Introdução: Doença de Gaucher (DG), um erro inato do metabolismo, do grupo das doenças lisossomicas de depósito, resulta da deficiencia da Beta-glicosidase acida (BGA) ou Beta-glicocerebrosidade, que leva ao acúmulo dos glicolipidios em macrófagos de baço, figado, medula óssea e ossos. Objetivo: Esses relatos visam chamar a atenção do médico para doenças raras, com tratamento já consolidado há mais de duas décadas, com real efetividade. Descrição dos casos: Caso 1: Paciente masculino, 1,...

Autores: jessica souza santos (santa casa de misericordia de sao paulo), isabella valadares de oliveira (santa casa de misericordia de sao paulo), lais rodrigues seccomandi (santa casa de misericordia de sao paulo), paula ramos carneiro (santa casa de misericordia de sao paulo), jobert kaiky da silva neves (santa casa de misericordia de sao paulo), amanda da silva nascimento (santa casa de misericordia de sao paulo), andressa evaristo mendanha lopes (santa casa de misericordia de sao paulo), fernanda gomes de almeida goncalves (santa casa de misericordia de sao paulo), ana luiza miranda bonini (santa casa de misericordia de sao paulo), helena reis marcellino da silva (santa casa de misericordia de sao paulo), silvia maria luporini (santa casa de misericordia de sao paulo)

O linfoma de Hodgkin é uma doença que pode surgir em qualquer parte do corpo e pode ocorrer em qualquer faixa etária, sendo mais comum em adolescentes e adultos jovens (15-29 anos). Seu sintoma principal é adenopatia não dolorosa, podendo ter dispneia, além de sintomas constitucionais. O prurido intenso refratário ao tratamento habitual não é um sintoma comum e tem pouco significado clínico, mas pode ocorrer geralmente logo no início da doença e pode auxiliar diante do contexto clínico. J.C, 15...

Autores: angela da fonseca borges (hospital universitario pedro ernesto), marianne quintas rabello moraes (hospital universitario pedro ernesto)

Introdução: A Síndrome de Evans (SE) é uma doença rara, caracterizada pela diminuição de ao menos duas linhagens celulares na ausência de outros diagnósticos, podendo estar associada a doenças autoimunes e linfoproliferativas. Possui curso crônico, múltiplas recidivas e potencial refratariedade terapêutica. Descrição dos casos: L.E.G.,7 anos, masculino, apresentou quadro de equimoses com 6 dias de evolução. Ao exame físico apresentava sopro sistólico em foco mitral e hepatoesplenomegalia. Hemo...

Autores: ana carolina barcellos (hospital de clinicas da universidade federal do parana), leniza costa lima lichtvan (hospital de clinicas da universidade federal do parana ), tiago hessel tormen (hospital de clinicas da universidade federal do parana ), debora silva carmo (hospital de clinicas da universidade federal do parana ), marcela querino amaral (hospital de clinicas da universidade federal do parana), fabiana reberte da silva (hospital de clinicas da universidade federal do parana ), carolina mezzomo (hospital de clinicas da universidade federal do parana), aline scheidemantel (hospital de clinicas da universidade federal do parana ), luiza kauling (hospital de clinica da universidade federal do parana)

Introdução: A síndrome de Wiskott-Aldrich (SWA) é uma condição patológica rara, com desfecho fatal precoce na maioria dos casos. Descrição do caso: Criança de 9 anos, sexo masculino, portador da SWA clássica, internado e permanecendo por 2 meses devido a diarréia sanguinolenta por doença inflamatória intestinal não especificada, otite supurativa e eczemas. Retorna ao hospital 4 meses depois com persistência de manifestações clínicas, piora do quadro nutricional, sendo internado e submetido a co...

Autores: carlos alexandre guedes souto (complexo de pediatria arlinda marques), joacilda da conceicao nunes (universidade federal da paraiba ), beatriz nunes gomes (universidade federal da paraiba ), layanna bezerra maciel pereira (complexo de pediatria arlinda marques), bruna martins de carvalho (complexo de pediatria arlinda marques), jose antonio goncalves matias (complexo de pediatria arlinda marques), tamiris baptista sampaio (complexo de pediatria arlinda marques), ricardo william de almeida (complexo de pediatria arlinda marques), hugo leonardo justo horacio� (complexo de pediatria arlinda marques), taciana de araujo franca� (complexo de pediatria arlinda marques), marina cavalcante silveira (complexo de pediatria arlinda marques), sheyla virginia lins rocha (complexo de pediatria arlinda marques), laisa milena farias praciano peixoto (complexo de pediatria arlinda marques), lara nunes gomes (faculdade de ciencias medicas da paraiba), clarissa giovana luna de oliveira (universidade federal da paraiba ), joao victor bezerra ramos (universidade federal da paraiba ), christian giuseppe santos rocha de lima (universidade federal da paraiba ), leticia rezende lima (universidade federal da paraiba ), ricardo marques coura aragao (universidade federal da paraiba )

