Objetivos: avaliar a prevalência de cardiomiopatia cirrótica (CMC) em crianças e adolescentes portadores de atresia biliar (AB), listadas para transplante hepático (TH) e estudar a repercussão desta em relação às sobrevidas com o fígado nativo (SFN) e no período de até um ano pós-TH. Métodos: Coorte com análise histórica de dados. Selecionados todos os pacientes portadores de cirrose secundária a AB, candidatos a TH, ambos os sexos, idade ao TH £ 18 anos, acompanhados na nossa instituição entre...

Autores: betina meazza oliveira souza (hospital de clinicas de porto alegre), carlos oscar kieling (hospital de clinicas de porto alegre), carolina roos mariano da rocha (hospital de clinicas de porto alegre), fernanda silveira de nogueira (hospital de clinicas de porto alegre), juliana de lima coronel (hospital de clinicas de porto alegre), marina rossato adami (hospital de clinicas de porto alegre), renata rostirola guedes (hospital de clinicas de porto alegre), patricia martins moura bairros (hospital de clinicas de porto alegre), stella mares luchese (hospital de clinicas de porto alegre), sandra maria goncalves vieira (hospital de clinicas de porto alegre)

Objetivo: Avaliar características clínicas, laboratoriais e evolutivas de crianças com síndrome hepatopulmonar (SHP), definida como hipoxemia (gradiente alvéolo-arterial de oxigênio 8805, 15mmHg) causada por dilatações vasculares intrapulmonares no contexto de doença hepática, hipertensão porta (HP) ou shunts portossistêmicos congênitos. Métodos: Estudo retrospectivo, observacional, no qual características clínicas e laboratoriais de 11 crianças com HP e SHP foram revisadas. Resultados: Nove (...

Autores: leticia drumond alberto (hc-ufmg), thais costa nascentes queiroz (hc-ufmg), adriana teixeira rodrigues (hc-ufmg), eleonora druve tavares fagundes (hc-ufmg), alexandre rodrigues ferreira (hc-ufmg)

Introdução A hepatite de células gigantes associada à anemia hemolítica autoimune coombs direto positivo (HCG-AHA) é uma desordem grave, da primeira infância, caracterizada por transformação gigantocelular hepatocitária. Descrição do caso Lactente 7 meses, apresentava quadro viral respiratório, anemia hemolítica autoimune (Hb 4,8mg/dl), plaquetopenia (58.000/mm3), INR 0,96, hepatoesplenomegalia e icterícia colestática, sem acolia. Transaminases 30xLSN, bilirrubina direta 2,3mg/dl, reticulócitos...

Autores: caroline malka (universidade federal de sao paulo), barbara areas (universidade federal de sao paulo), leticia helena caldas lopes (universidade federal de sao paulo)

Com os avanços da assistência em sala de parto, estudos apontam cerca de 15% dos pacientes admitidos na Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais (UCIN) e 50% dos menores de 1.500g tenham veia umbilical cateterizada. Contudo, o seguimento desses pacientes para análise de complicações mostrou-se escasso. Métodos: levantamento de artigos na plataforma PUBMED entre os anos de 2010 e 2022 com descritores “cateterismo veia umbilical”, “trombose veia portal”, “complicações cateterismo umbilical”. Resul...

Autores: maria luiza silva brito (famerp ), antonio rozeni gomes barbosa junior (famerp), ana lidia vieira del vecchio (famerp)

Introdução: A galactosemia é um erro inato do metabolismo(EIM) da galactose, em que há uma falha na sua conversão em glicose. A deficiência da enzima Galactose-1-fosfatouridiltransferase(GALT) é a principal responsável pelas manifestações clínicas da doença, que variam dependendo do grau de atividade enzimática.Descrição do caso: Recém-nascido, 8 dias de vida, a termo, em aleitamento materno exclusivo, apresentou quadro de vômitos, perda de peso e icterícia. Ao exame físico admissional, encontra...

