INTRODUÇÃO: Gangliosidose GM1 é uma doença lisossômica, gnética de herança autossômica recessiva. Causada pela mutações no gene GLB1 levam a deficiência ou redução na atividade da enzima beta-galactosidase. Esta enzima é responsável pela degradação dos gangliosídios GM1.Quando não clivados acumulam-se nos lisossomas, principalmente no SNC, fígado e baço. Gangliosidose GM1 tem surgimento na infância e os principais achados são: regressão psicomotora, dismorfia facial, esplenomegalia, mancha verme...

Autores: cinthia pala rodini (unimar); nely regina sartori (unimar); monica cristiane dos santos copetti (unimar); nathali mattiuzo dos reis garla (unimar ); tamires bergo martins ferreira (unimar); francisco jose netto (unimar); bruno augusto pinto menezes (unimar); luziane juvenal carvalho (unimar); julliane freitas chaves (unimar); rodrigo wanderley neves-barbosa (unimar); oscar de sa pereira croce (unimar); jesselina francisco dos santos haber (unimar); maria salete tafner murade (unimar ); jordana oliveira domingues (unimar); tamirys de sousa teodoro (unimar); aline alzira ulian (unimar); leda maura lessa requiao araujo (unimar)

INTRODUÇÃO: Epilepsia compreende uma ampla categoria de sinais e sintomas complexos, que tem como elo comum a presença de distúrbios paroxísticos da função cerebral, decorrente de descargas neuronais excessivas, súbitas e temporais. O tratamento medicamentoso geralmente obtém o controle das crises, porém, quando isto não ocorre, o tratamento dietoterápico: a dieta cetogênica (DC) é indicada. DC é indicada em epilepsia de difícil controle, refratária a pelo menos 2 drogas de primeira linha em cri...

Autores: cinthia pala rodini (unimar); nely regina sartori (unimar); monica cristiane dos santos copetti (unimar); nathali mattiuzo dos reis garla (unimar ); tamires bergo martins ferreira (unimar); francisco jose netto (unimar); bruno augusto pinto menezes (unimar); luziane juvenal carvalho (unimar); julliane freitas chaves (unimar); rodrigo wanderley neves-barbosa (unimar); oscar de sa pereira croce (unimar); jesselina francisco dos santos haber (unimar); maria salete tafner murade (unimar ); jordana oliveira domingues (unimar); tamirys de sousa teodoro (unimar); aline alzira ulian (unimar); leda maura lessa requiao araujo (unimar)

Introdução: A NET é uma farmacodermia grave caracterizada pelo descolamento cutâneo de mais de 30% da superfície corpórea. Descrição do caso: VKV, feminino, 6 anos, com diagnóstico de epilepsia, em uso de ácido valpróico e clobazam há 4 anos, sem controle das crises, sendo associada Lamotrigina. Após 2 semanas de uso, paciente apresentou febre (máximo 38,5ºC), hiperemia e pápulas em face. Em atendimento médico foi diagnosticada otite média aguda e introduzido amoxicilina com clavulanato. Persist...

Autores: mariana castiglioni (icr - fmusp); nathalia maria da mota souza (icr - fmusp); lais pereira bueno millan (icr - fmusp); ana paula beltran moschione castro (icr - fmusp); mayra de barros dorna (icr - fmusp); cristiane de jesus nunes dos santos (icr - fmusp); antonio carlos pastorino (icr - fmusp)

Introdução: Sangramento vaginal na infância caracteriza-se por qualquer sangramento vulvo-vaginal antecedendo os eventos da puberdade. Relato do Caso: Há 3 anos (2014), menina de 6 anos foi encaminhada ao ambulatório de endócrino-pediatria devido episódios de sangramento vaginal mensal e recorrente. Negava histórico antenatal e natal com alterações, ausência de comorbidades, uso de medicações e quaisquer outros sintomas. Ao exame físico: M2P2, 1,29 cm, 39,4Kg. Solicitado exames para investigação...

Autores: cinthia pala rodini (unimar); nely regina sartori (unimar); monica cristiane dos santos copetti (unimar); nathali mattiuzo dos reis garla (unimar ); tamires bergo martins ferreira (unimar); francisco jose netto (unimar); bruno augusto pinto menezes (unimar); luziane juvenal carvalho (unimar); julliane freitas chaves (unimar); rodrigo wanderley neves-barbosa (unimar); oscar de sa pereira croce (unimar); jesselina francisco dos santos haber (unimar); maria salete tafner murade (unimar ); jordana oliveira domingues (unimar); tamirys de sousa teodoro (unimar); aline alzira ulian (unimar); leda maura lessa requiao araujo (unimar)

Introdução: A asma é a doença crônica das vias respiratórias inferiores mais comum na infância. Seu controle implica não só no reconhecimento e diagnóstico da doença, mas também na adequada proposta terapêutica e seu cumprimento. A aderência ao tratamento envolve inúmeros aspectos que precisam ser constantemente monitorados. Objetivo: Comparar diferentes estratégias de avaliação de adesão ao tratamento medicamentoso da asma. Método: Estudo prospectivo que avaliou a adesão ao tratamento da asma p...

