A síndrome de Myhre (SM) é uma condição genética ultrarrara que afeta o tecido conectivo e consequentemente múltiplos sistemas: musculoesquelético, cardiovascular, neurológico, respiratório e pele. A SM tem herança autossômica dominante e é causada por variantes no gene SMAD4. Objetivo: Descrever um caso de SM de um hospital universitário do Distrito Federal. Descrever um caso de SM de um hospital universitário do Distrito Federal. Documental exploratório, mediante análise de dados qualitativos...

Autores: maria luisa mendonca martins (universidade de brasilia), carla dos santos porto (universidade de brasilia ), wilson junior pereira da silva (universidade de brasilia ), lucas duarte ferreira (universidade de brasilia ), maria beatriz souza nascimento (universidade de brasilia ), mickelle oliveira evangelista (universidade de brasilia ), alessandra rocha ribeiro souto (universidade de brasilia ), pedro abbud lopes (universidade de brasilia )

A síndrome de neurofibromatose-Noonan é uma doença hereditária autossômica dominante, que apresenta características clínicas da neurofibromatose tipo 1 (NF1) e da síndrome de Noonan (SN), prevalência de 1/3.000 a 1/4.000 nascidos vivos, e comprometimento do sistema nervoso central, cutâneo, endócrino, ortopédico e gastrointestinal.Descrever caso de uma criança com síndrome de neurofibromatose-Noonan.Relato de caso. Paciente feminina, 10 anos, nascida de PSAC, por sofrimento fetal agudo, prematur...

Autores: camila brandao (c-hupes/ufba), renata arruti (c-hupes/ufba), isabela reis (c-hupes/ufba), cresio alves (c-hupes/ufba)

A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é, sobretudo, um distúrbio genético, causado pela deleção proximal no cromossomo 15 paterno. Caracterizada por dismorfismos faciais, alterações endócrinas e comportamentais, que acarretam em hiperfagia e obesidade. Paciente do sexo feminino, 14 anos, diagnosticada com Síndrome de Prader-Willi aos três dias de vida, necessitou de permanecer internada na unidade de terapia intensiva por dois meses. E devido a apneia fez uso de oxigenioterapia domiciliar por dois...

Autores: luiza fernandes nonato (universidade vale do rio doce), hanna clara souza stein (universidade vale do rio doce), lourranny gomes pena almeida (universidade vale do rio doce), tiara grossi rocha (universidade vale do rio doce)

A SRHT é um defeito da sensibilidade ao hormônio tireoidiano, manifesta laboratorialmente por T4 elevado e TSH não suprimido. Descrição de dois casos de SRHT em membros de uma mesma família. Mãe G2P1A1, diagnóstico de hipertireoidismo desde os 12 anos (Março/13: T3 241ng/dL, T4L 3,25ng/dL, TSH 5µUI/mL), tratada com propiltiouracil e metimazol, e submetida à tireoidectomia total por carcinoma papilífero aos 32 anos. Durante a gestação do paciente, recebeu levotiroxina em doses elevadas (200mcg/di...

Autores: mariana figueiredo gonzaga de lucena (hc-fmusp), bruna freitas cavalcanti (hc-fmusp), amanda munhoz serra (hc-fmusp), felipe eduardo correia alves da silva (hc-fmusp), roberta de oliveira andrade (hc-fmusp), guido de paula colares neto (hc-fmusp), thais della manna (hc-fmusp), hamilton cabral de menezes filho (hc-fmusp), louise cominato (hc-fmusp), leandra steinmetz (hc-fmusp), ruth rocha franco (hc-fmusp), durval damiani (hc-fmusp)

A síndrome de resistência aos hormônios tireoideanos é suspeitada durante a triagem neonatal na vigência de concentrações elevadas de TSH e T4 livre.Descreve-se lactente do sexo feminino, com alteração no teste de triagem neonatal. O teste de triagem neonatal, realizado em sangue total colhido em papel filtro, evidenciou aumento do TSH = 34,7mUI/L (valor de referência(VR)

Autores: jessica carvalho moises (uftm), juliana cavalari galdiano (uftm), heloisa marcelina cunha palhares (uftm), carlos henrique paiva grangeiro (uftm), maria de fatima borges (uftm), vera maria alves dias (ufmg)

A Síndrome de Robinow (RS) é uma displasia esquelética rara, caracterizada por fenótipo dismórfico que se assemelha à face fetal, encurtamento mesomélico de membros, hipoplasia da genitália externa, anomalias renais e vertebrais. Feminino, 1 ano de idade, encaminhada aos 2 meses de idade para investigação de displasia óssea. Nascida de cesariana a termo (Idade gestacional: 38 semanas e 4 dias), pequena para idade gestacional, comprimento 44 cm (Z: -2,49 DP), perímetro cefálico 35 cm (Z: 1,49 DP)...

