Introdução: em pacientes com Hipotireoidismo congênito (HC) é observada associação frequente com malformações extra tireoidianas. Recentemente, foram identificadas mutações em fatores de transcrição associadas a essas anormalidades. Objetivos: avaliar a prevalência das malformações extra tireoidianas dos pacientes com HC diagnosticados por Programa de Triagem Neonatal (PTN). Metodologia: trata-se de estudo de caráter retrospectivo por meio da análise de prontuários e dados do sistema eletrônico...

Autores: vanessa barros vieira (hospital das clinicas da ufmg), vera maria alves dias, ivani novato silva, nedstani de freitas soares, tamires lamas ferreira, mariana pandolfi piana, jaderson mateus vilela antunes

Introdução: A causa mais comum de insuficiência adrenal primária é a inflamação autoimune da glândula adrenal. A adrenalite autoimune é caracterizada pela presença de anticorpos séricos contra as enzimas esteroidogênicas. Objetivos: Relatar o caso de um paciente pediátrico, do sexo masculino, na fase escolar, com histórico de apendicite aguda prévia ao diagnóstico. Métodos: Revisão de prontuário do paciente do caso relatado e atualização literária sobre Síndrome Adrenal Autoimune. Resultados: O...

Autores: fernanda de oliveira (uffs), luciano ferreira, thais carlotto todeschini, cristina caren coghetto, suelen zanoni bertuzzi, bruno lopes marcal, jarbas rygoll, ana luiza pacheco, bruno hidemi tominaga, joao pedro langaro

INTRODUÇÃO: A síndrome de Turner (ST) é a causa mais comum de hipogonadismo hipergonadotrófico no sexo feminino. OBJETIVO: O objetivo desse trabalho é descrever a frequência de puberdade e menarca espontâneas nos diferentes cariótipos da Síndrome de Turner. MÉTODOS: Estudo transversal de 109 pacientes em idade puberal, diagnosticadas com ST pelo cariótipo, acompanhadas em Serviço de Endocrinologia de Hospital Universitário Pediátrico. Os cariótipos foram agrupados em monossomia, mosaico e altera...

Autores: karina de ferran (ippmg-ufrj), karinne condack mafort , micheline abreu rayol de souza , sandra alves peixoto pellegrini, izabel calland ricarte beserra , marilia martins guimaraes

Introdução: o bom controle glicêmico em crianças com Diabetes Mellitus tipo 1 (DM1) está relacionado com o retardo do aparecimento e progressão de complicações. Objetivo: avaliar fatores que influenciam no controle glicêmico de pacientes diagnosticados e tratados com DM1 durante um ano em um hospital pediátrico terciário. Método: estudo transversal retrospectivo com análise de prontuários de 165 pacientes (75M:90F) atendidos entre 2016 e 2017. Resultados: A idade variou de 7 a 20 anos (med...

Autores: lea bonfim luz (centro universitario sao camilo, sao paulo, sp), leticia copetti, ana beatriz vilela, roberta villas boas, carolina figueiredo, guido neto, camila gomes, vania fernandes, nara evangelista

Introdução: A síndrome de Bardet-Biedl (SBB) é uma doença autossômica recessiva, geneticamente heterogênea, cuja forma clássica caracteriza-se por obesidade, disfunção renal, polidactilia, retinite pigmentosa, alteração comportamental e hipogonadismo. Objetivo: Descrever caso clínico de SBB acompanhado em serviço terciário de referência. Métodos: Revisão de prontuário médico, com descrição de características, evolução e comparação com literatura. Resultados: MHST, feminino, 4 anos, encaminhada a...

