A síndrome de Down (SD), também conhecida como trissomia do cromossomo 21, é uma condição genética causada pela presença total ou parcial de um cromossomo 21 extra. Essa alteração cromossômica leva a um conjunto característico de traços físicos e também distúrbios endócrinos, como a resistência à insulina (RI). A RI é caracterizada pela incapacidade das células do corpo de responder adequadamente ao hormônio insulina, o que leva a um aumento da glicose no sangue e disfunções metabólicas, podend...

Autores: rhulyanne lee de meira (universidade federal do parana), isabella pietraroia dos santos (universidade federal do parana), isabela lima sadakane (universidade federal do parana), matheus felipe nogueira alves (universidade federal do parana), webert alex dos santos benetti (universidade federal do parana), thiane comunello sakamoto (universidade federal de santa catarina), caroline de andrade silva (universidade federal de santa catarina), bruna heloisa macaneiro (universidade federal do parana), beatriz elizabeth bagatin veleda bermudez (universidade federal do parana)

A Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é um distúrbio genético do tecido conjuntivo, com hipermobilidade articular, hiperextensibilidade cutânea e fragilidade tecidual. Manifestações dermatológicas são indicadores primários em pediatria. O reconhecimento precoce da SED Clássica (cEDS) é vital para o manejo e prevenção de complicações. Este relato destaca achados dermatológicos e sistêmicos em paciente pediátrico, enfatizando a importância para profissionais de saúde. Paciente de 11 anos, masculino, c...

Autores: rhulyanne lee de meira (universidade federal do parana), maria julia matos goulart lancheta (universidade federal do parana), nicole caroline de alcantara (universidade federal do parana), isabella pietraroia dos santos (universidade federal do parana), isabela lima sadakane (universidade federal do parana), matheus felipe nogueira alves (universidade federal do parana), vitoria soares oehler (universidade federal do parana), nara sakurai (universidade federal do parana), gabriel mohr henn (universidade federal do parana), vinicius dias hungria (universidade federal do parana), thiego bello ribeirete (universidade federal do parana), diogo paes de souza pereira (universidade federal do parana), vania oliveira de carvalho (universidade federal do parana)

A Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença genética autossômica dominante, neuroectodérmica, com manifestações neurológicas, dermatológicas, oculares e sistêmicas. Afeta aproximadamente 1 em cada 2.000 a 3.000 nascimentos. Seu fenótipo é variável, pode apresentar múltiplas manifestações clínicas e gerar morbidade importante. Na maioria dos casos, a busca inicial por atendimento médico é devido à manifestações cutâneas ¹. S. R. B, 11 anos, possuía histórico prévio de alterações crônicas de pele...

Autores: aline plucinski (hospital infantil dr. jeser amarante faria), beatriz correa pamplona (hospital infantil dr. jeser amarante faria), julia ribeiro romanini (hospital infantil dr. jeser amarante faria), juliana cecconello (hospital infantil dr. jeser amarante faria), simone muller (hospital infantil dr. jeser amarante faria)

A síndrome de Bloom é uma doença autossômica recessiva rara, causada pela mutação no gene BLM (15q26.1), responsável pela estabilidade cromossômica. Sua alteração gera danos aos cromossomos, resultando manifestações clínicas diversas, sendo o desenvolvimento de neoplasias a complicação mais temida. Sem tratamento específico disponível, o acompanhamento multidisciplinar é essencial para reduzir os impactos à saúde. Pela raridade dessa patologia, relatamos o caso de um paciente diagnosticada com s...

Autores: roanna esteves reis cordeiro (ufpr), alice maria de melo castro (ufpr), ana clara ribeiro de barros pereira (ufpr), larissa habib mendonca gois (ufpr), maria carolina gaspar de campos (ufpr), priscila vernizi roth (ufpr), priscilla ferreira zadra (ufpr), renata robl imoto (ufpr), tabata simao conrado (ufpr), vania oliveira de carvalho (ufpr), bruna luiza guerrer (ufpr)

A dermatite de fralda atinge de 50% a 65% de bebês com diferentes níveis de severidade. Devido a sua frequência, informar a população de forma simples e acessível sobre essa condição dermatológica é importante para auxiliar responsáveis a identificar e tratar essa lesão, evitando maior desconforto e estresse para os bebês. Como as redes sociais são utilizadas por mais da metade da população mundial, essas se tornaram ferramentas poderosas na disseminação de informação em saúde. Contudo, informaç...

