Introdução: A síndrome de Crigler-Najjar 1 (CNS1) é uma doença hereditária autossômica recessiva extremamente rara que leva à icterícia neonatal não hemolítica. É causada pela ausência completa da enzima UDP-glucuronosiltransferase devido a um defeito no gene UGT1A1. Descrição do caso: M.F.S., 3 anos e 6 meses, masculino, com história de icterícia desde o 5º dia de vida, sem colúria ou acolia fecal. Iniciou fototerapia no 3º dia de vida (Bilirrubina indireta 18mg/dL). Sem incompatibilidade ABO,...

Autores: juliana da rocha (fmusp), bruna dos santos ibiapina neres (fmusp), karina lucio de medeiros bastos (fmusp), gabriel nuncio benevides (fmusp), aline saraiva de galiza (fmusp), ana carolina marques do vale capucho (fmusp), grissel torrez reynolds (fmusp), juan carlos lopes colombo (fmusp), kaoma evangelista vaz (fmusp), victor batitucci ribeiro (fmusp)

Introdução: A doença de Niemann-Pick tipo C (NPC) é uma rara condição clínica, de herança autossômica recessiva, decorrente de mutações nos genes NPC1 (95% dos casos) ou NPC2 (4% dos casos). Esses genes codificam as proteínas NPC1 e NPC2, integrantes do lisossomo, organela que atua no transporte, decomposição e reciclagem de componentes lipídicos. A perda da função dessas proteínas leva a acúmulo lisossomal de colesterol e esfingolipídeos. Relato de caso: R.S, 2 meses, sexo masculino, atendido n...

Autores: natalia queiroz uchoa (fmusp), karina lucio de medeiros bastos (fmusp), caio robledo quaio (fmusp), bruna dos santos ibiapina neres (fmusp), dandara carvalho casado de lima (fmusp), aline saraiva galiza (fmusp)

Introdução: A hepatite autoimune (HAI) é caracterizada por inflamação hepática crônica e progressiva, soropositividade de autoanticorpos e níveis elevados de imunoglobulina sérica. Em crianças e adolescentes a AIH tem um fenótipo mais agressivo e o tratamento precoce é chave para a remissão da doença e evitar lesão hepática irreversível. Relato do caso: Paciente 1: I.R, sexo feminino, 2 anos, iniciou quadro de icterícia progressiva, hipocolia e sonolência, associado a elevação de transaminases e...

Autores: bruna dos santos ibiapina neres (fmusp), karina lucio de medeiros bastos (fmusp), aline saraiva galiza (fmusp), jessica lopes mendonca de freitas (fmusp), carina canal (fmusp)

Introdução: A VODI é uma rara síndrome autossômica recessiva. Descreveremos o primeiro relato em família brasileira, com 2 irmãs, filhas de pais não consanguíneos, apresentando variante heterozigótica para gene SP110. Relato de caso: A primogênita iniciou quadro de febre e hepatoesplenomegalia aos 7 meses, evoluindo com hemofagocitose. Progrediu com hipertensão portal e a biópsia hepática demonstrou hepatopatia crônica, além de afilamento de 2 veias hepáticas, com veno oclusão hepática (VOD) con...

Autores: ana carolina marques do vale capucho (fmusp), karina lucio de medeiros bastos (fmusp), bruna dos santos ibiapina neres (fmusp), gabriel nuncio benevides (fmusp), aline saraiva de galiza (fmusp), camila lohmann menezes (fmusp), juliana da rocha (fmusp), kaoma evangelista vaz (fmusp), victor batitucci ribeiro (fmusp)

Introdução: A síndrome de Rotor é uma doença autossômica recessiva, muito rara, de prevalência ainda desconhecida, que deve ser considerada nos doentes que apresentam hiperbilirrubinemia conjugada e não conjugada leve, sem evidência de hemólise, de início precoce, logo após o nascimento. Descrição do caso: V. P.J., 14 anos, masculino, filho de pais consanguíneos, nascido de parto vaginal, termo, peso de nascimento 3.685 gramas, apgar 8/9, com necessidade de ventilação com pressão positiva em sal...

Autores: jessica lopes mendonca de freitas (fmusp), bruna dos santos ibiapina neres (fmusp), karina lucio de medeiros bastos (fmusp), aline saraiva de galiza (fmusp), carina canal (fmusp), victor batitucci ribeiro (fmusp)

INTRODUÇÃO: A síndrome de reação medicamentosa com eosinofilia e sintomas sistêmicos (DRESS) é um distúrbio raro. Ocorre por um efeito adverso severo, potencialmente fatal em resposta a medicações, principalmente anticonvulsivantes. DESCRIÇÃO DO CASO: Menino, 12 anos, encaminhado para investigar hepatoesplenomegalia e icterícia, com história de hiperatividade, em uso de risperidona e imipramina (há 1 ano) e carbamazepina (há 2 meses). Ao exame: ictérico, hepatoesplenomegalia e descamação, xerose...

