JULIA CONSTANÇA FERNANDES (UFBA), MÔNICA RODRIGUES (UFBA), RENATA LIMA (UFBA), LUIS FERNANDO ADAN (UFBA), CRESIO ALVES (UFBA)

Autores: introducao: a sindrome de culler-jones e uma condicao genetica rara, de herancas autossomica dominante causada por mutacao do gene gli2. caracteriza-se por manifestacoes clinicas diversas incluindo hipopituitarismo, polidactilia pos-axial, defeitos craniofaciais e, em alguns casos, holoprosencefalia. objetivos: descrever um caso raro de uma paciente com sindrome de culler-jones.metodologia: resultados: paciente feminina, 8 anos e 8 meses, acompanhada desde a idade de 4 anos por baixo peso, baixa estatura e dismorfias (polidactilia em maos, epicanto, palato ogival, face triangular), sem alteracoes do desenvolvimento neuropsicomotor. passado de correcao cirurgica de defeito do septo atrioventricular aos seis meses de vida. nascida de parto cesariana, a termo, com peso e comprimento do nascimento desconhecidos. estatura materna desconhecida. estatura paterna: 173 cm. avaliacao do eixo hipotalamico-hipofisario mostrou: tsh: 3,28 mui/ml (1,02-6,67), t4 livre: 1,05 ng/dl (0,54-1,43), prolactina: 7,8 ng/ml (3,34-26,7), cortisol basal: 13,8 mcg/dl (6,7-22,6), acth: 32,5 pg/ml (4,7 a 48,8 pg/ml), ifg-1: 11,6 ng/ml (49-283) e igfbp3: 0,7 mcg/ml (1-4,7). idade ossea de 1 ano e 6 meses (carpo) e 2 anos (falanges) na ic: 4 anos e 4 meses. radiografia de maos com polidactilia pos axial. cariotipo: 46 xx, inv(9) (p12q13). usg abdome total e audiometria normais. estudo do genoma mostrou variante provavelmente patogenica, c.3176_3177insta, p.(leu1060thrfs*71), no gli2, em heterozigose e outra variante de significado incerto, c.2399c>a, p.(pro800gln), no gene pacs1, tambem em heterozigose. rnm de hipofise-hipotalamo: glandula hipofisaria de volume reduzido, com neurohipofise ectopica. conclusao: embora a paciente tenha apresentado mutacoes em genes distintos, ambas com significado incerto, a mutacao do gli2 e compativel com as manifestacoes clinicas apresentadas pela paciente. trata-se da sindrome de culler-jones, que cursa com hipopituitarismo, polidactilia pos-axial e atraso do desenvolvimento. como a penetrancia e incompleta e a expressividade e variavel, compreende-se a ausencia de atraso cognitivo na paciente. a sindrome de culler-jones faz diagnostico diferencial com a sindrome de pallister-hall (mutacao no gli3), que cursa com polidactilia e alteracoes hipofisarias, podendo se apresentar tanto com hipopituitarismo quanto com puberdade precoce. a mutacao do pacs1 causa a sindrome de schuurs-hoeijmakers cujas manifestacoes nao estao presentes nesse paciente.

LUIZA KOHMANN SALVONI (UNICAMP), CAROLINE NUNES CAPELLO (UNICAMP), THAINÁ ALTAREJO MARIN (UNICAMP), FLÁVIA FAGANELLO COLOMBO (UNICAMP), BÁRBARA CRISTINA ROPOLI BERNARDINO ARGOLLO (UNICAMP), MARIANA NEUENSCHWANDER MENDONÇA (UNICAMP), LAURA COIMBRA TEIXEIRA (UNICAMP), MARIANA ZORRON (UNICAMP), BEATRIZ AMSTALDEN BARROS (UNICAMP), SOFIA HELENA VALENTE DE LEMOS-MARINI (UNICAMP), GIL GUERRA-JUNIOR (UNICAMP)

