JULIA CONSTANÇA FERNANDES (UFBA), MÔNICA RODRIGUES (UFBA), RENATA LIMA (UFBA), LUIS FERNANDO ADAN (UFBA), CRESIO ALVES (UFBA)

Autores: introducao: a sindrome de culler-jones e uma condicao genetica rara, de herancas autossomica dominante causada por mutacao do gene gli2. caracteriza-se por manifestacoes clinicas diversas incluindo hipopituitarismo, polidactilia pos-axial, defeitos craniofaciais e, em alguns casos, holoprosencefalia. objetivos: descrever um caso raro de uma paciente com sindrome de culler-jones.metodologia: resultados: paciente feminina, 8 anos e 8 meses, acompanhada desde a idade de 4 anos por baixo peso, baixa estatura e dismorfias (polidactilia em maos, epicanto, palato ogival, face triangular), sem alteracoes do desenvolvimento neuropsicomotor. passado de correcao cirurgica de defeito do septo atrioventricular aos seis meses de vida. nascida de parto cesariana, a termo, com peso e comprimento do nascimento desconhecidos. estatura materna desconhecida. estatura paterna: 173 cm. avaliacao do eixo hipotalamico-hipofisario mostrou: tsh: 3,28 mui/ml (1,02-6,67), t4 livre: 1,05 ng/dl (0,54-1,43), prolactina: 7,8 ng/ml (3,34-26,7), cortisol basal: 13,8 mcg/dl (6,7-22,6), acth: 32,5 pg/ml (4,7 a 48,8 pg/ml), ifg-1: 11,6 ng/ml (49-283) e igfbp3: 0,7 mcg/ml (1-4,7). idade ossea de 1 ano e 6 meses (carpo) e 2 anos (falanges) na ic: 4 anos e 4 meses. radiografia de maos com polidactilia pos axial. cariotipo: 46 xx, inv(9) (p12q13). usg abdome total e audiometria normais. estudo do genoma mostrou variante provavelmente patogenica, c.3176_3177insta, p.(leu1060thrfs*71), no gli2, em heterozigose e outra variante de significado incerto, c.2399c>a, p.(pro800gln), no gene pacs1, tambem em heterozigose. rnm de hipofise-hipotalamo: glandula hipofisaria de volume reduzido, com neurohipofise ectopica. conclusao: embora a paciente tenha apresentado mutacoes em genes distintos, ambas com significado incerto, a mutacao do gli2 e compativel com as manifestacoes clinicas apresentadas pela paciente. trata-se da sindrome de culler-jones, que cursa com hipopituitarismo, polidactilia pos-axial e atraso do desenvolvimento. como a penetrancia e incompleta e a expressividade e variavel, compreende-se a ausencia de atraso cognitivo na paciente. a sindrome de culler-jones faz diagnostico diferencial com a sindrome de pallister-hall (mutacao no gli3), que cursa com polidactilia e alteracoes hipofisarias, podendo se apresentar tanto com hipopituitarismo quanto com puberdade precoce. a mutacao do pacs1 causa a sindrome de schuurs-hoeijmakers cujas manifestacoes nao estao presentes nesse paciente.

LUIZA KOHMANN SALVONI (UNICAMP), CAROLINE NUNES CAPELLO (UNICAMP), THAINÁ ALTAREJO MARIN (UNICAMP), FLÁVIA FAGANELLO COLOMBO (UNICAMP), BÁRBARA CRISTINA ROPOLI BERNARDINO ARGOLLO (UNICAMP), MARIANA NEUENSCHWANDER MENDONÇA (UNICAMP), LAURA COIMBRA TEIXEIRA (UNICAMP), MARIANA ZORRON (UNICAMP), BEATRIZ AMSTALDEN BARROS (UNICAMP), SOFIA HELENA VALENTE DE LEMOS-MARINI (UNICAMP), GIL GUERRA-JUNIOR (UNICAMP)

