LUCAS YUKIO OTSUBO HAYASIDA (ICR - HC FMUSP), FELIPE EDUARDO CORREIA ALVES DA SILVA (ICR - HC FMUSP), DÂNAE BRAGA DIAMANTE LEIDERMAN (ICR - HC FMUSP), FLÁVIA MATTKE SANTOS FERREIRA (ICR - HC FMUSP), FELIPE MAATALANI BENINI (ICR - HC FMUSP), CAROLINA GRIÃO MORBIN (ICR - HC FMUSP), JOANA MARGARIDA ALVES MOTA (ICR - HC FMUSP), PEDRO HENRIQUE NUNES LEITE (ICR - HC FMUSP), CARLOS EDUARDO UMEHARA JUCK (ICR - HC FMUSP), MARIANA LENZA REZENDE (ICR - HC FMUSP), GABRIELA PORTILHO DE CASTRO RODRIGUES DE...

Autores: introducao: a osteogenese imperfeita (oi) e um grupo heterogeneo de doencas geneticas do tecido conjuntivo, caracterizadas por fragilidade ossea, baixa densidade mineral ossea e predisposicao a fraturas com traumas minimos. o manejo clinico exige acompanhamento multiprofissional, visando reduzir o risco de fraturas, otimizar o crescimento e melhorar a qualidade de vida.objetivos: caracterizar clinicamente a populacao de pacientes com osteogenese imperfeita atendidos em um servico de referencia terciario entre janeiro de 2010 e agosto de 2025, classificando os diferentes subtipos e correlacionando-os com a idade media do diagnostico.metodologia: estudo observacional, retrospectivo, descritivo e analitico, conduzido em hospital pediatrico terciario. foram incluidos pacientes com diagnostico clinico e/ou genetico de oi em seguimento no periodo estabelecido. dados foram obtidos de prontuarios eletronicos, contemplando: subtipo de oi (fenotipico e/ou genotipico) e idade ao diagnostico. os dados foram tabulados em planilha padronizada e submetidos a analise estatistica descritiva.resultados: foram avaliados 191 casos, dos quais 188 classificados segundo sillence (i–iv) e tres conforme diagnostico molecular. a distribuicao foi: tipo i – 57 casos (29,8%), tipo ii – 2 (1,0%), tipo iii – 67 (35,1%), tipo iv – 62 (32,5%), tipo v – 1 (0,5%), tipo vi – 2 (1,0%, associados a mutacoes no serpinf1). entre os genotipos identificados, predominam mutacoes em col1a1 e col1a2, alem de variantes em mesd e ccdc134. a media de idade ao diagnostico variou entre os subtipos: tipo i – 40 meses, tipo ii – 3 meses, tipo iii – 6 meses, tipo iv – 23 meses. observou-se que os tipos graves (ii e iii) sao diagnosticados precocemente, ainda nos primeiros meses de vida, enquanto o tipo iv, de gravidade intermediaria, apresenta media em torno de 2 anos. o tipo i, mais leve, foi identificado tardiamente, proximo de 3 a 4 anos, refletindo a dificuldade diagnostica em formas menos evidentes. a distribuicao mostra predominancia dos tipos iii e iv (67,5%), seguidos pelo tipo i (29,8%). os tipos ii, v e vi configuram-se como raros (<2%).conclusao: a analise confirma a heterogeneidade clinica da oi e destaca a relevancia do diagnostico precoce, para viabilizar o inicio oportuno do acompanhamento multiprofissional e terapeutico. o atraso diagnostico observado nos tipos i e iv pode estar relacionado tanto a variabilidade fenotipica quanto a barreiras de acesso a servicos especializados, com repercussoes negativas sobre o crescimento e a qualidade de vida. a identificacao de variantes geneticas raras (mesd, ccdc134) amplia o entendimento da diversidade molecular da oi e reforca a necessidade de investigacao genetica em casos atipicos, especialmente para reconhecer variantes com resposta limitada ou ausente ao tratamento com bisfosfonatos. os achados reforcam o papel do servico terciario como centro de referencia, permitindo nao apenas a caracterizacao clinica e laboratorial, mas tambem a definicao de estrategias terapeuticas personalizadas.

RAFAELA SIQUEIRA DUARTE RIBEIRO (IMIP), GIOVANNA CARVALHO PINHO (IMIP), MARIA EDUARDA PRUDENTE KUNZLER ALVES (IMIP), ANA CARLA LINS NEVES (IMIP), MARIA CLARA GONÇALVES MACIEL (IMIP), THIAGO CAVALCANTI DE FRANÇA ARRUDA (IMIP), ANA HERMÍNIA DE AZEVEDO FERREIRA (IMIP), VANESSA LEÃO DE MEDEIROS FABRINO (IMIP), TACIANA DE ANDRADE SCHULER (IMIP), GABRIELA FONSECA PEZZINI (IMIP), CLAUDIA ANDRADE COUTINHO (IMIP)

