Introdução: A síndrome da haste interrompida é um achado frequente em pacientes com insuficiência hipofisária e inclui a ausência ou afilamento da haste, neurohipófise ectópica (NHE) e redução da adenohipófise. Objetivo: Comparar o protocolo de ressonância magnética (RM) T2 DRIVE sem gadolínio com o protocolo clássico FAST1 sem gadolínio, em sua capacidade de identificar alterações da haste hipofisária. Métodos: Estudo transversal, incluindo casos com diagnóstico prévio de NHE nos quais a haste...

Autores: arthur lyra (unidade de endocrinologia pediatrica da santa casa de sao paulo), arthur castello berchielli nunes, mariana gurjao, tatiane sousa e silva, guilherme vieira peixoto, altino sa meira, antonio jose da rocha, carlos alberto longui, cristiane kochi

Introdução: O tumor epitelial fusocelular com diferenciação semelhante a timo (SETTLE) foi descrito inicialmente em 1991 por Chan e Rosai, estando disponível na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS) cerca de 30 publicações relacionadas e um total de 42 casos relatados. Acomete crianças e adultos jovens, sendo ligeiramente mais frequente no sexo masculino e pode enviar metástases para pulmão, gânglios e rins tardiamente, o que já foi documentado até 35 anos após diagnóstico inicial. Objetivo: Apresen...

Autores: amanda de paula coelho (faculdade de medicina de sao jose do rio preto - famerp), vanessa queiroz, sebastiao camargo schmidt neto, michele aparecida minante, marina flavia fortunato

Os distúrbios da diferenciação sexual (DDS) são condições congênitas onde o desenvolvimento do sexo cromossômico, gonadal ou anatômico são atípicos. O objetivo é apresentar um caso de DDS 46,XX em paciente com fenótipo masculino, mostrando as dificuldades do diagnóstico diferencial e a necessidade de suspeitar de DDS nos adolescentes com achados genitais incomuns. Paciente de 14 anos, fenótipo masculino, atendido no ambulatório de referência em endocrinologia pediátrica com queixa de ginecoma...

Autores: marise codeco de andrade barreto (uerj), carolina de oliveira cavalcanti assumpcao, juliana coelho braga, debora alvim ribeiro, camila clemente luz, daniel luis schueftan gilban, ana paula bordallo, isabel rey madeira, paulo ferrez collet-solberg, fernanda muzzi gazolla

Introdução: A síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma doença genética rara, causada pela ausência de expressão de alelos paternos na região15q11.2-q13. Acomete ambos os sexos e todas as etnias e é a principal causa genética de obesidade. Objetivos: Análise do perfil clínico-laboratorial de pacientes com SPW acompanhados em ambulatório de Endocrinologia Pediátrica, do período de junho de 2018 a fevereiro de 2019. Métodos: Estudo observacional, transversal. As informações dos pacientes com diagnós...

Autores: nancy pereira dantas linhares (hospital universitario walter cantidio), raissa almeida barros de oliveira pereira, livia vasconcelos martins, mayara teixeira alexandrino sales, milena silva sousa, annelise barreto de carvalho, ana paula dias rangel montenegro, luciana felipe ferrer aragao

Introdução: a displasia acromícrica (DA, OMIM 102370) é uma displasia rara, com menos de 60 casos descritos. É caracterizada por baixa estatura desproporcional grave, com mãos e pés curtos, alterações radiológicas características e dismorfismo facial. O tratamento com GH é controverso. Objetivo: descrever um caso de DA e a resposta ao tratamento com GH. Métodos: as informações foram obtidas através da análise retrospectiva do prontuário e feita comparação com dados da literatura. Resultados: pa...

Autores: mariana monteiro gurjao (irmandade da santa casa de misericordia de sao paulo), alexsandra christianne malaquias de moura ribeiro

Introdução- Estudos relatando alterações na função tireoidiana em pacientes criticamente enfermos e sua associação com prognóstico nas doenças agudas, têm sido publicados em pacientes adultos, sendo raros os estudos na faixa etária pediátrica. Objetivo- Investigar a correlação entre função tireoidiana e escores de gravidade PRISM-IV (Pediatric Risck of Mortality) e PIM-2 (Pediatric Index of Mortality) à admissão em uma Unidade de Terapia Intensiva Pediátrica (UTIP) e verificar a associação com p...

Autores: leonardo daumas passos (universidade federal fluminense), adauto dutra moraes barbosa

Introdução: A Síndrome de Down (SD) é um distúrbio genético resultante de alteração no cromossomo 21. É descrito que ela confere um risco mais elevado de Diabetes Mellitus tipo 1 (DM1) e que existem diferenças clínicas entre pacientes com SD e DM1 e pacientes com DM1 sem SD. Em nosso meio não encontramos estudos a respeito dessa associação. Objetivo: Avaliar aspectos clínicos e epidemiológicos do DM1 em crianças e adolescentes com SD. Método: Foi realizado estudo observacional, descritivo, trans...

Autores: debora martins ferreira pessoa (irmandade santa casa de misericordia de sao paulo - sp ), giuliane de santana dantas, nara livia rezende soares, vania de fatima tonetto fernandes, renata maria de noronha, luis eduardo procopio calliari

Introdução: Os inibidores de aromatase (IA) tem sido usados experimentalmente para reduzir o avanço da idade óssea (IO) em relação a idade cronológica (IC) e com isso melhorarem a previsão de estatura final. Estudos prévios apontam para uma menor variabilidade entre observadores quando a IO é determinada por método computadorizado BoneXpert (IOBX) em comparação ao método tradicional de Greulich-Pyle (IOGP). Objetivo1: Comparar a concordância e a correlação entre IOBX e IOGP durante o uso de IA....

Autores: thiago olivetti artioli (irmandade da santa casa de misericordia de sao paulo), tatiane sousa e silva, durval damiani, roberto avritchir, cristiane kochi, carlos alberto longui

INTRODUÇÃO: A hipoglicemia hiperinsulinêmica da infância (HHI) caracteriza-se pela secreção de quantidade inapropriada de insulina pelas células B pancreáticas, sendo a principal causa de hipoglicemia persistente e recorrente nessa faixa etária. OBJETIVOS: Relatar um caso de hipoglicemia hiperinsulinêmica em paciente pediátrico. MÉTODOS: Estudo retrospectivo baseado em revisão de prontuário. RESULTADOS: Masculino, onze meses, com diagnóstico de hipoglicemia hiperinsulinêmica persistente da infân...

Autores: marta de aguiar ribeiro santos (hospital infantil nossa senhora da gloria), aline gasparini sampaio, eduarda fraga buarque de sa , adriana largura paris, priscila de castro soares barretto, amanda nunes silveira , diderick neves seibel proescholdt , junia avidos zanello, patricia fonseca saraiva, bianka broseghini de angeli

Introdução: Obesidade infantil apresenta cifras alarmantes em torno de 15 no Brasil e no mundo. Avanços nas pesquisas demonstram que a vitamina D (25(OH)D) tem papel na prevenção de algumas doenças crônicas e a deficiência dessa vitamina é atualmente considerada um fator de risco para a Síndrome metabólica (SM). Objetivo: Estudar as correlações inversas entre as baixas concentrações séricas de 25(OH)D e o risco de SM em um grupo de crianças com obesidade. Metodologia: Trata-se de um estudo obs...

Autores: amanda santos queiroz (universidade estadual de santa cruz), rayzza santos vasconcelos, rafael ferreira barreto, victoria santos oliveira, zaira jacqueline pinto loureiro, carlos alberto menezes