THAMIRIS BALDONI AUAD PEREIRA (FUNDAÇÃO JOSÉ LUIZ EGYDIO SETÚBAL / HOSPITAL INFANTIL SABARÁ / INSTITUTO PENSI), MATHEUS ALVES ALVARES (FUNDAÇÃO JOSÉ LUIZ EGYDIO SETÚBAL / HOSPITAL INFANTIL SABARÁ / INSTITUTO PENSI)

Autores: introducao: a cetoacidose diabetica (cad) e uma das complicacoes mais graves que podem ocorrer durante a evolucao do diabetes melitus tipo 1 (dm1), sendo uma causa importante de internacao hospitalar na faixa etaria pediatrica. a pandemia de covid-19 ocasionou mudancas no acesso a saude, trazendo desafios adicionais ao diagnostico precoce, alem de poder ter influenciado seu padrao de apresentacao. objetivos: analisar o perfil clinico e epidemiologico dos pacientes pediatricos diagnosticados com cad atendidos em um hospital pediatrico privado da cidade de sao paulo, no periodo de 2010 a 2025, comparando as caracteristicas observadas nos periodos pre e pos-pandemia de covid-19. metodologia: estudo retrospectivo e observacional baseado na analise de prontuarios eletronicos de pacientes internados com diagnostico de cad de junho de 2010 a junho de 2025, com idade entre 0 e 18 anos incompletos. foram analisadas variaveis demograficas, clinicas e laboratoriais a admissao hospitalar, sendo comparadas com testes de qui-quadrado e t-student e considerando significancia estatistica quando �p-valor� foi inferior a 0,05. resultados: o estudo incluiu 145 paciente com diagnostico confirmado de cad, sendo 86 no periodo pre-pandemico (60%) e 59 no periodo pos-pandemico (40%). a media de idade foi de 7,7 anos antes da pandemia e 8,1 anos apos. houve predominio do sexo feminino antes (65,1%) e masculino apos (52,5%). na classificacao da cad, observou-se aumento de casos graves no periodo pos-pandemico (44,1%) em comparacao ao periodo pre-pandemico (26,7%). a frequencia de cetonuria 3+ tambem foi maior apos a pandemia (80,8% apos vs. 57,1% antes). a media de bicarbonato serico foi de 9,66 meq/l antes e 8,4 meq/l apos. quanto ao exame fisico, observou-se maior frequencia de desconforto respiratorio apos a pandemia (50,9% vs. 30,6%) e tendencia a maior prevalencia de desidratacao clinica (86% vs. 72,9%). hipoatividade foi semelhante entre os grupos. erro alimentar foi mais prevalente no grupo pos-pandemico (35,7% vs. 9,4%). outras variaveis, como glicemia e tempo de historia do inicio dos sintomas, nao mostraram diferencas significativas entre os grupos. conclusao: este estudo permitiu identificar importantes diferencas no perfil clinico e epidemiologico dos pacientes pediatricos com cad atendidos entre 2010 e 2025, com destaque para as mudancas observadas antes e depois da pandemia de covid-19. os resultados deste estudo, aliados com dados da literatura, evidenciaram um aumento da gravidade dos casos de cad no periodo pos-pandemico, reforcando a importancia de desenvolvimento de estrategias voltadas a identificacao precoce dos sintomas e prevencao das complicacoes agudas, alem da vigilancia continua em contextos de crise sanitaria e campanhas de conscientizacao para pais, cuidadores e profissionais de saude.

JING VOON CHEN (NOVO NORDISK INC.), BRADLEY S. MILLER (M HEALTH FAIRVIEW MASONIC CHILDREN´S HOSPITAL AND UNIVERSITY OF MINNESOTA MEDICAL SCHOOL), NICKY KELEPOURIS (NOVO NORDISK INC.), BEN KANTOR (ADELPHI RESEARCH), LISA MARIN (ADELPHI RESEARCH), MARIANA WERNECK COSTA (NOVO NORDISK), CHRIS PLATT (ADELPHI RESEARCH), KEVIN YUEN (BARROW NEUROLOGICAL INSTITUTE)

