Introdução: A displasia espondilometafisaria (DEM) do tipo Kozlowski é uma doença óssea rara descrita em 1967, de herança autossômica dominante e com acometimento variado das metáfises de vértebras e ossos longos. Objetivo: Relatar um caso de paciente com diagnóstico genético confirmado de DEM. Métodos: Descrição clínica. Resultados: Paciente do sexo feminino com 2 anos e 4 meses, filha de pais saudáveis e não consanguíneos. Nasceu de parto cesáreo, sem intercorrências na gestação ou parto (3...

Autores: leandro izoton lorencette (hospital pequeno principe), mara lucia schmitz santos, luiz eduardo munhoz da rocha, julienne angela ramires de carvalho

INTRODUÇÃO: O valor ideal do TSH filtro (TSHf) nos testes de triagem neonatal para hipotireoidismo congênito (HC) é controverso no Brasil e no mundo. O Programa de Triagem Neonatal (PNTN) sugere corte de TSHf de 10 mUI/L, entretanto encontramos diferenças regionais nos estados brasileiros variando entre 5 e 10 mUI/L. OBJETIVO: Correlacionar valores de TSHf com testes confirmatórios de HC e avaliar o valor preditivo positivo de dois pontos de corte de TSH no programa de triagem neonatal do Rio G...

Autores: marcia ines boff rizzotto (universidade de caxias do sul), cristiane kopacek, sabliny carreiro ribeiro, simone martins de castro, jose mauro madi, rosa mari rahmi garcia

Introdução: Diabetes é uma doença crônica complexa que requer cuidados contínuos e estratégias de redução de risco multifatoriais além do controle glicêmico. Objetivos: Descrever o perfil do pacientes com diabetes tipo 1 menores de 18 anos atendidos em um ambulatório de endocrinologia pediátrica. Métodos: Estudo descritivo, retrospectivo, baseado em dados presentes nos prontuários dos pacientes atendidos no ambulatório. Resultados: Durante o ano de 2018 foram atendidos 351 pacientes, s...

Autores: cleo braganca cardoso tammela pinheiro (iede (instituto estadual de diabetes e endocrinologia luiz capriglione)), luisa ribeiro de paula, maria luiza almeida de paula, mariana mattos coutinho da silva, bianca barone, luciana ignachiti francisco, juliana elmor mainczyk, juliana veiga moreira vasconcellos, cristine barboza beltrao

Introdução: Nódulo autônomo da tireoide (NAT) é raro na infância, com prevalência 0,7-5 entre os nódulos tireoidianos, com poucos dados na literatura. Objetivos: Apresentar a evolução de um caso com NAT que realizou tireoidectomia parcial na infância e suas dificuldades diagnósticas. Método: Relato de caso. GVP, 11,2 anos, masculino, iniciou há 3 meses com aumento de volume em lobo direito (LD) da tireoide. Peso 42,5kg, altura 157cm, com nódulo endurecido 2,5 cm em LD, velocidade de crescime...

Autores: adriana beletato dos santos balancieri (universidade estadual de maringa)

Introdução: A análise da qualidade de vida de pacientes com Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC), comparada à da população sem a doença, tem, na literatura, um panorama diversificado, que demonstra desde prejuízo a ausência de diferenças significativas. Objetivo: Avaliar a qualidade de vida de pacientes 46,XX, criadas de modo congruente com o cariótipo herdado, de modo comparativo em relação à mulheres que não apresentam Distúrbios da Diferenciação Sexual (DDS). Métodos: Análise comparativa por e...

Autores: grazielle santos do nascimento (universidade federal da bahia), maria betania pereira toralles, marcia sao pedro leal souza, luciana mattos barros oliveira, ubirajara oliveira barroso junior, ana karina figueira cangucu campinho, renata maria rabello da silva lago

Introdução: A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) tem sintomatologia ampla, resultante do hiperandrogenismo prolongado, podendo necessitar de tratamento clínico, em caráter emergencial, e cirúrgico, e tendo impacto abrangente e duradouro. Seu rastreio foi universalizado no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), em 2014. Objetivos: Analisar o impacto da brevidade do diagnóstico da HAC e efetivação das intervenções terapêuticas sobre os desfechos clínicos e qualidade de vida, antes da inser...

Autores: grazielle santos do nascimento (universidade federal da bahia), maria betania pereira toralles, marcia sao pedro leal souza, luciana mattos barros oliveira, ubirajara oliveira barroso junior, ana karina figueira cangucu campinho, renata maria rabello da silva lago

•Introdução: A Doença de Graves Neonatal (DGN) é um quadro raro, que acomete 1 a 5 dos recém-nascidos (RN) de mães com hipertireoidismo. A ocorrência de alterações hepáticas secundárias ao quadro pode piorar a morbidade e dificultar a instituição do tratamento com drogas antitireoidianas (ATD). •Objetivos: Relato de caso de recém-nascido com DGN transitória associada a colestase. •Métodos: Relato de caso: RN pretermo (31 semanas + 4 dias), grande para a idade gestacional, apresentou no 15º...

Autores: ana flavia quaresma ragone (hospital mater dei), gabriela furquim werneck campos valadao, beatriz carvalho andraus gassani ferreira, rafael machado mantovani, virginia sheila xavier silva

Introdução: MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) é uma forma monogênica de diabetes. Estas formas representam aproximadamente 10 de todos os casos de diabetes mellitus. O MODY é definido como um diabetes familiar com idade de diagnóstico precoce (infância, adolescência ou adultos jovens) e modo de transmissão autossômico-dominante (revelado pela presença de três gerações de mesma linhagem afetadas), associado a defeitos no âmbito da secreção de insulina. A prevalência de MODY nos indivídu...

Autores: renata villas boas andrade lima (universidade federal da bahia), cresio de aragao dantas alves

Introdução: Acessar palavras e utilizá-las de forma adequada é um aspecto fundamental do desenvolvimento infantil. O baixo peso ao nascer (PIG) é uma variável importante que deve ser considerada no período da aquisição e desenvolvimento da linguagem. Objetivo: Analisar o desempenho de vocabulário em crianças de 4 a 7 anos e 11 meses de idade, nascidas a termo e PIG. Métodos: Estudo descritivo, transversal e observacional. A população participante constituiu-se de 23 crianças PIG, nascidas a t...

Autores: noemi rios (universidade federal da bahia), luciene fernandes, emily ferreira, victoria alves, renata villas boas andrade lima, cresio de aragao dantas alves

Introdução: O diabetes melitus neonatal permanente, causado por mutação do PDX1, é uma condição rara, com incidência estimada de 1 em 450.000. Atualmente, causas monogênicas são identificadas em 50 dos casos que ocorrem antes da idade de 6 meses. Objetivo: Descrever um paciente com diabetes mellitus neonatal permanente causado por mutação do PDX1. Descrição do caso: Lactente, masculino, não sindrômico, filho de pais consanguíneos (primos de 3º grau), com diagnóstico, de diabetes mellitus, aos...

Autores: aruze tanajura (universidade federal da bahia), renata villas boas andrade lima, julia constanca, cresio de aragao dantas alves