Autores: sarah fernandes carvalho (universidade federal de juiz de fora - campus governador valadares), maria eduarda oliveira araujo (universidade federal de juiz de fora - campus governador valadares), maria vittoria tognere marchiori (universidade federal de juiz de fora - campus governador valadares), melissa pimentel silva (universidade federal de juiz de fora - campus governador valadares), alan danilo dos santos casote (universidade federal de juiz de fora - campus governador valadares), davi miguel resende correa (universidade federal de juiz de fora - campus governador valadares), koueman badji (universidade federal de juiz de fora - campus governador valadares), italia aparecida dos santos zanelli (universidade federal de juiz de fora - campus governador valadares), heder jose ribeiro (universidade federal de juiz de fora - campus governador valadares), karine beatriz costa (universidade federal de juiz de fora - campus governador valadares), marcilio zanelli pereira (universidade federal de juiz de fora - campus governador valadares), marcelo henrique fernandes ottoni (universidade federal de juiz de fora - campus governador valadares), damiana rogai siqueira (secretaria municipal de saude de governador valadares), daniela cristina da silva guimaraes (universidade federal de juiz de fora - campus juiz de fora), maria christina marques nogueira casta�on (universidade federal de juiz de fora - campus juiz de fora)

A Síndrome de Bloch-Sulzberger (SBS) é uma doença genética rara ligada ao cromossomo X e mais predominante no sexo feminino. Apresenta quatro fases de evolução de lesões cutâneas, associadas frequentemente a anomalias oftalmológicas, neurológicas, dentárias e outras. (1,3) Este caso demonstra os desafios diagnósticos e terapêuticos desta condição.Paciente S.C. do sexo feminino com 11 dias de vida interna em Uti neonatal da região metropolitana de Porto Alegre devido lesões pustulosas em períneo...

Autores: raquel laranjeiras guedes (universidade luterana do brasil), julia de souza brechane (universidade luterana do brasil), tamara simao bosse (universidade luterana do brasil), gabriela caroline gomes oliveira (universidade luterana do brasil), tamara marielle de castro (universidade luterana do brasil), cristiano do amaral de leon (universidade luterana do brasil)

A ictiose lamelar (IL) é uma genodermatose rara, autossômica recessiva, com incidência de 1:200.000 a 1:300.000 nascidos vivos, sem predileção por sexo ou etnia. Resulta de alterações na diferenciação epidérmica, causando pele espessa, ressecada e escamosa, com comprometimento da barreira cutânea (RICHARD, 2023, MARITSKA et al., 2024). Geralmente, manifesta-se ao nascimento como bebê colódio. O gene TGM1, que codifica a transglutaminase-1, é o mais frequentemente afetado. Suas mutações promovem...

Autores: maria luiza alvarenga botrel (universidade professor edson antonio velano – unifenas bh), laura andrade carvalho (universidade professor edson antonio velano – unifenas bh), joao pedro spanier (hospital evangelico de belo horizonte (hebh))

O molusco contagioso (MC) é uma infecção viral benigna da pele, comum em crianças menores de 10 anos, causada pelo Molluscipoxvirus. Manifesta-se por pápulas peroladas e umbilicadas, com transmissão por contato direto, autoinoculação e frequente em ambientes úmidos, como piscinas (BADRI, GANDHI, 2023). Apesar de autolimitada, pode causar impacto estético e emocional, especialmente em casos extensos ou visíveis. Em crianças com dermatite atópica ou imunodeficiência, tende a ser mais persistente....

Autores: laura andrade carvalho (universidade professor edson antonio velano (unifenas-bh)), maria luiza alvarenga botrel (universidade professor edson antonio velano (unifenas-bh)), joao pedro spanier (hospital evangelico de belo horizonte (hebh))

Os knuckle-pads, também conhecidos como coxins interfalangeanos, são nódulos ceratóticos hiperpigmentados ou hipopigmentados que afetam as articulações digitais. Podem ser solitários ou múltiplos e variam em diâmetro de milímetros até 4 cm. Acometem geralmente adolescentes e adultos jovens, mas podem surgir em qualquer idade. A etiologia pode ser hereditária ou adquirida, frequentemente relacionada a microtraumas de repetição ou fricção crônica. Por se tratar de uma condição benigna, o tratamen...

Autores: emeli eduarda magalhaes (universidade federal do parana - ufpr), gabriel florido costa (universidade federal de ciencias da saude de porto alegre), ana clara ribeiro de barros pereira (universidade federal do parana - ufpr), alice maria de melo castro (universidade federal do parana - ufpr), tabata simao conrado (universidade federal do parana - ufpr), priscilla ferreira zadra (universidade federal do parana - ufpr), roanna esteves reis cordeiro (universidade federal do parana - ufpr), maria carolina gaspar de campos (universidade federal do parana - ufpr), renata robl imoto (universidade federal do parana - ufpr), priscila vernizi roth (universidade federal do parana - ufpr), larissa habib mendonca gois (universidade federal do parana - ufpr), vania oliveira de carvalho (universidade federal do parana - ufpr), bruna luiza guerrer (universidade federal do parana - ufpr)

A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma desordem genética autossômica dominante causada por variantes patogênicas no gene NF1. Com prevalência estimada entre 1:2000 e 1:3000 nascidos vivos, apresenta manifestações marcantes como manchas café-com-leite, neurofibromas dérmicos e plexiformes (PNs). Os PNs, complexos e infiltrativos, frequentemente inoperáveis, representam grandes desafios terapêuticos devido ao risco de deformidades, dor crônica e transformação maligna. O avanço na compreensão da sin...

Autores: roberta sena silva (ufmg), raquel de fuccio mendes (ufmg), vitoria donadoni costa (ufmg), karine correa fonseca (ufmg), nonato mendonca lott monteiro (ufmg), claudia machado siqueira (ufmg)