INTRODUÇÃO: A Sialuria é um erro inato do metabolismo autossômico dominante raro caracterizado por superprodução constitutiva, acúmulo citoplasmático e excreção urinária de ácido siálico livre. Trata-se de falha de inibição por feedback da enzima limitante de velocidade na via de síntese do ácido siálico, UDP-N-acetilglucosamina-2-epimerase/N-acetilmanosamina-quinase (GNE/MNK). RELATO DE CASO: paciente de 15 anos, feminino, iniciou acompanhamento especializado devido a dismorfias, hepatomegalia...

Autores: gabriela de araujo corazza (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), leticia de freitas santana (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), thaisa weckerlin mendes (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), deydson rennan alves soares (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), robertta kelly marques ferreira (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), mateus andrade (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), regina sawamura (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), maria inez machado fernandes (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto)

INTRODUÇÃO: A colestase é uma manifestação comum da disfunção hepatobiliar e metabólica neonatal, afeta aproximadamente 1:2.500 recém-nascidos. Dentre as diversas etiologias, estima-se que as doenças genéticas correspondam a 25-50% dos casos. RELATO DE CASO: Lactente, 8 meses, masculino, iniciou icterícia, colúria, hipocolia fecal e prurido aos 5 meses. História neonatal sem achados significativos. Consanguinidade parental de terceiro grau. Exame físico: icterícia, discreta hepatomegalia e escor...

Autores: gabriela de araujo corazza (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), leticia de freitas santana (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), thaisa weckerlin mendes (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), deydson rennan alves soares (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), robertta kelly marques ferreira (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), ana gabriela de oliveira nicolela (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), regina sawamura (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), maria inez machado fernandes (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto)

Introdução: Protoporfiria eritropoiética (PE) é uma rara desordem do metabolismo do heme, de herança autossômica recessiva. Variantes no gene FECH determinam diminuição ou ausência da atividade da enzima ferroquelatase, com acúmulo de protoporfirina (pele, fígado e endotélio vascular). Aproximadamente 5% dos casos evoluem com comprometimento hepático. Descrevemos um caso de PE com rápida e progressiva evolução para cirrose descompensada, submetida a sequenciais transplantes de fígado (TF) e de c...

Autores: sandra maria goncalves vieira (universidade federal do rio grande do sul), thiago silva (hospital de clinicas de porto alegre), liane esteves daudt (universidade federal do rio grande do sul), carolina fishinger moura de souza (hospital de clinicas de porto alegre), carlos oscar kieling (hospital de clinicas de porto alegre), ariane nadia backes (hospital de clinicas de porto alegre), ian leipnitz (hospital de clinicas de porto alegre), marina rossato adami (hospital de clinicas de porto alegre), renata rostirola guedes (hospital de clinicas de porto alegre), ida vanessa doederlein schwartz (universidade federal do rio grande do sul)

Introdução: descrição dos resultados de 26 anos do Programa de Transplante Hepático Infantil. Material e Método: coorte histórica com menores de 18 anos que realizaram Tx entre 1995 e julho de 2021. Período 1 (P1): março/1995 a setembro/2016. Em outubro de 2016 (P2) houve reestruturação da equipe cirúrgica. Resultados: 237 pacientes receberam 253 Tx, média de 9,7 Tx/ano (4 a 20/ano). Idade: 6,0±5,4 anos (3m-18a). 113 (44,5%)

Autores: carlos oscar kieling (hospital de clinicas de porto alegre), ariane nadia backes (hospital de clinicas de porto alegre), ian leipnitz (hospital de clinicas de porto alegre), renata rostirola guedes (hospital de clinicas de porto alegre), marina rossato adami (hospital de clinicas de porto alegre), carolina ross mariano da rocha (hospital de clinicas de porto alegre), fernanda nogueira (hospital de clinicas de porto alegre), juliana coronel (hospital de clinicas de porto alegre), betina meaza de souza (hospital de clinicas de porto alegre), sandra maria goncalves vieira (universidade federal do rio grande do sul)

INTRODUÇÃO: A síndrome ARC (artrogripose, disfunção renal, colestase) é uma condição genética rara, autossômica recessiva, que cursa com acometimento multissistêmico e podendo evoluir para óbito precoce. DESCRIÇÃO DO CASO: Lactente, um ano de vida, masculino, filho de pais não consanguíneos. Nasceu a termo com peso adequado e observado colestase neonatal com 48 horas de vida e dismorfismos: baixa implantação de orelhas, xerodermia, limitação congênita das articulações, pé talo vertical bilateral...

Autores: mariana pena costa (hc-ufmg), thais costa nascentes queiroz (hc-ufmg), rodrigo rezende arantes (hc-ufmg), eleonora druve tavares fagundes (hc-ufmg), adriana teixeira rodrigues (hc-ufmg), alexandre rodrigues ferreira (hc-ufmg)

Objetivo: comparar a prevalência de fibrose em biopsias protocolares, de receptores pediátricos de transplante hepático (TH), utilizando os escores METAVIR e LAFSc Métodos: estudo transversal, único centro, que incluiu pacientes com idade no transplante < 18 anos, acompanhados por no mínimo dez anos pós TH, assintomáticos, com AST, ALT e GGT < 1,5 X valor superior de referência, coletados por ocasião da biopsia hepática (BH). Todos os pacientes estavam em monoterapia com tacrolimo. As BHs foram...

