INTRODUÇÃO: Os canceres infanto-juvenis são a segunda causa de morte para a faixa etária de 1 a 19 anos. Dessa forma, estudos que avaliam o perfil de uma população podem contribuir para caracterizar um determinado grupo e, assim, atualizar os profissionais envolvidos no cuidado. OBJETIVO: Traçar o perfil dos diagnósticos identificados em crianças e adolescentes em tratamento quimioterápico, avaliadas em um hospital infantil de Fortaleza/Ceará. MÉTODO: Trata-se de um estudo transversal realizado...

Autores: tania alteniza leandro (universidade federal do ceara); marilia mendes nunes (universidade federal do ceara); viviane martins da silva (universidade federal do ceara); marcos venicios de oliveira lopes (universidade federal do ceara); nirla gomes guedes (universidade federal do ceara)

Miopatias inflamatórias idiopáticas são distúrbios raros em crianças. A Dermatomiosite Juvenil (DMJ) é a mais comum nesta idade, com uma incidência de 3:1000000 casos/ano e predomínio em meninas. Apenas 25% dos casos iniciam antes dos 4 anos. Lactente feminina de 2 anos é internada em hospital de Fortaleza com lesões aftosas e placas esbranquiçadas em região oral, evoluindo para tronco e membros com rash eritematoso irregular, predominante em axilas. Apresentou edema labial, periorbitário e em...

Autores: silnara maia lima (unifor); mercia lima de carvalho lemos (hias); luciana brandao paim marques (hias); rayssa linhares holanda (hias); camilla gomes da cruz (hias); lais regina lacerda santana (hias); kerlianne kelly cosme gomes (hias); antonia aryanna florentino dos santos peixoto (unifor); naiara nogueira de araujo meneses (unifor); felipe guedes ricarte alves (unifor); leticia macambira pinto (unichristus); larissa da silva nobre (unichristus); leo batista sousa (uece); miguel petras goncalves capistrano (uece)

A drenagem anômala total de veias pulmonares (DATVP) é uma anomalia congênita rara, que se caracteriza pela ausência de conexão entre as veias pulmonares e o átrio esquerdo. Neste defeito o retorno venoso pulmonar se faz de maneira direta ou indireta para o átrio direito, e sua evolução está intimamente ligada ao diâmetro da comunicação interatrial. Corresponde a 1 a 3% de todas as cardiopatias congênitas e possui grande variabilidade anatômica, levando a diferentes apresentações clínicas, que v...

Autores: alexandre demarchi jr (hospital municipal dr. carmino caricchio); ana karina spuras stella (hospital municipal dr carmino caricchio ); ruth sampaio paulucci (hospital municipal dr carmino caricchio )

A hepatoesplenomegalia é um achado de doenças prevalentes em nosso meio. Nesse contexto, esse relato é relevante ao mostrar que tal manifestação também ocorre em doenças raras, especialmente na pediatria, como a Doença de Gaucher (DG). F.L.J.O, 15 anos, masculino, previamente hígido, quando em 2014, referiu dor abdominal epigástrica, em aperto, com esplenomegalia e plaquetopenia. Procurou atendimento médico, mas não houve diagnóstico esclarecido. O quadro reverteu espontaneamente durante a inv...

Autores: leticia macambira pinto (unichristus); lia cavalcante albuquerque (hias); adriana rodrigues facanha barreto queiroz (hias); mercia lima de carvalho lemos (hias); rosenilde do nascimento silva (hias); camilla gomes da cruz (hias); lais regina lacerda santana (hias); silnara maia lima (unifor); antonia aryanna florentino dos santos peixoto (unifor); naiara nogueira de araujo meneses (unifor); felipe guedes ricarte alves (unifor); larissa da silva nobre (unichristus); leo batista sousa (uece)

Abscessos retrofaríngeos são infecções raras, mais comuns até 5 anos. Assim, este relato torna-se relevante por ser uma patologia potencialmente fatal e incomum em adolescentes. L.H.S.V.O, masculino, 17 anos, previamente hígido, apresentou cervicalgia intensa, latejante, piorando ao movimentar, causando rigidez de nuca, acompanhada de febre e disfagia progressiva para sólidos e líquidos. O quadro evoluiu em uma semana. De história pregressa, paciente refere engasgo com uma espinha de peixe há...

Autores: leticia macambira pinto (unichristus); adriana rodrigues facanha barreto queiroz (hias); lia cavalcante albuquerque (hias); rosenilde do nascimento silva (hias); mercia lima de carvalho lemos (hias); camilla gomes da cruz (hias); lais regina lacerda santana (hias); silnara maia lima (unifor); antonia aryanna florentino dos santos peixoto (unifor); naiara nogueira de araujo meneses (unifor); felipe guedes ricarte alves (unifor); larissa da silva nobre (unichristus); leo batista sousa (uece)

INTRODUÇÃO: A Doença de Kawasaki (DK) é uma vasculite de artérias de pequeno e médio calibre, preferencialmente coronárias, predominando em menores de 5 anos. Na DK incompleta, é comum o atraso diagnóstico e tratamento, ocasionando maior risco de complicações. DESCRIÇÃO DO CASO: MLS, 4 meses, masculino, internado por febre intermitente há 10 dias, com picos diários (38,5o C) há 5 dias, além de tosse seca esporádica. Exame físico: bom estado geral, palidez, irritabilidade à movimentação cervical...

