MILENA THEODORO (FACULDADE CIÊNCIAS MÉDICAS DA UNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS (UNICAMP)), MAYRA DE SOUZA EL BECK (FACULDADE CIÊNCIAS MÉDICAS DA UNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS (UNICAMP)), GIL GUERRA-JÚNIOR (FACULDADE CIÊNCIAS MÉDICAS DA UNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS (UNICAMP))

Autores: introducao: transgenero e um termo utilizado para descrever individuos com incongruencia entre o genero auto identificado e o genero atribuido ao nascimento. o impacto das intervencoes hormonais na qualidade de vida de pessoas transgenero, especialmente adolescentes, vem sendo cada vez mais estudado, com o objetivo de garantir a seguranca e a eficacia desse processo. objetivos: descrever a evolucao clinica, tanto em questao de percepcao de mudancas corporais e satisfacao, quanto em relacao a alteracoes de parametros laboratoriais de pacientes transgenero que iniciaram a hormonizacao cruzada na adolescencia, com pelo menos um ano de duracao, em um servico terciario.metodologia: analise descritiva, por meio de avaliacao retrospectiva de parametros clinicos e laboratoriais, de prontuarios de 14 adolescentes, 6 homens trans (ht) e 8 mulheres trans (mt), acompanhados por incongruencia de genero em vigencia de hormonizacao cruzada por pelo menos um ano, que iniciaram esse processo entre 16 e 18 anos de idade. foram avaliados os parametros antes do inicio da hormonizacao cruzada, com 6 e com 12 meses apos intervencao medicamentosa. resultados: a media de idade no inicio da hormonizacao foi de 16,8 anos. 12 dos 14 individuos avaliados apresentavam alguma ocorrencia de saude mental, como transtorno de ansiedade ou depressao. o inicio das alteracoes fisicas ocorreu cerca de 6 meses apos inicio da hormonizacao cruzada. dentre as mt as mudancas mais percebidas foram redistribuicao de gordura corporal, aumento do volume dos seios, diminuicao dos pelos e mudanca na pele. dentre os ht, engrossamento da voz, aumento nos pelos, amenorreia, mudancas na gordura corporal e aumento do apetite e irritabilidade. nenhum teve alteracao da pressao arterial. quanto aos parametros laboratoriais, na maioria dos pacientes foi obtida a dosagem hormonal esperada para o genero de identificacao. nas mt a prolactina elevou-se discretamente em quatro casos, sem repercussoes. nao houve alteracoes glicemicas. em ht, dois apresentavam transaminases elevadas previa a hormonizacao, com normalizacao ao longo do ano. um teve piora de dislipidemia pre-existente e dois apresentaram alteracoes no perfil lipidico. todos tiveram aumento de hematocrito, sem exceder o valor de referencia. em ambos os grupos houve boa adesao e satisfacao com a hormonizacao durante seu primeiro ano, com melhora das questoes psiquiatricas apresentadas devido a maior satisfacao corporal. conclusao: a hormonizacao cruzada no tempo avaliado foi segura, trazendo poucos efeitos colaterais aos pacientes e promovendo beneficios, principalmente em aspectos de saude mental e de satisfacao em relacao a congruencia entre seu corpo e sua identidade de genero.

GABRIELA DE LIMA CARLESSO (CHC UFPR), LUÍS EDUARDO CRUVINEL PINTO (USP RIBEIRÃO PRETO), JULIENNE ÂNGELA RAMIRES DE CARVALHO (CHC UFPR), JOÃO RICARDO AZEVEDO SILVA (CHC UFPR), KARINA DA SILVA ALMEIDA (CHC UFPR), CAROLINE DA CUNHA ASSIS ALMEIDA (CHC UFPR), CAROLINA OLIVEIRA DE PAULO (CHC UFPR), RACHEL SANT'ANA ALVES (CHC UFPR), ADRIANE DE ANDRE CARDOSO DEMARTINI (CHC UFPR)

