Introdução: A síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma doença genética rara, com prevalência estimada em 1:10.000/30.000 nascidos vivos e decorre da perda expressão gênica da região do cromossomo 15q11.2-q13. Existem três subtipos genéticos: deleção paterna (70), dissomia uniparental materna (30) e defeito de imprinting (1). Objetivos: Descrever as características clínicas e laboratoriais dos pacientes pediátricos em acompanhamento no ambulatório especializado de SPW num centro de atendimento de E...

Autores: maria luiza almeida de paula (instituto estadual de diabetes e endocrinologia - iede/rj), cleo braganca cardoso tammela pinheiro, mariana mattos coutinho da silva, luisa ribeiro de paula, juliana elmor mainczyk, isla aguiar paiva, latife salomao tyszler

A doença de Graves representa mais de 90 dos casos de hipertireoidismo na infância , com predomínio no sexo feminino e maior frequência durante puberdade. O tratamento inicial nesta faixa etária é feito com drogas antitireoidianas (DAT), sendo a mais usada o metimazol (MMI). M.E.F.V., 12 anos, púbere. Encaminhada por bócio. Na anamnese dirigida apresentava queixa de palpitações , insônia e agitação , aumento do número de evacuações , polifagia e intolerância ao calor há 3 meses , com aumento g...

Autores: lyvia kalil (hospital infantil ismelia da silveira), erica cruzeiro, kelly de avelar pereira da silva, adriana rodrigues fonseca, rozana gasparello de almeida, marta felix

Introdução: a fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo, causado pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH) e/ou seu cofator tetrahidrobiopterina (BH4) com acúmulo sérico de fenilalanina (PKU). Objetivo: identificar indivíduos com fenilcetonúria clássica responsivos ao teste de responsividade ao dicloridrato de sapropterina. Metodologia: estudo transversal com 12 pacientes (5 crianças com idade= 4 anos e 7 adultos, 7 do sexo masculino e 5 do feminino), nos quais foi adminis...

Autores: maria celina macedo (centro de triagem neonatal dr. tatuya kawakami - scs-sp), adriana pizzo nascimento alves, camila isoppo sa de s pistille, evelin rodrigues siqueira, hosana castelucci gimenez, maurize d angelo perin, cristiano de freitas gomes , guido de paula colares neto

INTRODUÇÃO: São descritas mais de 100 síndromes associadas à obesidade. Diante de paciente com obesidade extrema de início precoce, retardo mental, baixa estatura e dismorfias deve-se suspeitar de obesidade sindrômica. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente 10 anos, feminina, branca, procedente do interior do Rio Grande do Sul, encaminhada ao Serviço de Endocrinologia Pediátrica por suspeita de obesidade sindrômica. Apresentava história de retardo mental associado a agitação psicomotora, hiperfagia, obesid...

Autores: sabliny carreiro (hospital materno infantil presidente vargas (hmipv)), carolina gazineu, marcia boff rizzotto, osvaldo artigalas, cristiane kopacek

Introdução: A Síndrome de McCune-Albright (SMA) é definida pela tríade clássica de displasia fibrosa óssea, manchas café-com-leite e puberdade precoce, mas outras endocrinopatias hiperfuncionantes podem estar presentes, o que permite diferentes evoluções clínicas entre os casos. Objetivos: Descrever uma série de 4 casos de pacientes com SMA que diferem quanto sua apresentação, evolução e associação com endocrinopatias. Métodos: Estudo descritivo, retrospectivo baseado em análise dos prontuário...

Autores: cleo braganca cardoso tammela pinheiro (instituto estadual de diabetes e endocrinologia - iede/rj), maria luiza almeida de paula, mariana mattos coutinho da silva, luisa ribeiro de paula, latife salomao tyszler, isla aguiar paiva

Introdução: A síndrome de Prader-Willi (SPW) é a síndrome genética mais comumente associada a obesidade, que constitui a principal causa de morbimortalidade nos pacientes. Os pilares do tratamento são: diagnóstico precoce, tratamento com hormônio de crescimento recombinante (rhGH), manejo dietético e atividade física. Objetivos: Apresentar a evolução distinta de dois pacientes com diagnóstico de SPW atendidos em um ambulatório especializado para SPW num serviço de atendimento de Endocrinologia...

