Doença Niemann-Pick tipo C (DNPC) é uma doença rara de depósito lisossomal, ocasionada por alterações no tráfico de colesterol não esterificado, decorrente de alterações bialélicas nos genes NPC1 ou NPC2, ambos definindo uma doença autossômica recessiva, progressiva e irreversível, caracterizada por manifestações viscerais, neurológicas e psiquiátricas, não necessariamente combinadas. A apresentação clínica é extremamente heterogênea, variando de uma doença sistêmica grave e rapidamente fatal co...

Autores: ana paula guimaraes sa (hospital infantil lucidio portella), lourival coelho lima junior (hospital infantil lucidio portella), marina guerra elvas guerra elvas (hospital infantil lucidio portella), laurielle fernandes lima (hospital infantil lucidio portella), larissa da silva guedes (hospital infantil lucidio portella), ana teresa leal pedrosa (hospital infantil lucidio portella), rayanne rodrigues pereira (hospital infantil lucidio portella), felipe augusto benevenuto soares (hospital infantil lucidio portella), marcella sousa bastos (hospital infantil lucidio portella), eduardo lopes carreiro de alencar (hospital infantil lucidio portella), bruna afonso dos santos (hospital infantil lucidio portella), rafaela rabelo de sousa (nova maternidade dona evangelina rosa), wanessa gomes landim teixeira (hospital infantil lucidio portella), marcelle cronemberger de miranda carvalho (hospital infantil lucidio portella), luciana maria fortes magalhaes castelo branco couto (hospital infantil lucidio portella)

O CGH-Array é um exame que avalia o genoma como um todo e permite detectar anomalias genômicas não-balanceadas bem como anormalidades no número de cromossomos, não identificadas em técnicas antecedentes. Demonstrar o uso do CGH-array no auxílio do diagnóstico das doenças genéticas em um hospital de referência na Grande Florianópolis, bem como comparar a taxa diagnóstica dos exames de CGH-array solicitados no estado de Santa Catarina com as taxas relatadas na literatura. A amostra foi constitu...

Autores: maria fernanda scarduelli cechinel (unisul - pedra branca), ingrid tremel barbato (neurogene laboratorio)

A síndrome de hipoplasia do ventrículo esquerdo (SHCE) consiste em anormalidades cardíacas que levam a um quadro de baixo débito. O tratamento pode ser realizado através de 3 estágios cirúrgicos ou, como alternativa ao estágio 1, pode ser realizada a abordagem híbrida. Comparar o tratamento híbrido e cirúrgico na abordagem da hipoplasia do ventrículo esquerdo. Trata-se de uma revisão de literatura, publicada nos últimos quinze anos. As pesquisas foram realizadas na base de dados PubMed, usando (...

Autores: ana gabriela almeida baptista (faculdade ciencias medicas de minas gerais), amanda sales de souza (faculdade ciencias medicas de minas gerais), julia storch carvalho (faculdade ciencias medicas de minas gerais), isabela storch carvalho (faculdade ciencias medicas de minas gerais), marina pinheiro rocha fantini (faculdade ciencias medicas de minas gerais)

Pré-púbere com SHWW – uma síndrome rara, com sinais e sintomas inespecíficos comumente confundido com condições fisiológicas ou outras comorbidades frequentes da faixa etária. M.L.S.C, fem, 7 anos, apresentava dor abdominal desde os 4 anos. Não tivera menarca. Os pais a levavam para atendimento médico e, seus sintomas eram desvalorizados até que teve piora da dor abdominal e massa suprapúbica palpável. US mostrou cisto ovariano e TC revelou agenesia renal E. Após, foi encaminhada ao hospit...

Autores: lidiane aita boemo (universidade federal de santa maria), jaqueline camargo (universidade federal de santa maria), andrea barcelos (universidade federal de santa maria)

Caracterizadas como patologias que acometem o trato respiratório inferior, a bronquite e a bronquiolite agudas seguem sendo um grande perigo, sobretudo para crianças na primeira infância. Portanto, estudos que dediquem atenção sobre esse cenário mostram-se cruciais. Este estudo teve como objetivo avaliar os números de internações, óbitos e taxa de mortalidade da bronquite e bronquiolite agudas variando a faixa etária, entre 0 e 4 anos, sexo, raça/cor, e as diferentes regiões do Brasil, com um re...

Autores: juliana lontra gomes pinto (faculdade de medicina de petropolis), isabela de lima del aguila farag (faculdade de medicina de petropolis), carol galeb mossi (faculdade de medicina de petropolis), cristian henrique alves lindoso (faculdade de medicina de petropolis), pedro barros gonzalez teles (faculdade de medicina de petropolis), livia bernadette teixeira fantappie (faculdade de medicina de petropolis), paula candido coelho (faculdade de medicina de petropolis), luiza meirelles silveira (faculdade de medicina de petropolis), beatriz piovesan azevedo (faculdade de medicina de petropolis), beatriz moreira crelier (faculdade de medicina de petropolis), joao luiz ribeiro caffaro (faculdade de medicina de petropolis), maria eduarda lopes cedecari (faculdade de medicina de petropolis), isabelle schuenck ramos (faculdade de medicina de petropolis), julyana gall da silva (faculdade de medicina de petropolis), gleicielly zopelaro braga (faculdade de medicina de petropolis)

No meio de tantas turbulências da adolescência deve-se destacar o quanto a mídia desempenha um papel significativo na formação de padrões influenciados por imagens e mensagens que moldam as percepções de beleza, sucesso, e até mesmo o comportamento social. Compreender as percepc807,o771,es dos adolescentes em relac807,a771,o a sua imagem corporal e o comportamento alimentar em meio a768,s influe770,ncias midia769,ticas. A ac807,a771,o educativa foi realizada no decorrer de uma semana, pelos...