Autores: introducao: o raquitismo resulta da desregulacao da homeostase do calcio e fosforo, causando mineralizacao ossea deficiente e deformidades esqueleticas. no raquitismo hipofosfatemico, mutacoes em genes que codificam transportadores de fosfato no tubulo renal sao determinantes para sua patogenese. objetivos: identificar o perfil genetico dos pacientes pediatricos acompanhados por raquitismo em um hospital terciario.metodologia: estudo observacional, retrospectivo e descritivo realizado em hospital terciario de pernambuco, com coleta de dados entre junho e agosto de 2025, incluindo resultados de testes geneticos especificos para raquitismo realizados entre 2004 e 2025. foram incluidos pacientes pediatricos com suspeita clinica de raquitismo, como baixa estatura ou deformidades osseas sugestivas, submetidos a painel genetico direcionado. analisaram-se resultados contendo descricao e interpretacao das variantes geneticas.resultados: a analise de 15 pacientes identificou variantes associadas a doenca em oito casos, sendo sete com mutacoes no gene phex, no cromossomo x, compativeis com raquitismo hipofosfatemico ligado ao x. as mutacoes incluiram substituicoes pontuais em hemizigose e heterozigose, alem de variacoes no numero de copias (cnvs) em regioes especificas, como chrx,22.178.379 g>t, chrx,22.212.902 a>c, chrx,22.208.620 g>a, chrx,22.117.123 g>t, e cnvs nos intervalos chrx,22.112.060-22.112.941 e chrx,22.056.469-22.056.708, alem de uma substituicao complexa chrx,22.115.088 ga>th. conforme a literatura, o raquitismo hipofosfatemico ligado ao x e a forma hereditaria mais prevalente, com incidencia estimada de 1:20.000 nascidos vivos. a doenca resulta de mutacoes no phex que comprometem a inativacao do fator de crescimento do fibroblasto 23 (fgf-23), levando a fosfaturia renal e hipofosfatemia. alem desses casos, um paciente apresentou variante heterozigotica chr17,44.255.707 c>t no gene slc4a1, compativel com acidose tubular renal distal tipo 1, cuja mutacao geralmente causa formas brandas da doenca, com acidose metabolica hipercloremica compensada, manifestando-se na infancia ou mais tarde, com impacto menos severo no crescimento. nos demais sete casos, nao foram identificadas variantes geneticas que expliquem o quadro clinico, evidenciando a heterogeneidade genetica e etiologica dos disturbios do metabolismo do fosforo e calcio.conclusao: os resultados destacam a importancia da investigacao genetica em suspeita clinica de raquitismo. a alta frequencia de mutacoes no gene phex reforca sua relevancia na patogenese pediatrica da doenca, enquanto a variante em slc4a1 ressalta a necessidade de considerar outras causas geneticas, como a acidose tubular tipo 1. a ausencia de variantes em alguns pacientes indica a necessidade de ampliar analises geneticas e integrar dados clinicos e bioquimicos para um diagnostico mais preciso.

GUIDO DE PAULA COLARES NETO (HOSPITAL INFANTIL DARCY VARGAS), CAROLINA COSTA FIGUEIREDO (HOSPITAL INFANTIL DARCY VARGAS), NARA MICHELLE DE ARAÚJO EVANGELISTA (HOSPITAL INFANTIL DARCY VARGAS), VALESCA OLIVEIRA PAES TANAKA (HOSPITAL INFANTIL DARCY VARGAS), PATRICIA SALMONA (HOSPITAL INFANTIL DARCY VARGAS), LUCIANA PACHECO AGUIAR (HOSPITAL INFANTIL DARCY VARGAS), TATIANA KATO (HOSPITAL INFANTIL DARCY VARGAS), PEDRO HENRIQUE NUNES LEITE (UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO), VÂNIA DE FÁTIMA TONETTO FERNANDES...