Autores: introducao: a deficiencia de hormonio do crescimento (dhg) nao tratada pode causar baixa estatura em criancas e complicacoes metabolicas em adultos. os dispositivos de injecao semanal de analogos de hormonio do crescimento de acao prolongada (la-gha) representam uma alternativa mais pratica ao tratamento tradicional com injecoes diarias. objetivos: identificar os atributos dos dispositivos/injecoes que sao mais relevantes para pacientes e cuidadores (cgs) ao considerar opcoes de la-gha.metodologia: participaram da pesquisa online adultos (8805,18 anos), cuidadores de criancas (3–11 anos) e adolescentes (12–17 anos) com dgh. a pesquisa incluiu um experimento de escolha discreta (dce), no qual os participantes escolheram entre dispositivos la-gha hipoteticos, projetados experimentalmente para uso semanal. cada tarefa de escolha apresentava atributos relacionados ao dispositivo (tipo, formato/tamanho), a conveniencia (carregamento da dose, tempo de preparacao, numero de injecoes por dose completa, armazenamento) e a seguranca (dor apos a injecao), com diferentes niveis. esses atributos foram definidos com base em revisao da literatura, entrevistas qualitativas com pacientes e cgs, e contribuicoes de especialistas clinicos. foram incluidos participantes residentes nos eua com diagnostico de dgh (proprio ou de um paciente sob seus cuidados entre 3 e 17 anos), em tratamento com injecoes diarias de gh. um modelo bayesiano hierarquico estimou as utilidades parciais para cada nivel de atributo do dce, que foram usadas para calcular a importancia relativa de cada atributo (variando de 0% a 100%). a participacao preferencial foi estimada para calcular a probabilidade de que um respondente preferisse cada perfil de dispositivo em relacao aos outros em cada cenario.resultados: cem participantes com dgh ou seus cuidadores participaram: 50 adultos e 25 cgs de criancas responderam a pesquisa diretamente, 25 adolescentes participaram por meio de entrevista online com apoio de um moderador e presenca do cg. a importancia relativa dos atributos que influenciam a preferencia pelo dispositivo nao variou entre os grupos, os atributos mais relevantes identificados foram: dor apos a injecao (27%), numero de injecoes necessarias para uma dose completa (23%) e o tempo necessario para preparar o dispositivo antes da injecao (16%). os entrevistados relataram forte preferencia (82%) pelo perfil de dispositivo com niveis de atributos semelhantes ao somapacitan-beco em relacao a outros perfis de dispositivos la-gha, sendo semelhante entre os grupos (81%–85%). os dispositivos preferidos apresentavam baixas taxas de dor na aplicacao, apenas uma injecao por dose, tempo de preparacao curto, dispositivo de tamanho pequeno e estabilidade prolongada em temperatura ambiente.conclusao: fatores como dor na aplicacao e conveniencia tem o maior impacto nas preferencias dos pacientes por dispositivos la-gha. dispositivos que causam menos dor e mais praticos podem melhorar a adesao e os resultados clinicos no tratamento da dgh.

ANA BEATRIZ CHARANTOLA BELONI (INSTITUTO DA CRIANÇA E DO ADOLESCENTE - FMUSP-HC), FERNANDA DONEGÁ CAVALLARI (INSTITUTO DA CRIANÇA E DO ADOLESCENTE - FMUSP-HC), NATALIA BAGNATO BOIHAGIAN (INSTITUTO DA CRIANÇA E DO ADOLESCENTE - FMUSP-HC), MARIANA LENZA (INSTITUTO DA CRIANÇA E DO ADOLESCENTE - FMUSP-HC), LEANDRA STEINMETZ (INSTITUTO DA CRIANÇA E DO ADOLESCENTE - FMUSP-HC), LUCIANA NAVES VIEIRA ROSA (INSTITUTO DA CRIANÇA E DO ADOLESCENTE - FMUSP-HC), AMANDA THAÍS PEDROSA DE CARVALHO (INSTITUTO D...