Autores: introducao: o hipopituitarismo congenito e uma condicao endocrina rara caracterizada pela deficiencia na producao de mais de um hormonio hipofisario desde o nascimento. essa condicao pode resultar de malformacoes estruturais do eixo hipotalamo-hipofisario ou de alteracoes geneticas que afetam diretamente o desenvolvimento e a funcao da hipofise. diversos genes envolvidos na embriogenese hipofisaria e na regulacao de fatores de transcricao especificos tem sido associados ao desenvolvimento do quadro clinico, destacando o papel crescente da genetica no diagnostico etiologico da doenca.objetivos: identificar e sistematizar os genes associados ao hipopituitarismo congenito, a fim de contribuir para o aprimoramento do diagnostico e do manejo clinico da condicao.metodologia: revisao sistematica conduzida nas bases de dados pubmed, embase, scopus e web of science. foram incluidos estudos originais que investigassem os genes relacionados ao hipopituitarismo congenito. foram excluidas revisoes sistematicas, metanalises, estudos experimentais em animais e artigos nao publicados em periodicos cientificos. os genes e seus fenotipos foram confirmados na busca no omim.resultados: foram identificados 46 genes, que foram agrupados em cinco categorias principais: (1) associados a holoprosencefalia, (2) associados a displasia septo-optica, (3) relacionados a alteracoes da haste hipofisaria, (4) vinculados a quadros sindromicos, e (5) com fenotipo hipofisario isolado. a literatura tambem cita mais de 40 outros genes candidatos. em relacao a heranca, 30 sao de heranca autossomica dominante, 15 autossomica recessiva e 5 recessiva ligada ao x.conclusao: esta revisao sistematica reuniu os genes atualmente associados a condicao, permitindo uma melhor correlacao entre o genotipo e as caracteristicas clinicas. os avancos diagnosticos da condicao estao relacionados a evolucao das tecnicas de sequenciamento genetico, mas ainda existe uma parcela consideravel dos casos que permanece sem causa definida. dada a gravidade das consequencias clinicas do hipopituitarismo congenito nao diagnosticado, a identificacao precoce da condicao e essencial. o avanco no conhecimento dos genes associados a doenca tem impacto direto na pratica clinica, favorecendo o diagnostico molecular, o aconselhamento genetico e a intervencao precoce.

BRUNA PATRÍCIA RAMOS MARTINS (HOSPITAL DAS CLÍNICAS - UFPE), CAROLINA DONAIRE SOUSA (HOSPITAL DAS CLÍNICAS - UFPE), ANA BEATRIZ OLIVEIRA BARBOSA (HOSPITAL DAS CLÍNICAS - UFPE), MARIA AMÉLIA DE JESUS RAMOS ALBUQUERQUE (HOSPITAL DAS CLÍNICAS - UFPE), ANA CAROLINA DE SOUZA VASCONCELOS (HOSPITAL DAS CLÍNICAS - UFPE), JULIANA CORDEIRO ACIOLI (HOSPITAL DAS CLÍNICAS - UFPE), VIRGÍNIA MARIA DE GARCIA ALVES FEITOSA (HOSPITAL DAS CLÍNICAS - UFPE), ANA HERMÍNIA DE AZEVEDO FERREIRA (HOSPITAL DAS CLÍNI...

Autores: introducao: a resistencia a arginina vasopressina (avp-r) e uma condicao rara que compoe os diagnosticos diferenciais da sindrome poliuria-polidipsia. a forma hereditaria decorre, em sua maioria (90%), de variantes patogenicas no gene avpr2, de transmissao ligada ao cromossomo x (1). diferente da deficiencia de arginina vasopressina (avp-d), na avp-r a resposta a desmopressina (ddavp) e ausente ou parcial. o tratamento envolve anti-inflamatorios nao esteroidais (aines) e diureticos, com objetivo de atenuar sintomatologia (2). objetivos: lactente de 8 meses, admitido em servico terciario para investigacao de desnutricao grave, baixa estatura, vomitos de repeticao e constipacao cronica. durante a internacao, evidenciado poliuria e polidipsia. exames confirmaram poliuria hipotonica, com osmolaridade plasmatica (posm) de 319 mosm/kg e urinaria (uosm) de 104 mosm/kg, sodio serico de 155 meq/l e densidade urinaria de 1005. ressonancia magnetica (rm) revelou ausencia de hipersinal da neuro-hipofise, sem outras alteracoes. a suspeita inicial foi de avp-d. submetido a teste terapeutico com ddavp: posm basal de 302 mosm/kg e uosm basal 154 mosm/kg, seguido de posm 323 mosm/kg e uosm 239 mosm/kg apos ddavp (incremento em uosm > 50%). na evolucao, nao apresentou controle clinico apesar do aumento de dose de ddavp. diante da refratariedade, foi levantada a hipotese de avp-r. o estudo genetico identificou mutacao provavelmente patogenica em hemizigose no gene avpr2 (nm_000054.6), confirmando avp-r. foi suspenso ddavp. atualmente, esta em uso de ibuprofeno e amilorida com melhora parcial da poliuria e manutencao da normonatremia.metodologia: resultados: conclusao: discussao: o caso ilustra o desafio no diagnostico diferencial dentro da sindrome poliuria-polidipsia. embora a ausencia do hipersinal em neurohipofise na rm seja sugestivo de avp-d, nao e patognomonico: o hipersinal esta presente em apenas 60-90% dos individuos sadios e pode ainda estar ausente em individuos com avp-r quando expostos a condicoes de hiperosmolaridade plasmatica (3,4). no teste, observa-se que apesar do incremento >50%, a uosm pos-ddavp ainda foi muito inferior a 600-800 mosm/kg, sugerindo resposta insuficiente em concentracao urinaria, condizente com resistencia ao avp. a ausencia de resposta clinica ao ddavp no seguimento corrobora com o avp-r. neste caso, copeptina basal superior a 21,4 pmol/l poderia ter distinguido avp-r com 100% de sensibilidade e 100% de especificidade (5). o manejo com aines reduz a taxa de filtracao glomerular e a producao de prostaglandinas, diminuindo o debito urinario e a associacao com amilorida potencializa a resposta, como observado neste paciente. conclusao: o diagnostico diferencial da sindrome poliuria-polidipsia pode ser desafiador em pediatria. testes geneticos e uso de ferramentas diagnosticas como a copeptina podem auxiliar no diagnostico e instituicao de terapias mais assertivas.

