VANESSA BORBA (UFPB), MARIA CLARA D'OLIVEIRA (UFPB), CAIO OLIVEIRA (UFPB), FLÁVIA MESQUITA (UFPB), LETÍCIA BORBA (UFPB)

Autores: introducao: a doenca de plummer, tambem denominada adenoma toxico, caracteriza-se por nodulo tireoidiano autonomo solitario associado a hipertireoidismo, sendo entidade rara em criancas e adolescentes. na pediatria, a abordagem diagnostica de nodulos tireoidianos deve considerar a maior prevalencia de malignidade em relacao ao adulto, razao pela qual os casos de autonomia funcional exigem investigacao cuidadosa. objetivos: a paciente de 15 anos e 2 meses foi previamente submetida a tireoidectomia parcial aos 10 anos, devido a adenoma folicular em lobo direito. apos cinco anos, evoluiu com aparecimento de novo nodulo em lobo esquerdo, visivel a inspecao, com queixa de desconforto cervical e disfagia ocasional. ultrassonografias seriadas evidenciaram nodulo solido heterogeneo de aproximadamente 3 cm, hipervascularizado, classificado como tirads 3, sem microcalcificacoes. a puncao aspirativa por agulha fina apresentou citologia sugestiva de neoplasia folicular, bethesda iv. exames laboratoriais revelaram supressao de hormonio estimulante da tireoide (tsh <0,01) com niveis de tiroxina livre discretamente elevados. alem disso, anticorpos antitireoidianos negativos (anti-tpo 0,7, trab 0,10), afastando etiologia autoimune. a cintilografia de tireoide demonstrou captacao focal aumentada em lobo esquerdo, caracterizando nodulo quente compativel com adenoma toxico (doenca de plummer).metodologia: resultados: conclusao: discussao: a doenca de plummer e descrita predominantemente em adultos apos longa evolucao de bocio, sendo excepcional em criancas e adolescentes, o que ressalta a singularidade deste caso. destaca-se ainda que a paciente apresentava antecedente de adenoma folicular, o que sugere possivel predisposicao para doenca nodular tireoidiana. nodulos autonomos apresentam menor risco de malignidade em relacao a nodulos frios, porem a coexistencia de carcinoma nao e desprezivel, sendo relatada em ate 13% dos casos. alem disso, a literatura reforca que em criancas e adolescentes a investigacao deve manter alto grau de suspeicao, dado que a taxa de malignidade global de nodulos pediatricos varia de 19 a 22%, superior a observada em adultos. conclusao: o manejo do adenoma toxico pode envolver cirurgia, radioiodoterapia e uso de drogas antitireoidianas, devendo a conduta ser individualizada segundo idade, sintomas e risco de complicacoes. e de mister importancia a integracao entre achados clinicos, ultrassonograficos, citologicos e funcionais, especialmente em apresentacoes incomuns, como a doenca de plummer na adolescencia. no caso apresentado, a presenca do hipertireoidismo clinico, citologia bethesda iv em nodulo quente e o contexto pediatrico, convergem para a indicacao cirurgica, em consonancia com as recomendacoes atuais da literatura.

GABRIELA FERNANDES DE ALMEIDA RODRIGUES (COMPLEXO HOSPITAL DE CLÍNICAS DA UNIVERSIDADE FEDERAL DO PARANÁ ), JULIANA CRISTINA ROMERO ROJAS RAMOS (SERVIÇO DE ENDOCRINOLOGIA PEDIÁTRICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DA UNIVERSIDADE FEDERAL DO PARANÁ), EDUARDA APPEL GONÇALVES (UNIVERSIDADE FEDERAL DO PARANÁ), GABRIELA DE CARVALHO KRAEMER (SERVIÇO DE ENDOCRINOLOGIA PEDIÁTRICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DA UNIVERSIDADE FEDERAL DO PARANÁ), MOUSELINE TORQUATO DOMINGOS (FUNDAÇÃO ECUMÊNICA DE PROTEÇÃO AO EXCEPCI...