Autores: maylla moura araujo (hospital infantil albert sabin), rayani oliveira maciel lima (hospital infantil albert sabin), fabiana maria silva coelho (hospital infantil albert sabin), joana oliveira nobrega (hospital infantil albert sabin), mikaella severo marques mateus (hospital infantil albert sabin), maria julia rodrigues teixeira (hospital infantil albert sabin), guilherme porto lustosa (hospital infantil albert sabin), danielle maria frota lafuente (hospital infantil albert sabin), hildenia baltasar ribeiro nogueira (hospital infantil albert sabin), amalia maria porto lustosa (hospital infantil albert sabin)

Introdução: A pandemia causada pelo novo coronavirus SARS-CoV2 (COVID19) tem sido uma preocupação mundial. Pacientes com cirrose foram considerados mais susceptíveis à infecção viral devido a resposta desregulada. Crianças imunocompetentes têm a doença mais leve em comparação com os adultos. No entanto, crianças com comorbidades, incluindo doença hepática pré-existente podem ser mais suscetíveis a infecção grave por SARS-CoV-2 devido à disfunção imunológica associada à cirrose, em que ocorre sim...

Autores: natalia queiroz uchoa (fmusp), bruna dos santos ibiapina neres (fmusp), karina lucio de medeiros bastos (fmusp), flavia pereira fernandes cardoso (fmusp), larissa loureiro mendes (fmusp), aline saraiva galiza (fmusp)

Introdução: A síndrome de Crigler-Najjar 1 (CNS1) é uma doença hereditária autossômica recessiva extremamente rara que leva à icterícia neonatal não hemolítica. É causada pela ausência completa da enzima UDP-glucuronosiltransferase devido a um defeito no gene UGT1A1. Descrição do caso: M.F.S., 3 anos e 6 meses, masculino, com história de icterícia desde o 5º dia de vida, sem colúria ou acolia fecal. Iniciou fototerapia no 3º dia de vida (Bilirrubina indireta 18mg/dL). Sem incompatibilidade ABO,...

Autores: juliana da rocha (fmusp), bruna dos santos ibiapina neres (fmusp), karina lucio de medeiros bastos (fmusp), gabriel nuncio benevides (fmusp), aline saraiva de galiza (fmusp), ana carolina marques do vale capucho (fmusp), grissel torrez reynolds (fmusp), juan carlos lopes colombo (fmusp), kaoma evangelista vaz (fmusp), victor batitucci ribeiro (fmusp)

Introdução: A doença de Niemann-Pick tipo C (NPC) é uma rara condição clínica, de herança autossômica recessiva, decorrente de mutações nos genes NPC1 (95% dos casos) ou NPC2 (4% dos casos). Esses genes codificam as proteínas NPC1 e NPC2, integrantes do lisossomo, organela que atua no transporte, decomposição e reciclagem de componentes lipídicos. A perda da função dessas proteínas leva a acúmulo lisossomal de colesterol e esfingolipídeos. Relato de caso: R.S, 2 meses, sexo masculino, atendido n...

Autores: natalia queiroz uchoa (fmusp), karina lucio de medeiros bastos (fmusp), caio robledo quaio (fmusp), bruna dos santos ibiapina neres (fmusp), dandara carvalho casado de lima (fmusp), aline saraiva galiza (fmusp)

Introdução: A hepatite autoimune (HAI) é caracterizada por inflamação hepática crônica e progressiva, soropositividade de autoanticorpos e níveis elevados de imunoglobulina sérica. Em crianças e adolescentes a AIH tem um fenótipo mais agressivo e o tratamento precoce é chave para a remissão da doença e evitar lesão hepática irreversível. Relato do caso: Paciente 1: I.R, sexo feminino, 2 anos, iniciou quadro de icterícia progressiva, hipocolia e sonolência, associado a elevação de transaminases e...

Autores: bruna dos santos ibiapina neres (fmusp), karina lucio de medeiros bastos (fmusp), aline saraiva galiza (fmusp), jessica lopes mendonca de freitas (fmusp), carina canal (fmusp)

Introdução: A VODI é uma rara síndrome autossômica recessiva. Descreveremos o primeiro relato em família brasileira, com 2 irmãs, filhas de pais não consanguíneos, apresentando variante heterozigótica para gene SP110. Relato de caso: A primogênita iniciou quadro de febre e hepatoesplenomegalia aos 7 meses, evoluindo com hemofagocitose. Progrediu com hipertensão portal e a biópsia hepática demonstrou hepatopatia crônica, além de afilamento de 2 veias hepáticas, com veno oclusão hepática (VOD) con...

Autores: ana carolina marques do vale capucho (fmusp), karina lucio de medeiros bastos (fmusp), bruna dos santos ibiapina neres (fmusp), gabriel nuncio benevides (fmusp), aline saraiva de galiza (fmusp), camila lohmann menezes (fmusp), juliana da rocha (fmusp), kaoma evangelista vaz (fmusp), victor batitucci ribeiro (fmusp)