Introdução: O craniofaringioma é um tumor cerebral raro, originado de remanescentes da bolsa de Rathke, predominantemente em crianças. Fortemente associado a disfunções neurológicas, oftalmológicas e principalmente endócrinas devido à sua localização na região selar/supraselar.Objetivos: Menino, 6 anos, hígido, admitido no pronto-socorro por cefaleia súbita, vômitos, afebril, sem convulsões, alterações visuais ou sintomas sistêmicos. Devido a progressão dos sintomas, realizou tomografia computad...

Autores: sofia toss (hospital crianca conceicao), carla kurcrevski (hospital crianca conceicao), marcos dalla lana (hospital crianca conceicao), marcelo schaeffer (hospital crianca conceicao), marina bressiani (hospital crianca conceicao), michele hertz (hospital crianca conceicao), lucas marchesan (hospital crianca conceicao), marcia pu�ales (hospital crianca conceicao)

Introdução: A puberdade é o processo de maturação biológica marcado pelo amadurecimento físico e desenvolvimento do crescimento e da capacidade reprodutiva. Entender os impactos da expressão precoce desses traços é essencial para buscar um tratamento mais eficaz e acessível.Objetivos: Entender os mecanismos da puberdade precoce, seus impactos no desenvolvimento infantil e qual sua repercussão na população mundial.Metodologia: Trata-se de uma revisão integrativa de literatura, utilizando como pal...

Autores: gabriela barros goncalves (faculdade de medicina de olinda (fmo)), ester campos de medeiros (universidade federal de pernambuco), gabriela henrique de souza (universidade federal de pernambuco), lara gomes leite miranda (universidade de pernambuco), rebeca peixoto de araujo silva (centro universitario mauricio de nassau (uninassau))

Introdução: A gigantomastia é um distúrbio benigno e raro caracterizado pelo aumento excessivo das mamas.Objetivos: Descrever o caso de gigantomastia juvenil bilateral com melhora parcial após o uso de análogo do GnRH.Metodologia: Resultados: Menina de 9 anos e 8 meses, iniciou odor axilar aos 7 anos, telarca e axilarca aos 8 anos e menarca aos 9 anos e 6 meses, com rápido aumento mamário bilateral em 2 meses, associado a mastalgia. Nega exposição hormonal exógena. Menarca materna aos 14 anos. H...

Autores: monica rodrigues (c-hupes/ufba), nicole cruz de sa (c-hupes/ufba), luis fernando adan (c-hupes/ufba), renata lima (c-hupes/ufba), julia constanca fernandes (c-hupes/ufba), cresio alves (c-hupes/ufba)

Introdução: A síndrome de Fanconi (SF) se refere à disfunção do túbulo proximal renal, na maioria dos casos, em crianças com cistinose nefropática, podendo levar a acidose e baixa estatura (FOREMAN, 2019).Objetivos: Paciente de 7 meses, sexo feminino, residente em Pernambuco, admitida em hospital de alta complexidade, no início de agosto de 2025, proveniente de hospital de média complexidade, após 5 dias de internação, apresentando êmese, hipóxia, acidose metabólica (AM), glicosúria e baixa esta...

Autores: ana caroline freire de sena (faculdade medicina do sertao ), thales henrique cordeiro feitosa (faculdade medicina do sertao ), elane rafaella cordeiro nunes serafim (faculdade medicina do sertao), rodrigo agra bezerra dos santos (afya faculdade de ciencias medicas de garanhuns), emmanuell pereira de oliveira (faculdade medicina do sertao ), pedro lucas cordeiro sandes santos (faculdade medicina do sertao ), monique maciel soares (faculdade medicina do sertao ), marcal flores barbosa fortes cavalcanti (faculdade medicina do sertao ), cesar evangelista duarte filho (faculdade medicina do sertao ), gustavo cavalcante de freitas (faculdade medicina do sertao ), anna beatriz nunes barbosa (faculdade medicina do sertao ), beatriz vinhote de albuquerque valenca (faculdade medicina do sertao ), francisco luan nogueira alves (faculdade medicina do sertao ), emmanuel correia dos santos (faculdade medicina do sertao ), livia callyne pereira nogueira (faculdade medicina do sertao )

Introdução: A agenesia do clitóris é uma malformação congênita extremamente rara, caracterizada pela ausência completa do clitóris desde o nascimento, podendo, em alguns casos, estar associada à ausência dos pequenos e grandes lábios. A genitália externa feminina exerce um papel fundamental na reprodução humana e, quando comprometida por alterações estruturais ou funcionais, pode gerar consequências significativas. Tais alterações podem afetar a fertilidade, a continência urinária e a sexualidad...

Autores: elen de oliveira munguba (upe), giselle rabelo maciel (faculdade de ciencias medicas de jaboatao dos guararapes), danielle leal (ued-ham), maria paula bandeira (ued-ham/ifb)

Introdução: O diabetes monogênico do tipo MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) é uma forma rara de diabetes. Apresentaremos o relato de caso de uma família com mutação heterozigótica no gene GCK, compatível com diabetes melitos (DM) tipo MODY GCK.Objetivos: Paciente feminina, 10 anos, encaminhada à endocrinologia pediátrica aos 2 anos após alteração em glicemia de jejum (GJ) e hemoglobina glicada (HbA1c) em exames pré-operatórios para adenoidectomia. Inicialmente diagnosticada como DM tip...

