INTRODUÇÃO: Esquizencefalia é uma má formação rara do desenvolvimento cortical, estando relacionado ao grupo dos defeitos de migração das células. Se tratando do Transtorno mais frequente da Migração Neuronal, ocorrendo entre o segundo e quinto meses de gestação. Segundo dados do Ministério da Saúde, é uma má formação que atinge a maioria do sexo feminino, existindo uma correlação de 7:4 respectivamente. Relato de Caso: Paciente AMSV, feminino, dois meses de vida, deu entrada no Pronto Socorro...

Autores: judith barroso de queiroz (universidade federal do amazonas); ingrid demosthenes wanzileu (universidade federal do amazonas); yuri rocha de oliveira (universidade federal do amazonas); maria rosilma ferreira da silva (hospital e pronto socorro samel); lilian demosthenes de oliveira wanzileu (universidade federal do amazonas); alexandre lopes miralha (universidade federal do amazonas ); crisley de moraes torres lassala (hospital e pronto socorro samel); diego moraes serrao (hospital e pronto socorro samel); ana luiza menezes teles novelleto (universidade federal do amazonas); samarah paula nascente jorcelino valente (universidade do estado do amazonas); ludmilla ferreira da silva leao (universidade nilton lins); karina karen silva batista (universidade do estado do amazonas); wania teodora souza wanzileu (universidade federal do amazonas); marcilea de brito monteiro (universidade federal do amazonas); cintia claudine vieira rodrigues (universidade federal do amazonas)

Introdução: Evolução com endocardite fúngica por Tricosporum asahii e aneurisma em via de saída de ventrículo direito e tronco pulmonar em paciente portador de atresia pulmonar com comunicação interventricular após cirurgia de Blalock. Descrição do caso: Após cirurgia corretiva de atresia pulmonar (AP) associada a comunicação interventricular (CIV), paciente masculino - 4 anos - evoluiu com insuficiência respiratória e abscesso em pulmão direito, cuja cultura não apresentou crescimento mic...

Autores: ricardo cunha de camargo (puc campinas); ana carolina grecco siqueira (puc campinas); debora nogueira muniz (puc campinas); gabriela ruivo chedid da silva (puc campinas); isadora villela menezes (puc campinas); sofia schettini marotto (puc campinas); paulo cesar massucatto colbachini (puc campinas)

Introduction: Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is a rare genetic disorder which causes progressive functional decline. Objective: Provide an overview of clinical trial results in patients with nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy (nmDMD) treated with ataluren, a ribosomal readthrough of a premature stop codon to produce full-length functional dystrophin. Methods: Phase 2 and 3 clinical trials of ataluren in nmDMD were reviewed, with efficacy and safety/tolerability findings summarized....

Autores: craig mcdonald (university of california davis school of medicine, ca, usa); katharine bushby (institute of human genetics, newcastle university, newcastle upon tyne, uk); mar tulinius (gothenburg university, queen silvia children�s hospital, gothenburg, sweden); richard finkel (nemours children’s hospital, orlando, fl, usa); haluk topaloglu (hacettepe university, ancara, turkey); john day (stanford university medical center, ca, usa ); kevin flanigan (nationwide children’s hospital, columbus, oh, eua); linda lowes (nationwide children’s hospital, columbus, oh, eua); michelle eagle (newcastle university, newcastle upon tyne, uk); xiaohui luo (ptc therapeutics, south plainfield, nj, usa); gary elfring (ptc therapeutics, south plainfield, nj, usa); hans kroger (ptc therapeutics, south plainfield, nj, usa); peter riebling (ptc therapeutics, south plainfield, nj, usa); tuyen ong (ptc therapeutics, south plainfield, nj, usa); robert spiegel (ptc therapeutics, south plainfield, nj, usa); karyn koladicz (ptc therapeutics, sao paulo, brazil); stuart peltz peltz (ptc therapeutics, south plainfield, nj, usa); jan kirschner (university medical center freiburg, freiburg, germany)

Acalasia Idiopática é uma desordem motora esofágica, primária, caracterizada por relaxamento incompleto ou ausente do esfíncter esofágico inferior, associada à peristalse anômala do corpo esofagiano. A definição de Idiopática é de exclusão, sendo importante descartar doenças como Refluxo gastro-esofágico, doença de Chagas, distúrbios psicológicos. Escolar, sexo masculino, 10 anos, iniciou há seis meses desconforto precordial após as refeições, referido como sensação de “entalo”, com necessidade...

Autores: saulo tinoco (hospital universitario antonio pedro); nayra mazolli (hospital universitario antonio pedro); elisa carvalhal (hospital universitario antonio pedro); thyara boechat (hospital universitario antonio pedro); juliana medeiros (hospital universitario antonio pedro); mariana mello (hospital universitario antonio pedro); fernanda di gregorio (hospital universitario antonio pedro); carlos crismatt (hospital universitario antonio pedro); tatiana noronha (hospital universitario antonio pedro); danielle bulkool (hospital universitario antonio pedro); rafael del castilho (hospital universitario antonio pedro); lisieux eyer (hospital universitario antonio pedro); paula barbosa (hospital universitario antonio pedro); luiz paulo rigolon (hospital universitario antonio pedro); vicente masullo (hospital universitario antonio pedro); ingrid giuliani (hospital universitario antonio pedro)

Introdução: Endocardite é a infecção do endocárdio e/ou das valvas cardíacas com formação de trombos (vegetação). Embora rara em crianças, a identificação e tratamento adequado são aspectos importantes devido a elevada morbimortalidade da doença. Relato: Paciente, sexo feminino, 1 ano e 8 meses de idade, previamente hígida com história de infecção de vias aéreas superiores há 07 dias procura atendimento em pronto-atendimento com queixa de febre (39ºC) no dia 8 de evolução. Realizado exames lab...