Autores: introducao: o hipopituitarismo congenito e uma condicao endocrina rara caracterizada pela deficiencia na producao de mais de um hormonio hipofisario desde o nascimento. essa condicao pode resultar de malformacoes estruturais do eixo hipotalamo-hipofisario ou de alteracoes geneticas que afetam diretamente o desenvolvimento e a funcao da hipofise. diversos genes envolvidos na embriogenese hipofisaria e na regulacao de fatores de transcricao especificos tem sido associados ao desenvolvimento do quadro clinico, destacando o papel crescente da genetica no diagnostico etiologico da doenca.objetivos: identificar e sistematizar os genes associados ao hipopituitarismo congenito, a fim de contribuir para o aprimoramento do diagnostico e do manejo clinico da condicao.metodologia: revisao sistematica conduzida nas bases de dados pubmed, embase, scopus e web of science. foram incluidos estudos originais que investigassem os genes relacionados ao hipopituitarismo congenito. foram excluidas revisoes sistematicas, metanalises, estudos experimentais em animais e artigos nao publicados em periodicos cientificos. os genes e seus fenotipos foram confirmados na busca no omim.resultados: foram identificados 46 genes, que foram agrupados em cinco categorias principais: (1) associados a holoprosencefalia, (2) associados a displasia septo-optica, (3) relacionados a alteracoes da haste hipofisaria, (4) vinculados a quadros sindromicos, e (5) com fenotipo hipofisario isolado. a literatura tambem cita mais de 40 outros genes candidatos. em relacao a heranca, 30 sao de heranca autossomica dominante, 15 autossomica recessiva e 5 recessiva ligada ao x.conclusao: esta revisao sistematica reuniu os genes atualmente associados a condicao, permitindo uma melhor correlacao entre o genotipo e as caracteristicas clinicas. os avancos diagnosticos da condicao estao relacionados a evolucao das tecnicas de sequenciamento genetico, mas ainda existe uma parcela consideravel dos casos que permanece sem causa definida. dada a gravidade das consequencias clinicas do hipopituitarismo congenito nao diagnosticado, a identificacao precoce da condicao e essencial. o avanco no conhecimento dos genes associados a doenca tem impacto direto na pratica clinica, favorecendo o diagnostico molecular, o aconselhamento genetico e a intervencao precoce.

BRUNA PATRÍCIA RAMOS MARTINS (HOSPITAL DAS CLÍNICAS - UFPE), CAROLINA DONAIRE SOUSA (HOSPITAL DAS CLÍNICAS - UFPE), ANA BEATRIZ OLIVEIRA BARBOSA (HOSPITAL DAS CLÍNICAS - UFPE), MARIA AMÉLIA DE JESUS RAMOS ALBUQUERQUE (HOSPITAL DAS CLÍNICAS - UFPE), ANA CAROLINA DE SOUZA VASCONCELOS (HOSPITAL DAS CLÍNICAS - UFPE), JULIANA CORDEIRO ACIOLI (HOSPITAL DAS CLÍNICAS - UFPE), VIRGÍNIA MARIA DE GARCIA ALVES FEITOSA (HOSPITAL DAS CLÍNICAS - UFPE), ANA HERMÍNIA DE AZEVEDO FERREIRA (HOSPITAL DAS CLÍNI...

Autores: introducao: a resistencia a arginina vasopressina (avp-r) e uma condicao rara que compoe os diagnosticos diferenciais da sindrome poliuria-polidipsia. a forma hereditaria decorre, em sua maioria (90%), de variantes patogenicas no gene avpr2, de transmissao ligada ao cromossomo x (1). diferente da deficiencia de arginina vasopressina (avp-d), na avp-r a resposta a desmopressina (ddavp) e ausente ou parcial. o tratamento envolve anti-inflamatorios nao esteroidais (aines) e diureticos, com objetivo de atenuar sintomatologia (2). objetivos: lactente de 8 meses, admitido em servico terciario para investigacao de desnutricao grave, baixa estatura, vomitos de repeticao e constipacao cronica. durante a internacao, evidenciado poliuria e polidipsia. exames confirmaram poliuria hipotonica, com osmolaridade plasmatica (posm) de 319 mosm/kg e urinaria (uosm) de 104 mosm/kg, sodio serico de 155 meq/l e densidade urinaria de 1005. ressonancia magnetica (rm) revelou ausencia de hipersinal da neuro-hipofise, sem outras alteracoes. a suspeita inicial foi de avp-d. submetido a teste terapeutico com ddavp: posm basal de 302 mosm/kg e uosm basal 154 mosm/kg, seguido de posm 323 mosm/kg e uosm 239 mosm/kg apos ddavp (incremento em uosm > 50%). na evolucao, nao apresentou controle clinico apesar do aumento de dose de ddavp. diante da refratariedade, foi levantada a hipotese de avp-r. o estudo genetico identificou mutacao provavelmente patogenica em hemizigose no gene avpr2 (nm_000054.6), confirmando avp-r. foi suspenso ddavp. atualmente, esta em uso de ibuprofeno e amilorida com melhora parcial da poliuria e manutencao da normonatremia.metodologia: resultados: conclusao: discussao: o caso ilustra o desafio no diagnostico diferencial dentro da sindrome poliuria-polidipsia. embora a ausencia do hipersinal em neurohipofise na rm seja sugestivo de avp-d, nao e patognomonico: o hipersinal esta presente em apenas 60-90% dos individuos sadios e pode ainda estar ausente em individuos com avp-r quando expostos a condicoes de hiperosmolaridade plasmatica (3,4). no teste, observa-se que apesar do incremento >50%, a uosm pos-ddavp ainda foi muito inferior a 600-800 mosm/kg, sugerindo resposta insuficiente em concentracao urinaria, condizente com resistencia ao avp. a ausencia de resposta clinica ao ddavp no seguimento corrobora com o avp-r. neste caso, copeptina basal superior a 21,4 pmol/l poderia ter distinguido avp-r com 100% de sensibilidade e 100% de especificidade (5). o manejo com aines reduz a taxa de filtracao glomerular e a producao de prostaglandinas, diminuindo o debito urinario e a associacao com amilorida potencializa a resposta, como observado neste paciente. conclusao: o diagnostico diferencial da sindrome poliuria-polidipsia pode ser desafiador em pediatria. testes geneticos e uso de ferramentas diagnosticas como a copeptina podem auxiliar no diagnostico e instituicao de terapias mais assertivas.

