Introdução: Historicamente, o papel de cuidar, nutrir e prover carinho ao bebê era destinado à mãe. A paternidade, por sua vez, era deixada de lado, sendo o pai protagonista somente como provedor financeiro da família e responsável pela educação moral do seu filho. Esse cenário foi fruto de um preconceito histórico, onde os estereótipos de gênero imperavam e a valorização do homem era secundária nas etapas de nascimento de seu filho. No Brasil, os serviços hospitalares, por muitas vezes, dificul...

Autores: valderez araujo l ramos (universidade federal da paraiba), marcelo salles proenca (universidade federal da paraiba), vandui dias ferreira neto (universidade federal da paraiba), joao gustavo xavier de queiroz (universidade federal da paraiba), lais carneiro da cunha (universidade federal da paraiba), lucas yoshio nobrega kiguti (universidade federal da paraiba), amanda raquel freire de moura (universidade federal da paraiba), yasmine nina faray (universidade federal da paraiba)

Introdução: As cardiopatias representam anormalidades estruturais, funcionais ou hemodinâmicas do coração, podendo ser congênitas ou adquiridas. Sua detecção precoce é essencial para reduzir a morbimortalidade neonatal. No estado do Rio de Janeiro, entre 2006 e 2010, a taxa de mortalidade por cardiopatias congênitas foi de 1,03/1.000 nascidos vivos. Dentre os diagnósticos diferenciais importantes nesse contexto, destaca-se a miocardite viral neonatal, uma condição inflamatória do miocárdio, freq...

Autores: maria fernanda alencar villela (escola de medicina da faculdades souza marques), giovanna murga rech (escola de medicina da faculdades souza marques), julia da costa possas (escola de medicina da faculdades souza marques), carolina de figueiredo salerno (escola de medicina da faculdades souza marques), luiza lara atallah de mattos (escola de medicina da faculdades souza marques), gabriella de bem tavares (escola de medicina da faculdades souza marques), manuela molina passos (escola de medicina da faculdades souza marques), giulia claro carvalho (escola de medicina da faculdades souza marques), luiza cardoso (escola de medicina da faculdades souza marques), andrea pereira colpas (escola de medicina da faculdades souza marques), marta de alencar rosa (escola de medicina da faculdades souza marques)

Introdução: A mortalidade neonatal é um importante indicador de saúde pública no mundo e está relacionada à qualidade da saúde materno-infantil. Embora haja declínio do número dos óbitos, a maior parte é considerada evitável por intervenções dos serviços de saúde.Objetivos: Analisar a tendência da mortalidade neonatal por causas evitáveis no Brasil (2010–2023), segundo principais causas e distribuição regional.Metodologia: Estudo ecológico, com dados sobre os óbitos neonatais no Brasil (2010-202...

Autores: emily giroti (unicentro - universidade estadual do centro oeste), kelly holanda prezotto (unicentro - universidade estadual do centro oeste), luiza dornelles de azevedo (unicentro - universidade estadual do centro oeste)

REGINALDO JOSÉ PETROLI (FAMED-UFAL), YASMIN CAVALCANTI DUARTE DE DE OLIVEIRA (HUPAA -UFAL), ANA KARINE FRANÇA MARTINS (FAMED-UFAL), CLARA BRUNA FERNANDES DA SILVA (FAMED-UFAL), GUSTAVO SILVEIRA SOARES (FAMED/UFAL), ISABELLA LOPES MONLLÉO (HUPAA -UFAL, FAMED - UFAL)

