Introdução: A Síndrome de Louis Bar ou Ataxia Telangiectasia é uma síndrome neurológica rara, transmitida por uma herança autossômica recessiva, na qual o paciente apresentará manifestações multissistêmicas. È uma doença progressiva com média de idade de óbito de 20 anos. O diagnóstico pode ser clínico, sem necessidade de exames complementares. Descrição do caso: LGL, 10 anos, sexo feminino, inicialmente com desenvolvimento neuropsicomotor adequado, começou a apresentar aos dois anos de ida...

Autores: rafaella fungaro baragatti (hospital sao sebastiao); mirna pecanha brito (universidade federal de vicosa); denise cristina rodrigues (universidade federal de vicosa); frederico milagres de oliveira (hospital sao sebastiao); carolina costa silva (hospital sao sebastiao); mario diniz (hospital sao sebastiao); lilyane damasceno manella (hospital sao sebastiao)

OBJETIVO: O objetivo do estudo foi reconhecer as causas de óbito de recém-nascidos (RN) internados em uma unidade de terapia intensiva neonatal (UTIN) de referência no Sul do Brasil visando o estabelecimento de melhorias na qualidade do atendimento. MÉTODO: Estudo de coorte prospectivo realizado no período de abril/2012 a março/2013, no qual foram acompanhados 342 RN desde sua internação na UTIN até a alta, no intuito de identificar os óbitos e suas causas básicas e imediatas. RESULTAD...

Autores: breno fauth de araujo (universidade de caxias do sul); cecilia rotava buratti (universidade de caxias do sul); mariana menegotto (universidade de caxias do sul); alana zulian terres (universidade de caxias do sul); fernanda de oliveira chiaradia (universidade de caxias do sul)

Objetivo: Demonstrar Perfil dos pacientes abaixo de 1500g nascidos de janeiro de 2008 a dezembro de 2012 com persistência do canal arterial no período neonatal acompanhados no ambulatório de follow-up de um hospital público no Rio de Janeiro. Metodologia: Estudo observacional com análise retrospectiva dos dados do prontuário físico dos pacientes acompanhados no ambulatório de follow-up de um hospital público no Rio de Janeiro no período de janeiro de 2008 a dezembro de 2012. Resultados:...

Autores: monica oliveira ferreira (hospital federal de bonsucesso); fatima maria pinheiro campinho (hospital federal de bonsucesso); bianca gomes (hospital federal de bonsucesso); leonardo henrique nese (hospital federal de bonsucesso); ana maria caetano (hospital federal de bonsucesso); miriam souza (hospital federal de bonsucesso); flavia goncalves e oliveira (hospital federal de bonsucesso); patricia viana guimaraes flores (hospital federal de bonsucesso)

O glaucoma congênito (GC) é uma doença crônica que acomete crianças nas fases iniciais de desenvolvimento, podendo levar a alterações anatômicas severas evoluindo com comprometimento permanente da visão. É afecção rara, cuja etiologia contempla uma malformação do ângulo da câmara anterior dificultando a drenagem do humor aquoso, com consequente aumento da pressão intraocular. Relate-se caso: Recém-nascida de parto eutócico sem intercorrências (Apgar: 9/10), a termo e adequada. História obstétric...

Autores: liv janoville santana sobral (hospital universitario lauro wanderley); tatiane carvalho alves oliveira (hospital universitario lauro wanderley); keiccy catarina barbosa goncalves (hospital universitario lauro wanderley); ana lilian aguiar (hospital universitario lauro wanderley); maria zilda gomes de medeiros (hospital universitario lauro wanderley); katia laureano dos santos (hospital universitario lauro wanderley); constantino giovanni braga cartaxo (hospital universitario lauro wanderley); henrique gil da silva nunesmaia (hospital universitario lauro wanderley)

Introdução: A Retinose Pigmentar (RP) é uma degeneração hereditária da retina, de transmissão genética variável, onde há redução do campo visual com progressiva perda da visão. Quando se diagnostica RP é fator de angústia e preocupação, pelo fato de não haver tratamento definitivo. Diversos tratamentos são propostos, muitos deles ainda em fase de pesquisa, entre eles está o uso de palmitato de retinol na dose diária de 15.000UI, na tentativa de impedir ou protelar a progressão da RP, ainda sem c...

Autores: ariane maia silva (residente de pediatria - ufpr); iolanda maria novadzki (medica do ambulatorio de pediatria preventiva - ufpr); marizilda martins (professora adjunta de pediatria preventiva - ufpr)

INTRODUÇÃO: O Hemangioma da infância é um tumor benigno que corresponde a 1 a 2 % dos tumores nos recém-nascidos, sendo o tumor de partes moles mais comum na infância. A estimativa é que até os 5 anos de idade 50% das lesões regridam total ou parcialmente1,3. A patogênese não é bem conhecida. O diagnóstico é clínico1,4. RELATO DE CASO: Lactente do sexo masculino com sangramento em tumoração na região parietal direita. Ao exame apresentava hemangioma em região parietotemporal direita de aproximad...