Introdução: Quadros de hipotensão arterial são comuns na rotina de unidades de terapia intensiva neonatais, principalmente em pacientes com patologias complexas como a hérnia diafragmática congênita (HDC). A vasopressina tem surgido como medicação em casos refratários de hipotensão arterial, ou ainda, como primeira escolha. O principal efeito colateral dessa medicação descrito em literatura é a hiponatremia.Objetivos: Descrever a evolução da natremia durante o uso de vasopressina em pacientes co...

Autores: rafael goncalves comparini (hospital das clinicas da faculdade de medicina da usp), mario cicero falcao (hospital das clinicas da faculdade de medicina da usp), ana paula andrade telles (hospital das clinicas da faculdade de medicina da usp), rebeca benevides pinto (hospital das clinicas da faculdade de medicina da usp), livia chaves evangelista (hospital das clinicas da faculdade de medicina da usp), juliana zobolli (hospital das clinicas da faculdade de medicina da usp), cristina erico yoshimoto (hospital das clinicas da faculdade de medicina da usp), werther brunow de carvalho (hospital das clinicas da faculdade de medicina da usp)

Introdução: A depressão pós-parto (DPP) é uma condição prevalente, que afeta de 10% a 15% das mulheres em todo o mundo, podendo alcançar percentuais mais elevados em contextos de vulnerabilidade, como entre mães de recém-nascidos internados em unidades de terapia intensiva neonatal. Essa condição está associada a impactos negativos significativos no vínculo mãe-bebê, na amamentação e no desenvolvimento global da criança. Evidências recentes apontam que a DPP pode repercutir diretamente no desenv...

Autores: isabelle veronica castro fay neves alexendrino (hospital federal dos servidores do estado), izabelle grande duarte oliveira (hospital federal dos servidores do estado), laurem amoyr khenayfis ferreira (hospital federal dos servidores do estado), larissa aquino de oliveira (hospital federal dos servidores do estado), ana luisa borges manhaes (hospital federal dos servidores do estado), pollyanna sybelly de souza (hospital federal dos servidores do estado)

Introdução: É sabido que o leite materno é o alimento ideal para nossos lactentes, e que práticas hospitalares podem impactar negativamente a duração do aleitamento, seja ele exclusivo por seis meses ou complementado por 2 anos ou mais. Objetivos: Ciente da importância do monitoramento sistemático do passo seis na maternidade, o presente trabalho objetivou avaliar o perfil epidemiológico do binômio mãe e filho, a oferta de fórmula e possíveis fatores associados capazes de comprometer o aleitamen...

Autores: daniela henriques soares lopes debs (santa casa de misericordia de araguari), uraliton diego de oliveira (liga academica de pediatria da santa casa de misericordia de araguari), agnes fernanda felix rocha (santa casa de misericordia de araguari), camila mariano tristao (liga academica de pediatria da santa casa de misericordia de araguari), 8288,paola dias prado (liga academica de pediatria da santa casa de misericordia de araguari), giovanna gomes magalhoes (liga academica de pediatria da santa casa de misericordia de araguari), leonardo jose soster (liga academica de pediatria da santa casa de misericordia de araguari), ana luisa bucar cardoso (liga academica de pediatria da santa casa de misericordia de araguari), gil mario cordeiro da silva junior (liga academica de pediatria da santa casa de misericordia de araguari), anna clara liberato de araujo (liga academica de pediatria da santa casa de misericordia de araguari), clarissa monteiro mian (liga academica de pediatria da santa casa de misericordia de araguari), pedro henrique martins sousa (liga academica de pediatria da santa casa de misericordia de araguari), aderson cassin (santa casa de misericordia de araguari), mariana aparecida pereira de oliveira (santa casa de misericordia de araguari)

Introdução: A Iniciativa Hospital Amigo da Criança (IHAC) propõe garantir boas práticas ao binômio mãe e filho desde o pré-natal até o parto e nascimento, sendo a maternidade um cenário determinante para garantir tais práticas. Objetivos: O objetivo do presente estudo foi observar a frequência do contato pele a pele e do aleitamento na primeira hora de vida, assim como avaliar perfis epidemiológicos de puérperas e recém-nascidos (RN) e possíveis e fatores capazes de comprometer as boas práticas...