Autores: maria luiza almeida de paula (instituto estadual de diabetes e endocrinologia - iede/rj), cleo braganca cardoso tammela pinheiro, mariana mattos coutinho da silva, luisa ribeiro de paula, isla aguiar paiva, latife salomao tyszler

INTRODUÇÃO: O tecido tímico ectópico ocorre devido à migração aberrante do timo durante a embriogênese, podendo ser encontrado dentro da glândula tireoide. Sua incidência é rara e a sua descoberta, frequentemente, é acidental. OBJETIVOS: Relatar o caso de um paciente com tecido tímico ectópico intratireoidiano, buscando auxiliar nos diagnósticos futuros desse achado. MÉTODOS: As informações foram obtidas por meio de um estudo retrospectivo baseado na análise do prontuário e revisão de literatu...

Autores: cleo braganca cardoso tammela pinheiro (instituto estadual de diabetes e endocrinologia - iede/rj), luisa ribeiro de paula, mariana mattos coutinho da silva, maria luiza almeida de paula, isla aguiar paiva, luciana ignachiti francisco

Introdução: A obesidade constitui um dos maiores problemas de saúde pública. O IMC é um calculo prático, rápido e de fácil reprodutibilidade, porém não discrimina massa corporal isoladamente. A avaliação da composição corporal pode ser realizada através de medidas antropométricas, bioimpedância elétrica e ultrassom de pregas cutâneas. A ultrassonografia portátil chegou recentemente ao mercado para estimar a porcentagem de gordura subcutânea. Objetivos: Comparar os métodos de avaliação da composi...

Autores: livia vasconcelos martins (hospital universitario walter cantidio- universidade federal do ceara- ambulatorio de endocrinologia), mayara teixeira alexandrino sales, nancy pereira dantas linhares, raissa almeida barros de oliveira pereira, milena silva sousa, annelise barreto de carvalho, ana paula dias rangel montenegro, luciana felipe ferrer aragao

Introdução: A insuficiência adrenal primária (IAP) é definida pela incapacidade do córtex adrenal em produzir quantidades suficientes de glicocorticoides e/ou mineralocorticoides, sendo uma condição rara, porém letal. Em crianças, a principal causa de IAP é a hiperplasia adrenal congênita. Além dessa, existem outras formas de IAP como a hipoplasia adrenal, deficiência familiar de glicocorticóide ou resistência ao ACTH. Relato de caso: JLFS, 15 anos, sexo masculino, acompanhado neste serviço desd...

Autores: livia vasconcelos martins (hospital universitario walter cantidio- universidade federal do ceara- ambulatorio de endocrinologia), mayara teixeira alexandrino sales, nancy pereira dantas linhares, lia quintao mesquita lousada, berenice bilharinho de mendonca, mirian yumie nishi, christiany da silveira lima, sandra regina geroldo,, debora cabral coutinho, carina marques barroso

PUBERDADE PRECOCE CENTRAL FAMILIAR POR INATIVAÇÃO DO GENE MKRN3 A puberdade precoce central (PPC) resulta de uma ativação prematura do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal (HHG). Alguns fatores envolvidos na PPC ainda são pouco compreendidos. Recentemente, mutações no gene makorin ring finger protein 3(MKRN3), foram identificadas em casos esporádicos e familiares de PPC. OBJETIVO: Apresentar casos de PPC em duas irmãs, pela mutação inativadora no gene MKRN3. CASO 1- M.C.G.B, 8,7 anos, femi...

Autores: carolina de oliveira cavalcanti assumpcao (uerj), marise codeco de andrade barreto , juliana coelho braga, camila clemente luz, luciana ribeiro montenegro, maiara ribeiro piovesan, ana claudia latronico, ana paula bordallo, isabel rey madeira, paulo ferrez collet-solberg