Autores: introducao: a triagem neonatal (tn) possibilita diagnostico e tratamento precoces de hipotireoidismo congenito (hc). estudos na populacao brasileira sao fundamentais para compreender o perfil clinico-laboratorial e conduzir politicas de saude publica.objetivos: descrever as caracteristicas clinicas e laboratoriais, inicio do tratamento e a etiologia do hc em pacientes detectados pelo programa de tn no estado do parana de janeiro de 2015 a dezembro de 2024.metodologia: estudo observacional, longitudinal, baseado em coleta de dados a partir de prontuarios medicos e digitados em planilha eletronica (microsoft office excel).resultados: entre 2015 e 2023 foram registrados 1.352.124 nascimentos no estado do parana [1], dos quais 98,53% foram rastreados para hc, acrescidos de 153.903 recem-nascidos (rn) triados no ano de 2024. desses, 703 lactentes foram detectados e encaminhados ao servico de referencia de tn (srtn-pr) para avaliacao clinica, confirmacao diagnostica e acompanhamento, sendo 636 desses nascidos entre 2015 e 2023. a prevalencia de hc no estado do parana entre 2015 e 2023 foi de 1:2.125. trezentos e oitenta rn (54,1%) eram do sexo feminino. a mediana da idade de inicio do tratamento foi de 14 dias de vida, variando de 2 a 124 dias, com intervalo interquartil (iiq) = 12. o valor serico de tsh pre-tratamento teve mediana de 50,0 mui/l (0-522, iiq = 69,4), as medianas de t4 e t4 livre (t4l) pre-tratamento foram de 7,40 �g/dl (0 – 25) e 0,87 ng/dl (0 – 2,00), respectivamente. hc grave (t4 livre < 0,38 ng/dl) foi encontrado em 15,4% e 55,5% apresentaram t4 livre > 0,78 ng/dl. cintilografia de tireoide foi realizada em 163 pacientes (23,2%): 5 (3,1%) apresentaram funcao tireoidiana normal apos suspensao da levotiroxina e foram classificados como hc transitorio (hct). dentre os casos de hc permanente (hcp), 60,1% tem disgenesia tireoidiana (60% ectopia, 3,2% hipoplasia e 2,1% hemiagenesia) e 39,9% disormonogenese. ecocardiograma foi realizado em 97,7% dos pacientes: 11,9% apresentaram cardiopatia congenita (cc): 56,1% comunicacao interatrial, 14,6% comunicacao interventricular, 31,7% persistencia do canal arterial, 4,9% tetralogia de fallot, 2,4% coarctacao da aorta, 4,9% estenose de ramos pulmonares e 7,3% estenose de valva pulmonar. houve diagnostico de sindrome de down em 32 pacientes (4,55%).conclusao: a prevalencia de hc no estado do parana entre 2015 e 2023 foi de 1:2.125. a idade de inicio de tratamento esta dentro do recomendado. a disgenesia tireoidiana e a etiologia mais frequente. a cardiopatia mais frequente e o defeito de septo atrioventricular.

IZABEL CHRISTINA DE ALENCAR REGIS (FACENE/RN), ANNY ELISE BEZERRA DA SILVA (FACENE/RN), JOSÉ MATEUS FERNANDES DE OLIVEIRA SILVEIRA (FACENE/RN), MARIA RITA SILVA DO VALE DANTAS (FACENE/RN), RYAN MEDEIROS DE ALMEIDA (FACENE/RN), JOSÉ CARLOS DA SILVEIRA PEREIRA (FACENE/RN), INGRYD LEITE LACERDA DE MEDEIROS SILVEIRA (FACENE/RN)

Autores: introducao: a tireoidite de hashimoto (th) e uma causa comum de hipotireoidismo pediatrico, associada ao atraso no crescimento e no desenvolvimento neurocognitivo. entretanto, sua evolucao para a menarca precoce decorrente de seguimento irregular e rara, ressaltando a importancia de acompanhamento clinico e tratamento rigorosos.objetivos: paciente i.k.s.o., 12 anos, sexo feminino, natural e procedente de apodi/rn. recebeu atendimento em maio/2022, diagnosticada com hipotireoidismo grave por th, confirmado por tsh elevado (2851,64 �ui/ml), t4l baixo (0,21 ng/dl) e antitireoglobulina positiva. apresentava, a epoca, menarca precoce (aos 8 anos), edema generalizado, estadiamento puberal tanner m1p1, baixa estatura (123,6 cm), peso de 27,6 kg e velocidade de crescimento acelerada (9,9 cm/ano). instituiu-se terapia com levotiroxina 175 �g/dia, tendo resposta inicial favoravel e normalizacao laboratorial (tsh 1,1 �ui/ml, t4l 2,35 ng/dl) apos 4 meses de uso. em marco/2023, retornou para seguimento clinico com remissao dos sintomas apresentados anteriormente, confirmando boa resposta terapeutica. entretanto, relatou a suspensao autonoma da medicacao. no momento, foi orientado manter a dose de levotiroxina 175 �g/dia por 15 dias e realizar novos exames laboratoriais para ajuste de dose. a paciente retornou para avaliacao apenas em maio/2025, com altura de 140 cm e peso de 47,3 kg, afirmando ter mantido uso da levotiroxina 175 �g/dia durante o periodo interconsultas. exames complementares de abril/2025 revelaram tsh suprimido (0,03 �ui/ml) e t4l elevado (2,01 ng/dl), sugerindo um caso de hipertireoidismo por superdosagem. diante disso, foi realizado ajuste da dose para 100 �g/dia, solicitado reavaliacao da funcao tireoidiana apos 60 dias e avaliacao da idade ossea para estimar o prognostico da estatura final (pfe).metodologia: resultados: conclusao: este caso evidencia complicacoes do hipotireoidismo pediatrico mal monitorado, onde manifestacoes paradoxais sobre o eixo reprodutivo podem surgir. isso pode ser explicado pela similaridade estrutural entre o tsh e as gonadotrofinas, permitindo que o tsh, em concentracoes muito elevadas, estimule de forma cruzada os receptores de fsh/lh, desencadeando a maturacao sexual. a reposicao com levotiroxina promove crescimento compensatorio, mas o excesso de dose pode induzir supressao do tsh, avanco da idade ossea e risco de baixa estatura final. as diretrizes recomendam monitorizacao laboratorial a cada 4–8 semanas apos inicio ou ajuste de dose, especialmente em criancas em crescimento. a adesao e o acompanhamento regular sao determinantes do prognostico, evitando complicacoes clinicas e prejuizos no desenvolvimento. o manejo do hipotireoidismo autoimune na infancia exige adesao e seguimento rigoroso. a ausencia de monitoramento pode resultar em descompensacao hormonal e complicacoes no crescimento e puberdade. este relato reforca a necessidade de vigilancia clinica e laboratorial continua para garantir crescimento adequado e prevenir efeitos adversos da reposicao hormonal.