Autores: introducao: a sindrome da insensibilidade androgenica (sia) e uma diferenca do desenvolvimento do sexo (dds) do tipo 46,xy, resultante de alteracoes no gene do receptor de androgenos (ar), interferindo na resposta aos hormonios sexuais. objetivos: correlacionar achados clinicos e hormonais com as variantes geneticas p.ala475val e p.asp696asn no gene ar.metodologia: foram selecionados pacientes atendidos em um servico de referencia em genetica medica, com cariotipo 46,xy, genitalia ambigua ou feminina, sequenciamento completo do gene ar e alteracoes patogenicas no respectivo gene. foram excluidos os casos com dds sindromico. foi realizada a analise preditiva das variantes atraves de programas de bioinformatica.resultados: as apresentacoes clinicas relacionadas a sia sao categorizadas em formas branda (mais), parcial (pais) e completa (cais), a depender do prejuizo da ligacao do hormonio ao receptor. a paciente com a variante p.ala475val, diagnosticada aos 10 anos, apresentava fenotipo parcial (pais), com falo de 32 mm, gonadectomia bilateral e uso atual de estrogenio oral. essa variante esta localizada no dominio de ligacao n-terminal (ntd) do ar, regiao com menor frequencia de alteracoes patogenicas descritas, e foi considerada benigna pelas analises in silico e relacionada as formas mais e pais. a segunda paciente, de 13 anos, apresentava genitalia externa feminina, ausencia de telarca, pubarca incipiente e amenorreia primaria, estando enquadrada no fenotipo completo (cais). o sequenciamento revelou a variante p.asp696asn, situada no dominio de ligacao ao ligante (lbd) do ar, regiao critica para a funcao do receptor. a alteracao e considerada patogenica, com perda funcional significativa, sendo compativel com a apresentacao clinica. ambas as alteracoes foram descritas na literatura e apresentam correlacao com os fenotipos encontrados.conclusao: este estudo destaca a importancia da investigacao de alteracoes no gene ar no diagnostico precoce da sia, pois fornece subsidios para o manejo hormonal, cirurgico e psicossocial, alem de orientar o aconselhamento familiar. a integracao de ferramentas in silico a pratica clinica contribui para decisoes diagnosticas e terapeuticas mais precisas.

CAROLINE NUNES CAPELLO (UNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS (UNICAMP)), LUIZA KOHMANN SALVONI (UNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS (UNICAMP)), FLÁVIA FAGANELLO COLOMBO (UNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS (UNICAMP)), LAURA COIMBRA TEIXEIRA (UNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS (UNICAMP)), MARIANA ZORRON (UNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS (UNICAMP)), BEATRIZ AMSTALDEN BARROS (UNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS (UNICAMP)), SOFIA VALENTE LEMOS-MARINI (UNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS (UNICAMP)), GIL GUERR...

Autores: introducao: o hipogonadismo hipogonadotrofico (hh) e uma condicao endocrina, caracterizada pelas baixas concentracoes circulantes de gonadotrofinas e esteroides sexuais. pode ser congenito (hhc) ou adquirido. o hhc ocorre, em geral, por defeito no desenvolvimento neuronal do hormonio liberador de gonadotrofina (gnrh), mas tambem pode ser resultado de defeitos nas vias gonadotroficas hipofisarias. nas ultimas decadas, avancos significativos em genetica molecular, permitiram a identificacao de diversos genes relacionados na regulacao do desenvolvimento e funcao dos neuronios secretores de gnrh, bem como nas suas vias de sinalizacao, tornando assim, o diagnostico genetico um caminho cada vez mais promissor.objetivos: realizar uma revisao dos genes associados a hhc sindromico e nao sindromico, tipo de heranca e associacao ou nao com alteracao do olfato.metodologia: trata-se de uma revisao sistematica conduzida nas bases de dados pubmed, embase, scopus e web of science. foram incluidos estudos originais que avaliassem os genes relacionados ao hhc. foram excluidas revisoes sistematicas, metanalises, estudos experimentais em animais e artigos nao publicados em periodicos cientificos. os genes e seus fenotipos foram confirmados na busca no omim.resultados: foram incluidos 56 artigos que identificaram 35 genes relacionados ao hhc sindromico e 31 genes ao nao sindromico. a heranca autossomica recessiva predominou nos quadros sindromicos (26 de 35 = 74,2%), enquanto que nos quadros nao sindromicos, as herancas autossomicas recessiva (15 de 31 = 48,4%) e dominante (16 de 31 = 51,6%) tiveram frequencia semelhante. com relacao a presenca de alteracao do olfato, nos quadros nao sindromicos so nao esteve presente em 9 de 31 casos (29,0%), enquanto que nos quadros sindromicos 31 de 35 (88,6%) nao apresentaram alteracao do olfato. outros genes (axl, igsf10, ntn1, plxna1 e tubb3) ja foram associados ao hhc, porem ainda sem identificacao do fenotipo no omim. uma linha do tempo da descoberta dos genes foi criada.conclusao: os dados dessa revisao visaram comprovar a alta variabilidade genotipica e fenotipica do hhc. isso inclui casos de reversao e o hhc sendo um componente de sindromes mais complexas. a descoberta dos genes envolvidos na ontogenia do gnrh permitiu a elucidacao nao so da fisiopatologia, com o estabelecimento das etiologias, mas tambem a identificacao de sindromes mais amplas. contudo, apesar dos avancos importantes na identificacao dos genes relacionados ao hhc, ainda resta a necessidade de explorar mecanismos ainda nao identificados, bem como interpretar variantes de significado incerto. espera-se que avancos continuos nos testes geneticos auxiliem na identificacao de mais genes relacionados, e possam proporcionar diagnosticos mais precisos, bem como tratamentos mais adequados.