Autores: ermelinda feliciana de barros rodrigues (hospital de clinicas dr. radames nardini), marina paschoal silva (centro universitario faculdade de medicina do abc), maria eduarda rodrigues (centro universitario faculdade de medicina do abc), alexandre massashi hirata (centro universitario faculdade de medicina do abc), juliana kessar cordoni drummond (centro universitario faculdade de medicina do abc), ligia de fatima nobrega reato (centro universitario faculdade de medicina do abc), julia arruda da costa galvao (secretaria municipal de sao bernardo do campo)

A anomalia de Ebstein consiste na malformação cardíaca congênita que desloca um ou mais folhetos da valva tricúspide para o ventrículo direito. O tratamento cirúrgico corretivo padrão ouro é a reconstrução do cone. Compreender a reconstrução do cone em pacientes pediátricos com anomalia de Ebstein. Trata-se de uma revisão de literatura, publicada nos últimos quinze anos. As pesquisas foram realizadas na base de dados PubMed, usando ‘Ebstein Anomaly AND Thoracic Surgery AND Pediatrics´. O reparo...

Autores: ana gabriela almeida baptista (faculdade ciencias medicas de minas gerais), amanda sales de souza (faculdade ciencias medicas de minas gerais), julia storch carvalho (faculdade ciencias medicas de minas gerais), isabela storch carvalho (faculdade ciencias medicas de minas gerais), marina pinheiro rocha fantini (faculdade ciencias medicas de minas gerais)

A Síndrome da Interrupção da Haste Hipofisária (SIHH) é um distúrbio congênito raro de hipopituitarismo com uma incidência de 0,5 por 100.000 nascidos vivos. Sua etiologia ainda é incerta, com menos de 10% dos casos apresentando predisposição genética. Paciente feminina, 7 anos, encaminhada ao endocrinologista pediátrico devido baixa estatura. Nascida de gestação de 39 semanas e 2 dias, sem intercorrências, sorologias negativas. Parto cesárea, Apgar 8 e 9 (1º e 5º minuto), peso ao nascer (percen...

Autores: mariana gularte (universidade estadual de maringa - uem), maria eduarda santos avanzi de oliveira (universidade estadual de maringa - uem), adeline beatriz kist (universidade estadual de maringa - uem), lorhayne silveira dores (universidade estadual de maringa - uem), ana clara zagoto figueiredo (centro universitario inga- uninga), isabela seara veltrini (centro universitario inga- uninga), heloisa belinati pereira perez (centro universitario inga- uninga), fernanda copinski (centro universitario inga- uninga), bruna kerolayne farias (universidade estadual de maringa - uem), giovana silvestre ramiro (universidade estadual de maringa - uem), lygia esper queiroz (universidade estadual de maringa - uem), bruna fernanda krull dos santos (universidade estadual de maringa - uem), leticia goncalves dos santos nogueira (universidade estadual de maringa - uem)

A Síndrome de TAR se configura por um distúrbio genômico de microdeleções do DNA no cromossomo 1, na região próxima do gene (1p21.1). Essa patologia é considerada rara, com prevalência estimada de 1:100000 a 1:200000, e predileção por descendência africana. Caracteriza-se por trombocitopenia e ausência bilateral dos rádios na presença dos polegares. O prognóstico das crianças com síndrome de TAR está dependente da gravidade da trombocitopenia nos primeiros meses de vida, a mortalidade e morbilid...

Autores: monise cicchelli (hrdmds), lara torres (hrdmds), ana paula queiroz (hrdmds), felipe ramon castro (hrdmds), raquel machado (hrdmds), maria cordulina galvao (hrdmds), fernanda lelis (hrdmds), gabriel queiroz (hrdmds), maria carolina reis (faculdade ages de medicina)

A redução da mortalidade na infância é um dos objetivos do desenvolvimento do milênio por estar estreitamente associada às condições de assistência à saúde. Avaliar os fatores de risco associados à mortalidade neonatal no estado de Santa Catarina nos anos de 2017 a 2019 comparativamente entre o grupo com e sem o desfecho óbito. Foram analisados 727 óbitos e 99.221 nascimentos em 2017, 688 óbitos e 100.434 nascimentos e 2018 e 690 óbitos e 98.885 nascimentos em 2019, a partir do cruzamento dos...

Autores: maria fernanda scarduelli cechinel (unisul - pedra branca), ilse viertel (unisul-pedra branca)