A síndrome de Prader-willi (SPW) é uma desordem genética causada pela alteração de imprinting em uma região do cromossomo 15 paterno (15q11-q13). Estima-se que haja entre 350.000 a 400.000 pessoas no mundo afetadas pela SPW, sendo caracterizada, principalmente, por hiperfagia, deficiência de GH, hipogonadismo e hipotonia muscular. Chamar a atenção para a SPW, suas características clínicas e possíveis complicações, destacando a importância do diagnóstico precoce na diminuição dos impactos na qual...

Autores: iara rabelo (hub), amanda ferreira (hub), amanda santos (hub), beatriz versiani (hub), erica andrade (hub), francyellen santos (hub), julia barbosa (hub), marilucia picanco (hub)

O adiamento da maternidade é uma tendência crescente em muitas sociedades contemporâneas, levando ao aumento da idade materna. Esta mudança demográfica suscita preocupações sobre os potenciais impactos na saúde materna e fetal, incluindo um maior risco de anomalias cromossômicas, e mortalidade. Este estudo tem como objetivo investigar a influência da idade gestacional da mãe na mortalidade por anomalias cromossômicas, analisando os padrões temporais e quantitativos dessas ocorrências ao longo d...

Autores: isabelle lays de castro ferrari (universidade de varzea grande), laura braga barao (universidade de varzea grande), lorena vargas botelho (universidade de varzea grande)

As doenças do aparelho respiratório podem ser divididas em infecciosas e não infecciosas, além disso, quando afetam o trato respiratório inferior se apresentam de forma mais grave. Segundo a literatura, é uma das principais causas de internação hospitalar na faixa etária pediátrica no Brasil. Descrever o quantitativo de internações pelas principais doenças do aparelho respiratório em crianças no Brasil. Estudo ecológico realizado com a coleta de dados no Sistema de Informações Hospitalares do S...

Autores: livia maria oliveira franco vieira (centro universitario inta - uninta), amanda albuquerque aguiar (centro universitario inta - uninta), joao miguel oliveira franco vieira (universidade de fortaleza - unifor ), katherine taveira goncalves (centro universitario inta - uninta), raphaela jeronimo ribeiro de oliveira (centro universitario inta - uninta), maria do socorro oliveira (universidade federal do ceara - ufc)

Deficiências nutricionais durante os primeiros mil dias de vida podem levar a prejuízos no crescimento e neurodesenvolvimento. A amamentação exclusiva é recomendada até seis meses, a partir de quando deve ser complementada. Dificuldades na introdução alimentar são queixas frequentes, mas nem sempre são sinônimo de alerta. Apresentamos um caso de desnutrição precoce com repercussão clínica grave. Lactente de 1 ano e 8 meses, feminino, procurou atendimento por infecção respiratória. Apresentava d...

Autores: lenora sanson teifke (hospital universitario gaffree e guinle), joao pedro fagundes de carvalho (hospital universitario gaffree e guinle), vitoria maria fulanette correa (hospital universitario gaffree e guinle), larrisa correia molter (hospital universitario gaffree e guinle), marcela schlobach fortuna signorelli montesanto (hospital universitario gaffree e guinle), leticya da costa henrique (hospital universitario gaffree e guinle), julia carvalho de araujo cunha (hospital universitario gaffree e guinle), luiza feuillatey albagli (hospital universitario gaffree e guinle), renata caetano kuschnir (hospital universitario gaffree e guinle), raphael ferreira silva (hospital universitario gaffree e guinle), bruna de siqueira barros (hospital universitario gaffree e guinle), elisa barroso de aguiar (hospital universitario gaffree e guinle), cassia freire vaz (hospital universitario gaffree e guinle), claudio jose de almeida tortori (hospital universitario gaffree e guinle), mariana de almeida pinto borges (hospital universitario gaffree e guinle)

A diarreia e gastroenterite de origem infecciosa presumível é uma condição causada por diversos patógenos, como vírus, bactérias ou protozoários, caracterizada por evacuações frequentes com fezes aquosas ou pouco consistentes. Em crianças, esse quadro pode levar a complicações graves, como desidratação, distúrbios hidroeletrolíticos e a necessidade de internação hospitalar. Caracterizar o perfil epidemiológico das hospitalizações por diarreia e gastroenterite de origem infecciosa presumível em c...

Autores: sophia couto silva (universidade anhembi morumbi), guilherme olegario de almeida pajuelo (universidade anhembi morumbi), lenartson torres barbosa (centro universitario unifacisa), leyliane diogenes magalhaes (faculdade de tecnologia intensiva - fateci), mylena cordeiro aranha (universidade potiguar), lauren auler lazzarotto (pucrs), meline costa aranha (universidade potiguar), marcos kruger hesler (pucpr), ana caroline de oliveira costa (universidade potiguar), beatriz machado moreira (universidade potiguar), carolina souza alves (universidade federal do vale do sao francisco (univasf)), heloiza jales diniz saraiva (universidade potiguar), lara maia pereira (universidade potiguar), maria fernanda vieira martins de mello (universidade potiguar), tais holland queiroz (universidade potiguar)

A acrania verdadeira é um defeito pós-neurulacional raro. Por cursar com exencefalia, tende a progredir para anencefalia durante o desenvolvimento fetal, o que determina alta gravidade clínica, prognóstico reservado e baixa sobrevida. Descrição: Recém-nascido termo (37 semanas), sexo masculino, peso ao nascimento 2574 gramas, perímetro cefálico 28,5 cm, Apgar 8/9, nasceu de parto cesáreo eletivo sem intercorrências, indicado por alterações ultrassonográficas pré-natais condizentes com malformaçã...