Autores: introducao: a leucemia linfoide aguda (lla) e a neoplasia mais comum na infancia, representando um terco dos casos de cancer pediatrico. o tratamento envolve poliquimioterapia, radioterapia (rt) e transplante de celulas-tronco hematopoieticas (tcth). com os avancos, a taxa de cura aumentou de 10% para 80%, mas as complicacoes relacionadas ao tratamento, especialmente alteracoes endocrinas e metabolicas a curto e longo prazo, tornaram-se uma preocupacao.objetivos: descrever as principais alteracoes e metabolicas em pacientes com lla tratados em hospital publico terciario.metodologia: estudo observacional com revisao de 140 prontuarios de pacientes com lla atendidos em ambulatorialmente entre 2004 e 2023. resultados: a idade ao diagnostico foi de 4,71 (0,3-14,9) anos, 56,4% eram do sexo masculino e o tipo mais comum de lla foi o de celulas b. a rt foi realizada em 27,1% dos casos e 11,4% receberam tcth. alteracoes endocrinas foram encontradas em 58,6% dos casos. as alteracoes endocrinas mais prevalentes a curto prazo foram: hiperglicemia (7,6%), hipovitaminose d (4,8%) e dislipidemia (4,1%). entre as alteracoes tardias ocorreram: obesidade/sobrepeso (43,5%), baixa estatura (6,9%), resistencia insulinica (4,8%). houve associacao entre rt e dislipidemia (p<0,001), hipovitaminose d (p=0,01) e hipogonadismo (p<0,001). pacientes submetidos a tcth tiveram maior ocorrencia de baixa estatura (p=0,02), hipovitaminose d (p<0,001), dislipidemia (p<0,001) e hipotireoidismo (p=0,03). houve maior frequencia de hiperglicemia nos que receberam asparaginase (p=0,005). tanto os submetidos a rt ou tcth quanto os que receberam somente quimioterapia apresentaram reducao do escore-z de estatura (p=0,001).conclusao: a obesidade e uma complicacao comum nos sobreviventes de lla e a rt craniana um fator de risco, assim como o uso de glicocorticoides, sedentarismo e quimioterapia. neste estudo, a prevalencia de obesidade apos 10 anos de tratamento foi inferior aquela reportada na literatura (34-64%). a hiperglicemia foi a alteracao a curto prazo mais frequente e esteve relacionada ao uso de asparaginase. embora seja descrita a associacao entre o uso de glicocorticoides e hiperglicemia, essa relacao nao foi evidenciada neste estudo. a rt e fator de risco para baixa estatura, mas neste estudo os pacientes nao submetidos a rt tambem tiveram reducao do escore-z de estatura, mas a maioria nao apresentou baixa estatura ao final do tratamento. houve relacao entre baixa estatura e tcth, entretanto todos tambem receberam rt, o que impede a analise do efeito isolado de cada terapia. dislipidemia e comum na lla e foi mais frequente nos tratados com tcth ou rt. e crucial o acompanhamento a longo prazo dos individuos tratados por lla pela hematologia e pela endocrinologia, pois a maioria deles apresenta alteracoes endocrinas a curto e longo prazo.

ISABELA FERREIRA DE CASTRO (UFV), ANDREIA PATRÍCIA GOMES (UFRJ), JAQUELINE GOMES DE JESUS (FIOCRUZ)