Introdução: A doença SC caracteriza-se por mutação herdada no gene da beta globina em dupla heterozigose, e ausência de hemoglobina A normal, porém com apresentação clínica mais leve do que a doença em homozigose, denominada anemia falciforme com SS. Descrição do caso: Lactente masculino, 1 ano e 1 mês, deu entrada no Hospital com quadro de febre há 7 dias por infecção do trato urinário, porém ao hemograma observou-se anemia com características de hemolítica e a eletroforese de hemoglobina de...

Autores: tamiris baptista sampaio (complexo de pediatria arlinda marques), laisa milena farias praciano peixoto (complexo de pediatria arlinda marques), layanna bezerra maciel pereira (complexo de pediatria arlinda marques), bruna martins de carvalho (complexo de pediatria arlinda marques), jose antonio goncalves matias (complexo de pediatria arlinda marques), carlos alexandre guedes souto (complexo de pediatria arlinda marques), ricardo william de almeida (complexo de pediatria arlinda marques), hugo leonardo justo horacio� (complexo de pediatria arlinda marques), taciana de araujo franca� (complexo de pediatria arlinda marques), marina cavalcante silveira (complexo de pediatria arlinda marques), sheyla virginia lins rocha (complexo de pediatria arlinda marques), emanuelle carvalho cesar felix (complexo de pediatria arlinda marques), victor hugo paiva simoes (complexo de pediatria arlinda marques), maria alice feitosa costa holanda da silva (complexo de pediatria arlinda marques), joacilda da conceicao nunes (universidade federal da paraiba), beatriz nunes gomes (universidade federal da paraiba), christian giuseppe santos rocha de lima (universidade federal da paraiba), clarissa giovana luna de oliveira (universidade federal da paraiba), joao victor bezerra ramos (universidade federal da paraiba), leticia rezende lima (universidade federal da paraiba)

Introdução: A Síndrome de Evans (SE) caracteriza-se pelo desenvolvimento simultâneo ou sequencial de anemia hemolítica autoimune, trombocitopenia imune e/ou neutropenia imune, sem etiologia subjacente conhecida. Descrição do caso: Paciente masculino, de 15 anos, apresentando dor em membros inferiores, iniciada há 15 dias, associada a gengivorragia. Ao exame físico apresentava palidez intensa, icterícia e manifestações hemorrágicas cutâneas, além de dificuldade para deambulação com sensibilidade...

Autores: tamiris baptista sampaio (complexo de pediatria arlinda marques), laisa milena farias praciano peixoto (complexo de pediatria arlinda marques), layanna bezerra maciel pereira (complexo de pediatria arlinda marques), bruna martins de carvalho (complexo de pediatria arlinda marques), jose antonio goncalves matias (complexo de pediatria arlinda marques), carlos alexandre guedes souto (complexo de pediatria arlinda marques), ricardo william de almeida (complexo de pediatria arlinda marques), hugo leonardo justo horacio� (complexo de pediatria arlinda marques), taciana de araujo franca (complexo de pediatria arlinda marques), marina cavalcante silveira (complexo de pediatria arlinda marques), sheyla virginia lins rocha (complexo de pediatria arlinda marques), emanuelle carvalho cesar felix (complexo de pediatria arlinda marques), victor hugo paiva simoes (complexo de pediatria arlinda marques), maria alice feitosa costa holanda da silva (complexo de pediatria arlinda marques), joacilda da conceicao nunes (universidade federal da paraiba), beatriz nunes gomes (universidade federal da paraiba), christian giuseppe santos rocha de lima (universidade federal da paraiba), clarissa giovana luna de oliveira (universidade federal da paraiba), joao victor bezerra ramos (universidade federal da paraiba), leticia rezende lima (universidade federal da paraiba)

Introdução: A Síndrome de Bernard-Soulier é uma desordem hereditária rara, autossômica recessiva, caracterizada por plaquetas gigantes, trombocitopenia e redução ou ausência de interações plaquetárias, levando a um quadro clínico de sangramento mucocutâneo. Descrição do Caso: Paciente masculino, 6 anos, apresenta quadro de epistaxe associado a hematêmese e sinais de choque hipovolêmico. Ao laboratório: hemoglobina (Hb) 6,3, hematócrito (Ht) 20, leucócitos 13.000, segmentados 8.840, plaquetas...

