Objetivo: Analisar o perfil citogenético, as características dismórficas e as complicações clínicas de crianças com Síndrome de Down (SD), aneuploidia humana mais comum, atendidas em um hospital escola no noroeste paulista. Método: Trata-se de um estudo retrospectivo a partir dos resultados dos exames de cariótipo de 172 crianças com SD realizados de 2005 a 2015, e obtidos pelo registro do serviço que realiza o exame. Destas crianças, 79 foram examinadas por meio de um protocolo específico para...

Autores: viviane silva borghi (universidade federal de mato grosso do sul – ufms/ faculdade de medicina (famed) - campo grande); eny maria goloni-bertollo (departamento de biologia molecular da faculdade de medicina de sao jose do rio preto – famerp); joice mattos biselli-perico (universidade estadual paulista “julio de mesquita filho” - unesp – sao jose do rio preto); claudia regina dos santos silva (departamento de biologia molecular da faculdade de medicina de sao jose do rio preto – famerp); erika cristina pavarino (departamento de biologia molecular da faculdade de medicina de sao jose do rio preto – famerp)

Introdução: Síndrome de Prune-Belly (SPB) é uma doença rara, mais comum em homens, de etiologia indefinida, caracterizada pela deficiência de musculatura abdominal, malformações no trato urinário e criptorquidia bilateral. Alterações músculo-esqueléticas, pulmonares, gastrointestinais e cardíacas podem estar associadas à síndrome. O diagnóstico geralmente é feito durante a ultrassonografia pré-natal, em muitos casos, o volume do líquido amniótico encontra-se diminuído. Ao nascimento é possível r...

Autores: paula oliveira lucialdo landim (universidade de cuiaba); rui carlos silva junior (universidade de cuiaba); emmanuela bortoletto santos dos reis (universidade de cuiaba); mirella tabosa prates (universidade de cuiaba); caroline martins bezerra (universidade de cuiaba); camila rodrigues nunes (universidade de cuiaba)

Introdução: A desnutrição energético-protéica (DEP) é muito prevalente em nosso meio e por vezes associada à comorbidades. As malformações congênitas e doenças genéticas podem ser causas de DEP secundária em lactentes. Descreveremos um caso de sequência de Robin (SR) - caracterizada por micrognatia, glossoptose e fissura de palato - como causa de desnutrição. Descrição: J.I.A, 3 meses, masculino, admitido em hospital secundário com desconforto respiratório desde o nascimento. Ao exame evidenci...

Autores: larissa elias pinho (hospital geral dr. waldemar de alcantara); rafaela vieira ripardo (universidade de fortaleza); joao honorato gorgonha ribeiro nobrega (universidade de fortaleza); mara lucia rodrigues de sousa martins (hospital geral dr. waldemar de alcantara); edivanja lima de aguiar mendonca (hospital geral dr. waldemar de alcantara)

INTRODUÇÃO: Doença meningocócica é uma infecção bacteriana aguda rapidamente fatal, sendo a Neisseria menigintidis o agente mais comum, podendo causar meningite e/ou meningococcemia, evoluindo com choque séptico, coagulação intravascular disseminada e púrpura fulminante. DESCRIÇÃO DO CASO: V.A.P.S, 8 anos, foi internada devido febre alta persistente por cinco dias, um episódio de vômito não precedido por náuseas, hiperemia conjuntival bilateral, cefaleia retroocular. Após dois dias evo...

Autores: igo araujo (hospital geral de nova iguacu ); flavio braga (hospital geral de nova iguacu); julia fernandes (hospital geral de nova iguacu); monique guimaraes (hospital geral de nova iguacu); caline tonassi (hospital geral de nova iguacu); jose leao (hospital geral de nova iguacu); roberta souza (hospital geral de nova iguacu); teresa pinto (hospital geral de nova iguacu); adeir almeida (hospital geral de nova iguacu); vitor alvim (hospital domingos lourenco)

Paracoccidioidomicose Juvenil: um relato de caso Adolescente 14 anos, masculino. No final de 2013 iniciou tosse seca diurna, sem febre. Melhora desse quadro, sem indicação de tratamento. Em Março de 2014 houve recorrência da tosse, produtiva associada a febre vespertina, dor abdominal e lombar, adenomegalias cervicais e axilares. Procurou atendimento médico em Ecoporanga, solicitados exames para investigação diagnóstica: BAAR de escarro, radiografia de tórax PA e perfil, sorologias e marcado...