Autores: introducao: este resumo faz parte da tese “e o meu ambiente de trabalho”, que investiga saberes de profissionais de saude no atendimento a adolescentes trans. apesar dos avancos nos direitos trans, o cuidado a criancas e adolescentes trans em servicos de saude e recente e desafiador. a criacao de ambulatorios especializados exige preparo tecnico e sensibilidade etica para temas como hormonizacao, identidade de genero e violencias estruturais. o estudo busca compreender como esses profissionais constroem suas praticas e enfrentam desafios, focando em hormonizacao, formacao profissional e influencia social no cuidado.objetivos: analisar as percepcoes de profissionais de saude sobre o atendimento a adolescentes trans em ambulatorios especializados, com enfase em hormonizacao, formacao profissional e violencias.metodologia: estudo qualitativo com entrevistas semiestruturadas realizadas em outubro de 2024 com 14 profissionais de saude de dois servicos publicos especializados. os participantes foram recrutados apos autorizacao institucional. o roteiro abordou dados sociodemograficos, formacao profissional e um caso clinico ficticio. as entrevistas foram analisadas por analise de conteudo (bardin, 2009), com apoio do software iramuteq e uso da classificacao hierarquica descendente. a pesquisa foi aprovada pelos comites de etica das instituicoes participantes. resultados: tres classes se destacaram: hormonizacao, formacao profissional e sociedade/violencias. a classe sobre hormonizacao revelou preocupacoes quanto ao uso precoce e nao supervisionado de hormonios por adolescentes trans. profissionais relataram casos de uso clandestino, destacando os riscos e a necessidade de acompanhamento medico, exames laboratoriais e orientacao adequada. a classe sobre sociedade e violencias evidenciou os impactos do machismo, da cisheteronormatividade e da rejeicao religiosa no sofrimento psiquico dos adolescentes. praticas inadequadas ou reafirmacoes identitarias equivocadas por parte da equipe de saude podem agravar quadros de disforia e sofrimento mental, exigindo uma abordagem sensivel e etica. a classe sobre formacao profissional evidenciou uma lacuna significativa na formacao academica. todos os entrevistados relataram ausencia de conteudos sobre saude da populacao trans na graduacao, sendo o aprendizado adquirido na pratica, especialmente no sus, o que reforca a necessidade de inclusao desses temas nos curriculos.conclusao: o atendimento a adolescentes trans envolve desafios relacionados a formacao profissional, uso de hormonios e violencias estruturais. a falta de preparo academico e contextos sociais excludentes impactam negativamente o cuidado. os achados reforcam a importancia da formacao continuada, revisao curricular e praticas interdisciplinares para um atendimento etico e acolhedor.

ISLA AGUIAR PAIVA (INSTITUTO ESTADUAL DE DIABETES E ENDOCRINOLOGIA LUIZ CAPRIGLIONE - IEDE), JOÃO MAURÍCIO MOREIRA ARAÚJO (INSTITUTO ESTADUAL DE DIABETES E ENDOCRINOLOGIA LUIZ CAPRIGLIONE - IEDE)

Autores: introducao: a displasia septo-optica (dso) e uma patologia congenita rara (1/10.000), caracterizada pela triade classica: hipoplasia do nervo optico (hno), disfuncao hipofisaria e malformacao da linha media. embora incuravel, o diagnostico e o tratamento hormonal precoces sao cruciais para o prognostico. o estudo desta serie de casos em um centro de referencia auxilia na compreensao da sua apresentacao clinica.objetivos: descrever as manifestacoes clinicas e os achados endocrinologicos dos pacientes que se enquadram no diagnostico de dso atendidos no servico de endocrinologia pediatrica do iede.metodologia: estudo retrospectivo descritivo de serie de casos (n=6). os pacientes foram selecionados por preencherem 8805,2 criterios da triade classica. foram analisados dados de prontuario, incluindo idade na primeira consulta, queixas principais, achados de neuroimagem (rnm/tc de snc) e perfil laboratorial para deficiencias hipofisarias (gh, acth, tsh, lh/fsh).resultados: • caracteristicas dos pacientes: a idade media de encaminhamento foi de 9,5 anos. a principal queixa (66,6%) foi baixa estatura, confirmada em 83,3% dos casos. • dados gestacionais e neonatais: em 50% das gestacoes foi relatada infeccao do trato urinario e em 33,3% oligodramnia. metade dos pacientes foi diagnosticada como pequeno para idade gestacional (pig) ao nascer, e 33,3% apresentaram hipoglicemia neonatal. • manifestacoes clinicas e de imagem: a hipoplasia do nervo optico foi a manifestacao oftalmologica mais comum (66,6%), seguida de nistagmo (50%). em exames de neuroimagem, 100% dos pacientes apresentaram alteracoes na hipofise, sendo a hipoplasia e ectopia as mais frequentes. alteracoes no septo pelucido e corpo caloso foram encontradas em 50% dos casos. • disturbios endocrinos: todos os 6 pacientes (100%) apresentaram deficiencia hormonal, e 66,6% tinham mais de uma deficiencia hipofisaria. a deficiencia de hormonio do crescimento (gh) foi a mais prevalente (100% dos pacientes), seguida pela deficiencia de hormonio adrenocorticotrofico (acth) em 50% dos casos. conclusao: a dso exige acompanhamento especializado. nosso estudo reforca que a deficiencia de gh e universal (100% dos casos) e a hipoplasia hipofisaria o principal achado de imagem. o encaminhamento tardio (media de 9,5 anos) e uma barreira critica que necessita de intervencao. o inicio do tratamento com gh proporcionou excelente resposta de crescimento. e vital capacitar a atencao primaria para a triagem e direcionamento precoce, visando o manejo multidisciplinar ideal e melhor prognostico visual/neurologico.