Autores: introducao: a sindrome neurofibromatose-noonan e uma sindrome rara, que cursa com as caracteristicas da neurofibromatose do tipo 1 e sindrome de noonan. e uma rasopatia decorrente da mutacao do gene nf1, descrita pela primeira vez em 1985, com apenas 1 relato cursando com disturbio de diferenciacao sexual (dds) ate o momento. objetivos: a.f.f, 7 anos, sexo feminino, encaminhada ao ambulatorio devido a baixa estatura, manchas cafe com leite e clitoromegalia. trouxe exames externos (androstenediona 0,3 ng/ml, 17-ohp 28,8 ng/dl, ca ionico 1,32 mg/dl, p 5,6 mg/dl, dhea�s 12,2 ug/dl (normal), renina 1,26 ug/l, lh <0,1 mui/ml, fsh 0,99 mui/ml, estradiol <5 ug/ml, testosterona 2,5 ng/dl, t4l 1,2 ng/dl, tsh 2,36 ng/ml, igfbp3 3,5 mg/l (normal), igf1 84,59 ng/ml (normal), cortisol (9h) 17,4, fa 216 u/l, 25-oh vitamina d 24,3 ng/ml, glicemia 75 mg/dl, cariotipo 46,xx[20], teste de estimulo do hormonio de crescimento com glucagon com deficiencia de gh, ultrassom pelvico: com volume uterino de 1,4 cm3, sem ovarios caracterizados devido a meteorismo intestinal). ao exame fisico apresentava 17,4 kg, 107 cm, mc: 15,1 kg/m2, dismorfismos faciais, manchas cafe com leite pelo corpo, tanner m1p1 e genitalia correspondendo a prader iii. foi encaminhada para genetica e solicitado exames laboratoriais e de imagem. retorna com exames, mostrando cariotipo 46,xx [50], testosterona total < 15 ng/dl894, estradiol < 24 ug/ml894, fsh 0,8 mui/m894, lh < 0,2 mui/m894, 17-ohp < 0,50 ng/ml894, androstenediona < 0,50 ng/ml894, sdhea 136 ng/ml (normal) igfbp3 2,80 mg/l (baixo)894, igf1 89 ng/ml (baixo)894, tsh 2,63 ng/ml894, t4l 1,02 ng/dl894, fa 202 u/l, e ultrassom de pelve com volume uterino de 1,4 cm�, ovario direito topico e esquerdo nao caracterizado. durante o acompanhamento, foi realizada biopsia de gonadas, que vieram como tecido ovariano. em fevereiro de 2025, o resultado do genoma mostrou variante c.4330a>g, p.(lys1444glu) no exon 32 do gene nf1, em heterozigose. pelo omin, sindrome de neurofibromatose-noonan, [ad], [mim 601321]. paciente segue em ambulatorio de endocrinologia pediatrica para cuidados.metodologia: resultados: conclusao: a sindrome neurofibromatose-noonan e decorrente da mutacao no gene nf1, cursando com as manifestacoes clinicas da neurofibromatose do tipo 1, como os neuromas plexiformes, e da sindrome de noonan, exemplificadas pela cardiopatia, baixa estatura e dismorfismo facial. em estudos, foi observada alta frequencia de algumas caracteristicas, como baixa estatura, criptorquidia, deficiencia intelectual, macrocefalia, anormalidades otorrinolaringologicas e desenvolvimento tumoral, porem apenas um caso de genitalia atipica no sexo feminino foi descrito, sem mecanismos fisiopatologicos esclarecidos ate o momento. o presente trabalho relata caso de sindrome neurofibromatose-noonan com manifestacao de genitalia atipica, com intencao de ampliar os diagnosticos diferenciais em dds, a fim de realizar o acolhimento mais adequado possivel.

CLARISSE PETRUCCI XAVIER SOARES (FACULDADE DE CIÊNCIAS MÉDICAS DA SANTA CASA DE SÃO PAULO), MARIANA MAZEU BARBOSA DE OLIVEIRA (ENDOCRINOLOGIA E METABOLOGIA DA SANTA CASA DE MISERICÓRDIA DE SÃO PAULO ), ADRIANO NAMO CURY (ENDOCRINOLOGIA E METABOLOGIA DA SANTA CASA DE MISERICÓRDIA DE SÃO PAULO ), NILZA MARIA SCALISSI (ENDOCRINOLOGIA E METABOLOGIA DA SANTA CASA DE MISERICÓRDIA DE SÃO PAULO ), MARILIA MARTINS SILVEIRA MARONE (ENDOCRINOLOGIA E METABOLOGIA DA SANTA CASA DE MISERICÓRDIA DE SÃO...

Autores: introducao: o carcinoma diferenciado da tireoide (cdt) e a neoplasia endocrina mais comum em criancas e adolescentes, com incidencia crescente nas ultimas decadas. apesar da baixa mortalidade, essa populacao apresenta maior risco de doenca persistente e recorrente em comparacao com adultos. a tireoglobulina estimulada pos-operatoria (spotg) e um marcador consolidado em adultos, mas ainda pouco explorado em pediatria. objetivos: avaliar o papel da spotg como marcador prognostico em pacientes pediatricos com cdt e determinar pontos de corte para identificar risco aumentado de persistencia da doenca. metodologia: estudo retrospectivo conduzido em centro de referencia com 57 pacientes 8804,18 anos, diagnosticados entre 1980 e 2020. todos foram submetidos a tireoidectomia total, com ou sem radioiodoterapia. a spotg foi medida com tsh >30 miu/l e anticorpos antitireoglobulina negativos. a acuracia prognostica da spotg para predizer doenca persistente estrutural ou bioquimica foi avaliada por curvas roc. resultados: no seguimento de 1–3 anos, a curva roc apresentou auc de 0,84, com ponto de corte otimo de 22,3 ng/ml (sensibilidade 76%, especificidade 77%). para seguimento 8805,10 anos, a auc foi 0,81, com ponto de corte de 18,6 ng/ml (sensibilidade 78%, especificidade 80%). valores acima desses limiares associaram-se a maior risco de persistencia da doenca. pacientes com spotg elevada apresentaram maior frequencia de metastases linfonodais, invasao vascular e recorrencia, reforcando a agressividade do cdt pediatrico. conclusao: a spotg mostrou-se um marcador prognostico confiavel em cdt pediatrico. niveis >18–22 ng/ml identificam pacientes com maior risco de doenca persistente, podendo guiar estratificacao de risco precoce, decisoes terapeuticas e intensificacao do seguimento. estudos prospectivos multicentricos sao necessarios para validar definitivamente esses pontos de corte e permitir comparacoes com populacoes adultas.

