Objetivo: Estudar o impacto da infecção por citomegalovírus (CMV) na apresentação da atresia biliar (AB) e evolução. Metodologia: Participaram 68 pacientes com diagnóstico de AB, submetidos à cirurgia de Kasai e divididos em 2 grupos: Grupo 1 (n= 27) com infecção por CMV evidenciado por PCR + ou sorologia IgM +, Grupo 2 (n= 41), sem infecção por CMV. Foram investigadas as variáveis: peso de nascimento, idade da consulta em centro de referência e da cirurgia de Kasai, enzimas hepáticas, leucócito...

Autores: duarte lmr, brandao mab, tommaso ama, alcantara rv, bustorff-silva jm, oliveira filho ag, hessel g, , ,

Introdução: Síndrome do triplo A ou de Allgrove, doença autossômica recessiva caracterizada por acalasia, alacrimia e insuficiência adrenal, decorre da mutação do gene AAAS, localizado no cromossomo 12q13. Descrição do caso: I.M.M., masculino, branco, com história de vômitos recorrentes durante as refeições desde 8 meses de idade com piora progressiva evoluindo para disfagia, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, baixo ganho pondoestatural, otites e pneumonias de repetição. Foi encaminhado...

Autores: tobias ra, deboni m, koda ykl, fragoso mcbv, paulo rb, rosa pwl, apezzato mlp, moreira dar, tannuri u,

Introdução: Mutações no gene da Interleucina-10 (IL-10) e/ou do seu receptor (IL-10R) causando deficiência/disfunção imunológica em crianças com D.Crohn (DC) de início precoce foram recentemente descritas na Europa. Transplante alogênico de medula óssea como terapia induziu remissão da doença. Objetivo: Investigar mutações no gene da Interleucina-10 (IL-10) e/ou do seu receptor (IL-10R) em 5 crianças brasileiras com DC de início precoce. Método: O estudo genético foi realizado no Departamento de...

Autores: koda ykl, vidolin e, deboni m, tomaz g, diestelhorst j, kotlarz d, klein c, , ,

Introdução: A atresia biliar ocorre em cerca de 1:10000 a 1:15000 nascidos vivos, e é a principal indicação de transplante hepático infantil. Em 7-10% dos pacientes, há associação com síndrome de poliesplenia, que abrange uma série de alterações, entre elas o pâncreas curto, situs inversus parcial,veia porta pré duodenal,veia cava inferior duplicada ou interrompida em continuação com a veia ázigos/hemiázigos, má rotação intestinal, lobulação hepática simétrica, atresia biliar, pulmões bilobad...

Autores: cicco ca, galera mal, rosa mnp, takahashi kc, nascimento mfa, , , , ,

Objetivos: Avaliar a prevalência de manifestações extraintestinais (MEI) da doença inflamatória intestinal (DII) em centro de referência em gastroenterologia pediátrica. Métodos: Análise retrospectiva de prontuários de 142 pacientes com DII diagnosticados e acompanhados no período de 1980 - 2010. Os diagnósticos foram realizados através de quadro clínico, exames laboratoriais, radiológicos e/ou endoscópicos e anatomopatológicos. Sinais intestinais, extraintestinais e exames laboratoriais foram m...

Autores: koda ykl, vidolin e, deboni m, okamoto l, murasca k, okazaki mj, mattar r, , ,

OBJETIVOS: Avaliar características clínicas das doenças inflamatórias intestinais de crianças e adolescentes de centro de referência brasileiro. METODOLOGIA: Estudo retrospectivo, transversal, com revisão de prontuário de todos pacientes com doença de Crohn e colite ulcerativa, acompanhados no ambulatório. Analisaram-se características clínicas segundo classificação de Paris para ambas doenças. Estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética da Instituição. RESULTADOS: Foram incluídos 130 (87%) pac...

Autores: valois cm, sdepanian vl, , , , , , , ,

Introdução: S. Johanson-Blizzard, doença autossômica recessiva rara caracteriza-se por hipoplasia/aplasia nasal, anormalidades dentárias, cabelo ralo, fístula nasolacrimal, hipotireoidismo primário, insuficiência pancreática exócrina, alterações neurológicas e gênito urinárias. Descrição do caso: Caso 1. B.O.B., masculino, 5 meses, encaminhado pela genética para investigação de esteatorréia e desnutrição proteico calórica acentuada desde 3 meses de vida. Irmã gêmea, com fácies sindrômica, fale...

Autores: bacha h, deboni m, vidolin e, quaio cr, bertola dr, kim ca, marques-dias mj, koda ykl, ,

Introdução: Abetalipoproteinemia, doença autossômica recessiva, relacionada ao gene da proteína de transferência de triglicéride microssomal nos hepatócitos e enterócitos, localizada no cromossomo 4p22-24, é caracterizada por esteatorréia, neuropatia crônica, retinopatia, acantocitose e deslipidemia. Descrição do caso: K.C.B.S, feminino, atendida na Gastroenterologia aos 7 anos de idade. Tinha história de dificuldade de ganho ponderal e diarréia desde 4 meses. Aos 3anos, pelo déficit pondoestat...

Autores: nogueira jkr, deboni m, vidolin e, bacha h, tobias ra, koda ykl, , , ,

Introdução. A infecção por CMV afeta menos de 2% dos recém-nascidos(RN). O acometimento do trato gastrointestinal(TGI) é incomum em imunocompetentes, sendo o esôfago a porção menos afetada, com poucas publicações na faixa etária pediátrica. Descrição do caso. RN a termo, masculino, sem intercorrências gestacionais, pesando 3010g. No 1º dia de vida(DV), após ingerir leite materno via oral(VO), apresentou engasgos, evoluindo com taquidispnéia e estridor laríngeo progressivo e intenso, sem disfoni...

Autores: silva acc, ferraz js, silva sb, bittencourt pa, carvalho ma, machado nc, , , ,

Introdução: Rabdomiossarcoma é um tumor de origem músculo-esquelética que embora raro na árvore biliar, corresponde à causa de neoplasia biliar obstrutiva mais comum em crianças. Na maioria das vezes apresenta-se como uma doença localizada, curável com terapia combinada. Caso: Paciente feminina, 3 anos, com investigação inicial procura atendimento por icterícia, colúria e acolia há 2 meses. Apresenta hepatomegalia, sem sinais de hepatopatia crônica. Exames TGO 514, TGP 311, FA 6650, GGT 1632,...

Autores: valois cm, batista lpc, mattar rhgm, azevedo ra, medeiros k, salzedas neto aa, , , ,