Autores: camila pedatella jaime (hospital da crianca de brasilia), cinthia mares leao (hospital da crianca de brasilia), gabriela ramos do amaral (hospital da crianca de brasilia), juliana costa reis (hospital da crianca de brasilia), leticia reis kalume (hospital da crianca de brasilia), natielly aleixo inacio (hospital da crianca de brasilia), thiago silva tonelli (hospital da crianca de brasilia), ana cristina de araujo bezerra (hospital da crianca de brasilia), emanuelle lopes vieira marques (centro especializado em diabetes), fernanda vieira de souza canuto (centro especializado em diabetes)

Introdução: A nefrocalcinose é um diagnóstico ´sindrômico´ e sua etiologia pode ter mecanismos fisiopatológicos diversos como aumento da excreção de cálcio, fosfato e/ou oxalato na urina ou hipocitratúria. Estima-se que o hiperparatireoidismo primário é responsável por 16-28% dos casos de nefrocalcinose sendo, portanto, um diagnóstico diferencial importante, porém há uma gama enorme de diagnósticos diferenciais raros, sendo, algumas vezes, difícil chegar ao diagnóstico etiológico. Trata-se de u...

Autores: jorlanny meirelayni da cruz fernandes (hospital universitario onofre lopes - huol/ufrn), ana karina da costa dantas (hospital universitario onofre lopes - huol/ufrn), cristine barboza beltrao (hospital universitario onofre lopes - huol/ufrn), jenner chrystian verissimo de azevedo (hospital universitario onofre lopes - huol/ufrn), kerlandia adonicia gurgel martins (hospital universitario onofre lopes - huol/ufrn), leopoldo digilio vieira da silva (hospital universitario onofre lopes - huol/ufrn), ricardo fernando arrais (hospital universitario onofre lopes - huol/ufrn), rosane nayara de medeiros alves fernandes (hospital universitario onofre lopes - huol/ufrn), viviane cassia barrionuevo jaime (hospital universitario onofre lopes - huol/ufrn)

Introdução: O hiperinsulinismo congênito (HI) é causa rara de hipoglicemia persistente na infância, com prevalência estimada em 1:50.000. Entre os subtipos, a síndrome de hiperinsulinismo-hiperamonemia (HI/HA), ligada a mutações ativadoras no gene GLUD1, corresponde a 5–10% dos casos. Essas mutações aumentam a atividade da glutamato desidrogenase, resultando em secreção inapropriada de insulina estimulada por aminoácidos, além de hiperamonemia crônica, geralmente assintomática. Embora alterações...

Autores: tatiana genelhu (hospital estadual infantil e maternidade dr. alzir bernardino alves ), gabriel maciel da silva (hospital estadual infantil e maternidade dr. alzir bernardino alves ), nadia knop (hospital estadual infantil e maternidade dr. alzir bernardino alves ), tassia tetemann (hospital estadual infantil e maternidade dr. alzir bernardino alves )

Introdução: Macroadenoma hipofisário secretor de GH é um tumor raro na faixa etária pediátrica que promove hiperprodução de GH e elevação secundária de IGF-1. Na pediatria, manifesta-se como gigantismo, com crescimento linear acelerado, acral e facial, podendo cursar com cefaleia e déficit visual, causando alta morbidade aos pacientes.Objetivos: Paciente masculino, com estatura acima do canal familiar, foi internado com 14 anos e 6 meses, com perda visual progressiva por 2 semanas. Na admissã...

Autores: lucas lopasso (universidade federal de sao paulo ), gabriela felix (universidade federal de sao paulo ), barbara rocha (universidade federal de sao paulo ), larissa lufti (universidade federal de sao paulo ), adriana siviero-miachon (universidade federal de sao paulo ), fabiola garcia (universidade federal de sao paulo ), angela spinola-castro (universidade federal de sao paulo), bruno simiao (universidade federal de sao paulo)

Introdução: A síndrome 49,XXXXY é uma aneuploidia rara dos cromossomos sexuais, com incidência estimada em 1 a cada 85.000 nascimentos masculinos. É considerada uma variante mais grave da síndrome de Klinefelter (47,XXY).Objetivos: Paciente, sexo masculino, atualmente com 9 anos de idade, acompanhado desde o período neonatal por microcefalia e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. Ao nascimento, apresentava peso de 2.115 g, perímetro cefálico de 33 cm e comprimento de 42 cm, além de hipoton...

Autores: suziane menezes rodrigues (universidade catolica de pernambuco ), beatriz lemos canto (faculdade pernambucana de saude), livia farias da silva (universidade de pernambuco ), thayssa nascimento cabral (faculdade pernambucana de saude), lara mendonca santos (universidade de pernambuco ), maria altina de andrade bonilla (universidade de pernambuco ), gabrielle vitoria de souza leite (universidade de pernambuco ), karine judite pereira da rocha (universidade de pernambuco ), davi brarymi dias (universidade de pernambuco ), ana carolina da silva carneiro albuquerque (universidade de pernambuco ), maria eduarda magalhaes torres (universidade de pernambuco ), ana caroline de souza mendes falcao (hospital maria lucinda)