THAIS KATAOKA HOMMA (FACULDADE DE CIÊNCIAS DA SAÚDE DE BARRETOS DR. PAULO PRATA – FACISB), JÚLIA PENTAGNA PEREIRA DA SILVA (BARRETOS), LORENA VIRGÍNIA FERREIRA PIRES (BRASIL), NÁDIA VARGAS BUENO SERPA (DEPARTAMENTO DE PEDIATRIA), JÚLIA FAINASK BASSO (HOSPITAL SANTA CASA DE MISERICÓRDIA DE BARRETOS), GIOVANA ALMEIDA FERNANDEZ ALONSO (BARRETOS), ALEXSANDRA CHRISTIANNE MALAQUIAS (BRASIL), OSMAR MONTE (DEPARTAMENTO DE PEDIATRIA)

Autores: introducao: o hipotireoidismo congenito e uma disfuncao do eixo hipotalamo–hipofise–tireoide presente ao nascimento, caracterizada por producao insuficiente de hormonio tireoidiano. o diagnostico precoce e fundamental para prevenir sequelas irreversiveis. contudo, condicoes raras, como o macro-tsh, podem simular alteracoes laboratoriais, dificultando a interpretacao dos exames e a conduta clinica.objetivos: crianca de 1,5 ano, diagnosticada com hipotireoidismo congenito na triagem neonatal. nascida a termo, adequada para a idade gestacional, gestacao e parto sem intercorrencias. o teste de triagem revelou tsh elevado (171 mui/ml), confirmado posteriormente (318 mui/ml). entretanto, t4 livre e t3 livre estavam normais, autoanticorpos tireoidianos negativos e ultrassonografia da tireoide sem alteracoes. exame fisico sem anormalidades, paciente clinicamente eutireoidea. iniciou-se levotiroxina (10 mcg/kg/dia) as duas semanas de vida, com queda parcial do tsh (73 mui/ml). apos aumento da dose (15 mcg/kg/dia), houve reducao do tsh, mas com t4 elevado e sinais de hipertireoidismo, levando a reducao da dose. o tsh voltou a se elevar (~90 mui/l), mantendo t4 livre normal. diversos testes, inclusive com metodologias distintas, apresentaram resultados semelhantes. a crianca permaneceu assintomatica. suspeitou-se de interferencia analitica e a cromatografia por filtracao em gel confirmou macro-tsh.metodologia: resultados: a triagem neonatal do hipotireoidismo congenito e fundamental, pois a maioria dos recem-nascidos e assintomatica e a ausencia de tratamento pode gerar graves sequelas neurologicas. o rastreamento geralmente se baseia na dosagem de tsh, por sua sensibilidade e custo-efetividade. neste caso, a evolucao clinica e laboratorial mostrou inconsistencias no diagnostico inicial, com dificuldade no manejo terapeutico. a confirmacao de macro-tsh evidenciou a relevancia desse diagnostico diferencial. o macro-tsh corresponde a tsh ligado a imunoglobulinas, de alto peso molecular, biologicamente inativo. ele provoca elevacao artificial do tsh serico, podendo simular hipotireoidismo subclinico, mas sem necessidade de tratamento..conclusao: o macro-tsh, embora raro, deve ser considerado diante de tsh persistentemente elevado em pacientes assintomaticos. sua identificacao evita erros diagnosticos, investigacoes desnecessarias, custos adicionais e tratamentos inadequados. este caso reforca a importancia da avaliacao critica dos exames laboratoriais e da correlacao clinica em situacoes de dificil interpretacao.

FLÁVIA MATTKE SANTOS FERREIRA (ICR - HCFMUSP), DÂNAE BRAGA DIAMANTE LEIDERMAN (ICR - HCFMUSP), LUCAS YUKIO OTSUBO HAYASIDA (ICR - HCFMUSP), FELIPE EDUARDO CORREIA ALVES DA SILVA (ICR - HCFMUSP), ANA PAULA POSSAR DO CARMO (ICR - HCFMUSP), ANA LUÍSA LISBÔA PRADO (ICR - HCFMUSP), ALINE PEREIRA FOLETTO (ICR - HCFMUSP), VÍTOR GABRIEL SALDANHA FERNANDES (UFRN), PEDRO HENRIQUE NUNES LEITE (ICR - HCFMUSP), FELIPE MAATALANI BENINI (ICR - HCFMUSP), GABRIELA PORTILHO DE CASTRO RODRIGUES DE CARVALHO (ICR...