Autores: fernanda franca rodrigues (medica residente em pediatria no hospital regional do mato grosso do sul ); adriana prazeres da silva (especialista em dermatologia pediatrica pela ufpr. docente na residencia de pediatria no hrms)

Objetivo: Com o objetivo de avaliar o perfil dos jovens que estão iniciando a prática esportiva escolar, realizamos uma revisão das avaliações de pré-participação (APP) realizadas em um instituto de medicina do esporte da região Sul do Brasil. Método: Estudo retrospectivo, realizado no período de 2011 até 2013 com estudantes provenientes de duas escolas privadas da cidade de Caxias do Sul. Esses estudantes realizaram APP no instituto de medicina do esporte e em todos foi realizado anamnese e exa...

Autores: olga tairova (universidade de caxias do sul); mariana menegotto (universidade de caxias do sul); henrique pinheiro (universidade de caxias do sul); rodrigo prestes (universidade de caxias do sul); pietro nesello (universidade de caxias do sul); ana paula martinez jacobs (universidade de caxias do sul); isadora de castilhos (universidade de caxias do sul)

Introdução: A apendicite aguda é a enfermidade de resolução cirúrgica mais freqüente em crianças e adolescentes e depende do adequado diagnóstico clínico, laboratorial e de imagem para o seu melhor desfecho. Entende-se que o tempo de evolução entre o início dos sintomas até a resolução cirúrgica é diretamente proporcional ao grau de comprometimento do órgão e consequentemente ao índice de complicações pós-operatórias. Objetivo: Avaliar o tempo de evolução da doença, os métodos diagnósticos empr...

Autores: alvaro jose martins oliveira veiga (faculdade de medicina de petropolis - hospital de ensino alcides carneiro); eneida quadrio oliveira veiga (faculdade de medicina de petropolis - hospital de ensino alcides carneiro); solimar stumpf cordeiro (faculdade de medicina de petropolis - hospital de ensino alcides carneiro); irene cordebel (faculdade de medicina de petropolis - hospital de ensino alcides carneiro); silvia anderson cruz (faculdade de medicina de petropolis - hospital de ensino alcides carneiro); marcos paulo branco de souza (faculdade de medicina de petropolis - hospital de ensino alcides carneiro); mariana ventura soares (faculdade de medicina de petropolis - hospital de ensino alcides carneiro); heloisa aparecida woll (faculdade de medicina de petropolis - hospital de ensino alcides carneiro); nathalia veiga moliterno (faculdade de medicina de petropolis - hospital de ensino alcides carneiro)

Introdução: Relatamos caso de uma paciente feminina com Incontinência Pigmentar. A Incontinência Pigmentar é uma genodermatose rara, dominante, ligada ao cromossomo X, afetando basicamente neonatos do sexo feminino, já que no sexo masculino ela é geralmente letal. Sua incidência é desconhecida, sendo descritos cerca de 700 casos em todo o mundo. Apresenta sintomas cutâneos, musculoesqueléticos, oculares, dentários, capilares e ungueais. Não há relação com nenhuma etnia específica segundo a lite...

Autores: jeanine aparecida magno frantz (hospital santo antonio); guilherme antonio siementcoski (universidade regional de blumenau); vanessa golfetto uliano (universidade regional de blumenau); claudia raquel morgado (universidade regional de blumenau); jose carlos rissato carvalho (universidade regional de blumenau); egon frantz (hospital santo antonio); salmo raskin (universidade federal do parana)

Introdução: A síndrome de Leigh é uma enfermidade neurometabólica congênita que faz parte do grupo das encefalopatias mitocondriais. Sua principal alteração ocorre no metabolismo energético, sendo a principal causa de defeito na fosforilação oxidativa e geração de ATP celular. O diagnóstico é pouco favorável nos casos mais graves. Doentes com fenótipos clínicos mais benignos podem ter uma esperança de vida mais longa mesmo com uma deterioração neurológica progressiva. Descrição do Caso: A.B.S.R...

Autores: roberta leite de castro de souza (prontobaby- hospital da crianca); lygia bernardes seabra (prontobaby-hospital da crianca); brunna de paulo santana (prontobaby- hospital da crianca); julia maselli lima (prontobaby- hospital da crianca); clarissa de paula freitas rocha (prontobaby- hospital da crianca); lucas pirassol tepedino (prontobaby- hospital da crianca); vivian santos carvalho oliveira (prontobaby- hospital da crianca); fabricio de andrade dos reis (prontobaby- hospital da crianca); jose dias rego (prontobaby- hospital da crianca)