ELIANE CÊSPEDES PAES HUARD (FACULDADE DE CIÊNCIAS DA SAÚDE), LUIZ CLAUDIO GONÇALVES DE CASTRO (UNIVERSIDADE DE BRASÍLIA)

Autores: introducao: o traumatismo cranioencefalico (tce) pode causar alteracoes morfologicas e funcionais da hipofise. contudo, ainda sao escassos os estudos longitudinais que avaliem a trajetoria morfologica hipofisaria em criancas e adolescentes ao longo do tempo pos-tce.objetivos: analisar as alteracoes temporais na morfologia da hipofise de criancas e adolescentes, obtidas por ressonancia magnetica (rm), ao longo de ate 15 anos apos o tce, e explorar associacoes com sexo, idade ao trauma e genotipo da apolipoproteina e (apoe).metodologia: estudo longitudinal retrospectivo com 79 pacientes (31 do sexo feminino) que sofreram tce antes dos 18 anos. foram analisados 152 exames de rm realizados entre 2009 e 2021. medidas de altura e largura coronais, largura sagital e volume hipofisario foram feitas por um unico observador e expressas em z escore, ajustado para idade e sexo. as imagens foram agrupadas por intervalos anuais ate o quinto ano pos-tce, exames a partir do sexto ano foram analisados em conjunto. foram investigadas associacoes entre as alteracoes da morfologia hipofisaria ao longo do tempo e sexo, idade ao trauma e genotipo apoe.resultados: a mediana de idade no momento do tce foi de 5,8 anos (0,2-13,7), com predominio de pacientes masculinos (60,8%), de traumas por acidentes de transito (65,8%) e de casos graves (79,7%). o intervalo entre o tce e rm variou de 0,1 a 15,8 anos. o comportamento do volume e das dimensoes lineares da hipofise ao longo do tempo pos-tce desenhou uma curva em formato em u, com reducao progressiva das dimensoes hipofisarias ate atingir o nadir no quarto ano pos-tce, seguida por recuperacao gradual, atingindo valores semelhantes aos do primeiro ano a partir do sexto ano pos-evento (anova p<0,00001). meninas apresentaram maior reducao do volume hipofisario no primeiro ano (p=0,02) e recuperacao mais lenta apos o quarto ano. pacientes com genotipo apoe4 mostraram reducao volumetrica mais acentuada nos primeiros quatro anos pos tce (anova p=0,000057). criancas com idade entre 3 e 10 anos no momento do trauma tiveram alteracoes mais expressivas no volume hipofisario ao longo do tempo (p= 0,0005). a maioria dos pacientes apresentou sequelas comportamentais (53,9%), de linguagem (63,6%) e aprendizagem (64,5%). disfuncoes hormonais da adeno e da neurohipofise foram detectadas em 20,6% dos pacientes. nao houve associacao entre idade ao tce ou genotipo apoe com a evolucao clinica dos pacientes.conclusao: nesta coorte pediatrica com acompanhamento de ate 15 anos, identificou-se um padrao inedito e consistente de alteracoes morfologicas hipofisarias pos-tce, caracterizado por uma curva em u, com nadir no quarto ano pos trauma. sexo feminino, idade entre 3 e 10 anos ao trauma e genotipo apoe4 foram associados a maior vulnerabilidade hipofisaria. esses achados ampliam o conhecimento sobre as consequencias neuroendocrinas de longo prazo do tce na infancia e adolescencia e reforcam a necessidade de protocolos estruturados de vigilancia morfologica e funcional da hipofise.

