ISABELA FERREIRA DE CASTRO (UNIVERSIDADE FEDERAL DE VIÇOSA), GENY CAROLINA GOMES TRANIN (UNIVERSIDADE FEDERAL DE VIÇOSA), EUGÊNIA RIBEIRO VALADARES (UNIVERSIDADE FEDERAL DE MINAS GERAIS), EMERSON MAURO BRANDI (CENTRO DE DOENÇAS RARAS DE VIÇOSA), MARIA ALINE ROCHA PIRES (CENTRO DE DOENÇAS RARAS DE VIÇOSA), STEFANY PRISCILA RODRIGUES (CENTRO DE DOENÇAS RARAS DE VIÇOSA)

Autores: introducao: a discondrosteose de leri-weill (dle) e uma displasia esqueletica rara descrita por leri e weill em 1929, devido a haploinsuficiencia do gene shox, localizado na regiao pseudoautossomica dos cromossomos sexuais. as alteracoes clinicas incluem baixa estatura mesomelica, deformidade de madelung e encurtamento de membros. apesar do impacto esqueletico, puberdade e fertilidade tendem a ser normais. a altura final situa-se, em media, em –2,2 desvios-padrao. o diagnostico exige avaliacao clinica e radiografica detalhada, com confirmacao genetica.objetivos: relato: duas primas foram encaminhadas por suspeita de baixa estatura desproporcional. a paciente a, 10 anos, apresentava estatura de 111 cm, peso de 20 kg, imc de 16,2 kg/m�. a avaliacao segmentar revelou segmento superior de 68,5 cm, inferior de 42,5cm, envergadura de 99,5 cm e razao superior/inferior de 1,6 (razao p50=1,08), evidenciando encurtamento do segmento inferior. a paciente b, 7 anos, tinha estatura de 107 cm, peso de 21,8 kg e imc de 18,8 kg/m�. segmento superior 68 cm, inferior 39 cm, envergadura 94,5 cm, com razao superior/inferior de 1,7 (razao p50=1,16), indicando desproporcao mais acentuada que a da prima. ambas demonstraram discrepancia entre estatura e envergadura, reforcando o comprometimento do membro superior. a historia familiar revelou baixa estatura em ambas as linhagens, sugerindo padrao hereditario. foi identificada consanguinidade entre os pais da paciente a. o estudo genetico demonstrou em ambas a variante c.453c>a (p.ser151arg) no gene shox, em homozigose.metodologia: resultados: conclusao: discussao: trata-se de pacientes com fenotipo tipico de displasia esqueletica com baixa estatura desproporcional e encurtamento mesomelico, achados compativeis com dle. a associacao com alteracao genetica em shox reforca a hipotese diagnostica, dado o papel bem estabelecido deste gene na regulacao do crescimento osseo e na patogenese da dle. a correlacao fenotipo-genotipo neste contexto sugere relevancia clinica, justificando seguimento especializado. o tratamento com hormonio de crescimento (gh) mostra eficacia semelhante a observada na sindrome de turner. assim, o diagnostico precoce e fundamental, pois o tratamento com gh pode otimizar a estatura final e a qualidade de vida. alem disso, e necessario monitoramento ortopedico durante o crescimento e, em casos de deformidades graves, considerar correcao cirurgica. conclusao: a baixa estatura desproporcional e um achado clinico que frequentemente aponta para displasias esqueleticas, entre as quais a dle se destaca. relatamos o caso de duas criancas da mesma familia avaliadas por baixa estatura mesomelica, nas quais foi identificada variante genetica em homozigose no gene shox. este relato ressalta a importancia da analise segmentar detalhada, do estudo genetico e do acompanhamento multidisciplinar de criancas com suspeita de dle, visando melhores prognostico e qualidade de vida.