Autores: introducao: a acondroplasia, displasia esqueletica mais comum, causa baixa estatura desproporcional pela ativacao excessiva do fgfr3. a vosoritida, analogo do peptideo natriuretico tipo c, modula essa via e pode promover crescimento linear.objetivos: comparar parametros antropometricos de pacientes pediatricos com acondroplasia em uso ou nao de vosoritida.metodologia: estudo observacional retrospectivo incluindo 26 pacientes acompanhados entre 2022 e 2025 em um unico hospital pediatrico terciario. dados clinicos e antropometricos, conforme as curvas de crescimento especificas para acondroplasia, foram coletados de prontuarios da primeira e da ultima consulta do seguimento ambulatorial, apos aprovacao etica. as analises qualitativas e quantitativas foram realizadas no spss statistics 27.0.resultados: foram avaliados 26 pacientes, sendo 15 do sexo masculino (57,7%) e 20 (76,9%) impuberes. doze (46,2%) tinham menos de 5 anos (5 em uso de vosoritida, idade media 2,2 � 1,3 anos, 7 sem uso, 2,2 � 1,3 anos, p = 0,93) e 14 (53,8%) tinham mais de 5 anos (7 em uso, 11 � 4,4 anos, 7 sem uso, 11,2 � 2,7 anos, p=0,88). doze pacientes (46,2%) estavam em uso de vosoritida, sem diferenca na duracao do tratamento entre as faixas etarias (13 � 8,9 vs. 16,7 � 7,6 meses, p = 0,47). na amostra total, a media do escore z de estatura inicial foi -0,19 � 1,17 e na ultima avaliacao ambulatorial -0,36 � 1,40. em pacientes menores de 5 anos, o uso de vosoritida associou-se a maior escore z de estatura na ultima avaliacao em comparacao aos nao usuarios (0,65 � 0,97 vs. -1,48 � 1,64, p = 0,02), especialmente no sexo feminino, sem diferenca na estatura inicial (p = 0,26). essa diferenca nao foi observada nos maiores de 5 anos (p = 0,22). na amostra total, a media do escore z de imc inicial foi 2,68 � 2,97 e, na ultima avaliacao, 3,01 � 2,60, mas nao houve diferencas no escore z de imc na ultima avaliacao entre os grupos em ambas as faixas etarias. contudo, entre os menores de 5 anos, o imc inicial foi maior nos pacientes em uso de vosoritida (2,87 � 2,04 vs. 0,48 � 1,47, p = 0,04). na amostra total, o escore z de perimetro cefalico inicial foi -0,62 � 1,03 e na ultima avaliacao -0,35 � 1,31. nos maiores de 5 anos, os pacientes em uso de vosoritida apresentaram maior escore z de perimetro cefalico na ultima avaliacao em comparacao ao grupo controle (0,15 � 0,59 vs. -0,95 � 0,63, p = 0,01). quanto a relacao envergadura/estatura, nao houve diferenca entre os grupos em ambas as faixas etarias, tanto na avaliacao inicial quanto na ultima avaliacao ambulatorial.conclusao: a vosoritida associou-se a maior ganho estatural em criancas menores de 5 anos, sobretudo no sexo feminino, evidenciando a importancia do tratamento precoce. o seguimento continuo e necessario para avaliar seus efeitos a longo prazo.

VANIA TONETTO FERNANDES (HOSPITAL INFANTIL DARCY VARGAS), CYNTHIA WOLLE (HOSPITAL INFANTIL DARCY VARGAS), FERNANDA LEÃO (HOSPITAL INFANTIL DARCY VARGAS), NARA MICHELLE EVANGELISTA (HOSPITAL INFANTIL DARCY VARGAS), JOVELINO LEÃO (HOSPITAL INFANTIL DARCY VARGAS), LUCIANO ONOFRE (HOSPITAL INFANTIL DARCY VARGAS), GUIDO COLARES NETO (HOSPITAL INFANTIL DARCY VARGAS), PRISCILA BRAZ ASCAR (HOSPITAL INFANTIL DARCY VARGAS), GISELE MACHADO CAMPOS DE OLIVEIRA (HOSPITAL INFANTIL DARCY VARGAS), CAROLINA...

Autores: introducao: as diferencas do desenvolvimento do sexo (dds) englobam condicoes congenitas caracterizadas por desenvolvimento atipico do sexo cromossomico, gonadal e/ou anatomico. o manejo clinico e cirurgico, frequentemente iniciado na infancia, exige abordagem multidisciplinar visando resultados medicos, cirurgicos, psicossociais e de qualidade de vida (qol). estudos internacionais descrevem impacto variavel das dds na qol, mas dados brasileiros ainda sao escassos.objetivos: avaliar a qualidade de vida de adultos com dds acompanhados desde a infancia em hospital publico terciario de sao paulo, utilizando o instrumento whoqol-bref, e investigar associacoes com variaveis sociodemograficas e clinicas.metodologia: estudo transversal com 40 pacientes com idade 8805,18 anos diagnosticados com dds, acompanhados pelos servicos de endocrinologia, urologia e psicologia. variaveis sociodemograficos, historico cirurgico e clinico foram coletados e se aplicou o questionario whoqol-bref, validado para portugues. as analises utilizaram testes t-student e anova, com significancia de 5%.resultados: a amostra incluiu 26 mulheres (65%) e 14 homens (35%), idade media 24,1 � 5,8 anos. os diagnosticos mais frequentes foram hiperplasia adrenal congenita (51%), insensibilidade androgenica completa (17%) e disgenesia gonadal (10%). trinta e cinco pacientes (87%) foram submetidos a cirurgia genital na infancia, 91% relataram satisfacao “boa” ou “muito boa”. quando questionados sobre a melhor idade para cirurgia, 45% preferiram 0-3 anos, 29% entre 3–10 anos, 21% adolescencia e 5% idade adulta. os escores medios do whoqol-bref foram: fisico 27,9, psicologico 22,5, relacoes sociais 11,5 e meio ambiente 29,6, com escore total medio de 98,6 (escala 0–100). a analise estratificada mostrou que sexo ao nascer, idade, escolaridade e ocupacao nao influenciaram significativamente a qol. o estado civil associou-se ao dominio “relacoes sociais” (p< 0,05), com melhores escores entre pacientes com companheiro(a). o numero de cirurgias mostrou relacao inversa com a qol: maior numero de procedimentos foi associado a menores escores nos dominios fisico, psicologico e qol total (p<0,05). quanto a vida sexual, 55% estavam satisfeitos ou muito satisfeitos, estando diretamente associada aos maiores escores (p<0,001).conclusao: adultos com dds acompanhados desde a infancia em centro terciario apresentaram boa qualidade de vida geral. a presenca de equipe multiprofissional e de rede de apoio psicossocial contribuiu positivamente para os resultados, enquanto maior numero de cirurgias associou-se a piores escores. estado civil e satisfacao sexual mostraram impacto relevante nos dominios de qol. esses achados reforcam a importancia de um cuidado integrado, centrado no paciente e humanizado, para otimizar desfechos clinicos e psicossociais nessa populacao.

