A doença de Hirchisprung (DH) deve ser diagnosticada precocemente por ser uma anormalidade grave a qual pode levar ao óbito. Ela é caracterizada pela ausência de células ganglionares nos plexos mioentéricos submucosos. A incidência estimada é 1 : 5.000, acomete mais meninos numa proporção 4:1. Um dos primeiros sinais é o atraso na eliminação do mecônio nas primeiras 24 horas de vida, distensão abdominal, vômitos, ampola retal vazia com saída de grande quantidade de fezes e gases após a estimul...

Autores: iliana barbosa andretta (santa casa de paranavai); karina sirena vandresen (santa casa de paranavai); dalilla silva santos (santa casa de paranavai); sumaya jorge schimitz (santa casa de paranavai); carolina maragno fernandes (santa casa de paranavai); aline barbieri (santa casa de paranavai); paulo acacio egger (santa casa de paranavai)

Objetivo: Determinar a relação entre a gravidade da Dermatite Atópica (DA) e os níveis séricos de Vitamina D (VD). Método: Estudo transversal, prospectivo com menores de 14 anos, atendidos entre abril e novembro de 2013. A gravidade da doença foi determinada de acordo com o índice de pontuação da DA (SCORAD) e foi classificada como leve (pontuação < 25), moderada (> 25 à < 50) ou grave (> 50). Os valores séricos de vitamina D [25 (OH) D] foram classificados como: suficientes (> 30 ng/ml), insufi...

Autores: renata robl (servico de dermatopediatria da ufpr); sheron luize costa de carvalho (servico de dermatopediatria da ufpr); vania oliveira carvalho (servico de dermatopediatria da ufpr); kerstin tanuguchi abbage (servico de dermatopediatria da ufpr); marjorie uber (servico de dermatopediatria da ufpr); monica nunes lima (servico de estatistica da ufpr)

Introdução: Os erros inatos do metabolismo EIM) são patologias genéticas, de diversas manifestações clínicas, onde os sintomas iniciais podem ocorrer no período neonatal ou na infância; que no geral, afetam um em cada 1000 recém nascidos vivos. Caso clínico: Lactente, 10 meses, feminina, internada com vômitos e diarréia, sendo diagnosticada, inicialmente, com gastroenterite aguda GEA), desidratação e atraso do desenvolvimento. Seu desenvolvimento era considerado normal até o quarto mês de vida...

Autores: anna leticia de cerqueira campos villardi (hospital municipal piedade); joanna andrade da costa (hospital municipal piedade); julia tostes calvo (hospital municipal piedade); clara figueiredo leal de abreu (hospital municipal piedade); marcos andre giffoni da silva (hospital municipal piedade); beatriz araujo da costa soffe (hospital municipal piedade); ramona alessandra souza da silva (hospital municipal piedade)

INTRODUÇÃO:Lúpus eritematoso sistêmico, doença multisistêmica, autoimune, crônica, idiopática, caracterizada por processo inflamatório de vasos, tecido conectivo;e presença de anticorpo antinúcleo, cuja sensibilidade é >95%, especialmente contra o DNA dupla hélice. O anti-RO/SSb positivo em 45 a 55% dos pacientes está associado a quadro cutâneo subagudo.Associações genéticas no Lúpus são sugeridas pelos achados frequentes de anticorpos antinucleares, hipergamaglobulinemia e outras doenças autoim...

Autores: maria goretti lins monteiro (hospital infantil varela santiago); debora livia de queiroz bandeira (hospital infantil varela santiago); delianne azevedo barbosa (hospital infantil varela santiago); wellisson moura (hospital infantil varela santiago); paulo diogo de oliveira ferreira (hospital infantil varela santiago); tyto henrique de oliveira silva (hospital infantil varela santiago); fernando palacio cavalcante (ital infantil varela santiago); cintya cibely martins medeiros (hospital infantil varela santiago); brenda lais pires de medeiros (hospital infantil varela santiago); james alain silva de brito (hospital infantil varela santiago)

Introdução: O abuso sexual infantil é uma forma de violência que envolve poder, coação e/ou sedução. Frequentemente é praticado sem uso de força física e não deixa marcas visíveis, dificultando sua comprovação. Essa é a principal causa de violência doméstica contra crianças e adolescentes, porém, o número de casos notificados subestima sua ocorrência. A existência de um pacto de silencio entre as vítimas e tabus culturais dificultam o conhecimento real de sua incidência. Objetivos: realizar uma...