ISABELA FERREIRA DE CASTRO (UNIVERSIDADE FEDERAL DE VIÇOSA), GENY CAROLINA GOMES TRANIN (UNIVERSIDADE FEDERAL DE VIÇOSA), EUGÊNIA RIBEIRO VALADARES (UNIVERSIDADE FEDERAL DE MINAS GERAIS), EMERSON MAURO BRANDI (CENTRO DE DOENÇAS RARAS DE VIÇOSA), MARIA ALINE ROCHA PIRES (CENTRO DE DOENÇAS RARAS DE VIÇOSA), STEFANY PRISCILA RODRIGUES (CENTRO DE DOENÇAS RARAS DE VIÇOSA)

Autores: introducao: a lipodistrofia generalizada congenita (lgc), ou sindrome de seip-berardinelli, e uma doenca genetica rara, autossomica recessiva, com prevalencia estimada em menos de um caso por milhao. ja foram descritas ao menos quatro formas moleculares distintas. apesar da raridade, suas repercussoes clinicas sao significativas, exigindo diagnostico e manejo precoces. objetivos: paciente masculino, 7 anos, acompanhado em centro de doencas raras por lgc confirmada clinica. a suspeita surgiu ainda na maternidade, devido a rosto fino e hipertricose. recem-nascido a termo, parto cesareo, medidas adequadas e triagens normais. aos 30 dias, observou-se baixo ganho ponderal, irritabilidade nas mamadas e apetite insaciavel, mantidos mesmo apos complementacao com formula. na sequencia, manteve-se proximo ao -2 dp, apresentando aumento de massa muscular, atraso motor leve, taquicardia e hepatomegalia. ao 7� mes, estabeleceu-se o diagnostico clinico de lgc. o manejo tem sido multidisciplinar, com dieta restrita em gorduras e carboidratos, resultando em melhora clinica, controle glicemico e desenvolvimento adequado. aos 7 anos, apresentava estatura elevada (z-score >+3), ausencia de gordura de bichat, acromegalia, lipoatrofia generalizada, hipertrofia muscular, hipertricose, acantose nigricans e hepatomegalia discreta. exames de 18/07/2025 evidenciaram evolucao para diabetes tipo 2, hiperlipidemia e hipertrigliceridemia: insulina 534 956,ui/ml, triglicerides 262mg/dl, colesterol total 127mg/dl, hdl36mg/dl, ldl38mg/dl, vldl52mg/dl, hba1c 7,3%, glicemia118mg/dl, tgo34u/l, tgp58u/l. funcoes renal e tireoidiana normais. instituiu-se insulinoterapia e novos ajustes dieteticos, alem de estar sendo avaliado o uso de metreleptina (leptina recombinante) como terapia de primeira linha, por tratar-se de medicacao com potencial de evitar complicacoes metabolicas refratarias as terapias padrao ja instituidas ate o momento. metodologia: resultados: conclusao: pacientes com lgc frequentemente desenvolvem complicacoes metabolicas graves, incluindo resistencia insulinica, dm2 precoce, hiperlipidemia, pancreatite, esteatose hepatica, cardiomiopatia hipertrofica, insuficiencia renal e complicacoes cardiovasculares, muitas vezes fatais. na infancia, e comum crescimento acelerado com idade ossea avancada, mas estatura adulta geralmente normal. ha risco de puberdade precoce, hiperandrogenismo, e, em alguns casos, deficit intelectual. o diagnostico e clinico, baseado na historia e fenotipo, exames laboratoriais e de imagem podem auxiliar. o teste genetico, embora nao obrigatorio, e util no aconselhamento familiar. a leptina mostrou eficacia em pacientes com deficiencia comprovada, promovendo melhora metabolica, puberal e reprodutiva. seu uso subcutaneo diario e aprovado para lgc a partir de 2 anos na europa e nos eua desde 2014. conclusao: a lgc e enfermidade rara, grave e sem cura. o reconhecimento precoce dos sinais clinicos e complicacoes e essencial para reduzir danos, melhorar qualidade de vida e otimizar o prognostico.