Autores: jenner chrystian verissimo de azevedo (ufrn), viviane cassia barrionuevo jaime, iluska almeida carneiro martins de medeiros, alana maria vasconcelos parente, ana karina da costa dantas, keila juliana carvalho fernandes de andrade, ana carolina amorim gomes de melo, acynelly dafne da silva nunes, ricardo fernando arrais

Introdução: A Síndrome de McCune-Albright (SMA) é causada por mutações ativadoras no gene GNAS1 e caracteriza-se por manchas café-com-leite, displasia fibrosa poliostótica e hiperfunção autônoma de glândulas endócrinas, sendo a puberdade precoce periférica (PPP) a endocrinopatia mais frequente. Objetivo: Relatar o caso de uma paciente diagnosticada com a síndrome de McCune Albright e sua evolução favorável após início do tamoxifeno. Métodos: Foi analisado prontuário de uma paciente acompanhada n...

Autores: jenner chrystian verissimo de azevedo (ufrn), viviane cassia barrionuevo jaime, ana beatriz moura raulino, keila juliana carvalho fernandes de andrade, alana maria vasconcelos parente, ana carolina amorim gomes de melo, acynelly dafne da silva nunes, ricardo fernando arrais, iluska almeida carneiro martins de medeiros

Introdução: O hipotireoidismo congênito é considerada a principal causa de atraso mental passível de prevenção em humanos, sendo o modelo de patologia a partir do qual se estruturou toda a triagem neonatal. Métodos: Foram avaliadas as características gerais de todos os pacientes com este diagnóstico, atendidos no serviço entre 2014 e fevereiro de 2019. Resultados: Foram encontrados 37 pacientes com hipotireoidismo congênito, número que não espelha a incidência no estado, já que o serviço não é a...

Autores: ana carolina amorim gomes de melo (ufrn), acynelly dafne da silva nunes, alana maria vasconcelos parente, ingryd leite lacerda de medeiros, keila juliana carvalho fernandes de andrade, jenner chrystian verissimo de azevedo, iluska almeida carneiro martins de medeiros, viviane cassia barrionuevo jaime, ricardo fernando arrais

Introdução: A obesidade infantil é um grave problema de saúde pública. Sua etiologia envolve fatores ambientais, genéticos e comportamentais, como o sedentarismo, que predomina na rotina das crianças atualmente. Objetivo: Avaliar o tempo gasto com comportamento sedentário e com atividades físicas de moderada a vigorosa intensidade em adolescentes obesos. Método: Análise parcial de estudo iniciado no ano de 2018. A amostra é composta por 20 adolescentes, entre 10 e 17 anos, sendo 10...

Autores: ana carolina amorim gomes de melo (ufrn), jenner chrystian verissimo de azevedo, viviane cassia barrionuevo jaime, iluska almeida carneiro martins de medeiros, keila juliana carvalho fernandes de andrade, alana maria vasconcelos parente, acynelly dafne da silva nunes, elias dos santos batista, julio duarte de oliveira junior, ricardo fernando arrais

Introdução: Esse relato descreve um caso raro de hipotireoidismo primário, causado pelo uso de sunitimibe para tratamento de tumor estromal gastrintestinal. O sunitinibe, um inibidor da tirosina quinase, utilizado em oncologia, tem entre seus efeitos colaterais, o hipotireoidismo causado por bloqueio na captação de iodo, tireoidite e inibição da atividade da peroxidase. Anormalidades na função tireoidiana são encontradas em 40-85 dos pacientes tratados com sunitinibe e 30 desses requerem tratame...

Autores: laena barbosa leal (), camila viecceli, renata villas boas andrade lima, cresio de aragao dantas alves

Objetivo: Relatar a resposta terapêutica a glibenclamida em 2 casos de diabetes mellitus neonatal por mutação do KCNJ11. Descrição dos casos: Caso 1: Paciente masculino, nascido a termo, PN: 2.500 g, CN:49 cm, filho de pais não consanguíneos, com diagnóstico de diabetes mellitus neonatal aos 2 meses de idade, por poliúria, polidipsia, polifagia, perda de peso e cetoacidose diabética. Teste molecular mostrou mutação heterozigótica do KCNJ11. Como o diagnóstico foi tardio, somente aos 11 anos e...

Autores: joyce almeida (c-hupes/fameb/ufba), renata arruti, julia constanca, cresio alves