ISABELA MARIA VOLSKI (UNESP), MICHELLE SIQUEIRA DEBIAZZI (UNESP), LARISSA PEREIRA VANIN (UNESP), ANNA GABRIELA RUFINO FONSECA (UNESP), GIL KRUPPA VIEIRA (UNESP)

Autores: introducao: o insulinoma e um tumor neuroendocrino raro com incidencia estimada de 1 caso a cada 250000 individuos de todas as idades, mais infrequente ainda na infancia. geralmente sao solitarios e esporadicos, caracterizados por sintomas neuroglicopenicos e hipoglicemias em jejum, de diagnostico dificil e tardio. objetivos: este trabalho relata o caso de uma paciente pediatrica com hipoglicemia cuja etiologia foi atribuida a um insulinoma. metodologia: resultados: paciente de 11 anos, encaminhada a servico terciario apresentando episodios de hipoglicemias recorrentes iniciados 3 semanas antes da internacao, associados a dor abdominal e diarreia por 3 dias, evoluindo com vomitos, sincope e confusao mental. familiar relatou disturbios de movimentos como contraturas musculares, mas nao foi caracterizada crise convulsiva. na origem, buscou atendimento de urgencia, onde foi aferido glicemia capilar (gc) de 26 mg/dl e, apos reversao, recebeu alta. devido a persistencia dos sintomas em domicilio, foi encaminhada para investigacao com exames laboratoriais e de imagem. na admissao, a paciente apresentou a triade de whipple - hipoglicemia (gc: 54 mg/dl), sinais adrenergicos e neurologicos simultaneos e alivio dos sintomas apos administracao de glicose endovenosa. durante a internacao, foi realizado acesso venoso central para atingir velocidade de infusao de glicose (vig) necessaria para evitar queda da gc. apos inicio de octreotide foi possivel realizar reducao progressiva da vig. em tomografia de abdome, foi vista formacao oval hipodensa, hipervascularizada, adjacente a cauda do pancreas. complementada investigacao com ressonancia magnetica sugerindo-se diagnostico de insulinoma. realizada pancreatectomia de corpo caudal sem intercorrencias com exame evidenciando tumor neuroendocrino funcionante. aguarda sequenciamento molecular do gene nem1.conclusao: os insulinomas sao tumores bem diferenciados originados do sistema ductal-acinar, com malignidade em ate 10%. cerca de 30% dos casos esta relacionado a sindromes geneticas como a nem1. a manifestacao clinica mais comum e a hipoglicemia em jejum com recorrencia de sintomas neuroglicopenicos precedidos ou nao por sintomas autonomicos. etiologia mais rara na infancia, onde hipoglicemias em jejum sao mais frequentes devido a hiperinsulinismo congenito. pode ter dificil avaliacao nos metodos de imagem, a depender das dimensoes tumorais, sendo a ressonancia magnetica o exame de escolha. e descrito em criancas entre 4 a 16 anos, com pico no inicio da adolescencia, como na paciente do caso. a literatura destaca significante atraso no diagnostico de ate um ano ou diagnostico inadequado de epilepsia. apesar de ser uma condicao rara, o insulinoma deve fazer parte do diagnostico diferencial pediatrico para hipoglicemias eventuais e persistentes. o tratamento cirurgico e o padrao-ouro. a investigacao genetica para nem1 e importante devido a proporcao substancial de pacientes encontrados com a mutacao, e ao risco de apresentar demais manifestacoes tumorais ao longo da vida.

EDUARDO JOSÉ FERREIRA SALES (UNB-HUB/DF), BEATRIZ DE ARAÚJO NUNES GOMES (UNB-HUB/DF), VITÓRIA ANDRESS ZUCHETTI SOARES (UNB-HUB/DF), ANDREZA ANDRADE BARBOSA (UNB-HUB/DF), MILENA VITÓRIA MACHADO MOREIRA (UNB-HUB/DF), ISABELA ANIZ GOMES DE OLIVEIRA (UNB-HUB/DF), FERNANDA SOUSA CARDOSO LOPES (UNB-HUB/DF), RENATA SANTARÉM DE OLIVEIRA (UNB-HUB/DF), LUIZ CLAUDIO GONÇALVES DE CASTRO (UNB-HUB/DF)

