Introdução: Deficiência congênita da sacarase-isomaltase(SI) é um distúrbio autossômico recessivo raro, que resulta em má digestão e má absorção de dissacarídeos. Manifesta-se durante a infância, com introdução de alimentos que contêm sacarose, causando diarréia, aumento da produção de gás e distensão abdominal. Diagnóstico é feito pela determinação da atividade enzimática na mucosa intestinal da biópsia de intestino delgado, curva glicêmica(CG) ou teste de hidrogênio do ar expirado. O tratament...

Autores: teixeira al, medeiros m, carvalho t, duarte c, macedo ml, , , , ,

Objetivos: Avaliar a sorologia para o anticorpo anti-transglutaminase e sintomas associados à doença celíaca em familiares de primeiro grau de portadores, numa segunda avaliação após três anos da primeira. Metodologia: Cento e cinquenta e dois familiares que haviam realizado anticorpo anti-transglutaminase por meio do Kit ORGENTEC 540A (Germany), tipagem do HLA DQ2 e DQ8 pelo Kit do laboratório Eurospital (Itália) e avaliação de sintomas por meio de formulário estruturado num período entre três...

Autores: antunes mc, silva gap, brandt kg, marmo mc, amorim rr, radnai jcb, azevedo abl, brandao l, crovella s,

Introdução: A Pancreatite Auto-imune (PAI) é um distúrbio pouco conhecido e raro em crianças. Caracteriza-se pela destruicão focal dos ductos pancreáticos. Descrição do Caso: S.A.C., 14 anos, feminina, desde aos 5 anos apresenta quadros de dor abdominal súbita tipo queimação localizada em epigástrio, irradiando para hipocôndrio esquerdo, associado a vômitos e, algumas vezes, a diarréia, com piora importante após alimentação e melhora dos episódios com jejum, hidratação e analgesia. O quadro sem...

Autores: piragine cdb, celli a, kelm zcb, friedlaender rf, tockus d, klem f, , , ,

Introdução: É um distúrbio autossômico recessivo, com mutações localizadas na região peri-centromérica do cromossoma 7(7q11) correspondente ao gene Shwachman-Bodian-Diamond Syndrome (SBDS). O quadro clínico das primeiras descrições da síndrome de Shwachman – Diamond incluiam a insuficiência pancreática e hipoplasia de medula óssea, sendo a segunda causa de insuficiência pancreática na faixa etária pediátrica. Defeitos esqueléticos foram posteriormente incluídos no diagnóstico. Além dessa tríade,...

Autores: klem fb, klem zcb, hamdar f, tockus d, piragine cdb, fridlaender r, miglioriomi tr, celli a, ,

Introdução: A doença de Wilson é um erro inato do metabolismo do cobre, de transmissão autossômico recessivo. As manifestações clínicas ocorrem devido ao acúmulo de cobre no fígado, rins, cérebro, córnea e outros tecidos. Os sintomas clínicos mais comuns são os distúrbios neuropsiquiátricos e doença hepática. O diagnóstico é baseado nas características clínicas, laboratoriais, de imagem e biopsia hepática. Tratamento com quelante de cobre e/ou drogas que reduzem a absorção do cobre associada a d...

Autores: tockus d, migliorini tr, klem z, piragini c, friedlaender rf, klem fb, celli a, , ,

Introdução: A deglutição é um processo neuromuscular dinâmico compreendido por 3 fases: a fase oral, a fase faríngea e a fase esofágica. As alterações da deglutição da fase oral e faríngea podem ser de causas neurogênicas ou não neurogênicas, e dentre as não neurogênicas existem as estruturais, como a acalasia do musculo cricofaríngeo. Este é o principal músculo do esfíncter esofágico superior (EES), que relaxa na passagem do bolo alimentar. Na acalasia cricofaríngea não ocorre o relaxamento si...

Autores: klem fb, klem zcb, hamdar f, tockus d, piragine cdb, fridlaender r, miglioriomi tr, celli a, ,

Introdução: O anti-TNF-alfa (TNF-alfa) revolucionou a indução e manutenção da remissão da doença de Crohn (DC) e colite ulcerativa (CU) na última década. Contudo, há poucos relatos brasileiros sobre a evolução clínica destes pacientes. Descrição dos casos: Em um único centro, acompanhamos 23 adolescentes, idade atual 14-19anos, 21 DC (13 masculinos) e 2 CU (2 femininos), inicialmente com doença moderada a grave (PCDAI ou índice PUCAI). Localização da DC : ileocolônica (16), pancolite (1), íleo...

Autores: rodrigues m, marrenguelo mfd, patino f, sipahi am, , , , , ,

OBJETIVO: Estimar associação entre os sintomas digestivos e extradigestivos com o resultado da pHmetria esofágico de 24h. METODOLOGIA: Um estudo retrospectivo realizado em crianças de Fortaleza no período de 2011, que procuraram o serviço de Gastroenterologia em um Hospital Terciário. As informações foram colhidas da ficha clínica e do laudo de pHmetria de 24h, usando aparelho AL3. O Diagnóstico de RGE patológico foi dado baseado nos valores de normalidades da pHmetria segundo DeMeester (Referê...

Autores: rocha edm, coelho fms, lustosa amp, ribeiro hb, moraes amc, brito lr, ribeiro vra, dantas tf, teles co, landim db

Objetivo: Avaliar a frequência de sintomas gastrointestinais associados a Doença Celíaca em universitários. Método: No período de setembro de 2008 a abril de 2009 foram avaliados adolescentes e adultos jovens, estudantes de graduação no Centro de Ciências da Saúde da Universidade Federal de Pernambuco. Os participantes responderam a um questionário estruturado que investigava sintomas gastrintestinais (dor e distensão abdominal, empachamento e constipação) e foram submetidos à punção venosa par...

Autores: moura ac, antunes mc, silva gap, brandt kg, marmo mc, miranda hms, torres m, , ,

OBJETIVOS:Avaliar a concordância e sensibilidade dos anticorpos antitransglutaminase tissular recombinante humana da classe IgA para o diagnóstico de doença celíaca em menores e maiores de 2 anos de idade, na rotina de ambulatório especializado. METODOLOGIA:Estudaram-se 106 crianças com diagnóstico confirmado de doença celíaca, com atrofia vilositária no momento do diagnóstico e biopsia normal após tratamento. Avaliou-se a concordância (coeficienteKAPPA) e discordância (McNEMAR) de duas marc...

Autores: briglia fs, soares acf, oliveira rp, sdepanian vl, , , , , ,