PEDRO PAVIE (DIVISÃO DE ENDOCRINOLOGIA PEDIÁTRICA DO HCFMRP-USP ), TACIANA AQUINO (DIVISÃO DE ENDOCRINOLOGIA PEDIÁTRICA DO HCFMRP-USP ), BRENDA AMIRA (DIVISÃO DE ENDOCRINOLOGIA PEDIÁTRICA DO HCFMRP-USP ), CAIO CORTES (DIVISÃO DE ENDOCRINOLOGIA PEDIÁTRICA DO HCFMRP-USP ), RENATA PUGLIESI (LABORATÓRIO DE ENDOCRINOLOGIA MOLECULAR – HCFMRP-USP), WENDY TURATTI (LABORATÓRIO DE ENDOCRINOLOGIA MOLECULAR – HCFMRP-USP), PAULA ELIAS (DIVISÃO DE ENDOCRINOLOGIA PEDIÁTRICA DO HCFMRP-USP ), MARIANA SARTI (...

Autores: introducao: a suspeicao clinica e o diagnostico de diabete insipido em neonatos e lactentes continuam a ser um desafio. as manifestacoes clinicas tipicas sao, geralmente, confundidas com outras condicoes clinicas e o atraso no diagnostico compromete o desenvolvimento normal e pode ter repercussoes permanentes no desenvolvimento neuropsicomotor (dnpm).objetivos: um menino com 42 dias de vida apresentou tremores finos de extremidades, febre intermitente e poliuria desde o nascimento. a avaliacao inicial evidenciou (na: 157 mmol/l), sendo tratamento indicado aumentar o aporte hidrico. nao havendo melhora clinica, foi encaminhado para internacao. em nosso servico, foi confirmada a poliuria (165 ml/kg/dia, vr< 100) e hipernatremia grave (na: 156 mmol/l), osmolalidade serica elevada (326 mosm/kg, vr: 275 a 295) e osmolalidade urinaria (uosm) reduzida (82 mosm/kg, vr: 300 a 1200),na ausencia de alteracao da funcao renal (creatinina:0,44 mg/dl, ureia: 31 mg/dl e equ sem alteracoes do sedimento, porem com baixa densidade urinaria: 1010), normocalemia (k: 5,08 meq/l) e hipercalcemia (ca: 11 mg/dl). o diagnostico de diabete insipido (di) foi confirmado pela incapacidade de concentracao urinaria. a etiologia foi avaliada pela infusao de desmopressina (ddavp, 0,5 mcg/m�), nao havendo reducao da diurese e nem aumento da concentracao urinaria (uosm maxima: 101 mosm/kg, vr: >600). em concordancia, a concentracao de copeptina estimulada foi extremamente elevada (464 pmol/l, vr: 4,9 a 22). estes testes confirmaram o diagnostico de resistencia a avp. o sequenciamento do dna (sanger) revelou a presenca de variante patogenica germinativa em hemizigose no gene avpr2 (p.v88m, c.262g>a) e em heterozigose na mae do paciente. o tratamento com hidroclorotiazida (2,5 mg/kg/dia) e amilorida (0,25 mg/kg/dia) reduziu a poliuria (65 ml/kg/dia) e normalizou a natremia (na: 142 meq/l). atualmente esta com 5 meses, com desenvolvimento pondero-estatural (escore z de comprimento e peso, -1,63 e -1,46, respectivamente) e dnpm adequados. metodologia: resultados: conclusao: discussao: apesar das manifestacoes tipicas de resistencia a avp, a suspeicao diagnostica neste lactente foi, como e habitual, atrasada. a resistencia a avp resulta na incapacidade dos ductos coletores renais concentrarem urina, apesar de concentracoes elevadas de avp. a maioria dos casos congenitos e causada por variantes patogenicas no gene do receptor da avp (avpr2), como neste paciente, no qual a presenca da variante patogenica avp2r p.v88m em hemizigose ratificou o diagnostico. a confirmacao da mesma variante em heterozigose na sua mae confirmou a heranca ligada ao x. conclusao: em criancas com “febre” de origem obscura e hipernatremia, o diagnostico de di deve sempre ser suspeitado. a confirmacao diagnostica e o estabelecimento da etiologia (deficiencia de avp ou resistencia ao avp) permitem o tratamento efetivo. o diagnostico molecular possibilita, adicionalmente, o aconselhamento genetico preciso

