza recedive borges (faculdade ciencias medicas de minas gerais), augusto rangel (faculdade ciencias medicas de minas gerais)

A síndrome de McCune-Albright é causada por uma mutação somática ativadora do gene GNAS1, cursando com amplo espectro clínico, incluindo endocrinopatias de hiperfunção como a produção excessiva de hormônio de crescimento (GH), além de displasia fibrosa poliostótica. Relatar paciente com Síndrome de McCune-Albright portadora de macroadenoma produtor de GH e prolactina iniciada aos 5 anos de idade.Paciente do sexo feminino, previamente hígida, iniciou aos 5 anos aumento da velocidade de cresciment...

Autores: junia ellen simioni leite (instituto da crianca - hcfmusp), amanda munhoz serra (instituto da crianca - hcfmusp), roberta de oliveira andrade (instituto da crianca - hcfmusp), natalia bernardes (instituto da crianca - hcfmusp), lina santiago bombard (instituto central - hcfmusp), luis roberto salgado (instituto central - hcfmusp), malebranche bernardo carneiro da cunha neto (instituto central - hcfmusp), hamilton cabral de menezes (instituto da crianca - hcfmusp), durval damiani (instituto da crianca - hcfmusp), caroline gouveia buff�passone (instituto da crianca - hcfmusp)

A Síndrome de Morsier, também conhecida como Displasia septo-óptica (SOD) é definida clinicamente pela presença de duas das seguintes características: malformações da linha média do cérebro anterior, hipoplasia do nervo óptico, hipopituitarismo.Descrever um caso de um paciente portador da SOD, discutindo suas implicações clínicas e manejo adequado.As informações referidas no presente trabalho foram colhidas através do atendimento da paciente, revisão de seu prontuário, exames de imagem e laborat...

Autores: beatriz izilda minante (centro universitario barao de maua), michele aparecida minante caobianco (), isadora minuncio fortunato (centro universitario barao de maua), juliana lopes bertoloto (centro universitario barao de maua), samara cristina de castro (centro universitario barao de maua), juliana aquino setino ()