Introdução: É um distúrbio autossômico recessivo, com mutações localizadas na região peri-centromérica do cromossoma 7(7q11) correspondente ao gene Shwachman-Bodian-Diamond Syndrome (SBDS). O quadro clínico das primeiras descrições da síndrome de Shwachman – Diamond incluiam a insuficiência pancreática e hipoplasia de medula óssea, sendo a segunda causa de insuficiência pancreática na faixa etária pediátrica. Defeitos esqueléticos foram posteriormente incluídos no diagnóstico. Além dessa tríade,...

Autores: klem fb, klem zcb, hamdar f, tockus d, piragine cdb, fridlaender r, miglioriomi tr, celli a, ,

Introdução: A doença de Wilson é um erro inato do metabolismo do cobre, de transmissão autossômico recessivo. As manifestações clínicas ocorrem devido ao acúmulo de cobre no fígado, rins, cérebro, córnea e outros tecidos. Os sintomas clínicos mais comuns são os distúrbios neuropsiquiátricos e doença hepática. O diagnóstico é baseado nas características clínicas, laboratoriais, de imagem e biopsia hepática. Tratamento com quelante de cobre e/ou drogas que reduzem a absorção do cobre associada a d...

Autores: tockus d, migliorini tr, klem z, piragini c, friedlaender rf, klem fb, celli a, , ,

Introdução: A deglutição é um processo neuromuscular dinâmico compreendido por 3 fases: a fase oral, a fase faríngea e a fase esofágica. As alterações da deglutição da fase oral e faríngea podem ser de causas neurogênicas ou não neurogênicas, e dentre as não neurogênicas existem as estruturais, como a acalasia do musculo cricofaríngeo. Este é o principal músculo do esfíncter esofágico superior (EES), que relaxa na passagem do bolo alimentar. Na acalasia cricofaríngea não ocorre o relaxamento si...

Autores: klem fb, klem zcb, hamdar f, tockus d, piragine cdb, fridlaender r, miglioriomi tr, celli a, ,

Introdução: O anti-TNF-alfa (TNF-alfa) revolucionou a indução e manutenção da remissão da doença de Crohn (DC) e colite ulcerativa (CU) na última década. Contudo, há poucos relatos brasileiros sobre a evolução clínica destes pacientes. Descrição dos casos: Em um único centro, acompanhamos 23 adolescentes, idade atual 14-19anos, 21 DC (13 masculinos) e 2 CU (2 femininos), inicialmente com doença moderada a grave (PCDAI ou índice PUCAI). Localização da DC : ileocolônica (16), pancolite (1), íleo...

Autores: rodrigues m, marrenguelo mfd, patino f, sipahi am, , , , , ,

OBJETIVO: Estimar associação entre os sintomas digestivos e extradigestivos com o resultado da pHmetria esofágico de 24h. METODOLOGIA: Um estudo retrospectivo realizado em crianças de Fortaleza no período de 2011, que procuraram o serviço de Gastroenterologia em um Hospital Terciário. As informações foram colhidas da ficha clínica e do laudo de pHmetria de 24h, usando aparelho AL3. O Diagnóstico de RGE patológico foi dado baseado nos valores de normalidades da pHmetria segundo DeMeester (Referê...

Autores: rocha edm, coelho fms, lustosa amp, ribeiro hb, moraes amc, brito lr, ribeiro vra, dantas tf, teles co, landim db

Objetivo: Avaliar a frequência de sintomas gastrointestinais associados a Doença Celíaca em universitários. Método: No período de setembro de 2008 a abril de 2009 foram avaliados adolescentes e adultos jovens, estudantes de graduação no Centro de Ciências da Saúde da Universidade Federal de Pernambuco. Os participantes responderam a um questionário estruturado que investigava sintomas gastrintestinais (dor e distensão abdominal, empachamento e constipação) e foram submetidos à punção venosa par...

Autores: moura ac, antunes mc, silva gap, brandt kg, marmo mc, miranda hms, torres m, , ,

OBJETIVOS:Avaliar a concordância e sensibilidade dos anticorpos antitransglutaminase tissular recombinante humana da classe IgA para o diagnóstico de doença celíaca em menores e maiores de 2 anos de idade, na rotina de ambulatório especializado. METODOLOGIA:Estudaram-se 106 crianças com diagnóstico confirmado de doença celíaca, com atrofia vilositária no momento do diagnóstico e biopsia normal após tratamento. Avaliou-se a concordância (coeficienteKAPPA) e discordância (McNEMAR) de duas marc...

Autores: briglia fs, soares acf, oliveira rp, sdepanian vl, , , , , ,

Objetivo: avaliar o conhecimento das puérperas e neonatologistas sobre alergia alimentar e a prática da profilaxia primária nas maternidades públicas de Aracaju. Métodos: Estudo observacional, transversal e descritivo. Aplicados questionários a 150 puérperas e 25 neonatologistas. As variáveis analisadas para puérperas foram: informações sobre gestação, amamentação e alimentação dos outros filhos, antecedente familiar de atopia, conhecimentos sobre alergia alimentar, exposição do recém-nascido à...

Autores: araujo jc, meneses dg, , , , , , , ,

Introdução:O Hepatoblastoma é o tumor primário hepático mais comum da infância. Devido a origem embrionária, secreta alfa-fetoproteína (AFP), um importante marcador tumoralhepático. Muito raramente produz gonadotrofina coriônica humana (hCG), causa de puberdade precoce GnRH-independente isosessual no sexo masculino. Foram relatados aproximadamente 20 casos de hepatoblastoma relacionados a puberdade precoce até 2009. O objetivo do presente relato é descrever um caso de Hepatoblastoma Virilizante...

Autores: donato v, costa s, pina v, moreira v, cruz n, bessa m, , , ,

Objetivo: descrever o perfil clínico e demográfico da constipação intestinal crônica na faixa etária pediátrica, em ambulatório de gastropediatria de Aracaju-SE, entre agosto de 2009 e agosto de 2010. Métodos: Estudo descritivo e transversal. As variáveis foram: gênero, idade, complicações, alterações comportamentais, tratamentos, comparecimento às consultas. Utilizados formulários para coleta de informações de prontuário médico. Realizada análise das variáveis pelo SPSS® Data Editor. Resultados...

Autores: silva acc, meneses dg, , , , , , , ,