GIULIA MENEZES VERVLOET (UNICAMP), THAINÁ ALTAREJO MARIIN (UNICAMP), BÁRBARA CRISTINA ROPOLI BERNARDINO ARGOLLO (UNICAMP), RAFAELA DA SILVA SCHOTTZ (UNICAMP), ISABELA FARIA LARINI (UNICAMP), THAIS SIQUEIRA COSTA (UNICAMP), MARIANA NEUENSCHWANDER MENDONÇA (UNICAMP), FLÁVIA FAGANELLO COLOMBO (UNICAMP), MARIANA TRESOLDI DAS NEVES ROMANELI (UNICAMP), LAURA COIMBRA TEIXEIRA (UNICAMP), BEATRIZ AMSTALDEN BARROS (UNICAMP), MARIANA ZORRON (UNICAMP), SOFIA VALENTE LEMOS-MARINI (UNICAMP), GIL GUERRA-JUN...

Autores: introducao: pacientes com extensas areas de tecido desvitalizado frequentemente evoluem com resposta hipermetabolica, seguido de grave catabolismo, que compromete a cicatrizacao e a recuperacao funcional. em estudos com grandes queimados, a administracao de hormonio do crescimento recombinante humano (ghrh), apos resolucao da infeccao, tem demonstrado reducao no tempo de cicatrizacao e melhora do estado nutricional.objetivos: apresentar os dados clinicos e laboratoriais da evolucao de uma paciente com extensa fasceite necrosante antes e apos o uso de ghrh. relato do caso: menina, 8 anos, previamente higida, admitida na uti com diagnostico de choque septico de foco musculo-cutaneo e sindrome compartimental em membro inferior direito. realizadas medidas iniciais para estabilizacao, como fasciotomia e antibioticoterapia. no 6� dia de internacao, apos melhora clinica, foi submetida ao 1� desbridamento cirurgico. a cultura muscular confirmou o diagnostico de doenca invasiva por streptococcus pyogenes, apresentada como um quadro de fasceite necrosante extensa. ao longo da internacao, a paciente foi submetida a 18 desbridamentos e 9 enxertias. evoluiu com quadro compativel de desnutricao grave, necessitando de alimentacao parenteral e, posteriormente, enteral. diante da necessidade de enxertos extensos e da manutencao de um estado catabolico, no 69� dia de internacao foi iniciado, apos revisao da literatura e aprovacao pela equipe medica do hospital, tratamento com ghrh (0,15 ui/kg/dia), objetivando otimizar ganho de massa magra e promover melhora da cicatrizacao. concomitantemente, foram iniciadas enxertias com pele parcial autologa. realizado monitoramento seriado de igf1, glicemia e antropometria. no 132� dia de internacao, foi realizada a ultima abordagem cirurgica. recebeu alta no 176� dia, em uso continuo de ghrh e evoluindo com melhora dos dados antropometricos. o membro inferior direito foi completamente enxertado. atualmente, seguindo ambulatorialmente, com recuperacao funcional, sem qualquer efeito colateral do ghrh.metodologia: resultados: conclusao: discussao e conclusoes: o uso do ghrh tem sido explorado como terapia adjuvante em pacientes grandes queimados e demonstram beneficios como aumento da massa magra, melhora da cicatrizacao, reducao das taxas de infeccao e do tempo de internacao hospitalar. no entanto, nao ha evidencias consistentes na literatura sobre seu uso na revitalizacao tecidual em casos de fasceite necrosante. neste relato, observou-se evolucao clinica favoravel com o uso de ghrh, em associacao com cuidados de uma equipe multidisciplinar, sugerindo um possivel beneficio terapeutico em contextos selecionados. a administracao de ghrh, apos a fase aguda de fasceite necrosante, foi associada a um desfecho clinico positivo nesta paciente. estudos adicionais sao necessarios para avaliar a eficacia e seguranca em casos semelhantes.