Autores: introducao: introducao: o hiperinsulinismo congenito (hic) e uma condicao rara e heterogenea decorrente de diferentes disturbios da regulacao da secrecao de insulina. a primeira linha de tratamento em pacientes com a forma difusa de hic e o diazoxido oral em combinacao com hidroclorotiazida. nos casos de nao responsividade, esta indicado o uso de farmacos com outros mecanismos de acao ou intervencao cirurgica.objetivos: caso clinico: crianca do sexo feminino nascida a termo, adequada para idade gestacional, apresentou hipoglicemia nas primeiras seis horas de vida. permaneceu internada por 30 dias por hipoglicemia persistente, ate ser transferida para servico terciario, onde foi diagnosticado hic. nao apresentou resposta adequada as terapias com octreotida de curta acao ou com diazoxido oral, mesmo em doses maximas, mantendo hipoglicemias frequentes e prejuizo do desenvolvimento neuropsicomotor (dnpm). a investigacao molecular dos principais genes relacionados ao hic nao encontrou variantes patogenicas. aos 11 meses de vida, iniciou, de forma off-label, a octreotida de acao lenta (lar), na dose de 10 mg, via intramuscular, a cada quatro semanas. apresentou excelente resposta, com normalizacao da glicemia, e desmame gradual do diazoxido oral ate sua suspensao apos 4 meses. nao houve efeitos adversos gastrointestinais, alteracao das enzimas hepaticas, no ritmo de crescimento ou em outro sistema que indicassem suspensao da terapia. o bom controle glicemico, associado a fisioterapia e a terapia ocupacional, propiciaram a recuperacao parcial do dnpm. aos 5 anos foi iniciada a reducao gradual da octreotida lar, de acordo com a resposta glicemica. aos 7 anos, a terapia foi descontinuada. atualmente, aos 8 anos, a crianca encontra-se ha 8 meses sem medicacao, sem episodios de hipoglicemia, com estatura 120,5 cm (z: -1,09 dp), peso 24 kg (z: -0,19 dp) e velocidade de crescimento 5,2 cm/ano, cursando 2� ano escolar e nitidos ganhos do dnpm.metodologia: resultados: conclusao: discussao: este caso ilustra uma resposta bem-sucedida a octreotida lar como alternativa terapeutica em crianca com hic refratario ao diazoxido oral. a resposta clinica sustentada permitiu atingir-se adequado controle glicemico, suspensao do diazoxido e melhora parcial do dnpm. por ser analogo da somatostatina, avaliacoes proximas do crescimento e das enzimas hepaticas fizeram parte da rotina de seguimento do paciente. neste caso, o nao comprometimento do crescimento e a ausencia de efeitos adversos viabilizaram a continuidade da terapia. a estabilidade glicemica apos suspensao da octreotida lar sugere remissao funcional do hic da paciente. conclusao: nesta paciente, a octreotida lar mostrou-se eficaz e segura como alternativa terapeutica para controle do hic refratario ao diazoxido oral, promovendo controle glicemico sustentado, descontinuacao medicamentosa e marcante melhora parcial neuromotora.

NATÁLIA TONON DOMINGUES DA CRUZ (FMB-UNESP), GIL KRUPPA VIEIRA (FMB-UNESP), ISABELLA SANTARÉM TONON (FACULDADE DE MEDICINA DE BARRETOS), INGRID DA SILVA SANTOS (FMB-UNESP), PAULO ROBERTO GONÇALVES NORONHA (FMB-UNESP), LÍDIA RAQUEL DE CARVALHO (FMB-UNESP), CÁTIA REGINA BRANCO DA FONSECA (FMB-UNESP), CÉLIA REGINA NOGUEIRA (FMB-UNESP)