Introdução: O estresse materno durante a gestação tem sido associado a uma série de desfechos adversos para a saúde do recém-nascido. Compreender essa relação é essencial para o desenvolvimento de intervenções eficazes na promoção da saúde materno-infantil.Objetivos: Analisar, por meio de revisão sistemática da literatura, as evidências científicas disponíveis sobre o impacto do estresse materno durante a gestação na saúde neonatal.Metodologia: Trata-se de uma revisão sistemática realizada confo...

Autores: isabela cometti lelis (universidade do estado do para), ezequiel da silva cardoso (universidade do estado do para), kyvia hellen barros lima (universidade do estado do para), pedro henrique cometti lelis (universidade federal do para), luciana silvestre (universidade do estado do para)

Introdução: A Dengue é classificada como uma doença infecciosa aguda causada por Flavivirus da família Flaviviridae, transmitida por fêmeas infectadas do mosquito vetor, principalmente o Aedes aegypti. A transmissão vertical é um tema de suma relevância e prevalência no cenário atual. Relato de caso conta com gestante infectada por vírus, desenvolvendo dengue grave com 27 semanas de gestação e, com 35 semanas, evolui com infecção por Listeria monocytogenes e parto prematuro. Objetivos: Gestante...

Autores: maria fernanda alencar villela (faculdades souza marques), marta de alencar rosa (faculdades souza marques / hospital federal dos servidores do estado), lia carpi de oliveira (faculdades souza marques), gabriela gribel de oliveira (faculdades souza marques), juliana peixoto (faculdades souza marques), clara haddad (faculdades souza marques), maria clara carrasco (faculdades souza marques), adriane cruz (facudades souza marques / instituto de infectologia sao sebastiao)

Introdução: A amamentação é essencial para a saúde materno-infantil, sendo recomendado de forma exclusiva até os seis meses e presente até dois anos ou mais. Porém, as desigualdades regionais afetam a duração da amamentação. Objetivos: Analisar os indicadores de aleitamento materno exclusivo e total no Brasil, bem como práticas associadas, identificando disparidades regionais com base nos dados mais recentes disponíveis do ENANI-2019.Metodologia: Estudo ecológico descritivo baseado em dados do E...

Autores: betina armanini de lima (univille), isabele maria velanes vilela (ebmsp), daniele de moura santos (ufpi cshnb), gabriel serafini da silveira (ucs), ana clara guimaraes justo pereira (univille), marcelo ferreira de lima (chu)

Introdução: A trissomia do 21, comumente conhecida como Síndrome de Down, está frequentemente associada a malformações congênitas, como cardiopatias. Este relato descreve a trajetória hospitalar, as intervenções terapêuticas realizadas e os desafios enfrentados durante o acompanhamento clínico de um recém-nascido com diagnóstico de trissomia do 21 e múltiplas comorbidades.Objetivos: Sexo masculino, 37 semanas, com diagnóstico confirmado de trissomia do 21, apresentou malformações congênitas grav...

Autores: mateus de castro bahiense martins (universidade federal de ouro preto), mariana sousa batista (universidade federal de ouro preto), gustavo lucas viana dos santos (universidade federal de ouro preto), soffia de oliveira andrade (universidade federal de ouro preto), denilson ricardo rodrigues palazzi (universidade federal de ouro preto), camila blanco cangussu (universidade federal de ouro preto)

Introdução: A mortalidade neonatal permanece como um dos mais sensíveis indicadores da qualidade da atenção à saúde materno-infantil e do grau de equidade nos sistemas de saúde. Apesar dos avanços expressivos no enfrentamento da mortalidade infantil no Brasil nas últimas décadas, a fase neonatal – particularmente os primeiros sete dias de vida – segue concentrando a maior parte dos óbitos entre menores de um ano, muitos dos quais seriam evitáveis com intervenções oportunas e efetivas. Este cenár...

Autores: mariana matias de lima holdefer (ses/go), flavio henrique alves de lima (ses/go), yrklyane fragoso da silva rigolin (ses/go), aurea regina pedrosa de oliveira (ses/go)