AMANDA BRIGONE PECCHIO (HOSPITAL CELSO PIERRO - PUC CAMPINAS), LARISSA HILÁRIO BOTTURA (HOSPITAL CELSO PIERRO - PUC CAMPINAS), JULIA SIMON MALDONADO (HOSPITAL CELSO PIERRO - PUC CAMPINAS), ISABEL BARBOSA LEIVA DE LUCA (HOSPITAL CELSO PIERRO - PUC CAMPINAS), ANTONIO CESAR PAULILLO DE CILLO (HOSPITAL CELSO PIERRO - PUC CAMPINAS), ANDREZA BISNOTTO CATANANT (HOSPITAL CELSO PIERRO - PUC CAMPINAS), GLAUCE RENATA LEITE (HOSPITAL CELSO PIERRO - PUC CAMPINAS), MILA PONTES RAMOS CUNHA (HOSPITAL CELSO...

Autores: introducao: o pseudohipoaldosteronismo tipo 1b (pha 1b) e uma condicao genetica rara manifesta atraves de hiponatremia, hipercalemia e acidose metabolica devido resistencia a aldosterona. 1 apresenta a forma renal, com alteracoes nos receptores de mineralocorticoides, localizados nas celulas tubulares renais, com quadro leve e necessidade menor de reposicao de sodio. 2 a forma sistemica, mostra-se com alteracao nos canais de sodio, encontrado em diversos orgaos (glandulas salivares, suor, colon, pulmoes e rins), decorrente de mutacao autossomica recessiva. 2 tal canal de sodio e composto por 3 subunidades analogas alpha (scnn1a, 12p13), beta (scnn1b, 16p12.2–p12.1) e gama (scnn1g, 16p12) e a resistencia a acao da aldosterona pode ser resultado dessas variacoes. 4. o quadro manifesta-se desde periodo neonatal, atraves de hiponatremia, hipercalemia, acidose metabolica e desidratacao. 5objetivos: paciente sexo feminino, atualmente com 21 meses, apresentou apos nascimento quadro de disturbio hidroeletrolitico grave, com diagnostico incial de hiperplasia adrenal congenita (hac), com tratamento refratario e apos diagnostico de pha 1b, transicionando manejo de reposicoes hidroeletroliticas.metodologia: resultados: recem nascida termo, gestacao sem intercorrencias, apresentou apos nascimento irritabilidade, perda ponderal e desidratacao, evoluindo com hiponatremia, hipercalemia e acidose metabolica, sendo admitida em uti. tratada como hac, sem resposta clinica, realizou dialise por 14 dias, devido a hipercalemia grave. aldosterona serica elevada e triade laboratorial compativel confirmaram diagnostico de pha 1b, com suspensao da corticoterapia. teste genetico identificou mutacoes bialelicas no gene scnn1a, compativeis com a forma sistemica da doenca. iniciada reposicao parenteral de sodio (13 meq/kg/dia), bicarbonato de sodio (38 meq/kg/dia) e quelante de potassio, sem possibilidade de alta devido a dependencia de cuidado intensivo. tentativas de transicao enteral resultaram em intolerancia gastrointestinal, devido grande volume ofertado de solucao, mantendo-se dependente de reposicao predominantemente parenteral, tolerando apenas pequena fracao via gastrostomia.conclusao: o caso da destaque ao diagnostico diferencial de pha 1b em neonatos com disturbios eletroliticos refratarios graves, diante da ausencia de resposta a corticoterapia. a confirmacao genetica foi essencial para o diagnostico etiologico e adequacao de manejo. trata-se de uma condicao rara e de dificil conducao clinica, com necessidade de suporte intensivo e, muitas vezes, de reposicao parenteral prolongada. destaca-se os desafios na introducao de terapias enterais em lactentes, em especial, o bicarbonato de sodio, cuja administracao em grandes volumes pode causar intolerancia gastrointestinal, exigindo abordagens individualizadas e formulacoes pediatricas especificas.

