INTRODUÇÃO: As osteocondrodisplasias possuem prevalência de 2/10.000 e 461 tipos (fatais e não fatais). A hipofosfatasia na forma perinatal é uma osteocondrodisplasia fatal rara (0,1 a 4/10.000). DESCRIÇÃO DO CASO: Recém-nascido termo feminino, pais indígenas mesma etnia, genitora gesta 8 (2 natimortos / 1 neomorto), com ultrassonografia do 3º trimestre evidenciando polidrâmnio e feto com ossos longos curtos e hipoplasia torácica. Nasceu deprimida, sendo reanimada, intubada e permanecendo em v...

Autores: luciana maria delgado romaguera (hospital das clinicas ufpe - unidade neonatal), livia cristina gomes da silva, sandra rios albuquerque, kelly kaline acioli de melo, epitacio leite rolim filho, eduardo just da costa e silva, andre de souza cavalcanti, dafne barcala do amaral coutinho, carmen lucia guimaraes de aymar

Introdução: A fenda esternal é uma malformação congênita rara, ocorrendo em menos de 1: 100.000 nascidos vivos, com predominância do sexo feminino1,3. Trata-se de uma falha parcial ou total da fusão esternal no início do desenvolvimento embriológico. Relato de caso: Recém nascida (RN) feminina, a termo, parto cesáreo por gestação gemelar (monozigótica) e apresentação pélvica. Peso de nascimento 2.435g, APGAR 8/9, pequena para idade gestacional (PIG), nasce com malformação torácica do ester...

Autores: camila penso (hospital de clinicas de porto alegre), wilson ferreira, claudia r. hentges, jose c.s. fraga, andrea l. corso.

Introdução: Síndrome de Poland é uma condição rara onde se observa má formação da musculatura e/ou outras estruturas da região torácica unilateralmente. Ocorre predominantemente no sexo masculino e no lado direito do corpo. Relato do Caso: RN masculino, termo, PN 3150g, AIG. Na sala de parto, apresentou disfunção respiratória com necessidade de ventilação com pressão positiva (CPAP) e identificada deformidade torácica a nível da 2ª costela direita com respiração paradoxal. Manteve taquipn...

Autores: julia m tomazzoni (hospital de clinicas de porto alegre), luciana a beltrao, ana c venturini, bruna s rojas, camila penso, lisiane calegari, lucian souza, claudia r hentges, caroline g barreto, jose carlos soares de fraga, andrea l corso

Introdução: Hernia interna é a protrusão de órgãos por orifícios intra-abdominais, sejam eles extra-peritoneais ou intraperitoneais, de origem congênita ou adquirida. Os sinais e sintomas clínicos em grande parte são inespecíficos. Descrição do caso: Recém-nascido (RN) termo, pré-natal adequado, parto cesárea, ampicilina intraparto por colonização por Streptococcus agalactiae, bolsa rota no ato, boas condições de vitalidade, realizado primeiros cuidados e encaminhado ao alojamento conjunto em al...

Autores: danielle moresco sanvido (hospital universitario maria aparecida pedrossian/ufms), silvia hiromi nakashita, carmen silvia martimbianco de figueiredo, patricia de paiva reis, ana carolina cordera, carolina muzzi youssef, analia pe�a torres, isabele silveira sierra chaves, edwaner bondarczuk, vivian maria marques

INTRODUÇÃO O Lúpus neonatal é uma condição rara, ocasionada pela passagem de anticorpos maternos via transplacentária durante a gestação, especialmente anti-Ro e anti-La. Manifesta-se, principalmente, com alterações cardíacas ou cutâneas, como no caso apresentado a seguir. DESCRIÇÃO DO CASO Paciente feminino, prematuro tardio (36+5 semanas) nascido de parto vaginal, sem necessidade de reanimação, APGAR 8/9. Antecedentes obstétricos de hipertensão gestacional, pancitopenia a esclarecer, nega...