INTRODUÇÃO: Embora os antibióticos apresentem importante relevância clínica, o uso indiscriminado levanta preocupações não apenas relacionadas a resistência bacteriana, mas também de uma perspectiva epigenética sua influência no microbioma intestinal humano. OBJETIVO: Descrever a presença de uso crônico de antibióticos em pacientes pediátricos obesos graves. MÉTODOS: Revisão dos prontuários de pacientes atendidos em ambulatório de nutrição pediátrica, com idade entre cinco anos completos e dez a...

Autores: mayara ingrid souza e silva fortunato (universidade federal da paraiba), igor henriques fortunato (universidade estadual de pernambuco), jesany maria emiliano e melo (universidade federal da paraiba), aline de (universidade federal da paraiba), kamila pessoa tavares de lima medeiros (universidade federal da paraiba)

COVID-19 é uma doença infecciosa causada pelo vírus SARS-CoV-2, um novo tipo de coronavírus que se relaciona a quadros de Síndrome Respiratória Aguda Grave (SRAG). Este estudo tem como objetivo avaliar os quadros de SRAG em crianças e adolescentes e o impacto da vacinação contra a COVID-19. Trata-se de um estudo quantitativo em que foi realizado um levantamento de dados utilizando estudos tanto nacionais quanto internacionais. No Brasil, as hospitalizações de crianças e adolescentes devido ao ag...

Autores: luciano micael soares farias (universidade federal de sergipe), jamile santos reis (universidade federal de sergipe), natasha alexandre melo dos santos (universidade federal de sergipe), gabriela rosa travassos xavier (universidade federal de sergipe), lucas nunes melo (universidade federal de sergipe), renata fontes pereira (universidade federal de sergipe), gabriel macedo lima porto (universidade federal de sergipe), julyana carolline santos cruz (universidade federal de sergipe), rosana cipolotti (universidade federal de sergipe)

INTRODUÇÃO: Os cuidados neonatais precoces por parte da família são fundamentais para a saúde infantil. A imunização adequada com hepatite B e BCG é vital para prevenir tais enfermidades. OBJETIVO: descrever o conhecimento das puérperas, alojadas em uma maternidade de referência no interior do Rio Grande do Norte sobre as duas primeiras vacinas aplicadas no recém-nascido. MÉTODOS: Para averiguar a questão, um grupo de estudantes de medicina, em conjunto com uma estudante do técnico em enfermagem...

Autores: tarcila lucena (universidade federal do rio grande do norte (ufrn) ), paula martinho (universidade federal do rio grande do norte (ufrn)), genilson pontes (universidade federal do rio grande do norte (ufrn)), rayane medeiros (universidade federal do rio grande do norte (ufrn)), guilherme lopes (universidade federal do rio grande do norte (ufrn)), naila esther (universidade federal do rio grande do norte (ufrn)), estella rodrigues (universidade federal do rio grande do norte (ufrn)), isabella moitas (universidade federal do rio grande do norte (ufrn)), jose medeiros (universidade federal do rio grande do norte (ufrn))

INTRODUÇÃO: Os cuidados neonatais precoces por parte da família são fundamentais para a saúde infantil. A imunização adequada com hepatite B e BCG é vital para prevenir tais enfermidades. OBJETIVO: descrever o conhecimento das puérperas, alojadas em uma maternidade de referência no interior do Rio Grande do Norte sobre as duas primeiras vacinas aplicadas no recém-nascido. MÉTODOS: Para averiguar a questão, um grupo de estudantes de medicina, em conjunto com uma estudante do técnico em enfermagem...

Autores: tarcila lucena (universidade federal do rio grande do norte (ufrn) ), paula martinho (universidade federal do rio grande do norte (ufrn)), genilson pontes (universidade federal do rio grande do norte (ufrn)), rayane medeiros (universidade federal do rio grande do norte (ufrn)), guilherme lopes (universidade federal do rio grande do norte (ufrn)), naila esther (universidade federal do rio grande do norte (ufrn)), estella rodrigues (universidade federal do rio grande do norte (ufrn)), isabella moitas (universidade federal do rio grande do norte (ufrn)), jose medeiros (universidade federal do rio grande do norte (ufrn))

Introdução : O câncer é a principal causa de mortalidade por doença em criança e adolescente entre 1 e 18 anos. Objetivo: sensibilizar sobre o tema câncer infantojuvenil no ambiente escolar. Métodos: foi formulada uma sensibilização sobre câncer infantojuvenil no mês do setembro dourado, com a participação de alunos de escola do ensino básico entre 6 à 14 anos, coordenadores escolares, gestores, professores e educadores, com a participação de graduandos do curso de Medicina. Os espaços pa...

