Introdução A Síndrome de Bartter consiste em um grupo heterogêneo de tubulopatias de causa genética decorrente do comprometimento da reabsorção de sódio e de cloro na porção espessa ascendente da alça de Henle. Os avanços da biologia molecular permitiram a identificação de pelo menos cinco diferentes sub-tipos da síndrome. O tipo V consiste numa mutação de ganho de função do gene do receptor sensível ao ion Cálcio (CaSR) extracelular e se caracteriza por acentuada hipercalciúria e hipermagnes...

Autores: mariana de caux bueno; anne caroline bicalho fagundes; debora marques miranda; ana cristina simoes e silva

Objetivos. As anomalias renais estruturais podem surgir de defeitos na nefrogênese. Grande número de estudos suportam hipótese de que as Anomalias Congênitas do Trato Urinário (CAKUT) surgem a partir de anormalidades genéticas e fatores ambientais presentes antes e durante a gestação. O conhecimento da embriogênese renal permitiu o descobrimento de diversos genes envolvidos na formação do trato urinário, sendo identificados aqueles envolvidos nas principais etapas do desenvolvimento normal. Ape...

Autores: kerlane f. c. gouveia; eduardo a. oliveira; maria candida viana; debora m. miranda; mariana a. vasconcelos; fernanda p. costa; izabella reis; luiza p. p. gouveia; simone becho; samira p. oi

Objetivos. As anomalias renais estruturais podem surgir de defeitos na nefrogênese. Grande número de estudos suportam hipótese de que as Anomalias Congênitas do Trato Urinário (CAKUT) surgem a partir de anormalidades genéticas e fatores ambientais presentes antes e durante a gestação. O conhecimento da embriogênese renal permitiu o descobrimento de diversos genes envolvidos na formação do trato urinário, sendo identificados aqueles envolvidos nas principais etapas do desenvolvimento normal. Ape...

Autores: kerlane f. c. gouveia; eduardo a. oliveira; maria candida viana; debora m. miranda; mariana a. vasconcelos; fernanda p. costa; izabella reis; luiza p. p. gouveia; simone becho; samira p. oi

OBJETIVOS: Publicações comparando RL e RNA em problemas de diagnóstico são comuns na literatura. Neste estudo, modelos classificadores com a mesma composição de variáveis de entrada, elaborados, entretanto, por técnicas diferentes (RL e RNAs), são comparados. METODOLOGIA: Utilizados 488 registros relativos a 244 pacientes com diagnóstico de hidronefrose (HD) fetal. O diagnóstico (pós-natal) dos pacientes foram: achados não significativos [normal (0,4%), HD transitória (6,1%), HD idiopática (51,...

Autores: cristiane nahas lara camargos; magno meirelles ribeiro; eduardo araujo de oliveira

INTRODUÇÃO Os anticorpos específicos contra o doador são considerados biomarcadores confiáveis no diagóstico da rejeição mediada por anticorpo. Com o avanço no tratamento, o uso de inibidor de células plasmáticas vem sendo uma das mais recentes opções. Relatamos um caso de uso de Bortezomibe após o diagnóstico de rejeição humoral. DESCRIÇÃO Menino transplantado renal em agosto de 2012, com insuficiência renal crônica secundária à hipoplasia renal. Prova cruzada negativa em B e em T pré-tra...

Autores: izadora simoes pires tonetto; samantha gomes de freitas dickel; alvaro enrique mozo duran; roberta weisheimer rohde; viviane barros bittencourt; clotilde druck garcia

Introdução: A Arterite de Takayasu (AT) geralmente se manifesta por sintomas relacionados à hipertensão arterial e/ou claudicação de membros. Poucos são os relatos de acometimento cardíaco como manifestação inicial da doença. Descrição do caso: Adolescente, 14 anos, foi internada com queixa de cansaço progressivo e falta de ar aos pequenos esforços. Ao exame apresentava taquicardia, sopro cardíaco sistólico panfocal e hipertensão arterial. O Raio-X revelou cardiomegalia, o ECG sobrecarga ventric...

Autores: deise tsutsumi; tais mastrocinque; olberes andrade; fabiola almeida; andressa guariento; mariana silva; camila eden; raphael bigatao; tarsila toyofuku; fernanda oliveira

A taxa de recorrência de glomeruloesclerose segmentar e focal (GESF) após o transplante é em torno de 50%. Rituximab (RTX) vem sendo usado com resultados promissores. Relatamos nossa experiência com RTX como primeira escolha para recidiva após o transplante. MÉTODOS Foi realizado RTX em 14 pacientes com recorrência de GESF após o primeiro transplante renal. A recorrência foi definida por proteinúria (IPC >2.0) e queda na albumina sérica. Foi usado RTX 375mg/m² (1-4 doses) associado a pulsos...

Autores: izadora simoes pires tonetto; samantha gomes de freitas dickel; alvaro enrique mozo duran; roberta weisheimer rohde; viviane barros bittencourt; vandrea carla de souza; clotilde druck garcia

Este estudo tem como objetivo analisar a variação dos níveis de anticorpos antiHBs adquiridos após a vacinação contra hepatite B de crianças e adolescentes com doença renal crônica (DRC) em tratamento conservador, além de quantificar a porcentagem de pacientes que se tornaram protegidos após o esquema disponível no Programa Nacional de Imunização (PNI). Trata-se de estudo de coorte retrospectivo, realizado com todos pacientes cadastrados em um ambulatório dentro do período de janeiro de 1997 a f...

Autores: nathalia cristina pereira da costa; monica ribeiro canhestro; cristina maria bouissou morais soares; vanessa rodrigues santos; marelene moreira

Introdução: A intoxicação por Vitamina D é uma causa rara de hipercalemia em crianças. Neste relato, nós chamamos a atenção para uma causa tratável de disfunção renal. Descrição do caso: DRD, 11 anos, portador de artrite reumatóide juvenil foi internado devido a vômitos há três meses. Estava em uso de: ácido fólico, carbonato de cálcio + colecalciferol (500mg + 250 UI) uma cápsula de 12/12 horas, diclofenaco de sódio, prednisona e metotrexato. Ao exame: hipocorado, orientado, fala arrastada, abd...

Autores: cristiane nahas lara camargos; cristiane dos santos dias; roberta grazzi salum; mariana guerra duarte rosa de lima; cristiano tulio albuquerque; sergio fernando de oliveira gomes; valeria mascolo nunes soares; adriana cristina de souza goncalves; luiz fernando de andrade; mirna cardoso nascimento silveira

A Síndrome Hemolítico-Urêmica (SHU) é uma doença rara e apresenta-se como um grupo heterogêneo de doenças caracterizadas por anemia hemolítica microangiopática, plaquetopenia e lesão renal aguda. A maioria dos casos, forma típica, é precedida por diarréia por infecção Escherichia coli produtora de toxina Shiga, ocorre esporadicamente ou em epidemias, e tem bom prognóstico. A forma atípica ocorre em 5-10% dos casos, caracterizada por não estar relacionada à toxina Shiga, tem prognóstico reserva...

Autores: mariana affonso vasconcelos; brunna pinto e froes; glaucia fernanda placidonio dos santos carvalho; sergio veloso brant pinheiro; ana cristina simoes e silva