Introdução: Entre as causas de síndrome nefrótica (SN) genética, destacamos várias mutações dos componentes da barreira de ultrafiltração glomerular, como as proteínas mitocondriais da célula podocitária. As mitocondriopatias (MT) manifestam-se de forma heterogênea, comprometendo os sistemas nervoso, cardiovascular e muscular, entre outros. Descrição do caso: Paciente atualmente com 4 anos, masculino, encaminhado com síndrome convulsiva desde o período neonatal, vômitos recorrentes, déficit pond...

Autores: olberes andrade; raphael bigatao; andrea oliva; fernanda oliveira; tais mastrocinque; simone laranjo; eliana guidoni; ludmila luders; dino martini filho; fernando arita

INTRODUÇÃO A Glomerulopatia do C3, que inclui a DDD, é uma desregulação da Via Alternativa do Complemento. Relatamos caso de adolescente com GNRP por DDD. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente do sexo feminino, 10 anos, apresentou pneumonia, evoluindo com Síndrome Nefrítica, caracterizada como GNRP. Biópsia renal - MO: Glomerulonefrite Crescêntica (90% de crescentes celulares) IF: dominância de C3. ME: depósitos amorfos eletrondensos no mesângio e na membrana basal glomerular. Conclusão: Glomerulonefrite...

Autores: ivan coelho machado; elaine mara lourenco; inalda facincani; larissa cunha rodrigues; mirlene negrao

Introdução: A síndrome nefrótica propicia a ocorrência de complicações tromboembólicas e vários fatores contribuem para isso: hipercoagulabilidade, hipovolemia, imobilização e infecções. Descrição do caso: Criança de 11 anos, sexo masculino, com síndrome nefrótica idiopática córtico-resistente. Biópsia renal evidenciou glomérulo-esclerose segmentar e focal, sendo associado tacrolimo. Com 2 meses de tratamento foi internado com quadro súbito de dor torácica, desconforto respiratório, sem febre. A...

Autores: mirlene loureiro maciel negrao; inalda facincani; elaine mara lourenco; ivan coelho machado; larissa cunha rodrigues

Objetivo: Descrição de serviço de nefrologia pediátrica terciário e assistência ao adolescente com DRC objetivando melhor adesão ao tratamento medicamentoso e dietético. Metodologia: Método descritivo de atendimento interdisciplinar de adolescentes de 10 a 18 anos, com DRC. A adolescência é uma fase de transformação com alterações biopsicossociais. Nos portadores de DRC o tratamento leva a modificações no cotidiano interferindo na socialização, escolarização, alterações orgânicas, emocion...

Autores: elaine mara lourenco; vanessa rui vaz gomes; inalda facincani; sheila mello michelassi; ivan coelho machado

Objetivo: A nefropatia por IgA (IgAN) é uma das glomerulonefrites mais comuns em crianças e adolescentes. A Classificação de Oxford para a IgAN identificou variáveis patológicas preditoras de desfecho renal em adultos. Todavia, a aplicação dessa classificação em outras populações, principalmente pediátrica, precisa ser validada. Este trabalho visa avaliar a aplicação dessas variáveis como preditoras de risco em uma coorte de pacientes pediátricos com IgAN. Metodologia: Um total de 56 crianças...

Autores: rafaela cabral goncalves fabiano; eduardo alves bambirra; stanley de almeida araujo; ana cristina simoes e silva; eduardo araujo oliveira; sergio veloso brant pinheiro

Objetivos Relatar como ocorre preparo em crianças que serão submetidas a Urodinâmica no serviço de Nefrourologia Pediátrica do Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto. Metodologia O procedimento é realizado em três etapas: a primeira consiste em uma entrevista inicial com pais e criança. No segundo momento, é estabelecido vínculo com criança e feito trabalho de psicoeducação realizado com recursos lúdicos, em que a criança simula como irá ocorrer a urodinâmica. A terceira etapa consiste em...

Autores: elaine mara lourenco; inalda facincani; ivan coelho machado; vanessa ruiz vaz gomes

Objetivo: Identificar mutações genéticas em crianças transplantadas renais por Síndrome Nefrótica (SN). População e métodos: 95 crianças transplantadas renais por DRC secundária a SN não congênita (início acima dos 3 m), menores de 19 anos, em 2 serviços (HRim e Hospital Samaritano) foram submetidas a sequenciamento genético de 24 genes conhecidamente relacionados à SN. Foi utilizada técnica de sequenciamento simultâneo de vários genes (sequenciador PCM Ion Torrent). Resultados: Foram avaliada...

Autores: luciana de santis feltran; paulo cesar koch nogueira; maria fernanda carvalho de camargo; patricia varela; camila veronese; alvaro pacheco siva filho; joao bosco pesquero

APOL1 é um gene que codifica a proteína apoliproteína1 e embora suas mutações não sejam causa de DRC, existem evidências de que elas atuam como fator de pior prognóstico em vários tipos de nefropatia. O objetivo dessa trabalho foi avaliar o impacto de mutações no gene APOL1 sobre a evolução da síndrome nefrótica em crianças. Sequenciamos APOL1 em 95 pacientes (34 meninas) que tinham síndrome nefrótica como causa de DRC terminal e receberam transplante renal aos 12 (dp=4) anos. As 3 mutações de A...

Autores: luciana feltran; paulo cesar koch nogueira; maria fernanda carvalho de camargo; patricia varela; camila veronese; alvaro pacheco silva filho; joao bosco pesquero

Complicações cardiocirculatórias são causa de mortalidade em crianças com DRC e o objetivo desse estudo foi investigar alterações vasculares no transplante (TR) e fatores associados. Estudo prospectivo com 55 pacientes (32 meninos) submetidos a TR com 12,5 (DP=4,6) anos. Variáveis de desfecho: a) espessura íntimo-média da carótida e o b) escore Z da massa do VE, avaliados até 30 dias após o TR. Variáveis explicativas: a) idade no TR, b) duração da diálise, c) pressão arterial média (PAM), d) esc...

Autores: paulo cesar koch nogueira; maria luiza do val; maria fernanda menezes; henrique massaoka; heitor pons leite

O objetivo do presente trabalho é conhecer o ritmo de progressão da DRC no Brasil, assim como os principais fatores associados a essa evolução. Esse é um resumo preliminar de estudo prospectivo de coorte multicêntrica envolvendo, no momento da análise, 169 crianças com DRC estágio III e IV com idade no início do estudo de 9,2±4,6 anos, sendo 95 meninos (56%). Do total, 124 crianças tinham duas e 67 tinham três avaliações completas. Quanto à etiologia observou-se predomínio de malformações dos ri...

Autores: coorte brasileira de drc pediatrica