Autores: alice mendes duarte (universidade federal do rio grande do norte), annick beaugrand (universidade federal do rio grande do norte), guilherme lopes leite (universidade federal do rio grande do norte), eliane nadine tavares de carvalho (universidade federal do rio grande do norte), juliana do nascimento roque (universidade federal do rio grande do norte), maria neide borba maia filha (casa de apoio a crianca com cancer durval paiva), cassandra teixeira valle (universidade federal do rio grande do norte)

Tay-Sachs é uma doença neurodegenerativa autossômica recessiva, envolvendo alterações no gene HEXA, que cursa com depósitos de gangliosídeos no cérebro e células nervosas. Relatamos caso de doença juvenil diagnosticada por teste genético. Menino de 2 anos com atraso motor e de fala, iniciou crises convulsivas tônico-clônicas generalizadas, evoluindo com perda de marcos já atingidos, fraqueza, engasgos, sialorréia, hiperreflexia motora e distonia. Aos 4 anos já não realizava contato visual e nece...

Autores: mayra lisyer de siqueira dantas (hospital infantil varela santiago), larissa maciel leite fernandes (hospital infantil varela santiago), natalia de souza guedes (hospital infantil varela santiago), genner barbosa do nascimento (hospital infantil varela santiago), danielly hallany de bessa cavalcante (hospital infantil varela santiago), daniela morais de melo gadelha meira (hospital infantil varela santiago), patricia cavalcante monteiro passos (hospital infantil varela santiago), sabrina pereira da silva araujo (hospital infantil varela santiago), maria goretti lins monteiro (hospital infantil varela santiago), vera karina pereira da rocha farias (hospital infantil varela santiago)

INTRODUÇÃO: A violência, o desafio do século, está difundido em todo tecido social, causando grande impacto na saúde da população. Especificamente, as crianças e os adolescentes sofrem violência de natureza física, sexual e psicológica, assim como negligência e abandono, que se interpõem como uma ameaça ao direito à vida e à saúde de crianças e adolescentes. OBJETIVO: Levantar o perfil da violência física contra crianças e adolescentes no Estado do Pará. METODOLOGIA: Trata-se de uma pesquisa des...

Autores: alexandre gomes dos santos (uepa), ian lucas oliveira da costa (uepa), alana carla sousa carvalho (uepa), gabriela feijao freitas pereira (uepa), maria beatriz cardoso magalhaes damasceno (uepa), sheyla mara silva de oliveira (uepa)

Introdução: A infância apresenta-se como uma fase de suma importância para o desenvolvimento do indivíduo, mas a violência nessa fase pode acarretar em impactos severos e irreversíveis, que podem perdurar-se pelo resto da vida. Objetivo: Analisar as notificações de casos de violência infantil no cenário brasileiro. Metodologia: Estudo quantitativo, observacional e descritivo, com uso de dados secundários do Sistema de Informações de Agravos e Notificação, do Ministério da Saúde, acerca das carac...

Autores: tomas soares santana (universidade de pernambuco), marilia soares santana (universidade de pernambuco), jose jefferson da silva cavalcanti lins (universidade de pernambuco), carla maria macedo gomes (universidade de pernambuco), estela maria dantas de morais (universidade de pernambuco), gabriel soares de souza (universidade de pernambuco), marcelo ferreira leite (universidade de pernambuco), polyana felipe ferreira da costa (universidade de pernambuco), george alessandro maranhao conrado (universidade de pernambuco), patricia de moraes soares santana (universidade de pernambuco)