Introdução: O papel do pai na sociedade vem se transformando, com maior envolvimento dos homens no cuidado aos filhos. Entretanto, ainda são escassas as investigações sobre o papel paterno no contexto da hospitalização e da doença grave da criança. Objetivos: Mapear e descrever a literatura sobre o papel do pai diante da hospitalização e da doença grave do filho. Metodologia: Revisão de escopo conforme o manual do Joanna Briggs Institute e as diretrizes do Preferred Reporting Items for Systemati...

Autores: rafaela sterza da silva (universidade estadual de londrina), daniela santos silva (universidade estadual de londrina), cinara bozolan coppo (universidade estadual de londrina), edrian maruyama zani (universidade estadual de londrina), carolina mathiolli (universidade estadual de londrina), flavia lopes gabani (universidade estadual de londrina), adriana valongo zani (universidade estadual de londrina)

Introdução: A dor experimentada pelo recém-nascido (RN) durante procedimentos invasivos, como a vacinação, constitui uma questão de relevância ética e clínica. Tal preocupação se intensifica diante do fato de que, ao nascer, as vias inibitórias da dor encontram-se imaturas, potencializando a intensidade da experiência dolorosa. Nesse contexto, estratégias não farmacológicas têm sido amplamente recomendadas por evidências científicas e respaldadas por diretrizes nacionais e internacionais, entre...

Autores: cinara bozolan coppo (universidade estadual de londrina), edrian maruyama zani (universidade estadual de londrina), rafaela sterza da silva (universidade estadual de londrina), adriana valongo zani (universidade estadual de londrina)

Introdução: O óbito neonatal está intrinsecamente relacionado à qualidade da assistência no pré- natal, durante e após o parto. A Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) por meio do Programa de Reanimação Neonatal (PRN) preconiza condutas em sala de parto com o objetivo de difundir conhecimento, padronizar práticas e reduzir a morbi-mortalidade. Objetivos: Avaliar a assistência ao recém-nascido (RN) em sala de parto, conforme as Diretrizes do PRN em uma Maternidade Escola pertencente ao sistema...

Autores: daphne meyer kahn (centro universitario fmabc), gabriela aoki shimaoka (hospital da mulher de sao bernardo do campo), nathalia corsi monfardini (centro universitario fmabc), milene saori kassai nakama (centro universitario fmabc), gleise aparecida moraes costa (centro universitario fmabc), jose kleber kobol machado (centro universitario fmabc), simone holzer de moraes (centro universitario fmabc)

Introdução: Conhecer a trajetória do olhar de um adulto diante da face de um recém-nascido (RN) com dor pode ajudar a entender como se dá a decisão do profissional de saúde quanto ao diagnóstico e tratamento da dor neonatal. Objetivos: Verificar a trajetória do olhar de adultos, nas diferentes áreas da face de RN, ao observá-las em fotos obtidas em repouso (Dor-Não) e durante procedimento doloroso (Dor-Sim), no processo de decisão quanto à presença ou ausência de dor. Metodologia: Análise descri...