Autores: livia vitoria albuquerque domingos (universidade federal do ceara - campus sobral), kauanny dias batista (universidade federal do ceara - campus sobral), ana carollyne pontes ribeiro costa (universidade federal do ceara - campus sobral), beatriz goersch frota (universidade federal do ceara - campus sobral), pedro natan diniz gomes (universidade federal do ceara - campus sobral), natalia barreto morais fernandes (universidade federal do ceara - campus sobral), katiana furtado de vasconcelos (santa casa de misericordia de sobral)

O tumor rabdoide maligno (TRM) possui incidência estimada de 1:1.000.000, afetando principalmente crianças até 3 anos, sendo incomum em neonatos. Este trabalho relata caso raro de neonato com TRM de localização atípica com desfecho fatal. Paciente, sexo masculino, 20 dias de vida, admitido por tumoração em região axilar direita desde o nascimento, de crescimento rápido, medindo 9,6 cm em seu maior eixo e exuberante vascularização à ultrassonografia Doppler e outra em mento, de menor dimensão. A...

Autores: maria conceicao de medeiros simoes (hospital infantil varela santiago ), arthur de assis leite (hospital infantil varela santiago ), fatima ayrine pereira de lima (hospital infantil varela santiago ), gabriela martins de queiroz (hospital infantil varela santiago ), isabelle teixeira campos de carvalho (hospital infantil varela santiago ), luara de cassia alexandre silva (hospital infantil varela santiago ), roberta sobral daisson santos (hospital infantil varela santiago ), taisa de abreu marques nogueira (hospital infantil varela santiago ), andressa vellasco brito costa emerenciano (departamento de residencia medica, hospital infantil varela santiago), luciana de aguiar correa (departamento de residencia medica, hospital infantil varela santiago ), wilson cleto de medeiros filho (departamento de residencia medica, hospital infantil varela santiago )

A celulite periorbitária, uma infecção bacteriana dos tecidos moles anteriores ao septo orbital, é uma frequente causa de emergência pediátrica e possui variadas etiologias, incluindo traumas, picadas de inseto, conjuntivite e infecções das vias aéreas superiores. Caracteriza-se, sobretudo, por edema unilateral, rubor e dor periorbitais, febre e mal-estar. Podem ocorrer possíveis complicações, como celulite orbitária, abscessos e perda visual. O diagnóstico é clínico, apesar de que uma Tomografi...

Autores: maria fernanda alves guerra gomes cruz (universidade potiguar (unp)), lara lais bremner (universidade potiguar (unp)), raquel pereira de lima (unidade de pronto atendimento (upa) geraldo de souza), renata fonseca de oliveira melo (universidade potiguar (unp)), samuel barth de andrade luz (universidade federal do rio grande do norte (ufrn)), lara britto de queiroz gurgel (universidade potiguar (unp)), iuryell marcos de carvalho souza segundo (universidade potiguar (unp)), rafael alves guerra gomes cruz (universidade federal do rio grande do norte (ufrn)), maria eduarda dantas de sousa nobrega (universidade potiguar (unp)), lara rafaella mendes peireira (universidade potiguar (unp)), bruna porpino miranda (universidade potiguar (unp))

A síndrome de Mauriac, uma rara condição clínica, é caracterizada por hepatomegalia, retardo do crescimento e diabetes mellitus tipo 1 (DM1) com difícil controle glicêmico. Paciente feminina de 10 anos, com diagnóstico de DM1 há três anos, chega a emergência de um hospital da rede estadual com relato de astenia, vômitos e dor abdominal há um dia, sendo constatado cetoacidose diabética (CAD) grave. Desde o diagnóstico, foram cinco internações devido a hiperglicemias, e em três delas apresentou q...

Autores: kassya mycaela paulino silva (universidade federal de pernambuco), giovanna maria feitoza barbosa dos santos (hospital unimed caruaru), camillo collier de farias (universidade de pernambuco), augusto cezar dal chiavon (universidade federal de pernambuco)

Introdução: A meningite é uma infecção bacteriana aguda que gera um processo inflamatório das meninges, membranas que envolvem o sistema nervoso central. Suas principais etiologias, dentre outras, são Neisseria meningitidis, Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, que são capazes de gerar complicações graves, incluindo óbito. Caso clínico: Criança do sexo feminino, de 7 anos, 22 kg, procedente do Crato-CE deu entrada na emergência do Hospital e Maternidade São Francisco de Assis com h...

Autores: cicera livia vieira martins (hospital sao francisco de assis - sao camilo), joao victor mota coelho (ufca), raissa correia rafael (hospital sao francisco de assis - sao camilo), wladia gislayanne de sousa tavares (ufca), amanda bandeira de oliveira (hospital sao francisco de assis - sao camilo), amanda de brito arraes (ufca), diego furtado rolim lima (ufca), alessandra da cunha neumayer (ufca), ana luiza fernandes vieira (ufca), laiany bezerra azevedo (ufca), denise araujo sousa de macedo (ufca), debora albuquerque da silva (hospital sao francisco de assis - sao camilo), virna teles soares de lavor (hospital sao francisco de assis - sao camilo), sandhara ribeiro rodrigues (ufca)