A síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) é uma rara anomalia genética caracterizada por dismorfismos faciais, polegares e hálux frequentemente alargados e angulados, alterações endócrinas, como hipotireoidismo ou hipoplasia da tireóide, baixa estatura e obesidade de início na infância ou na adolescência. Descrever um caso de paciente com diagnóstico de SRT associado a alterações endocrinológicas. Relato de caso de caso de paciente com SRT aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa da Faculdade de Ci...

Autores: ana luiza andrade aragao (fcm-mg), ana carolina melo franco sleumer hamacek (fcm-mg), ana carolina veloso alves (fcm-mg), ana clara aguiar pongeluppi (fcm-mg), ana beatriz esteves carvalho (fcm-mg), ana beatriz pinto cecconello (fcm-mg), ana luiza pinto saraiva (fcm-mg), andre melo rocha (fcm-mg)

A baixa estatura grave pode ser causada por síndrome rara de insensibilidade completa ao hormônio de crescimento. Por isso é imprescindível reconhecer outros diagnósticos com cursam com déficit de crescimento.Trata-se de menina de 8 anos e 2 meses encaminhada para ambulatório de hospital referência em endocrinologia pediátrica em agosto de 2018 devido baixa estatura grave (estatura à primeira avaliação no z-score -6,34) e fácies sindrômica. Paciente natural de Santa Luzia, Minas Gerais. Apresent...

Autores: virginia sheila xavier silva (fhemig- hijpii), maira fernandes madureira (fhemig- hijpii), julia torres amaro (fhemig- hijpii), laura drummond nogueira (hospital das clinicas de minas gerais)

Diabetes Mellitus neonatal (DN) é uma condição rara que se caracteriza por hiperglicemia devido a baixos níveis séricos de insulina, podendo ter caráter transitório (DNT) ou permanente (DNP). O período neonatal engloba apenas os primeiros 28 dias de vida, entretanto, o diagnóstico de DN se estende aos primeiros três meses de idade e alguns casos podem ser diagnosticados até os seis meses de vida. Após esse período, ocorre uma diminuição na incidência de DN, sendo os casos de diabetes diagnostica...

Autores: liana amora leite frota (centro universitario inta-uninta)

A testotoxicose, um tipo de puberdade precoce (PP) periférica, é causada por mutações heterozigóticas ativadoras do gene do hormônio luteinizante/receptor de coriogonadotrofina (LHCGR), induzindo a maturação prematura das células de Leydig e excessiva secreção de testosterona. Os meninos afetados, exibem rápida virilização associada a aceleração na velocidade de crescimento e avanço na idade óssea (IO), geralmente entre um e quatro anos/vida. Relatar um caso de testotoxicose, confirmado co...

Autores: vania de fatima tonetto fernandes (hospital infantil darcy vargas), larissa borelli vargas lutfi (hospital do servidor publico municipal de sao paulo), nara michelle araujo evangelista (hospital infantil darcy vargas), carolina costa figueiredo (hospital infantil darcy vargas), guido de paula colares neto (hospital infantil darcy vargas), magnus regios dias da silva (universidade federal de sao paulo), marina kizys (universidade federal de sao paulo)

Durante o primeiro ano de vida, há o estabelecimento do ritmo circadiano responsável pelo sono e vigília, promovendo uma tendência de redução de números de despertares, sendo que distúrbios de sono nessa idade podem ocasionar alterações metabólicos-comportamentais, tal como déficit de atenção, ganho de peso e alterações do neurodesenvolvimento.Paciente do sexo masculino, com 8 meses, foi levado ao serviço de pediatria do Hospital Maternidade Santa Úrsula em Vitória, onde faz acompanhamento pediá...

Autores: sophya freire murad moraes de almeida (universidade vila velha), luisa torres pires (hospital maternidade santa ursula), andre carvalho goncalves (universidade vila velha), maria vitoria souza barbosa (universidade vila velha), maria isabel de castro rui (universidade vila velha), arthur henrique littig hand (universidade vila velha), leticia de barros maroni machado (universidade vila velha)

O tratamento com hormônio do crescimento recombinante humano ( rhGH, do inglês recombinant human Growth Hormone) representa uma abordagem significativa no cuidado de pacientes prematuros e/ou pequenos para a idade gestacional (PIG) que não demonstraram uma recuperação adequada no crescimentoAvaliar o impacto antropométrico, hormonal e a resposta à terapia regular com rhGH durante os dois primeiros anos de tratamento em crianças prematuras e/ou PIG não recuperados, sem patologias préviasestudo re...

