Introdução: Doença de Gaucher (DG) é um distúrbio de armazenamento lisossomal causada por uma deficiência da enzima glicocerebrosidase. Gaucheroma é uma lesão composta por células de Gaucher acumuladas. Os gaucheromas representam desafios diagnósticos e terapêuticos. Relatamos um caso raro de Gaucheromas mesentéricos gigantescos que causam dor abdominal crônica em uma adolescente com DG. Descrição do caso: Sexo feminino, 12 anos portadora de doença de Gaucher tipo 3 em uso de terapia enzimátic...

Autores: livia lindoso (instituto da crianca e adolescente, faculdade de medicina da usp, sao paulo, sp, brasil), lorena oliveira lima (instituto da crianca e adolescente, faculdade de medicina da usp, sao paulo, sp, brasil), angelina maria freire goncalves (instituto da crianca e adolescente, faculdade de medicina da usp, sao paulo, sp, brasil), ana cristina aoun tannuri (instituto da crianca e adolescente, faculdade de medicina da usp, sao paulo, sp, brasil), uenis tannuri (instituto da crianca e adolescente, faculdade de medicina da usp, sao paulo, sp, brasil), caio robledo quaio (instituto da crianca e adolescente, faculdade de medicina da usp, sao paulo, sp, brasil), karina lucio medeiros bastos (instituto da crianca e adolescente, faculdade de medicina da usp, sao paulo, sp, brasil)

INTRODUÇÃO A colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC) é causada por defeitos em transportadores hepatobiliares, em seu regulador FXR e nas junções do epitélio hepático. É dividida em tipos de 1 a 6, sendo sua real incidência desconhecida, porém estimada em 1/50000 a 1/100000 nascidos vivos. Neste relato, é apresentada uma criança com colestase intra-hepática de aparecimento no primeiro ano de vida, cujo teste molecular detectou duas variantes patogênicas, compatíveis com PFIC tipo 2...

Autores: lilian helena polak massabki (unicamp), larissa bastos eloy da costa (unicamp), adriana maria alves de tommaso (unicamp), maria angela bellomo brandao (unicamp), roberta vacari de alcantara (unicamp), gabriel hessel (unicamp)

INTRODUÇÃO: A abordagem diagnóstica de uma massa hepática deve ser sistematizada em história clínica, exame físico, marcadores tumorais, imagem e histopatologia. Dentre os tumores benignos, destacam-se os hemangiomas congênitos e infantis, quanto aos malignos, o hepatoblastoma é o mais frequente, 80%, outros tipos menos comuns são o carcinoma hepatocelular, fibrolamelar e lesões hepáticas metastáticas. RELATO DE CASO: SEGL, 5 meses, feminino, com quadro de hepatomegalia desde 3 meses, sem outros...

Autores: deydson rennan alves soares (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), gabriela de araujo corazza (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), leticia amalia de freitas santana (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), thaisa weckerlin mendes (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), robertta kelly marques ferreira (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), rosa helena monteiro bigelli (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), bianca maria ortelli mori sankarankutty (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), regina sawamura (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), maria inez machado fernandes (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto)

Introdução Shunts portossistêmicos são anormalidades vasculares raras, onde o sangue do sistema porta drena diretamente para uma veia sistêmica. São malformações decorrentes de insulto no período embrionário. Sua prevalência é pouco conhecida e sua apresentação clínica é variável, desde pacientes assintomáticos a, disfunções hepáticas, incluindo, raramente, insuficiência hepática aguda (IHA). Relatamos caso de paciente prematuro com shunt portossistêmico, que evoluiu com IHA no terceiro dia de v...

Autores: thaisa weckerlin mendes (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), deydson rennan alves soares (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), gabriela de araujo corazza (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), leticia amalia de freitas santana (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), amaury paulo waack junior (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), robertta kelly marques ferreira (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), lucas moretti monsignore (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), daniel giansante abud (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), regina sawamura (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), maria inez machado fernandes (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto)

INTRODUÇÃO: A síndrome ARC é uma doença multissistêmica autossômica recessiva rara causada por mutações no gene VPS33B (15q26) ou VIPAR (14q24). O quadro clássico compreende artrogripose (degeneração dos neurônios motores anteriores), disfunção tubular renal (síndrome de Fanconi) e colestase (com GamaGT normal). RELATO DE CASO: ANC, 4 meses, masculino, iniciou icterícia com 3 dias e, com 1 mês, colúria e acolia. História de aborto materno prévio e consanguinidade parental distante. Ao exame, ict...