Autores: beatriz carvalho cunha (hospital da crianca de brasilia (hcb)), naiara viudes garcia martins nobrega (hospital da crianca de brasilia (hcb))

A mucopolissacaridose tipo III, também conhecida como síndrome de sanfilippo, trata-se de uma desordem metabólica, de caráter genético, autossômica recessiva, caracterizada pela ausência dos mucopolissacarídeos III, que são responsáveis pela quebra das longas cadeias de glicosaminoglicanos (GAGs).Relatar caso raro de um paciente pediátrico com mucopolissacaridose III A (MPS), com ênfase nas desordens metabólicas e manifestações clínicas.W.C.P, sexo masculino, 8 anos, acompanhado da genitora em c...

Autores: mikaela melo (uninassau), paola bedin (uninassau), geovanna pereira (uninassau), gabriela sued (uninassau), gustavo oliveira (uninassau)

A síndrome de Silver-Russel (SSR) é uma condição genética que afeta 1 a cada 100000 nascidos vivos, que apresentam alterações no crescimento e no desenvolvimento intrauterino e pós-natal, sendo o diagnóstico clínico fundamental. Esse trabalho visa relatar um caso de SSR, elucidar acerca das manifestações clínicas e destacar a importância de uma abordagem multidisciplinar.Trata-se de paciente, 4 anos e 6 meses, sexo masculino, que recebeu primeiro atendimento ambulatorial com 1 ano e 7 meses de i...

Autores: luis gustavo de freitas fonseca (universidade vale do rio doce), isabella schettine quintela (universidade vale do rio doce), natalia machado almeida (universidade vale do rio doce), tiara grossi rocha (universidade vale do rio doce)

A síndrome poliglandular autoimune tipo I (SPA-I) é uma doença autossômica recessiva rara e ocorre pela destruição de tecido endócrino imuno-mediada.Descrever a história natural e o tratamento de um paciente com SPA tipo I.Relato de caso.A.F.S., 14 anos e 2 meses, iniciou acompanhamento em hospital de referência aos 3 anos de idade, no ambulatório de alergologia e imunologia por quadro de candidíase mucocutânea (CMC) recorrente desde 1 ano e 2 meses de idade. Após resultados negativos de so...

Autores: rebeca costa castelo branco (huwc), elaine barbosa de oliveira val (huwc), mariana lemos bezerra (huwc), mariana pinho pessoa de vasconcelos (huwc), janaira fernandes severo ferreira (hias), edjane santos de queiroz (hias), delia oliveira de queiroz braz (hias), lucas manuel ribeiro mota (hias), christiany da silveira lima (hias), debora cabral coutinho (hias), sandra regina geroldo (hias), carina marques barroso (hias)

O tratamento da baixa estatura em crianças nascidas pequenas para a idade gestacional (PIG) requer injeções diárias de hormônio do crescimento (GH) que podem ser difíceis para pacientes e cuidadores. A somapacitana é um GH de longa duração em desenvolvimento em fase 3 para terapia de reposição em crianças com deficiência de GH (DGH). Apresentamos os resultados de 52 semanas do primeiro estudo de fase 2, randomizado, multinacional, aberto, controlado e de busca de dose (NCT03878446) investigando...

Autores: anders juul (copenhagen university hospital), arthur lyra (novo nordisk a/s), philippe backeljauw (cincinnati children�s hospital medical center), ekaterine bakhtadze bagci (novo nordisk a/s), michael h�jby (novo nordisk a/s), masanobu kawai (osaka women�s and children�s hospital), rasmus juul kildemoes (novo nordisk a/s), agnes linglart (universite paris saclay), nehama zuckerman-levin (rambam health care center, bruce rappaport faculty of medicine), reiko horikawa (national center for child health and development)