INTRODUÇÃO A síndrome ARC (artrogripose - nefropatia - colestase, do inglês arthrogryposis – renal dysfunciton - cholelstasis) é uma doença multissistêmica rara, decorrente da mutação do gene VPS33B (cromossomo 15q26). Possui caráter autossômico recessivo e dezenas de mutações já foram relatadas. Caracteriza-se pela presença de artrogripose, disfunção renal e colestase. Seu prognostico é reservado. A maioria dos pacientes evoluiu a óbito no primeiro ano de vida, devido a complicações do quadro....

Autores: barbara assumpcao paes leme (hospital da crianca de brasilia), isadora de carvalho trevizoli (hospital da crianca de brasilia), ana luiza melo de santos (hospital da crianca de brasilia), jaqueline rosa naves da cruz (hospital da crianca de brasilia), renata belem pessoa melo seixas (hospital da crianca de brasilia), elisa de carvalho (hospital da crianca de brasilia)

OBJETIVO: Apresentar o perfil genotípico dos paciente com glicogenose acompanhados no Serviço de Gastroenterologia Pediátrica. MÉTODO Estudo de série de casos de crianças com glicogenose hepática, focando nos resultados dos genótipos encontrados após a realização de Painel para Glicogenoses por sequenciamento de nova geração. RESULTADOS O perfil genotípico foi realizado em 14 crianças com o diagnóstico de glicogenose hepática, sendo encontrado: 6 pacientes com glicogenose tipo Ia (42%) e 6 com g...

Autores: barbara assumpcao paes leme (hospital da crianca de brasilia), aline de souza silva (hospital da crianca de brasilia), samara silva pimentel (hospital da crianca de brasilia), luciana mello ribeiro boaventura (hospital da crianca de brasilia), ricardo henrique almeida barbosa (hospital da crianca de brasilia), renata belem pessoa de melo seixas (hospital da crianca de brasilia), elisa de carvalho (hospital da crianca de brasilia)

Introdução:A Hepatite Autoimune é uma doença crônica e progressiva que pode afetar crianças a partir de seis meses de vida até a fase adulta. A patogênese da doença não é totalmente elucidada, mas sabe-se que em indivíduos geneticamente susceptíveis, fatores ambientais, vírus, e algumas drogas podem ter um papel desencadeador. Objetivo:Alertar sobre a suspeita diagnóstica de Hepatite Autoimune em crianças com aumento das enzimas hepáticas. O diagnóstico precoce e tratamento em tempo hábil podem...

Autores: giovanna miranda de souza (hospital das clinicas ufg ), andreza araujo costa rios (hospital das clinicas ufg ), matteus di vilela reboucas (hospital das clinicas ufg ), vinicius vieira dos reis (unievangelica ), amanda miranda de souza (universidade de rio verde ), cassem saboya charafeddine (universidade federal de goias )

Introdução: o reconhecimento e o encaminhamento das doenças hepáticas crônicas permanecem um desafio, devido à ausência de sintomas ou presença de sintomas inespecíficos na grande maioria das doenças nos estágios iniciais. As diferenças nos fatores epidemiológicos precisam ser consideradas ao tentar entender a variação nos fatores de risco para a doença hepática. O objetivo desse estudo foi avaliar as características epidemiológicas de uma coorte de pacientes pediátricos com hepatopatias, acomp...

Autores: juliana spuri tafner de moraes (unicamp), gabriel cezar dos santos (unicamp), adriana m a de tommaso (unicamp), gabriel hessel (unicamp), roberta vacari de alcantara (unicamp), maria angela bellomo-brandao (unicamp)

Introdução: A hipertensão portal constitui a segunda complicação mais frequente da atresia biliar. O diagnóstico e tratamento do sangramento em topografias pouco comuns podem ser bastante desafiadores. Descrição do caso: Paciente masculino, previamente hígido, foi encaminhado com 55 dias de vida por quadro de colestase neonatal, posteriormente diagnosticado com atresia biliar (AB). Realizou portoenterostomia de Kasai com 62 dias de vida. Com 11 meses, apresentava à endoscopia cordões varicosos...