JÚLIA TORRES AMARO (HOSPITAL INFANTIL JOÃO PAULO II), JULIA DE OLIVEIRA CASTRO (HOSPITAL INFANTIL JOÃO PAULO II), CRISTIANO TÚLIO MACIEL ALBUQUERQUE (HOSPITAL INFANTIL JOÃO PAULO II), IZABELLA DA SILVA MENDES BARTOLINI (HOSPITAL INFANTIL JOÃO PAULO II), LUIZA LINS KHOURY (HOSPITAL INFANTIL JOÃO PAULO II)

Autores: introducao: a transgeneridade nao e uma patologia ou disturbio, mas uma condicao que faz parte da diversidade humana, caracterizada como identidade de genero diferente do atribuido ao nascimento pela aparencia da genitalia externa. no brasil, um estudo conduzido em 2021 com amostra representativa da populacao adulta brasileira identificou que pessoas transgenero representam 0,67% da amostra, e nao binarias 1,19%, porem nao ha dados da proporcao de criancas e adolescentes. diversos estudos encontram grande prevalencia de sofrimento mental nesta populacao.objetivos: avaliar o perfil de criancas e adolescentes em acompanhamento em ambulatorio especializado em diversidade de genero em relacao a identidade de genero, idade de inicio de bloqueio puberal e hormonizacao, co-ocorrencias psiquiatricas e efeitos adversos das medicacoes.metodologia: revisao de prontuarios de pacientes que estiveram em consulta com a equipe de endocrinologia pediatrica entre marco de 2023 a marco de 2025.resultados: em 4 anos de funcionamento do ambulatorio foram atendidos em torno de 250 pacientes, e pela equipe de endocrinologia, 103 pacientes no periodo do estudo. destes 103 pacientes, a idade media de inicio do acompanhamento foi de 16 anos, 47 se identificam como homens trans, 53 como mulheres trans, 1 como travesti e 2 nao binarios. o bloqueio puberal foi feito em 10 adolescentes, iniciado entre 9 e 14 anos e a hormonizacao teve inicio em media aos 16 anos, em 80 pacientes. foi identificada prevalencia de 58% de co-ocorrencias psiquiatricas, como ansiedade e depressao, alem de 81% de disforia, 15% de tentativa de autoexterminio (tae) previa, 18% de automutilacao e 19% de ideacao suicida no periodo do atendimento. dados coletados nos primeiros 2 anos de ambulatorio, entre 2020 e 2022, encontraram 47% de incidencia de tae. a alta prevalencia de automutilacao e tae encontrada e compativel com outros estudos com essa populacao, como tordoff, 2022, que identificou uma melhora significativa com as intervencoes de hormonizacao e/ou bloqueio puberal. seguindo a legislacao, a hormonizacao foi iniciada aos 16 anos. em 24 pacientes (23,3%) foi identificada auto-hormonizacao previo ao acompanhamento no ambulatorio, o mais jovem iniciado aos 12 anos. nestes casos e realizada avaliacao de efeitos adversos, e orientada a suspensao. entre os pacientes que aderiram ao protocolo de bloqueio e hormonizacao, nao foram identificados efeitos adversos graves e entre os pacientes auto-hormonizados, foram identificados alteracao da funcao hepatica, aumento de hematocrito, alem de sintomas inespecificos como vomito e mal-estar gastrointestinal.conclusao: ambulatorios de acolhimento a criancas e adolescentes em diversidade de genero sao essenciais para melhoria da saude dessa populacao ja vulneravel e que sofre com barreiras ao acesso. sao necessarios mais estudos com a populacao pediatrica para a implementacao de politicas publicas adequadas para a faixa etaria.

RENATA SARTORETTO (UNIVERSIDADE FEDERAL DE CIÊNCIAS DA SAÚDE DE PORTO ALEGRE), NILA CAROLINA ARNEZ CAMACHO (UNIVERSIDADE FEDERAL DE CIÊNCIAS DA SAÚDE DE PORTO ALEGRE), GABRIELA MICHELLE PEÑA (UNIVERSIDADE FEDERAL DE CIÊNCIAS DA SAÚDE DE PORTO ALEGRE), LUISA SCHNARNDORF BARBOSA (UNIVERSIDADE FEDERAL DE CIÊNCIAS DA SAÚDE DE PORTO ALEGRE), JULIA FERNANDA SEMMELMANN PEREIRA LIMA (UNIVERSIDADE FEDERAL DE CIÊNCIAS DA SAÚDE DE PORTO ALEGRE), CAROLINA GARCIA SOARES LEÃES RECH (UNIVERSIDADE FEDERAL DE...