Autores: luciana eltz soares (universidade federal do rio grande do sul), carlos thadeu schmit cerski (universidade federal do rio grande do sul), carlos oscar kieling (hospital de clinicas de porto alegre), marina rossato adami (hospital de clinicas de porto alegre), renata rostirola guedes (hospital de clinicas de porto alegre), alexandre de araujo (universidade federal do rio grande do sul), ariane nadia backes (hospital de clinicas de porto alegre), ian leipnitz (hospital de clinicas de porto alegre), mario reis alvares-da-silva (hospital de clinicas de porto alegre), sandra maria goncalves vieira (universidade federal do rio grande do sul)

Introdução: HBB, 3 meses, apresentou icterícia neonatal tardia com alta da maternidade sem realização de exames laboratoriais. Após 15 dias de vida, genitora notou piora da icterícia, além de início de colúria, hipocolia e distensão abdominal. Procurou pediatra na cidade de origem que identificou hepatoesplenomegalia, ascite e alteração de perfil e função hepática, encaminhando paciente para avaliação com hepatopediatra. Descrição do caso: Admitida no serviço de hepatopediatria, evidenciando hep...

Autores: marina lorena de andrade omena (hupes/ba), ana luiza tripodi de faria lopes (hupes/ba), jessica menezes novais (hupes/ba), francisco das chagas sousa gomes neto (hupes/ba), carla reboucas nascimento (hupes/ba), daniela lima de oliveira saavedra (hupes/ba), cibele dantas ferreira marques (hupes/ba), gabriela teixeira de almeida gil (hupes/ba), tainara queiroz oliveira (hupes/ba), luciana rodrigues silva (hupes/ba)

Introdução: MRS, 2 meses, síndrome de down, comunicação interatrial ostium secundum e estenose pulmonar valvar de grau leve admitido neste serviço para investigação de colestase neonatal. Descrição do caso: A etiologia da colestase foi investigada, sendo identificado inicialmente em ultrassonografia de abdome comunicação direta entre o ramo direito da veia porta e a veia cava inferior. Submetido a angiotomografia de abdome que evidenciou shunt porto-sistêmico intra-hepático. Paciente foi submet...

Autores: marina lorena de andrade omena (hupes/ba), ana luiza tripodi de faria lopes (hupes/ba), jessica menezes novais (hupes/ba), francisco das chagas sousa gomes neto (hupes/ba), carla reboucas nascimento (hupes/ba), daniela lima de oliveira saavedra (hupes/ba), cibele dantas ferreira marques (hupes/ba), gabriela teixeira de almeida gil (hupes/ba), tainara queiroz oliveira (hupes/ba), luciana rodrigues silva (hupes/ba)

Introdução: AMRP, 2 anos, com diagnóstico de anemia falciforme e diabetes melitus tipo 1 desde 9 meses de vida. Descrição do caso: Admitida em nosso serviço por cetoacidose diabética (CAD), durante internamento foi identificado hepatomegalia e déficit de crescimento. Discussão: Diagnosticada com síndrome de Mauriac (complicação rara de DM1, caracterizada por hepatomegalia, atraso do crescimento, puberdade tardia e características cushingoides). A hepatomegalia nesse caso, ocorre pelo acúmulo de...

Autores: francisco das chagas sousa gomes neto (hupes/ba), marina lorena de andrade omena (hupes/ba), ana luiza tripodi de faria lopes (hupes/ba), jessica menezes novais (hupes/ba), carla reboucas nascimento (hupes/ba), daniela lima de oliveira saavedra (hupes/ba), cibele dantas ferreira marques (hupes/ba), gabriela teixeira de almeida gil (hupes/ba), tainara queiroz oliveira (hupes/ba), luciana rodrigues silva (hupes/ba)

INTRODUÇÃO: A Colangite Esclerosante Primária (CEP) é uma doença hepatobiliar progressiva, de base autoimune. A epidermodisplasia verruciforme (EV) é um desordem genodermatosa autossômica recessiva rara, comumente associada à defeitos da imunidade. CASO: Paciente feminino, R.S.S., 8 anos, internada em dezembro de 2019 para tratamento de pneumonia, com história de surgimento de lesões hipocrômicas e elevadas há cerca de 1 ano da admissão, disseminadas, principalmente em face, orelhas e couro cab...

Autores: ana luiza tripodi de faria lopes (hupes/ba), marina lorena de andrade omena (hupes/ba), jessica menezes novais (hupes/ba), francisco das chagas souza gomes neto (hupes/ba), carla reboucas nascimento (hupes/ba), daniela lima de oliveira saavedra (hupes/ba), cibele dantas ferreira marques (hupes/ba), gabriela teixeira de almeida gil (hupes/ba), tainara queiroz oliveira (hupes/ba), luciana rodrigues silva (hupes/ba)