Autores: introducao: a sindrome de down (sd) e a condicao genetica mais prevalente na pediatria e associa-se a disfuncoes endocrino-metabolicas, como a sindrome metabolica (sm)�. alteracoes morfologicas e funcionais inerentes a sd favorecem maior propensao a obesidade infantil, dislipidemias e disfuncoes tireoidianas�. apesar da relevancia clinica, a caracterizacao do perfil metabolico em criancas com sd permanece pouco conclusiva, e os mecanismos fisiopatologicos envolvidos ainda nao estao totalmente elucidados�. objetivos: avaliar estado nutricional, perfil metabolico (glicemico e lipidico) e funcao tireoidianametodologia: estudo clinico observacional, transversal, com 53 criancas e adolescentes com sd (>3 anos), realizado em ambulatorio pediatrico, aprovado por comite de etica. foram coletados dados antropometricos e bioquimicos (perfil glicemico, lipidico e tireoidiano). o estado nutricional foi avaliado por curvas especificas para sd (cdc). aplicaram-se analises descritivas e testes do qui-quadrado e exato de fisher. utilizou-se sas v.9.4, com p<0,05.resultados: dos 53 participantes, 39 eram criancas (<10 anos) e 14 adolescentes (8805,10 anos), 54,7% do sexo feminino, 77,3% eutroficos. alteracao no homa-ir foi a mais prevalente no perfil glicemico (32,1%, p=0,0009), enquanto glicemia de jejum alterada ocorreu em apenas um caso (p<0,01). hipertensao arterial foi identificada em 28,3% (p<0,001). dislipidemia ocorreu em 22,6% (p=0,01), com hdl reduzido em 30,1% e triglicerides elevados em 47,2% (p=0,68). entre os com sm, observou-se tg elevado (100%, p=0,07), hdl baixo (83,3%, p=0,001) e ldl alto (33,3%, p=0,05). disfuncoes tireoidianas foram detectadas em 13,21%, predominando o hipotireoidismo subclinico (9,43%, p<0,001). entre esses, tg elevado ocorreu em 42,8% e hdl baixo em 28,5% (p=1,0). conclusao: criancas e adolescentes com sd apresentam risco aumentado para alteracoes metabolicas e disfuncoes endocrinas, que comprometem a qualidade de vida e elevam a morbimortalidade ao longo do tempo. a deteccao precoce e o acompanhamento periodico — com atencao especial a parametros sensiveis como o homa-ir — sao essenciais para prevenir complicacoes cardiometabolicas e otimizar intervencoes multidisciplinares.

MARIA EDUARDA PRUDENTE KUNZLER ALVES (IMIP), CAIQUE BARROS NEVES (IMIP), TACIANA MELO DA CUNHA (IMIP), VANESSA LEÃO DE MEDEIROS (IMIP), GIOVANNA CARVALHO PINHO (IMIP), MARIA CLARA GONÇALVES MACIEL (IMIP), ANA CARLA LINS NEVES (IMIP), THIAGO CAVALCANTI DE FRANÇA ARRUDA (IMIP), ANA HERMÍNIA DE AZEVEDO (IMIP), TACIANA DE ANDRADE SCHULER (IMIP), GABRIELA FONSECA PEZZINI (IMIP), CLAUDIA ANDRADE COUTINHO (IMIP), MARIA AUGUSTA RAMOS REIS (IMIP)

Autores: introducao: a heteroplasia ossea progressiva (poh) e uma condicao ultrarrara ligada ao gene gnas, caracterizada por ossificacao intramembranosa ectopica de inicio precoce, que comeca na pele e tecido subcutaneo e progride para musculos, tendoes e fascias. distingue-se de outras doencas do espectro gnas, como pseudohipoparatireoidismo (php) e pseudopseudohipoparatireoidismo (pphp), pela ausencia de resistencia hormonal e pelo padrao local de progressao. geralmente causada por mutacoes inativadoras heterozigoticas no gene gnas, a poh apresenta heranca autossomica dominante com imprinting genomico. mutacoes herdadas do pai costumam gerar a forma classica da doenca, enquanto as herdadas da mae tendem a estar associadas a resistencia hormonal. o diagnostico e clinico, apoiado por exames de imagem, histopatologia e testes geneticos. nao ha tratamento curativo, o manejo busca preservar funcao e controlar sintomas.objetivos: o paciente e um menino de 2 anos e 9 meses, nascido em caucaia (ceara) e residente em recife (pernambuco). ele nasceu por cesariana, com 35 semanas de gestacao, pesando 2.120 g, com comprimento de 44 cm e perimetro cefalico de 32,5 cm. os testes bera e o teste do olhinho estavam normais, e o desenvolvimento motor seguiu os marcos esperados, com o paciente sentando aos 9 meses e andando aos 1 ano e 6 meses. aos 7 meses de idade, a mae notou uma lesao nodular endurecida e indolor na face lateral da perna direita. vinte dias depois, apareceu uma nova lesao com caracteristicas semelhantes, que se endureceu progressivamente. a primeira biopsia diagnosticou osteoma cutis. nos meses seguintes, outras lesoes surgiram na mesma perna, com rapido crescimento, sem historico de trauma ou inflamacao. em julho de 2024, foi realizada a resseccao parcial de uma dessas lesoes, com o laudo confirmando novamente osteoma cutis. a evolucao da doenca foi marcada por lesoes restritas a perna direita, com calcificacoes nos tecidos moles, especialmente na face lateral e nas regioes proximas ao joelho, comprometendo a coxa distal e a perna proximal. o paciente apresentou dor intensa e limitacao significativa de movimento, principalmente na flexao e extensao do joelho direito. novas areas de ossificacao apareceram durante o acompanhamento, com progressao das lesoes.metodologia: resultados: o caso atende aos tres criterios diagnosticos de poh: (1) ossificacao cutanea com progressao profunda, (2) ausencia de resistencia ao pth, e (3) ausencia de mais de dois sinais da osteodistrofia hereditaria de albright. o diagnostico diferencial considerou fibrodisplasia ossificante progressiva (fop), php/pphp e osteoma cutis isolado. a confirmacao genetica foi essencial para o diagnostico definitivo. conclusao: a poh deve ser considerada em casos de ossificacao cutanea precoce e progressiva. a confirmacao genetica e crucial para diagnostico e orientacao familiar. embora incuravel, o manejo multidisciplinar, com foco em fisioterapia, e essencial para preservar qualidade de vida.