GIULIA LOPES CARVALHO (UNIFACISA), ALINE AWANE NUNES DA SILVA (UNIFACISA), ANA BEATRIZ CORREIA DE ARAÚJO BARBOSA (UNIFACISA), ANA CAROLLINE DA SILVA GOMES SIMPLÍCIO (UNIFACISA), CAMILA GEOVANA DE FATIAS GUIMARÃES (UNIFACISA), FRANCISCO BRAYAN LIMA DE ARAÚJO (UNIFACISA), HELOISY VITÓRIA DA SILVA PEREIRA (UNIFACISA), HERLES DE SOUZA SANTANA (UNIFACISA), JÚLIO IGLYS TRIGUEIRO ALVES (UNIFACISA), MARÍLIA MEDEIROS DE MATOS (UNIFACISA), MAYARA GABRIELLY GERMANO DE ARAÚJO (UNIFACISA), OMAIZE THAM...

Autores: introducao: a resistencia ao hormonio do crescimento (gh) pode ocorrer devido a mutacoes no seu receptor. assim, a terapia genica com vetores virais e promissora, por restaurar a producao de fator de crescimento semelhante a insulina (igf) tipo 1.objetivos: realizar uma revisao da literatura para analisar como a terapia genica pode ser usada como alternativa ou complemento no tratamento de pacientes com resistencia ao gh, especialmente nas formas geneticas resistentes ao tratamento padrao, como na sindrome de laron.metodologia: trata-se de uma revisao integrativa da literatura, realizada por meio das bases de dados pubmed e scielo. a estrategia de busca foi conduzida utilizando os seguintes descritores: �terapia genica�, �receptor de hormonio do crescimento� e �resistencia ao gh�. foram incluidos artigos cientificos completos que abordassem diretamente o tema proposto e o seu objetivo central, publicados nos ultimos cinco anos, disponiveis nos idiomas portugues e ingles. estudos que apresentavam dados relevantes sobre aspectos geneticos, mecanismos moleculares e potenciais terapias genicas aplicadas a deficiencia de gh, especialmente na resistencia mediada por mutacoes no receptor, foram priorizados.resultados: os estudos experimentais recentes utilizaram a terapia genica com vetor virus adenoassociado-receptor do gh no figado de camundongos com deficiencia do receptor de gh (modelo de sindrome de laron). a tecnica levou ao aumento dos niveis sericos de igf tipo 1, da proteina ligadora do igf tipo 3 e da subunidade acido-labil, alem de promover o crescimento parcial dos animais, evidenciado por maior comprimento corporal, aumento de peso e crescimento de orgaos perifericos. a resposta foi semelhante aquela observada com o uso de igf tipo 1 recombinante, porem com menos efeitos colaterais e administracao unica. em alguns estudos, o efeito foi transitorio, sugerindo a necessidade de multiplas doses. nao foram observadas alteracoes significativas no peso do cerebro, o que indica seletividade no estimulo de crescimento corporal.conclusao: como visto, a terapia genica representa uma alternativa promissora para o tratamento da deficiencia do receptor de gh, como na sindrome de laron, visto que evita a administracao de multiplas doses e reproduz o processo fisiologico de liberacao hormonal. apesar dos avancos, ainda sao necessarios novos estudos para garantir eficacia a longo prazo e seguranca da aplicacao em humanos.

FERNANDA DONEGÁ CAVALLARI (INSTITUTO DA CRIANÇA E ADOLESCENTE -HC FMUSP), ANA BEATRIZ CHARANTOLA BELONI (INSTITUTO DA CRIANÇA E ADOLESCENTE -HC FMUSP), MANOELA SÃO JOÃO AZENHA (INSTITUTO DA CRIANÇA E ADOLESCENTE -HC FMUSP), RUTH ROCHA FRANCO (INSTITUTO DA CRIANÇA E ADOLESCENTE -HC FMUSP), CAROLINE DE GOUVEIA BUFF PASSONE (INSTITUTO DA CRIANÇA E ADOLESCENTE -HC FMUSP), LOUISE COMINATO (INSTITUTO DA CRIANÇA E ADOLESCENTE -HC FMUSP), DURVAL DAMIANI (INSTITUTO DA CRIANÇA E ADOLESCENTE -HC FMUSP), CA...

