INTRODUÇÃO: O hipotireoidismo é uma das afecções endócrinas mais comuns em pediatria, atualmente com ampla triagem diagnóstica e controle factível. Entretanto, um indício de gravidade da doença, o mixedema, ainda pode ser identificado em casos mal conduzidos. OBJETIVOS: Relatar o caso de paciente pediátrico com descompensação de hipotireoidismo devido tratamento irregular. MÉTODOS: Estudo retrospectivo baseado em revisão de prontuário. RESULTADOS: Masculino, 12 anos, obeso, portador de dislipide...

Autores: daniela franco lube (hospital infantil nossa senhora da gloria), aline gasparini sampaio, eduarda fraga buarque de sa, adriana largura paris, priscila de castro soares barretto, amanda nunes silveira, diderick neves seibel proescholdt, bianka broseghini de angeli, patricia fonseca saraiva

A anomalia da diferenciação sexual (ADS) ovotesticular é caracterizada pela presença de tecido ovariano e testicular em um mesmo indivíduo, sendo necessária demonstração histológica para o diagnóstico. Por ser uma condição rara, as descrições na literatura em geral contam com amostras pequenas e raramente incluem dados evolutivos dos pacientes, principalmente no que diz respeito a puberdade. O presente estudo tem como objetivo descrever os achados clínicos, bioquímicos e histológicos de pacie...

Autores: julia warchavchik melardi (icr - hcfmusp), diego fontana siqueira cunha, wendy cira justiniano cespedes, filomena carvalho, louise cominato, leandra steinmetz, durval damiani

Introdução: Estudos sugerem a hipótese de antígenos de proteínas virais contribuir para o desenvolvimento do diabetes mellitus tipo 1 (DM1) através de similaridade proteica e mimetismo molecular, ativando o sistema imunológico com produção de auto-anticorpos (Ac). Objetivo: Avaliar in silico a associação entre a infecção pelo vírus influenza A e o DM1, através da possível semelhança entre as sequências de aminoácidos (AA) da Descarboxilase do Ácido Glutâmico 65 humano (GAD65) e do vírus influen...

Autores: luis jesuino de oliveira andrade (universidade estadual de santa cruz), carlos alberto menezes, amanda santos queiroz, alcina maria vinhaes bittencourt, gabriela correia matos de oliveira

Introdução: A aspartato aminotransferase (TGO) é uma enzima usada no estudo de doenças hepáticas, e sua elevação comumente reflete os vários graus de lesão hepática. A macro-TGO é formada por múltiplas moléculas ligadas por imunoglobulinas sendo de alto peso molecular. Objetivo: Descrever um caso de macro-TGO em adolescente após o uso de TSH recombinante e aplicar uma simulação in silico de docking molecular entre TGO e imunoglobulina. Método: Relatamos o caso de uma adolescente assintomática,...

Autores: luis jesuino de oliveira andrade (universidade estadual de santa cruz), carlos alberto menezes, amanda santos queiroz, alcina maria vinhaes bittencourt, gabriela correia matos de oliveira

Introdução: A baixa estatura é a principal manifestação da Síndrome de Turner (ST). O uso do hormônio de crescimento (GH) é bem estabelecido, porém faltam dados deste serviço quanto à sua eficácia e efetividade. Objetivo: Avaliar a resposta ao GH de meninas com ST em um serviço de referência nacional e possíveis fatores determinantes desta resposta. Métodos: Estudo observacional do tipo coorte retrospectivo. As informações dos prontuários de meninas com ST confirmada por cariótipo foram registra...

Autores: mayara teixeira alexandrino sales (hospital universitario walter cantidio (huwc)), livia vasconcelos martins, nancy pereira dantas linhares, raissa almeida barros de oliveira pereira, milena silva sousa, luciana felipe ferrer aragao, annelise barreto de carvalho, ana paula dias rangel montenegro

Introdução: A deficiência da enzima CYP21A2, a principal causa Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC), pode resultar em superprodução androgênica, resultando em genitália ambígua em fetos 46,XX, puberdade precoce e a crises de perda salina. Objetivos: Investigar mutações no gene CYP21A2 em seis famílias com diagnóstico clínico de HAC. Métodos: O DNA genômico foi obtido a partir de sangue total periférico. O gene CYP21A2 foi amplificado e sequenciado pelo método Sanger. As sequências obtidas foram a...

Autores: yasmin cavalcanti duarte de oliveira (hospital universitario professor alberto antunes, universidade federal de alagoas, maceio, alagoas), reginaldo jose petroli, reinaldo luna de omena filho, susane vasconcelos zanotti, maricilda palandi de mello, isabella lopes monlleo

Introdução: A doença de Graves Neonatal é definida pelo hipertireoidismo autoimune transitório, resultante da passagem transplacentária do anticorpo estimulador da tireotropina (TRAb), presentes em mães com Graves prévio ou atual. Tendo em vista a raridade (1-5 dos neonatos filhos de mães com hipertireoidismo de Graves), objetiva-se relatar o caso de um neonato masculino diagnosticado com Graves Neonatal. Trata-se de um estudo retrospectivo com informações colhidas do prontuário médico do pacien...

Autores: maria joana dambros santos (unoesc/ joacaba), anelise hadler troger camargo, angela hoppen, bruna francescki sirena, eduarda surdi

Introdução:De forma clássica a puberdade precoce tem sua definição baseada na idade cronológica , sendo o desenvolvimento de caracteres sexuais antes dos 8 anos em meninas e antes dos 9 anos em meninos.A puberdade precoce tem predomínio no sexo feminino e pode resultar em perda da estatura final.Objetivos:Avaliar o crescimento linear de pacientes tratados com análogos do GnRH(hormônio liberador de gonadotrofina) no período de janeiro de 2013 a dezembro de 2017. Identificar os pacientes em tratam...

Autores: jordany messias da silva (hub), roberta kelly menezes maciel falleiros, nayla samia da silva pacheco, andrea rivelo alexandre, debora dos santos mendes, thayse fernandes borba, camila mariana de camargos franca, wanessa pereira de assis, rachel lyne sussuarana de sousa, raquel borges caixeta

Introdução: A elevação isolada do TSH na ausência de sintomas de hipotireoidismo pode ser raramente causada por macromoléculas formadas entre a ligação do TSH e imunoglobulinas (macro-TSH), confundindo a interpretação dos resultados dos testes de função tireoidiana. Não há na literatura médica valores de referências de TSH para pessoas com síndrome de Down (SD). Objetivo: Descrever um caso de macro-TSH em uma criança com SD e aplicar uma simulação in silico de docking molecular entre TSH e imun...

Autores: luis andrade (uesc), carlos menezes, ana jesus, dalila rodrigues, domingos filho, fabricia nunes, alcina bittencourt, gabriela oliveira

Introdução: O antígeno 4 associado ao linfócito T citotóxico (CTLA4) é um receptor crucial do ponto de controle imunológico que regula a ativação das células T. A tireoidite autoimune pode está associada à síndrome de Down (SD) assim como ao gene CTLA4 por competição com a glicoproteína CD28. Objetivo: Simular computacionalmente a metilação da região promotora do gene CTLA4 como fator epigenético desencadeante de tireoidite autoimune em crianças com (SD). Método: Por simulação in silico, anali...

Autores: gabriela oliveira (ftc), carlos menezes, ludmila vieira, marco moreira, mario santos , ravel alves, alcina bittencourt, luis andrade