Autores: carolina perez moreira (hospital crianca conceicao), laura bainy rodrigues de freitas (hospital crianca conceicao), ana regina lima ramos (hospital crianca conceicao), beatriz john dos santos (hospital crianca conceicao), rosane merg (hospital crianca conceicao), ariane nadia backes (hospital crianca conceicao), valentina oliveira provenzi (hospital crianca conceicao), paula cristina da costa (hospital crianca conceicao), raquel borges pinto (hospital crianca conceicao)

Introdução A colangite esclerosante primária (CEP) é uma doença inflamatória crônica imunomediada dos ductos biliares intra e extra-háptico. A associação entre CEP e doença inflamatória intestinal (DII) é bem estabelecida em adultos, e até 80% dos pacientes com DII apresentam retocolite ulcerativa (RCU). Na população pediátrica a associação também é frequente e recomendada a vigilância periódica para o câncer colorretal. O caso descrito abaixo é um relato de um paciente adolescente com CEP e RCU...

Autores: kaoma evangelista vaz (instituto da crianca e do adolescente /fmusp ), maria tereza guiotti (instituto da crianca e do adolescente /fmusp), flavia cardoso (instituto da crianca e do adolescente /fmusp), mariana deboni (instituto da crianca e do adolescente /fmusp), karina lucio de medeiro bastos (instituto da crianca e do adolescente /fmusp), juliana da rocha (instituto da crianca e do adolescente /fmusp), ana carolina marques do vale capucho (instituto da crianca e do adolescente /fmusp), grissel torrez reynolds (instituto da crianca e do adolescente /fmusp), juan carlos lopes colombo (instituto da crianca e do adolescente /fmusp), victor batitucci ribeiro (instituto da crianca e do adolescente /fmusp)

Introdução O hemangioendotelioma hepático é um tumor benigno raro em crianças, a maioria com diagnóstico antes dos 6 meses de vida. A apresentação clínica varia de hepatomegalia assintomática até insuficiência cardíaca. Descrição do caso Paciente masculino, cinco meses, pré-natal sem complicações, nascido de parto cesárea a termo. Encaminhado por suspeita de hepatomegalia em consulta de puericultura. Ao exame físico apresentava fígado palpável a 8 cm rebordo costal direito, consis...

Autores: jose eduardo pereira ferreira (hospital infantil joana de gusmao), camila da rosa witeck (hospital infantil joana de gusmao), nilza maria medeiros perin (hospital infantil joana de gusmao), ana carolina carneiro marcon (hospital infantil joana de gusmao), marilisa baldissera (hospital infantil joana de gusmao), ana claudia delai ribeiro (hospital infantil joana de gusmao)

INTRODUÇÃO A Hipobetalipoproteinemia familiar é uma desordem genética do metabolismo lipídico, causada geralmente por mutação no gene APOB, com deficiência da apolipoproteína B. O quadro clínico pode ter alterações neurológicas, musculares e hepáticas. Apresenta concentrações inferiores ao percentil 5 de apo-B e c-LDL e alterações das provas de função hepática. DESCRIÇÃO DO CASO T.N.V., feminino, 13 anos, com atraso cognitivo leve, câimbras e três dosagens de amônia elevadas. Encaminhada ao se...

Autores: debora alvim ribeiro (ippmg-ufrj), helio fernandes da rocha (ippmg-ufrj), monica de araujo moretzsohn (ippmg-ufrj), viviane alves dos santos (ippmg-ufrj), allana medina lacerda (ippmg-ufrj), iria garcia faria (ippmg-ufrj), lilian costa braga licurgo (ippmg-ufrj), roberta rodrigues da costa serra (ippmg-ufrj)

Introdução: A síndrome do intestino curto (SIC) é definida como um estado clínico de má absorção intestinal consequente à perda da superfície mucosa anatômica ou funcional, podendo levar à falência intestinal. É uma doença crônica com questões de dificuldades clínicas, bem como, sócioeconômicas. Está associada à desnutrição, cursando com déficit global de crescimento, perda da qualidade de vida e em alguns casos, à morte. A fase inicial da doença é acompanhada por necessidade de nutrição parente...

Autores: roberta serra (ippmg- ufrj), debora alvim ribeiro (ippmg- ufrj), nathassia de paula souza de sa (ippmg- ufrj), allana medina lacerda (ippmg- ufrj), helio fernandes da rocha (ippmg- ufrj), monica de araujo moretzsohn (ippmg- ufrj), viviane alves dos santos (ippmg- ufrj), iria garcia de faria (ippmg- ufrj)