Autores: introducao: a sindrome de prader-willi (spw) e uma desordem genetica rara causada pela falta de expressao paterna de genes na regiao cromossomica 15q11.2–q13.2. o mosaicismo na spw e mais raro, e nao ha conclusao clara sobre a relacao entre a proporcao de mosaicismo e as caracteristicas fenotipicas . este estudo descreve tres casos de spw em mosaico com diversidade genetica.objetivos: tres pacientes do sexo feminino com spw apresentaram diferentes mecanismos geneticos em mosaico, investigados por meio de cariotipo, ms-mlpa e snp-array, pcr quantitativo e fish: caso 1: diagnostico feito com 1 ano de idade, constatado cariotipo 47,xx+mar[15]/46,xx[8]. ms-mlpa revelou ausencia do alelo paterno por alteracao de metilacao em 15q11-q13, e snp-array confirmou dup com perda de heterozigosidade (loh) em todo o cromossomo 15 (arr[hg19]15q11.2q26.3 hzm loh). caso 2: diagnosticada aos 4 meses, o exame de ms-mlpa revelou um padrao de metilacao tipico para a spw com ausencia de delecoes ou duplicacoes. o snp-array confirmou a dup, com regiao de homozigosidade do cromossomo 15. contudo nem todas as celulas apresentaram esta caracteristica, confirmando o mosaicismo (arr[grch37] 15q11.2q26.3x2 hmz mos). a analise de cariotipo nao foi realizada. caso 3: diagnosticada aos 2 meses, exibiu mosaicismo cromossomico por cariotipo expandido: 46,xx?del(15)(q11.2q15)[9]/46,xx[41], indicando delecao parcial do braco longo do cromossomo 15 em 18% das metafases, confirmado pelo fish e pcr quantitativo.metodologia: resultados: o mosaicismo na spw representa um desafio adicional, tanto do ponto de vista diagnostico quanto na compreensao da expressao fenotipica. o mosaicismo e definido pela coexistencia de linhagens celulares com diferentes constituicoes geneticas e representa um desafio diagnostico, tornando a previsao fenotipica mais dificil, porque pacientes com uma alta proporcao de celulas normais podem apresentar caracteristicas mais leves e deixar de serem diagnosticados. os tres pacientes descritos apresentaram quadros clinicos compativeis com a spw apesar do mecanismo da doenca ser distinto entre eles e todos apresentarem o mosaicismo. os poucos relatos sobre o mosaicismo na spw deixam duvidas sobre suas repercussoes clinicas com alguns dados da literatura indicando alteracoes fenotipicas atenuadas, dado este nao confirmado nesta serie de casos.conclusao: este estudo reforca a importancia da investigacao genetica aprofundada para o diagnostico preciso da spw, particularmente na presenca de resultados laboratoriais discordantes. o diagnostico correto tem implicacoes relevantes para o manejo clinico, aconselhamento genetico e orientacao familiar. este estudo demonstra a diversidade de mecanismos geneticos em mosaico associados a spw, enfatizando a necessidade de estudos futuros para correlacionar o genotipo ao fenotipo e otimizar o manejo clinico.

BRUNO CASTRO (HOSPITAL DAS CLINICAS DA UFMG), HORTÊNCIA PEIXOTO (HOSPITAL DAS CLINICAS DA UFMG), HUDSON BARBOSA (HOSPITAL DAS CLINICAS DA UFMG), LUÍSA FLORES (HOSPITAL DAS CLINICAS DA UFMG), LUCCA SANTIAGO (HOSPITAL DAS CLINICAS DA UFMG), MURILO TORRES (HOSPITAL DAS CLINICAS DA UFMG), THAIS VILLELA (HOSPITAL DAS CLINICAS DA UFMG), CLAYTON NOGUEIRA (HOSPITAL DAS CLINICAS DA UFMG), NATHÁLIA BRAGA (HOSPITAL DAS CLINICAS DA UFMG), TÂNIA RODRIGUES (HOSPITAL DAS CLINICAS DA UFMG), ISABELA PEZZUTI (HOS...