Autores: urielly tayna da silva lima (fag); jesman ertes paiva (fag); anelaine brunelli (fag); karina ebrain (fag); leonardo ebrain (fag); luciane ulir (fag); andre longoni de souza (fag); luciana adele magrin (fag); marise vilas boas pescador (fag)

INTRODUÇÃO: mucopolissacaridose I (MPS I) ou síndrome de Hurler é uma doença genética causada pela deficiência da enzima α-iduronidase. Ao nascimento, a criança pode apresentar-se fenotipicamente normal, mas com a progressão dos depósitos de glicosaminoglicanos(GAGs) em células ocorre envolvimento sistêmico e disfunções progressivas. RELATO DO CASO: M.F.R., 1 ano, masculino, natural de Itabaiana-SE, pais não consanguíneos. História de obstrução nasal desde nascimento e atraso do desenvolvi...

Autores: ana jovina barreto bispo (universidade federal de sergipe); viviane viviane macedo marinho barreto (universidade federal de sergipe); walter marcelo oliveira de carvalho (universidade tiradentes); renata tavares da silva (universidade tiradentes); augusto cesar santiago araujo junior (universidade tiradentes); mayara cardoso fernandes (universidade tiradentes); renata isabela feitosa de carvalho (universidade tiradentes)

OBJETIVO: Considerando que indivíduos com Síndrome de Down SD) apresentam alterações no sistema imunológico que resultam em frequência aumentada de infecções e doenças autoimunes, este estudo avaliou o polimorfismo -1082AG, na região promotora do gene da IL-10, em indivíduos com SD e sem a síndrome, visando identificar diferenças entre os grupos que possam estar relacionadas com manifestações clínicas da síndrome. MÉTODO: Foram avaliados 94 indivíduos com trissomia livre do cromossomo 21 e 95 i...

Autores: thiago luis da silva assembleia (faculdade de medicina de sao jose do rio preto); marlon fraga mattos (faculdade de medicina de sao jose do rio preto); patricia matos biselli-chicote (faculdade de medicina de sao jose do rio preto); joice matos biselli-perico (universidade estadual paulista “julio de mesquita filho” unesp – sao jose do rio preto – sp); mariana fernanda dos santos (faculdade de medicina de sao jose do rio preto – famerp, sao jose do rio preto – sp); analice andreoli da silva (- faculdade de medicina de sao jose do rio preto – famerp, sao jose do rio preto – sp); eny maria goloni-bertollo (faculdade de medicina de sao jose do rio preto); erika cristina pavarino (faculdade de medicina de sao jose do rio preto)

Introdução: Incontinência pigmentar ou síndrome de Block-Sulzberg constitui uma genodermatose rara, de herança ligada ao X, com prevalência estimada de 0,2/100.000. Predomina no sexo feminino, uma vez que é usualmente letal no sexo masculino. Deriva de uma mutação do gene IKBKG, locus Xq28. Sua expressão fenotípica é bastante variável, sendo o quadro cutâneo acompanhado de manifestações extracutâneas. Relatamos em virtude da raridade, revisando a literatura em seus principais aspectos. Relato d...

Autores: camila coan (maternidade carmela dutra); thaise cristina brancher soncini (maternidade carmela dutra); gustavo moreira amorim (ufrj); andrea gisele pereira simoni (hospital infantil joana de gusmao); ana cristina capano (hospital infantil joana de gusmao)

Introdução: A Síndrome de Ramsay Hunt (SRH) é provocada pela reativação do vírus varicela zoster no gânglio geniculado do nervo facial, cursando com paralisia facial periférica, lesões herpéticas no pavilhão auricular, conduto auditivo externo e dor. Sua prevalência é rara, aumentando com a idade e com a imunossupressão. O diagnóstico é clínico, mas exames complementares auxiliam na investigação da associação com outras doenças. O tratamento é realizado com agentes antivirais e corticóides. A me...

Autores: jeanna lee de oliveira coutinho (fmtam); jeanne lee oliveira coutinho (fcecon/am); samarah paula nascente jorcelino (fmtam); deanny coutinho figueiredo (ufam); carolina brandao cabral (fmtam); liane da silva falcao machado (fmtam); elizabeth larissa sumiya ikino (fmtam)

Introdução:Sarcoma de Ewing/PNET tem causa desconhecida, corresponde a 6-10% dos tumores ósseos malignos primários. Tem média de idade entre 10 e 15 anos e 80% têm menos de 20 anos. Meninos > meninas. Negros pouco afetados. Tem translocação envolvendo o gene EWS no cromossomo 22 e um gene codificando um fator transcricional da família ETS. Origina-se da diáfise de ossos longos como fêmur e ossos planos da pelve. Caso:CGBS, 10 anos, masculino, natural de Assú/RN. Compareceu ao Hospital, com dor...

Autores: maria goretti monteiro (hivs); luana viana (hivs); gabriella roriz (hivs); debora bandeira (hivs); delianne barbosa (hivs); wellisson moura (hivs); thalita oliveira (hivs); brenda medeiros (hivs); krisnara silva (hivs); james brito (hivs)