Autores: introducao: o hipotireoidismo subclinico (hsc) e frequente em criancas com sindrome de down (sd), mas raramente avanca para hipotireoidismo franco. ainda nao ha consenso sobre a abordagem, que deve ser individualizada. objetivos: descrever o perfil clinico-laboratorial de criancas e adolescentes com sindrome de down (sd) e tireoidopatias acompanhados em servico especializado de endocrinologia pediatrica entre 2010 e 2025, sobretudo em hipotireoidismo subclinico (hsc) adquirido, correlacionando niveis de tsh, t4 livre e presenca de anticorpos antitireoidianos com a conduta terapeutica adotada.metodologia: realizado estudo observacional, retrospectivo, descritivo e analitico. foram incluidos pacientes com sd e tireoidopatias acompanhados no ambulatorio de endocrinologia pediatrica de 2010 a 2025. realizada coleta de dados com revisao de prontuarios eletronicos para obtencao de: dados demograficos (idade, sexo), exames laboratoriais: tsh, t4 livre, anticorpos antitireoidianos (anti-tpo e anti-tireoglobulina) conduta clinica adotada (acompanhamento sem medicacao, inicio de levotiroxina, suspensao de tratamento). os dados foram tabulados e analisados de forma descritiva, agrupando os pacientes segundo valores de tsh (<10 ou 8805,10 mui/l) e status autoimune (anticorpos positivos/negativos).resultados: foram avaliados 86 pacientes com sindrome de down e alteracoes tireoidianas. destes, 3 apresentavam doenca de graves e 27 hipotireoidismo clinico, sendo excluidos da analise. a amostra final foi composta por 56 pacientes com hipotireoidismo subclinico (hsc):21 pacientes apresentaram tsh entre 5 e 10. destes, um nao teve anticorpos coletados, quatro tinham anticorpos positivos e 16 tinham anticorpos negativos. sete pacientes com anticorpos negativos foram acompanhados clinicamente sem medicacao, enquanto cinco iniciaram levotiroxina, posteriormente suspensa. dos 35 pacientes com tsh acima de 10, apenas tres foram acompanhados sem intervencao medicamentosa, incluindo um com anticorpos positivos. tres outros comecaram levotiroxina, mas o tratamento foi suspenso. conclusao: este estudo retrospectivo evidencia que o manejo do hipotireoidismo subclinico em criancas e adolescentes com sindrome de down permanece desafiador e heterogeneo, com condutas variando conforme niveis de tsh, presenca de autoimunidade e evolucao clinica individual. apesar da tendencia observada em nosso servico de maior tolerancia a niveis de tsh discretamente elevados, ainda nao esta plenamente estabelecido quais fatores predizem progressao para hipotireoidismo franco e quais justificam de forma consistente o inicio de tratamento com levotiroxina. assim, o servico reconhece a necessidade de analises prospectivas e longitudinais que permitam compreender melhor a evolucao clinica desses pacientes, identificar os determinantes reais para a instituicao ou suspensao da terapia, e contribuir para a definicao de protocolos mais seguros e individualizados no acompanhamento da populacao com sindrome de down.

RACHEL SANT'ANA ALVES (SERVIÇO DE ENDOCRINOLOGIA PEDIÁTRICA CHC-UFPR), JULIANA CRISTINA ROMERO ROJAS RAMOS (SERVIÇO DE ENDOCRINOLOGIA PEDIÁTRICA CHC-UFPR), MARINA KIZYS POLISEL (UNIFESP), MARIA ISABEL CHIAMOLERA (UNIFESP), CAROLINE DA CUNHA ASSIS ALMEIDA (SERVIÇO DE ENDOCRINOLOGIA PEDIÁTRICA CHC-UFPR), CAROLINA OLIVEIRA DE PAULO (SERVIÇO DE ENDOCRINOLOGIA PEDIÁTRICA CHC-UFPR), GIULIA BAMPI (SERVIÇO DE ENDOCRINOLOGIA PEDIÁTRICA CHC-UFPR), REBECCA MARQUINI RUZISKA (SERVIÇO DE ENDOCRINOLO...