Autores: introducao: a baixa estatura (be) e um dos principais motivos de encaminhamento para a endocrinologia pediatrica e pode ser parte da apresentacao de doencas geneticas raras, como na sindrome de floating-harbor.objetivos: trata-se de paciente do sexo feminino, encaminhada para avaliacao em servico publico de referencia em endocrinologia pediatrica, aos 5 anos e 5 meses, por baixa estatura e baixo peso desde o nascimento. ao exame inicial apresentava peso de 13,9 kg (-2,44 dp), estatura de 96 cm (-3,0 dp), dismorfismos faciais (distancia bitemporal reduzida, orelhas de implantacao baixa, filtro nasolabial profundo, prognatismo) e atraso de fala. crianca foi nascida a termo, com idade gestacional de 38 semanas + 4 dias, baixo peso e pequena para idade gestacional: peso: 2485 g (-1,56 dp), comprimento: 45 cm (-2 dp) e perimetro cefalico: 33 cm (-0,22 dp). a velocidade de crescimento no primeiro ano de vida foi 21 cm/ano. historia de craniossinostose corrigida cirurgicamente no segundo ano de vida, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (fala e marcha) e episodios recorrentes de infeccoes respiratorias. exames laboratoriais iniciais evidenciaram anemia ferropriva leve, sem outras alteracoes, cariotipo: 46,xx. avaliacoes seriadas demonstraram velocidade de crescimento persistentemente baixa (3-4 cm/ano), com estatura na ultima avaliacao de 101,5 cm (-4,0 dp). ultrassonografia abdominal e ecocardiograma nao apresentaram alteracoes. exoma revelou variante patogenica de novo no gene srcap (p.arg2435*, c.7303c>t), confirmando o diagnostico de sindrome de floating-harbor. a paciente encontra-se em acompanhamento multidisciplinar, com discussao em equipe sobre a possibilidade de tratamento com somatotropina (ghr).metodologia: resultados: conclusao: a sindrome floating-harbor e uma condicao genetica rara, de padrao autossomico dominante, causada por variantes no gene srcap, caracterizada por dismorfismos craniofaciais tipicos, baixo peso ao nascer, baixa estatura proporcional e anomalias esqueleticas. ao longo da vida, podem apresentar atraso na idade ossea, que se normaliza entre seis e doze anos, prejuizo grave na linguagem receptiva e expressiva, hipernasalidade, voz aguda e deficiencia intelectual, tipicamente leve a moderada. neste caso, a persistencia de baixa estatura, associada ao fenotipo dismorfico e ao atraso no desenvolvimento, direcionou a investigacao genetica, fundamental para a definicao diagnostica. a literatura descreve resposta variavel ao ghr, com qualidade de evidencia baixa, sendo necessaria avaliacao individualizada de riscos e beneficios antes da instituicao do tratamento. o caso reforca a importancia da investigacao e acompanhamento da baixa estatura em pacientes pediatricos, sobretudo quando associada a dismorfismos e atraso de desenvolvimento. a analise genetica foi determinante para o diagnostico de sindrome floating-harbor, possibilitando aconselhamento familiar adequado e discussao terapeutica direcionada.

MILENA VITORIA MACHADO MOREIRA (HOSPITAL UNIVERSITÁRIO DE BRASÍLIA - HUB), GISELLE MARIA ARAUJO FELIZ ADJUTO (HOSPITAL DE APOIO DE BRASÍLIA - HAB), MARIA TERESINHA DE OLIVEIRA CARDOSO (HOSPITAL MATERNO INFANTIL DE BRASÍLIA - HMIB), MARIA TERESA ALVES DA SILVA ROSA (SECRETARIA DE ESTADO DE SAÚDE DO DISTRITO FEDERAL), ANDREZA ANDRADE BARBOSA (SES/DF), EDUARDO JOSÉ FERREIRA SALES (HOSPITAL UNIVERSITÁRIO DE BRASÍLIA - HUB), BEATRIZ DE ARAÚJO NUNES GOMES (HOSPITAL UNIVERSITÁRIO DE BRASÍLIA - HUB), V...