Autores: rafaella gomes ferreira borges (hospital universitario evangelico mackenzie), talita moroz leite aladino, juliana baratella andre roveda, marjori gomes mens woellner ziglia, marco borges pavanelli, camila helena richlin, monica neuwald barroso kerkhoff, daniella gomes ferreira, rafaella de souza andri

Introdução: A hemimelia tibial é uma anomalia congênita rara, que varia desde encurtamento da tíbia até agenesia completa, ocorrendo como uma anomalia isolada, ou como parte de síndromes de malformações complexas. O diagnóstico é baseado nos achados clínicos e radiológicos. Descrição do caso: Recém-nascido pré-termo extremo de 28 semanas e 6 dias de idade gestacional, filho de mãe com 36 anos, diabetes mellitus gestacional e doença hipertensiva exclusiva da gravidez, nascido de parto vaginal, ad...

Autores: analia pe�a torres (hospital universitario maria aparecida pedrossian/ufms), danielle moresco sanvido, silvia hiromi nakashita, isabele silveira sierra chaves, nadia margarida r. chaves vilela, mayara graziuso greghi hommaid, flavia nantes fausto, douglas fernandes orikassa, tathyanne sanches orlando, marina juliana pita sassioto silveira de figueiredo

Introdução: A síndrome de Ohtahara (SO) é uma encefalopatia infantil rara, caracterizada pelo surgimento de crises convulsivas do tipo tônicas ou mioclônicas, de início precoce e com padrão eletroencefalográfico de surto-supressão. Descrição do Caso: J. F., lactente jovem, masculino, pardo, 4,4kg, pais não consanguíneos, parto cesáreo, Apgar 5/8. A ectoscopia apresentava sindactilia em pé esquerdo, hemangioma em lábio inferior e macrocrania. No 6º dia de vida iniciou convulsão, controlada com u...

Autores: ana karolina carneiro cutrim mendes (maternidade de alta complexidade do maranhao), adriana maria de carvalho viana barbosa, rozimelia costa reis portela, marivanda julia furtado goudard, aristides bogea bittencourt, neide cristina nascimento santos, lucyana silva de medeiros, gracyran lima de azevedo bittencourt

Introdução Gliomas nasais são tumores benignos que necessitam tratamento precoce para evitar deformidades faciais. Nesse relato, evidenciou-se o glioma a outras malformações congênitas presentes na trissomia do cromossomo 18 (T18 ou Síndrome de Edwards). Descrição do caso Trata-se de recém-nascido recebido em uti neonatal com um dia de vida devido baixo peso e malformações. Apresentava lesão expansiva na fossa nasal esquerda com presença de secreção serosa, exteriorizando para face associa...

Autores: daniela maran fernandes remor (hospital regional do oeste), alina renata montemezzo

Introdução: A aneuploidia 48, XXYY é uma condição rara com diagnostico realizado mais frequentemente na puberdade, com relato de somente três casos com diagnóstico antenatal. Trazemos um caso diagnosticado no período neonatal, baseado em achados de dismorfismos. Descrição: Paciente prematuro de 32 semanas, pequeno para a idade gestacional proporcionado. Evoluiu com quadro de desconforto respiratório com necessidade de suporte ventilatório por 50 dias. Apresentou dificuldade para a progressão da...

Autores: marianna ribeiro de menezes freire (hospita municipal vila santa catarina), nicole lee udsen luis, nailu lealina garrido lopes, maria renata tollio chopard

Introdução: A torção testicular perinatal é uma condição rara, que pode acontecer no período pré-natal e pós-natal, com incidência estimada de 6 a cada 100.000 nascidos vivos, sendo definida pela interrupc807,a771,o do suprimento sangui769,neo testicular causada pela rotac807,a771,o do corda771,o esperma769,tico. Após a suspeita clínica, o diagnóstico através de ultrassonografia é imprescindível para descartar diagnósticos diferenciais e definição do tratamento. Este relato de caso tem como obje...

Autores: nathalie thurler (hospital israelita albert einstein), ana luiza pereira, ana luiza balloti, arno warth, carla toni, larissa rossetto, maria lucia apezzato, oscar matsuoka, celso rebello, romy zacharias