Autores: introducao: a resistencia ao hormonio tireoidiano (rht) e uma sindrome rara caracterizada por niveis elevados de t3 e t4 com tsh normal ou elevado. geralmente herdada de forma autossomica dominante, e associada a mutacoes no gene do receptor beta do hormonio tireoidiano (thr946,), resultando em receptores com baixa afinidade pelos hormonios ou falha na ligacao. a condicao clinica e variavel, com sinais mistos de hipotireoidismo e hipertireoidismo, dependendo da sensibilidade dos tecidos. o tratamento visa controle sintomatico, pois nao ha terapia especifica para corrigir o defeito receptor.objetivos: recem-nascida a termo, adequada para a idade gestacional, foi diagnosticada com hipotireoidismo congenito pela triagem neonatal. a paciente apresentou tsh de 12,65 uu/ml no primeiro teste em papel-filtro, confirmado em segunda amostra com valor de 21,31 uu/ml. a dosagem serica indicou tsh de 69,37 uu/ml, t4 total de 15,2 ng/dl, e t4 livre de 1,45 ng/dl. o tratamento com levotiroxina foi iniciado aos 21 dias, com 25 mcg/dia (9,57 mcg/kg/dia). durante o acompanhamento, tsh manteve-se elevado, variando entre 4,46 e 10,49 �u/ml, enquanto t4 livre (2,01–3,36 ng/dl), t4 total (15,2–24 ng/dl) e t3 (254 ng/dl) ficaram acima da normalidade, sugerindo rht. a ultrassonografia cervical evidenciou tireoide topica, com volume de 1,5 cm�. a paciente apresentou desenvolvimento neuropsicomotor dentro dos padroes para a idade, mas peso e comprimento abaixo do percentil -2dp. a dose de levotiroxina foi reduzida ate suspensao completa aos seis meses. o sequenciamento do gene thr946, revelou a variante patogenica p.ile431met, ja identificada em outros pacientes com rht.metodologia: resultados: conclusao: a rht, na forma mais comum denominada (rth946,), e causada por mutacoes no gene do receptor 946, do hormonio tireoidiano (thrb), com prevalencia estimada entre 1 em 40.000 e 1 em 19.000 nascidos vivos. ate o momento, 122 mutacoes foram identificadas em cerca de 300 familias, sendo uma delas com delecao completa do gene. a investigacao genetica e essencial para confirmacao diagnostica, aconselhamento familiar e compreensao da fisiopatologia. o diagnostico diferencial inclui ma adesao ao tratamento, erros na administracao de levotiroxina, interferencias laboratoriais, adenoma hipofisario secretor de tsh e anticorpos endogenos contra t4 ou t3. o manejo e individualizado, com levotiroxina indicada em casos com predominio de hipotireoidismo, evitando exposicao prolongada a ht elevado. o relato descreve o segundo caso de rht identificado apos suspeita de hipotireoidismo congenito pelo programa de triagem neonatal do parana. este e o segundo caso de rht detectado pelo programa, que ja triou mais de 5 milhoes de recem-nascidos desde 1991. a persistencia de tsh elevado e t4 livre normal ou aumentado durante o uso de levotiroxina deve levantar a suspeita de rht. o diagnostico precoce e acompanhamento individualizado sao essenciais.

FELIPE EDUARDO CORREIA ALVES DA SILVA (ICR-HCFMUSP), DÂNAE BRAGA DIAMANTE LEIDERMAN (ICR-HCFMUSP), FLÁVIA MATTKE SANTOS FERREIRA (ICR-HCFMUSP), ALINE PEREIRA FOLETTO (ICR-HCFMUSP), LUCAS YUKIO OTSUBO HAYASIDA (ICR-HCFMUSP), ANA PAULA POSSAR DO CARMO (ICR-HCFMUSP), ANA LUÍSA LISBÔA PRADO (ICR-HCFMUSP), VÍTOR GABRIEL SALDANHA FERNANDES (UFRN), FELIPE MAATALANI BENINI (ICR-HCFMUSP), CAROLINE DE GOUVEIA BUFF PASSONE (ICR-HCFMUSP), RUTH ROCHA FRANCO (ICR-HCFMUSP), GUIDO COLARES DE PAULA NE...