Autores: ana carolina dias ferreira calhau (hospital sirio libanes); michelle basso couto gouvea (hospital municipal infantil menino jesus); daniela amstalden canton (hospital municipal infantil menino jesus); alessandra geisler daud lopes (hospital municipal infantil menino jesus); fernando manuel freitas de oliveira (hospital municipal infantil menino jesus); flavia nassif gumiero (hospital sirio libanes); antranik manissadjian (hospital sirio libanes); alberto carame helito (hospital sirio libanes); ricardo luiz affonso fonseca (hospital sirio libanes); ana helena d�acardia de siqueira (hospital sirio libanes); camila mariano rego (hospital sirio libanes); flora zancaner aranha pereira (hospital sirio libanes); lucas siqueira da silva (hospital sirio libanes)

Introdução: A trombose do seio lateral (TSL), embora rara na faixa etária pediátrica, está associada a alta morbidade. Relataremos um caso secundário a otomastoidite bem documentado com imagens radiológicas. Descrição do caso: Criança, 3 anos, apresentou febre, sonolência e vômitos. Tomografia de crânio, antes da punção liquórica mostrou mastoidite e TSL. Indicado antibioticoterapia e abordagem cirúrgica para colocação de tubo de aeração e mastoidectomia. Feita anticoagulação com enoxaparina....

Autores: leila aidar novaes picco (hospital das clinicas de ribeirao preto, departamento de puericultura e pediatria. hc, fmrp-usp); viviane da mata pasti balbao (hospital das clinicas de ribeirao preto, departamento de puericultura e pediatria. hc, fmrp-usp); alessandra kimie matsuno (hospital das clinicas de ribeirao preto, departamento de puericultura e pediatria. hc, fmrp-usp)

INTRODUÇÃO: Infância é a fase em que se desenvolve a maioria das potencialidades humanas. Visto que o aleitamento materno gera inúmeros benefícios para saúde dos bebês e das mães, este deve receber sua devida importância dentro do âmbito da saúde pública. OBJETIVOS: Promover atividade educacional direcionada a pais e mães, abordando o tema aleitamento materno. RELATO DO CASO: Uma dupla supervisionada por monitora e por professora orientadora produziu folhetos, baseados na Caderneta da Saúde...

Autores: karina silva luiz crispim (unichristus); jocileide sales campos (unichristus); leivanio ponte teixeira (unichristus); marina costa campos (23bc); shandy cardoso de sousa (unichristus)

Introdução: A leucodistrofia com mielina evanescente é uma doença de herança autossômica recessiva, caracterizada por ataxia e espasticidade, em sua maioria de início súbito, após trauma ou infecção, com evolução mais rápida quando de instalação precoce. Relato de caso: Paciente masculino, 4 anos, deu entrada no pronto-socorro com história de queda da própria altura, com trauma em região occiptal há 16 horas, evoluindo com espasticidade em membro inferior direito e marcha com apoio e atáxica. R...

Autores: taline guerra (fundacao centro de estudos dr. william maksoud - hospital santa casa de campo grande); graziella almeida de souza (fundacao centro de estudos dr. william maksoud - hospital santa casa de campo grande); andressa cristina dos reis neves (fundacao centro de estudos dr. william maksoud - hospital santa casa de campo grande); gabriella almeida de souza (fundacao centro de estudos dr. william maksoud - hospital santa casa de campo grande); andrea rizzuto weinmann (fundacao centro de estudos dr. william maksoud - hospital santa casa de campo grande); patricia otto mata de matos (fundacao centro de estudos dr. william maksoud - hospital santa casa de campo grande)

INTRODUÇÃO: A dermatite atópica (DA) é uma doença relacionada à infância com cerca de 60% dos casos manifestando-se durante o primeiro ano de vida, sendo caracterizada por eczema pruriginoso inflamatório crônico, afetando a qualidade de vida. OBJETIVO: Determinar a prevalência de DA em pacientes pediátricos de 0 a 18 e comparar os resultados com dados pré-existentes do Brasil. MÉTODOS: Foi realizado um estudo quantitativo, descritivo e transversal, onde foram analisados relatórios preenchidos a...

Autores: matheus eugenio de sousa lima (universidade estadual do ceara); levi coelho maia barros (universidade estadual do ceara); alanna dos santos delfino (universidade estadual do ceara); josivan lima de carvalho (universidade estadual do ceara); maria araci pontes aires (centro de dermatologia dona libania)

Introdução: A síndrome de Bardet-Biedl (BBS) é uma ciliopatia rara herdada de maneira autossômica recessiva com acometimento sistêmico caracterizado por doença renal, obesidade, distrofia retiniana, polidactilia, retardo do desenvolvimento neuropsicomotor e hipogenitalismo. Descrição do caso: M.H., feminino, 9 anos, natural e procedente de Santa Cruz/RN, acompanhada pela endocrinologia por obesidade há 6 anos. Histórico de polidactilia, desenvolvimento e fala atrasados, déficit cognitivo e m...

Autores: marina beatriz viana arruda silva (ufrn); alexandra braga furstenberger (ufrn); ana karina da costa dantas (ufrn); illanne mayara de oliveira (ufrn); viviane cassia barrionuevo jaime (ufrn)