Autores: introducao: a insuficiencia adrenal primaria (iap) e caracterizada pela baixa producao de cortisol, podendo haver deficit de aldosterona e androgenos. sua apresentacao clinica varia de forma sutil, em casos de deficiencia parcial de cortisol, a manifestacoes graves, com crise adrenal, disturbios hidroeletroliticos e risco de obito precoce. a extensao da deficiencia hormonal depende da etiologia, que pode ser genetica, imunologica ou metabolica. determinar sua causa e essencial para o tratamento adequado e o aconselhamento familiar, sendo os testes geneticos cruciais para um diagnostico preciso e individualizado.objetivos: paciente do sexo masculino, 4 anos, previamente higido, iniciou vomitos, diarreia liquida, hiporexia e episodio de sincope com cianose e perda da consciencia. atendido em emergencia desidratado e hipoativo, recebendo expansao volemica com melhora parcial. exames mostraram hiponatremia, hipercalemia e acidose metabolica. em internacao, evoluiu com episodios de hipoglicemia resolvidos com correcao endovenosa. apos estabilizacao, encaminhado ao servico de endocrinologia pediatrica. investigacao inicial demonstrou cortisol de 8h de 5,55 mcg/dl e hormonio adrenocorticotrofico (acth) > 2000 pg/ml, 17-hidroxiprogesterona e androstenediona normais. iniciado prednisolona 3 mg/dia (equivalente a 15 mg/m�/dia de hidrocortisona) e fludrocortisona 100 mcg/dia com melhora clinica e laboratorial. aos 6 anos, exame genetico confirmou o diagnostico de hipoplasia adrenal congenita (hipoac) - variante homozigotica provavelmente patogenica no gene nr0b1/dax-1. paciente mantem acompanhamento ambulatorial, porem com baixa adesao, recorrentes episodios de descompensacao clinica e laboratorial e internacoes por desidratacao, hipotensao e hiponatremia.metodologia: resultados: conclusao: discussao: a iap e uma condicao rara, com incidencia de 4 a 6 casos por milhao de adultos por ano, sendo que na infancia essa incidencia e desconhecida. na pediatria, a principal causa e a hiperplasia adrenal congenita (hac) por deficiencia da 21-hidroxilase, que bloqueia a esteroidogenese, levando ao acumulo de precursores, excesso de androgenos e hiperplasia do cortex adrenal. nos ultimos anos, avancos em exames moleculares permitiram identificar novas causas geneticas, como variantes no gene nr0b1/dax-1, que resultam em hipoplasia adrenal e deficiencia de cortisol, aldosterona e androgenos, sem sinais de virilizacao. apesar de etiologias distintas, a clinica pode ser semelhante, com crise adrenal, hiponatremia, hipercalemia e hiperpigmentacao. o diagnostico genetico e essencial para diferenciar causas, guiar o manejo e fornecer aconselhamento familiar. comentarios finais: a iap pode ser causada por defeitos enzimaticos na esteroidogenese, como na hac, ou por alteracoes no desenvolvimento adrenal, como na hipoac. devido a semelhanca clinica entre essas condicoes, o exame genetico e fundamental para um diagnostico preciso, definicao do tratamento e orientacao familiar.

VANESSA LEAO DE MEDEIROS FABRINO (IMIP), LARA LIVIA VALENÇA BATISTA (IMIP), MARIA CLARA GONÇALVES MACIEL (IMIP), ANA CARLA LINS NEVES (IMIP), THIAGO CAVALCANTI DE FRANÇA ARRUDA (IMIP), ANA HERMÍNIA DE AZEVEDO FERREIRA (IMIP), TACIANA DE ANDRADE SCHULER (IMIP), GABRIELA FONSECA PEZZINI (IMIP), CLAUDIA ANDRADE COUTINHO (IMIP), MARIA EDUARDA PRUDENTE KUNZLER ALVES (IMIP), GIOVANNA CARVALHO PINHO (IMIP)

Autores: introducao: sindrome de prader willi e um disturbio neurocomportamental que apresenta caracteristicas especificas ao longo da vida. e caracterizada por hipotonia e deficit de succao no primeiro ano de vida que evolui com melhora da hipotonia a partir do segundo ano de vida porem com diminuicao do metabilismo basal e posterior hiperfagia. a hiperfagia leva ao ganho de peso com progressao para obesidade e suas comorbidades, caso o diagnostico precoce e seu tratamento nao sejam iniciados. objetivos: descrever as caracteristicas clinicas de um grupo de pacientes com a sindrome de prader willi em um hospital publico de recife-pe, bem como relatar as vantagens e desvantagens da criacao desse servico referencia para os pacientes.metodologia: revisao de prontuarios dos ultimos 2 anos com a previa solicitacao do consentimento livre e esclarecido dos pais ou responsaveisresultados: foram avaliados os prontuarios eletronicos de 22 pacientes com a sindrome de prader willi de 2023 a 2025. desses pacientes apenas dois nao estao mais em acompanhamento nesse servico. a relacao entre os sexos foi de 1:1 (h:m). a media de idade ao diagnostico foi de 3 anos e de inicio da somatropina foi de 5,2 anos. oitenta por cento desses pacientes estavam em uso de somatropina e os 20% restantes estavam aguardando ou exame ou avaliacao especializada para seu inicio. sessenta e cinco por cento dos pacientes tem obesidade e 30,7% apresentam obesidade grave. vinte por cento apresentam hipotireoidismo e 10% insuficiencia adrenal. foi observado que 100% dos pacientes ja tiveram mais de uma consulta com a nutricionista porem poucos faziam acompanhamento regular. menos de 30% dos pacientes analisados apresentavam acompanhamento multidisciplinar semanal.conclusao: a media de idade ao diagnostico foi semelhante ao descrito na literatura para os paises em desenvolvimento (3 anos de idade). apenas 12,5% dos pacientes em uso de somatropina iniciaram o tratamento antes de 2018, ano em que se conseguiu o acesso da medicacao pela secretaria de saude do estado. a media de idade ao diagnostico bem como a idade do inicio da somatropina contribuem para a alta parcela de pacientes com obesidade (65%). outros fatores relacionados a obesidade estao a dificuldade de adaptacao da familia a um estilo de vida mais saudavel (diminuicao do ambiente obesogenico), falta de rotina estruturada, exposicao a alimentos caloricos na escola e dificuldade de acompanhamento nutricional regular e especializado para esse tipo de condicao. a criacao desse ambulatorio permitiu o entrosamento das familias que compartilham as mesmas dificuldades e isso gerou um engajamento para os encontros anuais no mes de concientizacao da sindrome de prader willi, a ajuda as familias com recem diagnostico, o incentivo para buscar o tratamento com a somatropina e a importancia de melhorar o ambiente familiar.