Autores: introducao: o cancer de tireoide e a neoplasia endocrina mais frequente na pediatria, com predominio do carcinoma papilifero (ptc). o manejo e complexo e demanda equipe multidisciplinar.objetivos: descrever perfil demografico e histopatologico, estimar a frequencia de metastases linfonodais e a distancia ao diagnostico, e detalhar complicacoes pos-operatorias, com foco em hipoparatireoidismo.metodologia: estudo retrospectivo de prontuarios de pacientes <18 anos investigados para cancer de tireoide e acompanhados em centro quaternario (2010–2025). variaveis: idade ao diagnostico, sexo, subtipo histologico, metastases e complicacoes cirurgicas. resultados descritos em frequencias/percentuais e media de idade.resultados: foram incluidos 42 pacientes (24 do sexo feminino, 57,1%). a media de idade ao diagnostico foi 12,5 anos. histologia: ptc em 23/42 (54,8%), nodulo tireoidiano nao puncionado 12/42 (28,6%), adenoma folicular 1/42 (2,4%), carcinoma folicular 1/42 (2,4%), bocio adenomatoso 1/42 (2,4%), outros 4/42 (9,5%), incluindo 1 carcinoma medular e 1 carcinoma neuroendocrino primario. todos os casos malignos apresentaram ti-rads 4–5. entre os 23 pacientes com ptc, 16 (69,6%) tinham metastase ao diagnostico, todas com acometimento linfonodal cervical. metastase a distancia ocorreu em 3/23 (13,0%) para pulmao e em 1/23 (4,3%) para osso. entre 29 pacientes submetidos a tireoidectomia, 6 (20,7%) evoluiram com hipoparatireoidismo pos-operatorio, nao houve lesao de nervo laringeo recorrente registrada.conclusao: o carcinoma papilifero de tireoide e o subtipo mais prevalente em pacientes pediatricos. embora o prognostico seja geralmente favoravel, a apresentacao da doenca pediatrica costuma ser mais agressiva, com alta incidencia de multifocalidade e metastases linfonodais cervicais ao diagnostico. a ocorrencia de metastases a distancia para pulmao e osso e menos comum, mas merece atencao. o hipoparatireoidismo pos-operatorio, uma complicacao relevante, foi observado em cerca de 20% dos casos, reforcando a necessidade de seguimento e manejo adequado dessas criancas. os resultados enfatizam a importancia do diagnostico precoce e do tratamento cirurgico por equipes especializadas, visando a melhoria do prognostico e a reducao das complicacoes.

ALINE GOMES DA SILVA (INSTITUTO DE MEDICINA INTEGRAL PROFESSOR FERNANDO FIGUEIRA - IMIP), ARIADNE SOUTO MAIOR PEREIRA (INSTITUTO DE MEDICINA INTEGRAL PROFESSOR FERNANDO FIGUEIRA - IMIP), PEDRO IGOR DA SILVA FARIAS (INSTITUTO DE MEDICINA INTEGRAL PROFESSOR FERNANDO FIGUEIRA - IMIP), GIOVANA CARVALHO PINHO (INSTITUTO DE MEDICINA INTEGRAL PROFESSOR FERNANDO FIGUEIRA - IMIP), MARIA EDUARDA PRUDENTE KUNZLER ALVES (INSTITUTO DE MEDICINA INTEGRAL PROFESSOR FERNANDO FIGUEIRA - IMIP), CLAUDIA ANDRADE...

Autores: introducao: a ascite fetal (af) e infrequente e pode aparecer de forma isolada durante a gestacao. a definicao etiologica e fundamental para o manejo, podendo ser caracterizada como ascite quilosa (aq) cuja associacao com hipotireoidismo congenito e rara.objetivos: recem-nascido a termo (37 semanas), de parto cesariano, em boas condicoes, pesando 3775 gramas. a gestacao foi complicada por hipertensao gestacional e ascite fetal vista em ultrassonografia (usg) pre-natal. sorologias maternas: hiv e sifilis negativas, toxoplasmose igg reagente. ao exame fisico: abdome globoso, ascitico. sem dismorfismos ou outras alteracoes. usg neonatal com volumosa ascite e orgaos abdominais normais. sorologias para hiv, hepatites, citomegalovirus, herpes simples, sifilis, rubeola e toxoplasmose negativas. eletrocardiograma e ecocardiograma sem alteracoes. paracentese diagnostica: liquido amarelo turvo, com triglicerideos 1423 mg/dl, celulas 18500/mm3 (linfocitos: 97%), proteinas totais 3,5 g/dl e cultura negativa para bacterias. ressonancia (rnm) de torax e abdome sem malformacoes linfaticas. genoma com variante patogenica em heterozigose relacionado a mucopolissacaridose tipo vi, de heranca autossomica recessiva, porem avaliacao especifica em amostra de urina normal. resgatado tsh: 46,3 �ui/ml (vr: 0,7 - 18,1) e t4 livre: 1,42 ng/dl (vr 0,66 - 2,37) e iniciada reposicao com levotiroxina. evoluiu com reducao da circunferencia abdominal, com ganho de peso em aleitamento materno exclusivo. recebeu alta com 22 dias de vida e durante seguimento ambulatorial constatada resolucao total da ascite e normalizacao de hormonios tireoidianos.metodologia: resultados: conclusao: discussao: af e uma condicao rara de acumulo anormal de liquido na cavidade peritoneal do feto. sua etiologia deve ser pesquisada, pois garante o tratamento individualizado. usualmente, esta associada a malformacoes urinarias ou gastrointestinais, alem de alteracoes cardiacas. mais raramente, e fruto de infeccoes congenitas virais ou bacterianas, condicoes geneticas ou metabolicas. se ha duvida diagnostica, considerar a paracentese. achado de liquido leitoso, rico em triglicerideos (>1000 mg/dl) e celularidade > 1000 cels/ml com predominio de linfocitos (>80%), em criancas menores de 3 meses, define aq congenita. tambem e rara, causada em sua maioria por malformacoes linfaticas. nesses casos, rnm pode auxiliar a elucidacao diagnostica e a linfangiografia, padrao-ouro, tem alto risco em recem-nascidos. seu manejo e variavel, a depender da causa. pode ser conservador, com manejo dietetico (dieta hipocalorica, modulada com triglicerideos de cadeia media). porem, no caso descrito observou-se melhora clinica em aleitamento materno exclusivo e com levotiroxina, sugerindo associacao entre aq e hipotireoidismo. conclusao: a af e condicao rara, que requer investigacao diagnostica detalhada para garantir o manejo adequado. sugere-se a pesquisa de hipotireoidismo congenito nos recem-nascidos com af como causa subjacente.