Autores: introducao: a histiocitose de celulas de langerhans (hcl) e doenca rara caracterizada pela proliferacao clonal de celulas dendriticas, com apresentacoes clinicas que variam de lesoes isoladas a formas sistemicas graves. o envolvimento hipotalamico-hipofisario, frequentemente associado a diabetes insipidus (di), e o acometimento pulmonar difuso estao relacionados a pior prognosticoobjetivos: menino de 4 anos e 7 meses, previamente higido, apresentou em abril/2023 massa cervical endurecida em linha media, associada a tosse seca, estridor, prurido local, polidipsia, poliuria e perda ponderal progressiva. em novembro/2023 evoluiu com dispneia subita, cianose e parada cardiorrespiratoria extra-hospitalar atribuida a obstrucao de via aerea por aumento tireoidiano, revertida apos 12 minutos de reanimacao. admitido em uti, encontrava-se em estado neurologico critico. exames evidenciaram hipernatremia (161 meq/l), leucocitose (20.170/mm�), plaquetose (593.000/mm�) e funcao tireoidiana normal. tomografia de torax mostrou multiplas lesoes cisticas difusas, areas de vidro fosco e pneumotorax a direita. ultrassonografia cervical revelou tireoide aumentada, lobulada e heterogenea, com compressao parcial de via aerea. ressonancia de sela evidenciou ausencia de hipersinal espontaneo da neuro-hipofise em t1. biopsia de tireoide com imuno-histoquimica (cd1a+, s100+, cd207+) confirmou hcl. durante a internacao, apresentou poliuria e hipernatremia persistentes, confirmando di central, tratado com ddavp. iniciou quimioterapia com reducao tumoral, mas evoluiu com dano hipoxico-isquemico cerebral irreversivel, sendo optado por suspensao do tratamento especifico, cuidados paliativos e evoluindo a obito em 09/01/2024. metodologia: resultados: conclusao: o caso ilustra a variabilidade clinica da hcl, que pode se manifestar como massas cervicais, sintomas respiratorios cronicos e disturbios endocrinos. o di central e manifestacao classica, geralmente irreversivel. o acometimento pulmonar difuso, mais tipico de adultos, pode ocorrer em criancas e indica doenca disseminada. apesar da resposta inicial a quimioterapia, a complicacao aguda determinou evolucao desfavoravel. a hcl deve ser considerada no diagnostico diferencial de criancas com massas cervicais persistentes, sintomas respiratorios cronicos e alteracoes endocrinas. o diagnostico precoce e essencial para permitir tratamento oportuno e reforca a necessidade de acompanhamento multidisciplinar, dado o potencial acometimento multissistemico e impacto na sobrevida.

MARIANA DA CÂMARA PIANCÓ DO RÊGO VILAR (UNIVERSIDADE CATÓLICA DE PERNAMBUCO), KARLA SANDRA PIANCÓ DO RÊGO VILAR CALHEIROS (UNIVERSIDADE DE PERNAMBUCO), GABRIELA DA CÂMARA PIANCÓ DO RÊGO VILAR (FACULDADE PERNAMBUCANA DE SAÚDE), RAFAEL MONTEIRO PEREIRA DE FARIAS (UNIVERSIDADE DE PERNAMBUCO), GABRIEL CALHEIROS DE ALBUQUERQUE (FACULDADE PERNAMBUCANA DE SAÚDE), MARIA EDUARDA DUARTE MAROJA (UNIVERSIDADE DE PERNAMBUCO), POLIANA COELHO CABRAL (UNIVERSIDADE FEDERAL DE PERNAMBUCO), RAINE COSTA BORB...