LARA MARREIROS DA COSTA LIMA (UNIVERSIDADE FEDERAL DE PERPERNAMBUCO ), MARIANNA PEREIRA SILVA RAMALHO (UNIVERSIDADE POTIGUAR ), FERNANDO SÉRGIO DE MACÊDO CALDAS SEGUNDO (UNIVERSIDADE POTIGUAR ), GABRIELA PORTO GASPAR (UNIVERSIDADE POTIGUAR ), MARIA DO CÉU PONTES VIEIRA (UNIVERSIDADE POTIGUAR ), ANDRÉ SALÚSTIO CABRAL (UNIVERSIDADE POTIGUAR ), ANA LUIZA CRUZ GOMES (UNIVERSIDADE POTIGUAR ), MARCEL DA CÂMARA RIBEIRO DANTAS (UNIVERSIDADE POTIGUAR )

Autores: introducao: a osteoporose e a osteopenia, tradicionalmente associadas ao envelhecimento, tem sido cada vez mais identificadas na populacao pediatrica, exigindo atencao preventiva precoce. objetivos: analisar os principais fatores de risco, habitos alimentares e comportamentais relacionados a osteoporose e osteopenia em criancas, visando contribuir para estrategias preventivas desde a infancia. metodologia: trata-se de um estudo observacional, transversal, com abordagem quantitativa, realizado com criancas de ambos os sexos entre 6 e 12 anos. foram aplicados questionarios padronizados aos responsaveis legais sobre habitos alimentares, pratica de atividades fisicas, exposicao solar, uso de medicamentos e historico familiar de doencas osteometabolicas. resultados: foi percebido que, dos 120 participantes, 18 por cento apresentaram sinais de osteopenia e 7 por cento de osteoporose, com prevalencia entre as meninas. observou-se correlacao de baixa densidade mineral ossea com: sedentarismo, baixo consumo de alimentos fontes de vitamina d e calcio, bem como uso prolongado de corticosteroides. a exposicao solar inadequada foi relatada por 62 por cento dos responsaveis, refletindo niveis baixos de vitamina d em 49 por cento das criancas. embora o leite e derivados ainda sejam importantes fontes de calcio, identificou-se que padroes alimentares mais amplos, com inclusao de vegetais verdes escuros, leguminosas e oleaginosas, tambem contribuem para a saude ossea. alem disso, a pratica regular de atividades fisicas de impacto, demonstrou forte associacao com maior densidade mineral ossea, evidenciando o papel do exercicio fisico como fator protetor. criancas com historico familiar de osteoporose apresentaram risco aumentado, independentemente da alimentacao ou atividade fisica. a presenca de osteopenia em idade precoce reforca a necessidade de triagens clinicas e laboratoriais em grupos de risco, alem de acoes educativas voltadas para familias e escolas. conclusao: conclui-se que a osteoporose e a osteopenia na infancia estao associadas a multiplos fatores alem do consumo de leite, como estilo de vida, alimentacao variada, exposicao solar e genetica. estrategias preventivas devem ser multidimensionais, com enfase em politicas publicas de promocao da saude ossea desde a infancia, reconhecendo que o pico de massa ossea adquirido nessa fase da vida e determinante para a prevencao de fraturas e doencas osteometabolicas na vida adulta.