Autores: cristiana durli reche (universidade de passo fundo), adriane rubin prestes (universidade de passo fundo), ceres cousseau furlanetto (universidade de passo fundo), flavia mazzotti (universidade de passo fundo), luana cocco garlet (universidade de passo fundo), pablo santiago (hospital sao vicente de paulo)

Introdução: O hemangioma infantil é o tumor benigno mais comum da infância, com maior incidência em meninas. Apresenta grande espectro clínico, sendo os com lesões extensas de face, com forte associação com Síndrome PHACE, que inclui, dentre outras, anormalidades oculares. Descrição do caso: Menina de 1 mês e 25 dias, com edema em região medial do olho direito (OD) surgido há uma semana associado a lacrimejamento e proptose progressiva unilateral. Nega drenagem de secreção, sintomas sistêmico...

Autores: illanne mayara de oliveira (hospital universitario onofre lopes), cassandra teixeira valle (hospital universitario onofre lopes), paula yndihanara monteiro andrade (universidade federal do rio grande do norte), renackson jordelino garrido (universidade federal do ceara), aline vasconcelos de carvalho (hospital universitario onofre lopes), nathalia diogenes fernandes (hospital universitario onofre lopes), janolia ferreira da costa (hospital universitario onofre lopes), marilia costa coelho (hospital universitario onofre lopes), jessica carvalho felipe (hospital universitario onofre lopes), maria clara aires de souza martins (hospital universitario onofre lopes), barbara monitchelly fernandes chaves de faria (hospital universitario onofre lopes), maria eugenia barros chagas bastos (hospital universitario onofre lopes), poliana mota xavier (hospital universitario onofre lopes), guido silva garcia freire (universidade federal do rio grande do norte), debora mayrink resende (universidade federal do rio grande do norte), rebecca paiva de araujo silva (universidade federal do rio grande do norte), lucas lavine de oliveira e silva (universidade federal do rio grande do norte), alana dantas de melo (hospital infantil maria lucinda)

Síndrome hemafagocítica (SHF) é rara e muitos de seus critérios diagnósticos estão presentes em pacientes com sepse. Por isso, seu reconhecimento é um desafio e seu manejo exige equipe multidisciplinar. Paciente de 11 anos, previamente hígido, com febre há 4 meses, dores articulares, linfonodomegalia cervical, mialgia, emagrecimento, úlceras orais episódicas, evoluiu, com epigastralgia, vômitos, dispneia, edema periorbitário e sangramento labial. Admitido em hospital em choque séptico, exame...

Autores: nicholas dos santos barros (hospital das clinicas da ufmg), adrianne mary leao sette e oliveira (hospital das clinicas da ufmg), camila silva peres cancela (hospital das clinicas da ufmg), mariana de oliveira rezende (hospital das clinicas da ufmg), izabella soares duarte (hospital das clinicas da ufmg), luciana lavall resende (hospital das clinicas da ufmg), luciana araujo oliveira cunha (hospital das clinicas da ufmg), giane moreira praca (hospital das clinicas da ufmg), carolina maziero versiani (hospital das clinicas da ufmg), adriana pitchon dos reis (hospital das clinicas da ufmg), ana luiza ataide carneiro de paula gonzaga (hospital das clinicas da ufmg), laryssa da silva ribeiro (hospital das clinicas da ufmg)

Introdução: A associação do EBV ao desenvolvimento de linfomas foi estabelecida primordialmente em regiões endêmicas, com base em dados epidemiológicos. Como agravante, terapias imunossupressoras expõem pacientes a alto risco de desenvolver DLPT. Descrição do caso: Paciente de 11 anos com hipótese diagnóstica de Síndrome de Joubert evoluiu com múltiplos cistos renais e insuficiência renal, sendo submetida a transplante em 2010. Em 2016, internou-se por infecção por EBV, recebendo alta hospita...

Autores: francisca andrinny vasconcelos quariguasi alves (hospital geral de fortaleza), eveline oliveira girao de castro (hospital geral de fortaleza), francisco afranio pereira neto (hospital geral waldemar de alcantara), tainah braga camurca (universidade federal do ceara), rebeca carvalho souza costa (hospital geral de fortaleza), daniela barreto marasini (hospital geral de fortaleza), gabriela pinheiro gomes wirtzbiki (hospital geral de fortaleza), henrique girao martins (centro de hematologia e hemoterapia do ceara)