ALÊSSA QUEIROGA DE ARAÚJO (COMPLEXO HOSPITALAR DA UNIVERSIDADE FEDERAL DO CEARÁ (UFC)/EBSERH), EMERSON WAGNER MATIAS FONSECA (COMPLEXO HOSPITALAR DA UNIVERSIDADE FEDERAL DO CEARÁ (UFC)/EBSERH), JHONATAN LUCAS BARBOSA SILVA (COMPLEXO HOSPITALAR DA UNIVERSIDADE FEDERAL DO CEARÁ (UFC)/EBSERH), ANA PAULA DIAS RANGEL MONTENEGRO (COMPLEXO HOSPITALAR DA UNIVERSIDADE FEDERAL DO CEARÁ (UFC)/EBSERH), LUCIANA FELIPE FERRER ARAGÃO (COMPLEXO HOSPITALAR DA UNIVERSIDADE FEDERAL DO CEARÁ (UFC)/EBSERH), ANNE...

Autores: introducao: a sindrome de cushing (sc) resulta da exposicao cronica a glicocorticoides e, na forma endogena, a doenca de cushing (dc) e a causa mais comum. apesar de rara, apresenta importante morbimortalidade [1]. objetivos: paciente feminina, 12 anos, natural de quixada-ce, iniciou aos 11 anos ganho ponderal progressivo, sem resposta a medidas de estilo de vida, evoluindo com hipertensao arterial, edema, estrias violaceas, giba dorsal e face em lua cheia (fig 1). negava uso previo de esteroides. em setembro/2024 foi encaminhada ao servico de referencia. exame fisico: p 67,7 kg, imc 30,85 kg/m� (z+2,87), e 149 cm (z–0,17), tanner m3p5 e pa 130x100mmhg (>p95+12). exames iniciais: cortisol salivar noturno 43,6 nmol/l (vr<7,6), cortisol basal 20,8 mcg/dl (vr 5,3–22,5) e acth 48 pg/ml (<46). durante a internacao hospitalar, apresentou cortisol serico matinal de 34,5 �g/dl (vr 5-25). no teste de supressao com 1 mg de dexametasona as 23h, o cortisol matinal foi 17,2 �g/dl, e no teste com 8 mg de dexametasona as 23h, houve queda para 5,29 �g/dl. ressonancia magnetica de sela turcica revelou imagem nodular de 7mm sugestiva de microadenoma hipofisario. foi submetida a resseccao transesfenoidal em outubro/2024, mas manteve hipercortisolismo no pos-operatorio (cortisol 44 �g/dl no 3� dia e 23,57 �g/dl no 18� dia, acth 64,6 pg/ml), sem possibilidade de reabordagem imediata, devido principalmente a dificuldade de acesso ao centro terciario. o adenoma hipofisario foi confirmado anatomopatologicamente, e diante da piora clinica, foi iniciado o cetoconazol, com dose maxima de 800 mg/dia. em fevereiro/2025, nova ressonancia mostrou imagem nodular em adeno-hipofise, sugestiva de lesao residual. diante da gravidade clinica, resposta limitada ao cetoconazol e restricao de outras terapias na faixa pediatrica, optou-se por nova abordagem cirurgica. metodologia: resultados: conclusao: o tratamento de escolha da dc e a resseccao transesfenoidal, com remissao inicial variando de 68–98% em microadenomas nao invasivos, e recorrencia em 3–17% [2-3]. em relacao ao sucesso cirurgico, alguns autores consideram como criterio de cura a documentacao de cortisol serico inferior a 1,8 mcg/dl em 3 a 4 dosagens realizadas entre 24 e 72 horas apos a cirurgia, embora alguns estudos adotem como referencia valores abaixo de 7,5 mcg/dl[4] . quando a reoperacao precoce nao e viavel, outras opcoes incluem terapia medicamentosa (inibidores da esteroidogenese, antagonistas do receptor de glicocorticoide, drogas que atuam diretamente na hipofise), radioterapia e, em casos selecionados, adrenalectomia bilateral [1,5,6,7]. a reoperacao tardia pode ser indicada se o microadenoma for visivel, considerando o risco de hipopituitarismo e outras complicacoes [8,9,10]. o insucesso no tratamento cirurgico da dc representa um grande desafio. o caso relatado ressalta a importancia de diagnostico precoce, monitorizacao intensiva e discussao individualizada das opcoes terapeuticas para alcancar controle do hipercortisolismo.