Autores: daniela henriques soares lopes debs (santa casa de misericordia de araguari), uraliton diego de oliveira (liga academica de pediatria da santa casa de misericordia de araguari), agnes fernanda felix rocha (santa casa de misericordia de araguari), camila mariano tristao (liga academica de pediatria da santa casa de misericordia de araguari), 8288,paola dias prado (liga academica de pediatria da santa casa de misericordia de araguari), giovanna gomes magalhoes (liga academica de pediatria da santa casa de misericordia de araguari), leonardo jose soster (liga academica de pediatria da santa casa de misericordia de araguari), ana luisa bucar cardoso (liga academica de pediatria da santa casa de misericordia de araguari), gil mario cordeiro da silva junior (liga academica de pediatria da santa casa de misericordia de araguari), anna clara liberato de araujo (liga academica de pediatria da santa casa de misericordia de araguari), clarissa monteiro mian (liga academica de pediatria da santa casa de misericordia de araguari), pedro henrique martins sousa (liga academica de pediatria da santa casa de misericordia de araguari), aderson cassin (santa casa de misericordia de araguari), mariana aparecida pereira de oliveira (liga academica de pediatria da santa casa de misericordia de araguari)

Introdução: O leite materno é o melhor alimento para todos os recém-nascidos (RN) e desempenha um papel fundamental na saúde e desenvolvimento dos RN prematuros, tendo em vista suas diversas vulnerabilidades intrínsecas à imaturidade.Objetivos: O presente estudo objetivou avaliar o perfil epidemiológico do binômio mãe e filho, a oferta de Leite Materno (LM) e, por meio da comparação com dados analisados no mesmo período de 2024, investigar o possível impacto da implantação do posto de coleta sob...

Autores: daniela henriques soares lopes debs (santa casa de misericordia de araguari), uraliton diego de oliveira (liga academica de pediatria da santa casa de misericordia de araguari), mariana aparecida pereira de oliveira (santa casa de misericordia de araguari), liessa aparecida vaz (santa casa de misericordia de araguari), cassia rodrigues mota (santa casa de misericordia de araguari), taynara cristina da cunha dias (santa casa de misericordia de araguari), millena de souza ferreira botelho (santa casa de misericordia de araguari), nathalia regina gomes pereira tillmann (santa casa de misericordia de araguari), paula oliveira rodrigues ricart (santa casa de misericordia de araguari), nayara alves de sousa resende (santa casa de misericordia de araguari), ana luiza de mendonca oliveira (santa casa de misericordia de araguari), kathiany costa nunes (santa casa de misericordia de araguari), lorena delfino carrijo (santa casa de misericordia de araguari), agnes fernanda felix rocha (santa casa de misericordia de araguari), lorrane machado ribas (santa casa de misericordia de araguari)

Introdução: A saúde bucal durante a gestação é um componente essencial do cuidado pré-natal, com potencial impacto nos desfechos obstétricos. Evidências sugerem que condições bucais desfavoráveis podem estar associadas ao parto pré-termo, baixo peso ao nascer e pré-eclampsia (PISCOYA et al., 2012, HWANG et al., 2012, PORTO et al., 2021).Objetivos: Este estudo investigou a relação entre risco odontológico, frequência de consultas odontológicas e ocorrência de parto pré-termo.Metodologia: Estudo t...

Autores: camila sampaio barbosa gomes (universidade federal fluminense ), arnaldo costa bueno (universidade federal fluminense), valdecyr herdy alves (universidade federal fluminense)

Introdução: Meningite é frequente e grave em recém-nascidos. Quando ocorre nos primeiros dias de vida, é chamada de precoce e sugere transmissão materna. Aquela que ocorre a partir do quarto dia é tardia e de origem ambiental ou hospitalar.Objetivos: Investigar incidência, mortalidade, fatores de risco e agentes etiológicos da meningite neonatal precoce e tardia.Metodologia: : estudo retrospectivo, longitudinal, realizado em UTIN pública e terciária, entre janeiro de 2012 a dezembro de 2021, apó...

Autores: carolina peres yoneda peres yoneda (hc fmb unesp ), milena sochodolak praisner (hc fmb unesp ), marina alves landi (hc fmb unesp ), lucas martins liporaci (hc fmb unesp ), luana ribeiro da silva (hc fmb unesp ), gustavo evencio silva luz (hc fmb unesp ), ludmila gerios (hc fmb unesp ), grasiela bossolan (hc fmb unesp ), joao cesar lyra (hc fmb unesp ), ligia maria suppo de souza rugolo (hc fmb unesp ), maria regina bentlin (hc fmb unesp )