Introdução: A síndrome do duplo Y, é uma anormalidade do cromossomo sexual caracterizada por um cromossomo Y adicional em indivíduos do sexo masculino (47,XYY). Sua prevalência estimada é de 98 em 100.000 recém-nascidos, e incidência de 0,1. A incidência maior entre homens inférteis. Usualmente ocorre como um erro na segregação do cromossomo durante a espermatogênese e resulta na produção de um espermatosoide com uma cópia extra do cromossomo Y. Pode ainda ser decorrente da não-disjunção na meio...

Autores: renata villas boas andrade lima (universidade federal da bahia), cresio de aragao dantas alves

Introdução: A síndrome de Turner (ST) é a aneuploidia cromossômica mais comum em meninas com prevalência de 1:2.500 nascidas vivas. O fenótipo é variável, sendo baixa estatura, insuficiência ovariana e estigmas somáticos as características mais comuns. A insuficiência ovariana manifesta-se pelo atraso puberal, amenorreia primária e infertilidade. O genótipo é também variado. Aproximadamente metade tem cariótipo 45,X e as demais apresentam anormalidades estruturais do cromossomo X, incluindo dele...

Autores: erica cruzeiro (hospital infantil ismelia da silveira ), lyvia kalil, kelly de avelar pereira da silva, isaias soares de paiva

INTRODUÇÃO: A obesidade infantil resulta da interface entre um ambiente obesogênico e uma predisposição genética.Evidências indicam que a exposição a distúrbios metabólicos maternos durante janelas críticas de desenvolvimento fetal podem causar efeitos em funções antropométricas e metabólicas. Acredita-se que o estado nutricional atual das mães influencie diretamente os filhos OBJETIVOS: Relacionar fatores maternos e pré-natais com o desenvolvimento de obesidade em crianças acompanhadas em ser...

Autores: gabriela alves klink (instituto da crianca - fmusp), marilia potter de carvalho bezerra, ludmilla renie oliveira rachid, nathalia filgueiras vilaca duarte, ruth rocha franco, leandra steinmetz, hamilton cabral de menezes filho, thais della manna, louise cominato, durval damiani

Introdução A epidemia de obesidade é um problema de saúde pública e sua prevalência vem aumentando em níveis alarmantes. Uma estratégia de tratamento para a obesidade grave em casos refratários às mudanças no estilo de vida e medicação é a cirurgia bariátrica. Estudos em mulheres adultas demostram que a perda de peso após cirurgia bariátrica reduz o risco de complicações obstétricas e neonatais, porém pode ter efeitos adversos fetais, devido a deficiências nutricionais secundárias às alterações...

Autores: ludmilla renie oliveira rachid (instituto da crianca - fmusp), andrea orbe jativa, nathalia filgueiras vilaca duarte, ruth rocha franco, leandra steinmetz, thais della manna , hamilton cabral de menezes filho, louise cominato, durval damiani

Introdução: A Triagem Neonatal (TN) na Saúde Pública do Brasil auxilia no serviço primário de abordagem ao paciente recém-nascido, possibilitando a detecção de patologias em indivíduos por meio de um rastreamento. Objetivos: Caracterizar o conhecimento dos responsáveis pelos recém-nascidos sobre a importância do Teste do Pezinho e promover conhecimento na área da saúde de uma maneira didática e educativa, de forma a chegar à população com linguagem clara e objetiva. Métodos: Composto por 300 res...

Autores: fernanda de oliveira (uffs), luciano ferreira, claudete maria zanatta, giani cioccari

Introdução: O Hipotireoidismo Congênito (HC) é a doença endócrina mais comum da infância, sendo considerada a causa de maior ocorrência do retardo mental passível de prevenção. A triagem neonatal mudou a evolução natural dessa enfermidade. Objetivo: Determinar a incidência de HC entre janeiro de 2015 e julho de 2018 na Atenção Primária de Saúde. Método: Trata-se de um estudo quantitativo, observacional, transversal e descritivo, analisado de forma não probabilística, por conveniência. Realizado...

Autores: fernanda de oliveira (uffs), luciano ferreira, bruno hidemi tominaga, cristina caren coghetto, jessica pasquali kasperavicius, bruno lopes marcal, claudete maria zanatta, giani cioccari

Introdução: Esse relato descreve a resposta lipídica ao uso de fórmula artesanal para tratamento da deficiência da LPL. Descrição do caso: Lactente, feminina, filha de pais consanguíneos (primos de 3º grau), que na idade de 31 dias, durante coleta de exame, foi evidenciado sangue de cor róseo-esbranquiçado, com formação de camada de gordura após refrigeração. Ausência de antecedentes na família de doenças similares. Investigação diagnóstica mostrou: Colesterol total: 1384 mg/dl (170), triglicer...

Autores: januario cavalcante (c-hupes/fameb/ufba), monica rodrigues, julia constanca , cresio alves

Introdução: O hiperparatireoidismo neonatal grave (NSHPT) é causada por mutação inativadora do CaSR, apresentando hipercalcemia importante. A paratireoidectomia total é o tratamento de escolha, nem sempre resolutivo por dificuldade tecnicas, sendo necessário opções terapêuticas. Objetivo: Relatar os desafios terapêuticos de um caso de HSHPT. Métodos: Pesquisa em bases de dados e relato do caso. Resultados: L.A.R. masculino, 24 dias de vida, pais consanguíneos, admitido com febre há 1 dia, desnut...

Autores: janayna dos santos lima (unidade de endocrinologia pediatrica, instituto da crianca, hospital das clinicas, fmusp), bruna laub obeid, hamilton cabral menezes filho, durval damiani, regina matsunaga martin, andresa de santi rodrigues, louise cominato, beatriz semer, ruth rocha franco, leandra steinmetz

Objetivo: Relatar os aspectos clínicos, bioquímicos e moleculares de duas crianças com hiperinsulinismo congênito tratadas com lanreotida. Descrição: Caso 1: Lactente feminina, de 33 dias de vida, com hipoglicemias sintomáticas desde o nascimento. Investigação laboratorial, em jejum, mostrou: glicemia: 24 mg/dL (70-99), insulina: 27,1 uU/mL (2-25), peptídeo C: 5,98 ng/mL (1,1-4,4), pró-insulina: 21,6 pmol/L (0,5-3,5). anti-insulina: 1 U/mL (5), cortisol: 3,94 ug/dL (3,7-15,65), amônia: 50 615...

Autores: laena leal (c-hupes/fameb/ufba), julia constanca, cresio alves

Introdução: O hipoparatireoidismo é uma condição rara em pediatria. Distúrbios genéticos, apesar de pouco prevalentes, podem afetar o desenvolvimento das paratireoides causando produção insuficiente do paratormônio. Descrição do caso: Foram avaliadas cinco crianças entre 2012 e 2017, sendo três do sexo masculino e duas do sexo feminino, com média de idade de 5 anos e 3 meses ao diagnóstico. O motivo de encaminhamento para o ambulatório de Endocrinologia Pediátrica foi o diagnóstico tardio de hi...

Autores: maria danielle cruz (c-hupes/fameb/ufba), julia constanca, cresio alves