Autores: gabriela ribeiro do val (hospital infantil darcy vargas), larissa johann andrade (hospital infantil darcy vargas), carolina costa figueiredo (hospital infantil darcy vargas), guido de paula colares neto (hospital infantil darcy vargas), vania de fatima tonetto fernandes (hospital infantil darcy vargas), nara michelle de araujo evangelista (hospital infantil darcy vargas)

O sangramento vaginal em meninas pré-púberes é um sintoma anormal que requer investigação, pois pode ser manifestação de endocrinopatia, trauma, vulvovaginite, abuso sexual, corpo estranho, prolapso uretral, dentre outras causas.Relatar o quadro clínico de uma menina em idade escolar com sangramento cíclico isolado.Estudo descritivo, retrospectivo, estruturado na abordagem relato de caso e desenvolvido em um Ambulatório de Endocrinologia Pediátrica do município de João Pessoa-PB.O relato do caso...

Autores: jose melquiades ramalho neto (afya faculdade de ciencias medicas da paraiba), carla regina de oliveira couras ramalho (hospital universitario alcides carneiro ufcg-ebserh)

A síndrome 47,XYY, também conhecida como síndrome de Jacobs, é uma aneuplodia de cromossomos sexuais rara com incidência de 1 em cada 1000 indivíduos do sexo masculino. A alta estatura, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e problemas comportamentais são comuns nesses pacientes.Relatar o caso de um adolescente afetado pela Síndrome 47, XYY. Relato de caso com revisão de literatura. A busca de artigos foi realizada na base de dados PUBMED com os descritores “Syndrome” AND 47 XYY”. Como crit...

Autores: lanara de souza pereira (universidade federal de uberlandia), laura felix meyer (universidade federal de uberlandia), luciano maciel garcia filho (universidade federal de uberlandia), damaris regina oliveira (universidade federal de uberlandia), larissa crystine fernandes silva buzzatto (universidade federal de uberlandia), fernanda cristina das neves (universidade federal de uberlandia), jessica oliveira noleto (universidade federal de uberlandia), anna clara pereira melo (universidade federal de uberlandia), nayara paula silva cunha (universidade federal de uberlanodia), marianne fernandes dias e silva (universidade federal de uberlandia), anna myrian vieira arruda (universidade federal de uberlandia), leticia assis pereira vilela (universidade federal de uberlandia)

A síndrome 48,XXYY é uma aneuploidia rara dos cromossomos sexuais afetando 1 em 18.000 a 50.000 nascimentos masculinos8203,. Por muito tempo, foi descrito como uma variante da síndrome de Klinefelter, porém, atualmente, é considerada uma síndrome distinta.8203,Sexo masculino, 14 anos, encaminhado devido alta estatura associado a atraso neurocognitivo. Nasceu de parto cesariana com 34 semanas, sem intercorrências, com peso ao nascer de 2.4 Kg e 49 cm de estatura. Histórico de convulsões até os 7...

Autores: camila fernandes da cunha (universidade federal do rio grande do norte), alexia tayane menezes de melo (universidade federal do rio grande do norte), yngra bastos mesquita minora de almeida (universidade federal do rio grande do norte), antonio handerson lima aguiar (universidade federal do rio grande do norte), ricardo fernando arrais (universidade federal do rio grande do norte), viviane cassia barrionuevo jaime (universidade federal do rio grande do norte), jenner chrystian verissimo de azevedo (universidade federal do rio grande do norte), iluska almeida carneiro martins de medeiros (universidade federal do rio grande do norte)

A síndrome Allan-Herndon-Dudley (SAHD), ligada ao cromossomo X, consiste na deficiência do transportador do hormônio tireoidiano monocarboxilato 8 (MCT8), por mutação no gene SLC16A21. Relatar o caso de Síndrome Allan-Herndon-Dudley em uma criança atendida no Ambulatório Universitário. Masculino, 4 anos e 10 meses, com diagnóstico genético de SAHD (aos 3 anos) devido a fraqueza muscular e atraso de desenvolvimento cognitivo e motor. Mãe engravidou aos 39 anos com história gineco-obstétrica de in...

Autores: isabela martins das neves (faculdade ciencias medicas de minas gerais), carolina barros de oliveira (faculdade ciencias medicas de minas gerais), alex rosado pinheiro de carvalho (faculdade ciencias medicas de minas gerais), larissa jardim melo (faculdade ciencias medicas de minas gerais), maria fernanda sanchez perez (faculdade ciencias medicas de minas gerais), flavia coimbra pontes maia (faculdade ciencias medicas de minas gerais)