GIL KRUPPA VIEIRA (FACULDADE DE MEDICINA DE BOTUCATU), CELIA REGINA NOGUEIRA (FACULDADE DE MEDICINA DE BOTUCATU)

Autores: introducao: o hipotireoidismo subclinico (hsc) e uma condicao definida pela elevacao persistente nos niveis de tsh e niveis normais dos hormonios tireoidianos, com significado clinico e historia natural ainda nao bem esclarecidos na faixa etaria pediatrica.objetivos: avaliar a evolucao natural do hsc nao autoimune leve, as caracteristicas clinicas e laboratoriais no momento do diagnostico e apos 24 meses de observacao e identificar parametros clinicos e/ou laboratoriais que pudessem prever o risco de persistencia no hsc ou progressao para o hipotireoidismo franco.metodologia: avaliamos prospectivamente 25 pacientes (18 meninos), com idade entre tres e 15 anos durante 24 meses. pacientes com obesidade, diabetes mellitus tipo 1, doenca celiaca e tireoidite de hashimoto ou aqueles que receberam levotiroxina ou outros medicamentos que afetassem a secrecao hormonal tireoidiana foram excluidos. em cada visita, foram avaliadas a presenca de manifestacoes de hipotireoidismo, antropometria, exame fisico e estadiamento puberal e perfil tireoidiano. perfis lipidico e glicemico e idade ossea foram avaliados anualmente. avaliacao ultrassonografica da tireoide foi realizada em todos os pacientes.resultados: no momento da inclusao, a idade media era de 7,6 � 2,7 anos, 23 (92%) eram pre-puberes e 2 pacientes (8%) apresentavam historia de alteracao em exame de triagem neonatal para hipotireoidismo congenito. os valores medios de tsh e t4 livre eram de 7,2 � 1,3 mui/l e 1,1 � 0,2 ng/dl, respectivamente e 14 pacientes (56%) apresentaram pelo menos uma variavel do perfil lipidico alterado. dez (40%) pacientes apresentavam hipoplasia tireoidiana na ultrassonografia. apos 24 meses, 19 pacientes (76%) evoluiram com normalizacao dos niveis de tsh (grupo a), cinco (20%) persistiram com hsc (grupo b) e um paciente (4%) evoluiu com hipotireoidismo franco (grupo c). nenhum dos pacientes apresentou queda na velocidade de crescimento ou atraso na maturacao ossea. nao foram observadas mudancas no escore-z do imc entre o momento de inclusao e o termino do periodo de observacao. sete pacientes (36,8%) do grupo a e 3 pacientes (60%) do grupo b apresentavam hipoplasia tireoidiana, nao sendo considerada um fator de risco para a persistencia de hsc, evolucao para hipotireoidismo franco ou obesidade. nao foram identificadas diferencas estatisticamente significativas entre os dados antropometricos, historia familiar de doenca tireoidiana, niveis de tsh e t4 livre no momento de inclusao do estudo e apos 24 meses de observacao e os grupos.conclusao: o hsc nao autoimune leve mostrou ter uma evolucao benigna e autolimitada na maioria dos pacientes acompanhados e evolucao para hipotireoidismo franco foi incomum. nao observamos efeitos negativos no crescimento, maturacao ossea ou desenvolvimento puberal tanto nos pacientes do grupo a como nos pacientes do grupo b. nao identificamos parametros que pudessem prever o risco de persistencia do hsc ou progressao para o hipotireoidismo franco.