Autores: gabriela coutinho gondim da justa (hospital geral dr. waldemar alcantara); alana fronta santos (hospital geral dr. waldemar alcantara); antonio claudio carlos de freitas filho (hospital geral dr. waldemar alcantara); flavia pereira fernandes cardoso (hospital geral dr. waldemar alcantara); kerlianne kelly cosme gomes (hospital geral dr. waldemar alcantara); lorena de holanda william (hospital geral dr. waldemar alcantara); nancy pereira dantas linhares (hospital geral dr. waldemar alcantara); raiza ingrid carvalho de queiroz (hospital geral dr. waldemar alcantara); sarah costa araujo (hospital geral dr. waldemar alcantara); sarah gomes diogenes (hospital geral dr. waldemar alcantara); sarah livia araujo costa (hospital geral dr. waldemar alcantara); ana lia rocha ribeiro aragao (hospital geral dr. waldemar alcantara); amanda rodrigues scipiao leal (hospital geral dr. waldemar alcantara); emanuel de lucena augusto lima (hospital geral dr. waldemar alcantara); beatriz lima ferreira menezes (hospital geral dr. waldemar alcantara); auristela pimentel e silva lins (hospital geral dr. waldemar alcantara); erica barbosa coutinho (hospital geral dr. waldemar alcantara); marina alves melo (hospital geral dr. waldemar alcantara); carlos nobre rabelo junior (hospital geral dr. waldemar alcantara)

Introduction: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe and rare neuromuscular X-linked genetic disorder that results in functional decline, loss of ambulation and early death. Objective: To present data on current delays in DMD diagnosis. Methods: Data sources included an ongoing, post-approval, registry study (Study 025, NCT02369731) as well as two randomized controlled trials (RCT), studies 007 and 020 (NCT00592553 and NCT01826487), of patients with nonsense mutation DMD (nmDMD) receiving...

Autores: peter riebling (ptc therapeutics, nj, usa); abdallah delage (ptc therapeutics, zug, switzerland); edward o�mara (ptc therapeutics, nj, usa); demet olesen (ptc therapeutics, nj, usa); panayiota trifillis (ptc therapeutics, nj, usa); robert spiegel (ptc therapeutics, nj, usa); andressa federhen (ptc therapeutics, sp, brazil); tuyen ong (ptc therapeutics, nj, usa)

Introdução: A oxigenoterapia por cânula nasal de alto fluxo (CNAF) é um método ventilatório não invasivo. Tem se mostrado ferramenta efetiva de suporte durante a disfunção respiratória moderada em casos de bronquiolite viral aguda (BVA), dessa forma, reduzindo taxas de intubação. Objetivo: avaliar o perfil epidemiológico dos pacientes submetidos à oxigenoterapia por CNAF e seus desfechos. Métodos: análise transversal de 8 pacientes com diagnóstico de BVA moderada submetidos a CNAF em emergência...

Autores: milton gross junior (hospital de clinicas de porto alegre); bianca zandona (hospital de clinicas de porto alegre); veronica indicatti fiamenghi (hospital de clinicas de porto alegre); isabel cristina schutz ferreira (hospital de clinicas de porto alegre); patricia miranda lago (hospital de clinicas de porto alegre); joao carlos santana (hospital de clinicas de porto alegre)

Introdução: Doença Celíaca (DC) é uma doença inflamatória crônica do trato gastrointestinal que acomete indivíduos geneticamente suscetíveis e está associada a diversas doenças autoimunes (DAI). No Brasil, são escassos os dados sobre a prevalência de DAI em crianças com DC. Objetivo: Avaliar a prevalência de DAI em crianças com diagnóstico de DC acompanhadas em ambulatório de gastroenterologia pediátrica de um serviço terciário da cidade de São Paulo. Métodos: Foram revisados prontuários...

Autores: bruno de andrade pereira (instituto da crianca do hospital das clinicas da faculdade de medicina da universidade de sao paulo); gabriel vecchi danti (instituto da crianca do hospital das clinicas da faculdade de medicina da universidade de sao paulo); daniela barreto marasini (instituto da crianca do hospital das clinicas da faculdade de medicina da universidade de sao paulo); mariana deboni (instituto da crianca do hospital das clinicas da faculdade de medicina da universidade de sao paulo); ricardo katsuya toma (instituto da crianca do hospital das clinicas da faculdade de medicina da universidade de sao paulo)

OBJECTIVES: To portray disease burden and treatment landscape in the United States (US) associated with DMD, a rare fatal genetic disorder which causes progressive functional decline. METHODS: A targeted review of data from published studies (2010-2017), recent scientific conferences, and DMD product package inserts was undertaken, along with a new analysis of the placebo-arm of the Ataluren Confirmatory Trial in DMD (ACT DMD) which evaluated changes in 6-minute walk distance (6MWD), timed funct...

Autores: siva narayanan (ptc therapeutics inc.); fengbin jin (ptc therapeutics inc.); marcio souza (ptc therapeutics inc.); carolina sakae ikuta (ptc therapeutics inc.); dong shao (market access solutions llc.); smeet gala (market access solutions llc.); gary elfring (ptc therapeutics inc.); panayiota trifillis (ptc therapeutics inc.); tuyen ong (ptc therapeutics inc.); stuart w. peltz (ptc therapeutics inc.); basil t. darras (boston children’s hospital); perry b. shieh (university of california at los angeles)