Trata-se de paciente de 8 anos, sexo masculino admitido no serviço de Alergia e Imunologia do HC-UFMG em outubro de 2004 com 16 meses de idade. Criança encaminhada com suspeita de imunodeficiência primária com a queixa de “infecções graves de repetição”. Aos 3 meses iniciou com quadro de diarréia, febre periódica, gengivoestomatite e alterações laboratoriais e clínicas sugestivas de sepse necessitando de internações freqüentes para uso de antibióticos venosos de amplo espectro. Apresentava tam...

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Introdução: A deficiência seletiva de IgA está associada com o aumento do risco de doenças autoimune. De acordo com a literatura, as doenças autoimune mais frequentemente associadas com deficiência de IgA são artrite reumatóide juvenil, artrite reumatóide do adulto e o lupus eritematoso sistêmico. Outras doenças também podem estar associadas com deficiência de IgA tais como doenças endocrinológicas, vitiligo, anemia hemolítica, trombocitopenia idiopática, e doenças neurológicas. Objetivo: Descr...

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Abstract In the 14 agammaglobulinemic XLA patients studied we showed that there was a reduction in the BCG TCR and TCD3 cell lymphocyte proliferation as well as in PHA when compared to the 58 healthy controls. BCG TCD4+, TCD8+ memory cells are present and proliferate to BCG and to PHA, demonstrating in vivo T cell priming despite the absence of B cells. Furthermore, in the absence of B cells, in vitro T cell activation, in response to live BCG and PHA signals, leads to a lower IFN-y producti...

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Introdução: A síndrome linfoproliferativa auto-imune (ALPS) é uma doença rara, causada por um defeito na apoptose celular. É caracterizada por esplenomegalia, linfadenopatia maciça, fenômenos auto-imunes, tais como trombocitopenia, neutropenia, anemia hemolítica e acúmulo de linfócitos T duplo-negativo (CD3 + CD4-CD8-) no sangue. Relato de caso: Menino de 8 anos de idade, foi admitido em nosso hospital apresentando palidez, febre, linfadenopatia múltipla e hepatoesplenomegalia. Diagnosticad...

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Objetivo: Estabelecer uma parceria entre a Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo e as Unidades Básicas de Saúde (UBS) da Prefeitura de Ribeirão Preto (RP) para capacitar os profissionais de saúde no diagnóstico e manejo de pacientes com asma e criar um plano de ação de educação em asma junto à população do município, com foco no reconhecimento de sinais e sintomas, conhecimento da existência de tratamento a longo prazo e informações sobre riscos associados à asma....

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Duas gêmeas monozigóticas apresentaram: Caso 1 – febre e vômito aos 2 meses, após vacinação contra DTP, Haemophilus, Salk e Rotavírus. Investigação inicial mostrou anemia, hepatoesplenomegalia, pancitopenia, DHL=760U/L, ferritina=622ng/mL e triglicerídeos=362mg/dL. Observada hemofagocitosenamedulla óssea. Caso 2 – assintomática, detectada anemia, DHL=726U/L, ferritina=436ng/mL, triglicerídeos=166mg/dL, semhemofagocitose. Infecções foram descartadas em ambas.Nas duas irmãs, estudo molecular ident...

Autores: cristiane de jesus nunes dos santos; cristina miuki abe jacob; genevieve de saint-basile; ana paula b. moschione castro; antonio carlos pastorino; juliana folloni fernandes; vanderson rocha; magda m. sales carneiro-sampaio

Introdução: IPEX é uma imunodeficiência primária caracterizada por imunodisregulação, associada a poliendocrinopatia, enteropatia. O objetivo deste relato é descrever manifestações clínicas diferentes em 4 irmãos acometidos por essa doença. Relato de caso: Os dois irmãos mais velhos são gemeos e precocemente apresentaram doenças autoimunes. Paciente 1: Desde 6 meses de idade iniciou quadro de diabetes mellitus tipo 1 de difícil controle, seguido de infecções recorrentes; evoluindo com diarr...

Autores: leticia aki watanabe; mayra de barros dorna; juliana folloni fernandes; ana paula m. de castro; antonio carlos pastorino; nelson hamerschlak; cristina miuki abe jacob; carneiro-sampaio

Introdução: As eosinofilias produzidas por Helmintos são muito conhecidas. Estudos recentes demonstram que a Giardia Lamblia também é capaz de produzir eosinofilia no hospedeiro e mostram que as crianças com giardiase apresentam um risco superior de alerga alimentar. Caso Clinico: Recém nascido termo, sexo masculino, internado UTI neonatal desde o nascimento, que apresentava eosinofilia persistente, e também episódios de vômitos e distensão abdominal sempre que ingeria fórmula láctea não hidr...

Autores: ana paula silton de luna pinheiro (servico de neonatologia do hospital regional unimed ); carolina silton pinheiro de araujo (faculdade christus)

Introdução: A vacinação é uma medida extremamente funcional, protegendo toda a sociedade de possíveis infecções e promovendo a erradicação de algumas doenças. Apesar do crescimento da cobertura vacinal, estudos demonstraram que ainda existem áreas de baixa cobertura em muitas regiões do país, tornando desse modo uma grande parcela da população, em especial as crianças de zero a seis anos de idade, suscetíveis às doenças imunopreveníveis. Objetivos: Identificar e avaliar a situação vacinal da...

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CASP8 deficiency was described in a single family as a recessive disorder characterized by early-onset recurrent infections and apoptosis defects. Herein we present 2 siblings with CASP8 mutations and a different clinical phenotype. Pt1, female, was healthy until the age of 38, when she developed progressive dyspnea, pulmonary hypertension and interstitial lung disease. At the age of 42 she received a lung transplant, and died after 8m due to CNS nocardia infection. Pt2, male, was healthy unt...

Autores: sergio rosenzweig (nih); hyesun kuehn (nih); thomas fleisher (nih); joao oliveira (nih)