Autores: thayse packo campos (unicamp), patricia stambovsky guimaraes baldanza (unicamp), maria angela bellomo brandao (unicamp), gabriel hessel (unicamp)

INTRODUÇAO: A insuficiência hepática aguda neonatal é uma doença rara e distinta da insuficiência hepática aguda observada em crianças mais velhas e adultos. Uma das causas é o erro inato do metabolismo da tirosina. A tirosinemia tipo 1 é um erro inato do metabolismo da tirosina com características que incluem disfunção hepática, cirrose e carcinoma hepatocelular, que pode ser fatal se não for tratada prontamente. DESCRIÇAO DO CASO: Paciente de 2 meses, sexo masculino, primeiro filho de pais co...

Autores: lorena oliveira lima (icr/fmusp), livia lindoso (icr/hcfmusp), jessica lopes mendonca de freitas (icr/hcfmusp), renata bernardes de oliveira (igeim), carmen curiati mendes (igeim), caio robledo quaio (icr/hcfmusp), karina lucio de medeiros bastos (icr/hcfmusp)

Introdução A síndrome de Rotor é uma doença autossômica recessiva, muito rara, de prevalência ainda desconhecida, que deve ser considerada nos doentes que apresentam hiperbilirrubinemia conjugada e não conjugada leve, de início precoce, logo após o nascimento. A icterícia pode ser intermitente, e devem ser excluídos quadros infecciosos, hemólise, uso prévio de medicamentos, além de alterações ecográficas do fígado e dos valores das enzimas hepáticas. O conjunto destes achados e a histologia hepá...

Autores: jessica lopes mendonca de freitas (instituto da crianca e do adolescente - fmusp), carina canal (instituto da crianca e do adolescente - fmusp), bruna dos santos ibiapina neres (instituto da crianca e do adolescente - fmusp), karina lucio de medeiros bastos (instituto da crianca e do adolescente - fmusp), lorena oliveira lima (instituto da crianca e do adolescente - fmusp)

Introdução: O aneurisma de artéria esplênica (AAE) é o aneurisma visceral mais comum, com predomínio em mulheres. É uma entidade clínica rara,com propensão à ruptura espontânea. Gravidez e hipertensão portal são os fatores de risco mais comuns para seu desenvolvimento. Descrição: Paciente G.P.Q., feminina, 17 anos interna em enfermaria, em fevereiro de 2020 por quadro de Infarto esplênico. Durante internação, realizados exames e diagnosticado aneurisma de artéria esplênica de 2,8cm. Antecedente...

Autores: jaqueline da silva cota (unicamp ), adrinana maria alves de tommaso (unicamp ), gabriel hessel (unicamp ), maria angela bellomo brandao (unicamp ), ana terezinha guillaumon (unicamp ), tiago seva pereira (unicamp ), ilka de fatima santana ferreira boin (unicamp )

INTRODUÇÃO: Hamartoma mesenquimal hepático (HMH) é uma neoplasia benigna, manifesta até 2 anos de idade, incidência rara, 8% dos casos de tumores em crianças. Apresenta morfologicamente como massa multicística. DESCRIÇÃO DO CASOS: CASO 1 - Feminino, 9.340g, admitida com 11 meses, assintomática, hepatomegalia em cicatriz umbilical. História de “mancha no fígado” intra-útero. Ultrassom com 40 dias de vida, formação hipoecóica, septada, com contiguidade ao fígado, volume estimado de 82,8 cm3. Tomog...

Autores: thais costa nascentes queiroz (hc-ufmg), guilherme domingues ferreira (faculdade ciencias medicas - mg), adriana teixeira rodrigues (hc-ufmg), eleonora druve tavares fagundes (hc-ufmg), alexandre rodrigues ferreira (hc-ufmg)

Introdução: O hamartoma mesenquimal hepático (HMH) é o segundo tumor hepático benigno mais comum em crianças, atrás do hemangioma infantil. Corresponde a 8% de todos os tumores hepáticos na infância e 80% dos casos ocorrem nos primeiros 2 anos de vida. Relatamos o caso de uma criança com HMH volumoso, que cursou com hipertensão portal e dificuldade respiratória secundária. Caso Clínico: M.A.G.C, 2 anos e 6 meses , sexo feminino, previamente hígida, iniciou quadro de dor e distensão abdominais, f...

Autores: kaoma evangelista vaz (fmusp), bruna dos santos ibiapina neres (fmusp), aldo de andrade dias rodrigues (unifesp), amanda avila de paiva (unifesp), leticia helena caldas lopes (unifesp), ramiro a. de azevedo (unifesp), karina l. de medeiros bastos lucio de medeiros bastos (unifesp), ana cristina aoun tannuri (fmusp), uenis tannuri ((fmusp)), erika silva medeiros tavares ((ufu))