Autores: introducao: criptorquidia e o disturbio genital ao nascimento mais comum em meninos. na sindrome congenita do zika virus (sczv) condicoes neonatais ou endocrinas podem aumentar sua ocorrencia, ressaltando a importancia de investigar sua frequencia e fatores clinicos associados.objetivos: determinar a frequencia e evolucao da criptorquidia, alem de sua possivel associacao com a prematuridade, baixo peso ao nascer e com o perimetro cefalico (pc) menor que o 1� tercil em meninos com sczv. metodologia: foi realizado um estudo transversal analitico em criancas, do sexo masculino, com a sczv. as criancas foram avaliadas clinicamente por endocrinologista pediatra, com o objetivo de investigar anomalias da posicao testicular, incluindo criptorquidia e testiculos retrateis. os dados de nascimento foram retirados de banco de dados realizado ao nascimento dessas criancas e classificados como prematuridade com idade gestacional abaixo de 37 semanas, baixo peso ao nascer abaixo de 2.500g e o perimetro cefalico abaixo do 1� tercil (pc 27,5cm). as analises de associacao foram realizadas pelo teste do qui-quadrado de pearson ou pelo teste de fisher. a pesquisa foi aprovada pelo comite de etica em pesquisa.resultados: o estudo incluiu 44 criancas do sexo masculino, com idade media de 9,43 anos, com 28 (64%) apresentando anomalia da descida testicular, sendo 23 (52%) criptorquidia e 5 (11%) testiculos retrateis. dos pacientes com criptorquidia, 11 (48%) realizaram orquidopexia, com idade media de 5,45 (+ 2,16) anos. apenas um paciente apresentou descida testicular espontanea, aos 3 anos de idade. na avaliacao clinica, 42 (95%) apresentavam algum testiculo palpavel e 27 (61%) testiculos topicos bilateralmente. a localizacao ectopica mais comum encontrada foi a regiao inguinal. dois pacientes nao apresentaram testiculos palpaveis, sem ser possivel a localizacao testicular. nao foi evidenciada associacao entre a ocorrencia de criptorquidia e prematuridade, baixo peso ao nascer e o pc < 1� tercil.conclusao: a frequencia de criptorquidia nos pacientes com sczv foi superior a observada na populacao geral, sugerindo que a sczv pode atuar como um fator de risco adicional para o desenvolvimento dessa condicao. a ausencia de associacao com dados do nascimento, como a prematuridade, o baixo peso ao nascer ou o perimetro cefalico, reforcam a necessidade de investigacoes adicionais que explorem os determinantes clinicos e mecanismos fisiopatologicos envolvidos. a deteccao precoce, o manejo continuo e estrategias terapeuticas personalizadas sao essenciais para minimizar possiveis complicacoes e otimizar o prognostico desses pacientes

RENATA MACHADO PINTO (UNIVERSIDADE FEDERAL DE GOIÁS), GABRIELA LUZ CASTELO BRANCO DE SOUZA (UNIVERSIDADE FEDERAL DE GOIÁS), GUSTAVO MORAES MAGALHÃES (UNIVERSIDADE FEDERAL DE GOIÁS), ISABELY GELINSKI (UNIVERSIDADE FEDERAL DE GOIÁS), LUIZ FELIPE MACEDO SILVA (UNIVERSIDADE FEDERAL DE GOIÁS), RONEY PEREIRA PINTO (UNIVERSIDADE FEDERAL DE GOIÁS)

Autores: introducao: observou-se aumento de casos de puberdade precoce central (ppc) em ambulatorios de varios centros ao redor do mundo durante a pandemia de covid-19. acredita-se que mudancas comportamentais e a propria infeccao pelo virus possam ter influenciado no aumento da ppc. objetivos: analisar a epidemiologia e as caracteristicas clinicas dos casos de ppc no estado de goias, brasil, antes, durante e depois da pandemia de covid-19. metodologia: trata-se de um estudo retrospectivo, longitudinal, observacional com abordagem quantitativa realizado no estado de goias, brasil a partir da analise de dados de processos do centro medico de alto custo juarez barbosa (cmac-jb). foram incluidos todos os pacientes com prontuario registrado no cmac-jb, iniciando tratamento entre 2018 e 2023. os dados foram analisados com o spss 26.0. nivel de significancia adotado de 5% (p < 0,05). resultados: foram avaliadas 910 solicitacoes de tratamento para ppc, 153 antes da pandemia, 390 de 2020 a 2021 e 367 entre 2022 e 2023, correspondendo a um aumento de 154% e 140% nos periodos pandemico e pos-pandemia. a incidencia de ppc por 100 mil habitantes foi de 16,01 (31,539792, e 1,039794,) e aumentou durante a pandemia para 40,81 (81,599792, e 1,449794,), e pos-pandemia para 38,4 (75,849792, e 2,269794,). ao compararmos os periodos pre-pandemico e pandemico, observamos queda na idade de solicitacao do gnrh. porem, a ppc estava mais avancada, tanto clinicamente pelos criterios de tanner, como tambem pelos valores mais elevados de lh estimulado. no periodo pos-lockdown, houve manutencao de alta incidencia de ppc, estagio puberal avancado e solicitacao tardia da medicacao, sugerindo que nao houve retorno as condicoes clinicas pre-pandemia, mas que a demanda pelo sistema de saude ocorreu com atraso mais significativo apos o retorno as atividades fora de casa. acredita-se que muitos habitos nocivos adquiridos durante a pandemia (mudancas alimentares, tempo excessivo de tela, reducao da atividade fisica, estresse psicologico) que influenciam os padroes de desenvolvimento puberal foram perpetuados no periodo pos-pandemia. conclusao: a incidencia de ppc em goias, brasil, aumentou significativamente durante os periodos pandemico e pos-pandemico, e os pacientes apresentaram caracteristicas clinicas mais avancadas do que no periodo anterior. a pandemia pode ter influenciado tanto o inicio clinico mais precoce da puberdade como a percepcao mais acurada dos pais durante o periodo de confinamento.