Autores: giselle vt silva (escola paulista de medicina/unifesp), marina cm barros (escola paulista de medicina/unifesp), roberto g magalhaes jr (centro universitario fei), juliana ca soares (escola paulista de medicina/unifesp), rita de cassia x balda (escola paulista de medicina/unifesp), tatiany m heiderich (centro universitario fei), lucas p carlini (centro universitario fei), rafael n orsi (escola paulista de medicina/unifesp), adriana sanudo (escola paulista de medicina/unifesp), carlos eduardo thomaz (centro universitario fei)

SIMULAÇÃO, ENSINO, EXSANGUINEOTRANSFUSÃO, NEONATOLOGIA

Autores: introducao: a exsanguineotransfusao total em recem-nascidos e um procedimento complexo indicado em casos criticos como doenca hemolitica perinatal grave. por ser rara na pratica atual, ha pouca vivencia direta do procedimento por parte dos profissionais em formacao.
objetivos: o presente relato descreve a experiencia vivenciada em estacoes de simulacao clinica em exsanguineotransfusao total em recem-nascidos, destacando sua importancia para o processo de ensino-aprendizagem de medicos residentes em formacao.
metodologia: na fase inicial de planejamento, as preceptoras responsaveis pela atividade definiram quais competencias esperava-se que os residentes alcancassem ao final da estacao. para a parte teorica da atividade, elaborou-se uma apresentacao em slides e um caso clinico. para a parte pratica, separou-se todo o material necessario para a estacao, incluindo um manequim improvisado com equipo de infusao conectado a coto umbilical de borracha e sangue artificial. com a finalidade de padronizar o passo a passo do procedimento e evitar possiveis erros, foi elaborado um checklist para nortear a realizacao do procedimento.
resultados: as estacoes de simulacao clinica em exsanguineotransfusao total sao realizadas anualmente com os alunos da residencia medica em neonatologia do hospital geral de fortaleza, fazendo parte do conteudo teorico-pratico do programa. a atividade inicia-se com uma apresentacao teorica com os conceitos basicos, os criterios de indicacao e o passo a passo do procedimento. em seguida, realiza-se uma discussao de caso clinico, a fim de desenvolver e avaliar o raciocinio diagnostico, o senso critico e a tomada de decisao dos residentes. inicia-se, entao, a parte pratica: cada residente tem a oportunidade de realizar o procedimento, seguindo o checklist criado e sendo monitorado pelas preceptoras responsaveis. cada preceptora fica responsavel por apenas tres residentes, sendo possivel, assim, orientar e monitorar com mais cautela cada um de seus residentes. durante toda a estacao, os residentes podem expor suas dificuldades e sanar suas duvidas. ao final da atividade, e feito um debriefing com todos, a fim de identificar as oportunidades de melhoria e aprimorar ainda mais as atividades da residencia.
conclusao: no ambiente protegido da simulacao, o residente tem a oportunidade de fazer e aprender com os proprios erros. reconhecendo suas lacunas de conhecimento, os residentes tem desenvolvem melhor seu processo de ensino-aprendizagem, adquirindo novas competencias e aprimorando suas habilidades e atitudes na pratica medica em treinamento. contudo, para que uma estacao de simulacao seja bem-sucedida, faz-se necessario um planejamento cuidadoso de cada etapa da atividade proposta. os desempenhos esperados precisam ser definidos no inicio da atividade, e os preceptores responsaveis pela simulacao devem ser capacitados a identificar as necessidades individuais de cada residente, garantindo assim um processo de ensino-aprendizagem mais efetivo.

Introdução: O sucesso da reanimação neonatal baseia-se na detecção do aumento da frequência cardíaca (FC), principal indicador da resposta às manobras de reanimação neonatal na sala de parto. O monitor cardíaco é considerado “padrão ouro” para detecção rápida e acurada da FC.Objetivos: Determinar se o uso do monitor cardíaco nos recém-nascidos (RN) que recebem ventilação com pressão positiva (VPP) ao nascer reduz a frequência e o tempo de início da intubação traqueal em sala de parto.Metodologia...

Autores: thalles freire (universidade federal de sao paulo)

Introdução: A sífilis congênita é um grave problema de saúde pública no Brasil, cuja taxa de incidência aumentou de 4/1000 nascidos vivos em 2012 para 9,9 em 2023. A maioria dos casos é assintomática, porém, quando sintomática pode causar sequelas a curto e longo prazo.Objetivos: Analisar o perfil epidemiológico da sífilis congênita na região do Grande ABC no período de 2007 a 2023.Metodologia: estudo observacional, ecológico, retrospectivo e de base populacional. A amostra de pacientes foi comp...

Autores: mariana cardoso de almeida (centro universitario fmabc), gleise aparecida moraes costa (centro universitario fmabc), simone holzer de moraes (centro universitario fmabc), jose kleber kobol machado (centro universitario fmabc), milene saori kassai nakama (centro universitario fmabc)