Autores: fernanda goulart lima (ufes); sandra fagundes moreira silva (heinsg); brunna vila c. f. (heinsg); fatima ceolin reis (heinsg); gabriel de oliveira (heinsg); sabrina fonseca (heinsg)

INTRODUÇÃO: Apendicite é um diagnóstico raro em neonatologia, ocorrendo geralmente intraoperatório em casos onde são realizados laparotomia exploradora devido quadro de abdome agudo com primeira hipótese enterocolite necrosante ECN). Pode ocorrer também na D. HirschsprungDH). DESCRIÇÃO DO CASO: Rn de RACC, feminino, cesariana por pré eclampsia, idade gestacional 34 semanas, pesando 1860g, apgar 7/8. No 7º dia de vida recebeu alta da UTI, entretanto, à radiografia demonstrou pneumoperitônio. À l...

Autores: bruna moreira dos santos (hospital de base dr ary pinheiro); horacio tamada (hospital de base dr ary pinheiro); andressa laryza oliveira (hospital de base dr ary pinheiro)

Objetivo: Caracterizar o perfil epidemiológico das crianças que foram submetidas ao Programa Nacional de Triagem Neonatal PNTR) na Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais – APAE, no período de 2013 e 2014 no Estado do Tocantins, que apresentaram o diagnóstico de anemia falciforme. Método: Foi realizado um estudo de Coorte retrospectivo, através da análise de banco de dados do Laboratório da APAE de Araguaína-TO dos atendimentos no ano de Agosto de 2013 à Dezembro de 2014. Resultados:...

Autores: livia camarota borges (itpac); claudiane de carvalho matos (itpac); rachel lyne sussuarana de sousa (itpac); yasmin bione diniz (itpac); amanda sousa ribeiro (itpac); julianna araujo da costa leite (itpac); maria gorete pereira (ufg); jose maria sinimbu de lima filho (itpac)

Objetivos: Avaliar o manejo do aleitamento materno na cidade de Gurupi-To, quanto ao seguimento das recomendações preconizadas pela Organização Mundial de Saúde(OMS). Métodos: Estudo transversal de base populacional com amostra de 98 indivíduos (Recém-Nascidos aos dois anos de idade), realizado entre Abril a Junho de 2015 em seis unidades de saúde da Família da cidade de Gurupi-To; empregou-se o questionário do Projeto Amamentação e Municípios (AMAMUNIC). Resultados: Na população de estudo, 36,7...

Autores: thereza ines barbosa soares flores (unirg); francielli dourado anjos (unirg); alinne vargas mendes (unirg); ana carolina traldi de almeida (unirg); camilla garcez costa (unirg); matheus casimiro partata (unirg); joao gustavo de paula (unirg); sara cristine fonseca siqueira (unirg); nathalia freitas silva (unirg)

INRODUÇÃO: A prevalência de sobrepeso e obesidade infantil está aumentando em todo o mundo, revelando uma significativa mudança no perfil de saúde e doença nos últimos anos, com reflexos em curto e longo prazos na saúde pública. OBJETIVO: Realizar uma revisão sistêmica sobre o impacto da obesidade infantil na expectativa de vida destes indivíduos, seja na própria infância quanto na fase adulta. METODOLOGIA: Trabalhos publicados em periódicos indexados no idioma português nas bases SciELO,...

Autores: lorena fernandes barbosa (uema); mariane fernandes barbosa (ufma); lucyano rocha da silva ferraz (uema)

Introdução: A síndrome de Down (SD) é uma alteração genética produzida pela presença de um cromossomo a mais, o par 21. Anormalidades cerebrovasculares semelhantes às detectadas na doença “moyamoya” deve ser sempre lembrada para o diagnóstico diferencial de hemiplegia na SD. Descrição do caso: J.G.C.D., 01 ano e 07 meses, feminino, natural de Natal-RN e procedente de Bom Jesus-RN. Iniciou quadro súbito de tremores, seguidos de paresia no MID e MSD. Um episódio súbito de desvio da rima labial es...

Autores: priscila michelle santos costa (ufrn); marina targino bezerra alves (ufrn); anelise maria fonseca pinheiro (ufrn); daniele da silva macedo (ufrn); mayra moreira (ufrn); aurea nogueira de melo (ufrn); juliana lucena ferreira (ufrn); valonia linard mendes (ufrn); jose evaldo leandro junior (ufrn); maria edinilma felinto de brito (ufrn)