Autores: mariana castiglioni (icr - fmusp); mariana fernandes barp (icr - fmusp); paula altenfelder silva (icr - fmusp); bruna mara guimaraes de paiva (icr - fmusp); clarissa morais busatto gerhardt (icr - fmusp); daniela valenca caldas dantas (icr - fmusp); cristiane de jesus nunes dos santos (icr - fmusp); mayra de barros dorna (icr - fmusp); ana paula b. moschione castro (icr - fmusp); antonio carlos pastorino (icr - fmusp)

INTRODUÇÃO: A Síndrome hemolítico urêmica atípica (SHUa) faz parte das microangiopatias trombóticas, caraterizando-se por anemia hemolitica, trombocitopenia e insuficiência renal aguda. É uma doença potencialmente fatal e que muitas vezes leva a doença renal crônica. DESCRIÇÃO: Tal patologia foi relatada em uma paciente de 17 anos que iniciou quadro com escurecimento da urina, hipertensão arterial sistêmica, edema, alteração de função renal, elevação de DHL, plaquetopenia e anemia hemolítica. S...

Autores: isadora rodriguez (unesp); bianca dourado (unesp); henrique takase (unesp); soraya zamoner (unesp); luis gustavo andrade (unesp)

Introdução: A alergia a proteína do leite de vaca (APLV), é a alergia alimentar mais prevalente em lactentes, podendo ser mediada por imunidade celular e/ou humoral; e apresentação clínica variável, apresentando-se com constipação intestinal. Descrição do Caso: Paciente C E G S, 7 meses, sexo masculino, procurou o PSI do Hospital Mandaqui, devido vômitos e distensão abdominal. Mãe referia que a criança apresentava constipação intestinal crônica (CIC) desde os 3 meses de vida e acompanhava...

Autores: bruna vieira belarmino de oliveira (conjunto hospitalar do mandaqui); ana carolina bechara abraao (conjunto hospitalar do mandaqui ); analia da silva moura (conjunto hospitalar mandaqui); tamires carneiro mariano (conjunto hospitalar do mandaqui); fatima regina de almeida pati�o (conjunto hospitalar do mandaqui); maria fernanda marranghello d�amico (conjunto hospitalar do mandaqui); karyn chacon de melo freire de castro (conjunto hospitalar do mandaqui)

Introdução: A asma é uma doença inflamatória crônica que demanda cuidados constantes. O entendimento do paciente e seus familiares sobre a doença é essencial para seu controle. Objetivo: Descrever conceito e percepção dos pacientes e seus acompanhantes sobre asma. Método: Estudo transversal de pacientes asmáticos e seus acompanhantes que compareceram à consulta (jun/2017) e responderam à pergunta:“o que é asma para você?´. As respostas foram gravadas, transcritas e agrupadas por domínios. Avalio...

Autores: mariana castiglioni (icr - fmusp); daniela valenca caldas dantas (icr - fmusp); mariana fernandes barp (icr - fmusp); paula altenfelder silva (icr - fmusp); clarissa morais busatto gerhardt (icr - fmusp); bruna mara guimaraes de paiva (icr - fmusp); cristiane de jesus nunes dos santos (icr - fmusp); ana paula b. maschione de castro (icr - fmusp); mayra de barros dorna (icr - fmusp); antonio carlos pastorino (icr - fmusp)

Introdução: A Síndrome de Down (SD) é uma alteração genética que pode estar associada a outras patologias, assim, o cuidado contínuo é imprescindível. A abordagem em único serviço pode facilitar o acompanhamento e diagnóstico precoce das comorbidades bem como o acolhimento aos pais. A inserção dos alunos de graduação de diferentes cursos no universo desses indivíduos visa aprimorar a formação. Objetivos: Relatar a experiência de um serviço universitário específico para atendimento de pacientes c...

Autores: isadora de campos zanon (universidade regional de blumenau); yohanna de lima (universidade regional de blumenau); pollyanna mayara da silva (universidade regional de blumenau); aline bogo (universidade regional de blumenau); camila reinert (universidade regional de blumenau); laura gomes soares (universidade regional de blumenau); ana flavia silva (universidade regional de blumenau); morgana kreuscher (universidade regional de blumenau); luiza motta (universidade regional de blumenau); tiago wollmeister muller (universidade regional de blumenau); cayo vinicius de moraes mendes (universidade regional de blumenau); isabel bandeira de andrade (universidade regional de blumenau); hamilton rosendo fogaca (universidade regional de blumenau); maria claudia schmitt lobe (universidade regional de blumenau)

Introdução: Experiência desenvolvida pela médica pediatra do NASF em Unidade Básica de Saúde junto às crianças atendidas pelas Equipes de Saúde da Família (ESF) da área de abrangência. Visando aumentar a resolutividade das equipes de saúde da família, a inclusão do pediatra na estratégia saúde da família garante a atenção integral das crianças e adolescentes. Objetivo: Realizar o matriciamento das equipes saúde da família numa perspectiva interdisciplinar por meio de atuação dos profissionais...

Autores: judith barroso de queiroz (secretaria municipal de saude); francicleia dos santos azevedo (secretaria municipal de saude); silvia borges (secretaria municipal de saude); adelle gomes soares (secretaria municipal de saude); maria do perpetuo socorro da costa monteiro (secretaria municipal de saude); monica de cassia lobo souto maior (secretaria municipal de saude); magna tereza vitorio de freitas (secretaria municipal de saude); janaina serafim de araujo (secretaria municipal de saude); giordanna moutinho bandeira (secretaria municipal de saude); mauro magaldi lins (secretaria municipal de saude); carmen das neves de castro (secretaria municipal de saude); catarina de araujo teixeira silva (secretaria municipal de saude)