Autores: deydson rennan alves soares (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), gabriela de araujo corazza (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), leticia amalia de freitas santana (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), thaisa weckerlin mendes (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), robertta kelly marques ferreira (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), mateus andrade (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), regina sawamura (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), maria inez machado fernandes (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto)

Objetivo: Avaliar a resposta ao tratamento com 6.000 UI por dia de colecalciferol oral em crianças com doença hepática crônica e deficiência de vitamina D (25-OH-D). Métodos: Coorte histórica que incluiu pacientes menores de 18 anos com doença hepática crônica não submetidos a transplante hepático. Foram analisados valores de 25-OH-D, marcadores de função hepática e metabolismo ósseo, classificação de Child-Pugh e antropometria baseada nos escores Z para idade. Deficiência de vitamina D foi defi...

Autores: carolina roos mariano da rocha (hospital de clinicas de porto alegre), renata rostirola guedes (hospital de clinicas de porto alegre), marina rossato adami (hospital de clinicas de porto alegre), carlos oscar kieling (hospital de clinicas de porto alegre), fernanda silveira de nogueira (hospital de clinicas de porto alegre), juliana de lima coronel (hospital de clinicas de porto alegre), betina meazza oliveira souza (hospital de clinicas de porto alegre), sandra maria goncalves vieira (hospital de clinicas de porto alegre)

INTRODUÇÃO A síndrome ARC (artrogripose - nefropatia - colestase, do inglês arthrogryposis – renal dysfunciton - cholelstasis) é uma doença multissistêmica rara, decorrente da mutação do gene VPS33B (cromossomo 15q26). Possui caráter autossômico recessivo e dezenas de mutações já foram relatadas. Caracteriza-se pela presença de artrogripose, disfunção renal e colestase. Seu prognostico é reservado. A maioria dos pacientes evoluiu a óbito no primeiro ano de vida, devido a complicações do quadro....

Autores: barbara assumpcao paes leme (hospital da crianca de brasilia), isadora de carvalho trevizoli (hospital da crianca de brasilia), ana luiza melo de santos (hospital da crianca de brasilia), jaqueline rosa naves da cruz (hospital da crianca de brasilia), renata belem pessoa melo seixas (hospital da crianca de brasilia), elisa de carvalho (hospital da crianca de brasilia)

OBJETIVO: Apresentar o perfil genotípico dos paciente com glicogenose acompanhados no Serviço de Gastroenterologia Pediátrica. MÉTODO Estudo de série de casos de crianças com glicogenose hepática, focando nos resultados dos genótipos encontrados após a realização de Painel para Glicogenoses por sequenciamento de nova geração. RESULTADOS O perfil genotípico foi realizado em 14 crianças com o diagnóstico de glicogenose hepática, sendo encontrado: 6 pacientes com glicogenose tipo Ia (42%) e 6 com g...

Autores: barbara assumpcao paes leme (hospital da crianca de brasilia), aline de souza silva (hospital da crianca de brasilia), samara silva pimentel (hospital da crianca de brasilia), luciana mello ribeiro boaventura (hospital da crianca de brasilia), ricardo henrique almeida barbosa (hospital da crianca de brasilia), renata belem pessoa de melo seixas (hospital da crianca de brasilia), elisa de carvalho (hospital da crianca de brasilia)

Introdução:A Hepatite Autoimune é uma doença crônica e progressiva que pode afetar crianças a partir de seis meses de vida até a fase adulta. A patogênese da doença não é totalmente elucidada, mas sabe-se que em indivíduos geneticamente susceptíveis, fatores ambientais, vírus, e algumas drogas podem ter um papel desencadeador. Objetivo:Alertar sobre a suspeita diagnóstica de Hepatite Autoimune em crianças com aumento das enzimas hepáticas. O diagnóstico precoce e tratamento em tempo hábil podem...

Autores: giovanna miranda de souza (hospital das clinicas ufg ), andreza araujo costa rios (hospital das clinicas ufg ), matteus di vilela reboucas (hospital das clinicas ufg ), vinicius vieira dos reis (unievangelica ), amanda miranda de souza (universidade de rio verde ), cassem saboya charafeddine (universidade federal de goias )

Introdução: o reconhecimento e o encaminhamento das doenças hepáticas crônicas permanecem um desafio, devido à ausência de sintomas ou presença de sintomas inespecíficos na grande maioria das doenças nos estágios iniciais. As diferenças nos fatores epidemiológicos precisam ser consideradas ao tentar entender a variação nos fatores de risco para a doença hepática. O objetivo desse estudo foi avaliar as características epidemiológicas de uma coorte de pacientes pediátricos com hepatopatias, acomp...

Autores: juliana spuri tafner de moraes (unicamp), gabriel cezar dos santos (unicamp), adriana m a de tommaso (unicamp), gabriel hessel (unicamp), roberta vacari de alcantara (unicamp), maria angela bellomo-brandao (unicamp)