Introdução: Insuficiência adrenal primária (IAP) é doença com manifestações heterogêneas, que impõe risco à vida. Sua incidência na infância e adolescência é desconhecida. Frequentemetne o intervalo entre o início dos sintomas e o diagnóstico é amplo, resultando em atraso no seu reconhecimento. Em estudo australiano que avaliou crianças com IAP ao longo de 10 anos, 5 de 16 crianças tiveram atraso mediano de 2 anos entre o início dos sintomas e o diagnóstico. Relato do caso: Sexo feminino,...

Autores: araujo pat (faculdade de medicina - universidade de brasilia); queiroz ajr (faculdade de medicina - universidade de brasilia); lofrano-porto a (ambulatorio de endocrinologia das gonadas e adrenais. fs/fm - universidade de brasilia)

Objetivo: Avaliar a função tireoidiana na primeira infância de recém-nascidos cujo TSH em filtro (TSH-F) foi alterado, mas com TSH no teste confirmatório (TSH-C) entre 6,0-9,9 mUi/L. Método: Realizamos análise prospectiva de 144 crianças atendidas no Programa Triagem Neonatal entre 2008-2012 com hipertireotropinemia neonatal. Foram realizadas dosagens séricas de TSH e T4 livre semestralmente, ultrassonografia e cintilografia aos 4 anos. Resultados: A média do TSH-F foi de 6,98 ± 3,13 mUI/L e a d...

Autores: tyszler l (instituto estadual de diabetes e endocrinologia - iede -rj); barone b (instituto estadual de diabetes e endocrinologia - iede -rj); zarur rh (instituto estadual de diabetes e endocrinologia-iede rj); amaral vb (instituto estadual de diabetes e endocrinologia-iede rj); paiva vn (instituto estadual de diabetes e endocrinologia -iede rj); leite db (instituto estadual de diabetes e endocrinologia-iede-rj); meirelles rm (instituto estadual de diabetes e endocrinologia-iede-rj)

Introdução: O câncer de tireoide é raro na infância, sendo mais de 90% carcinoma papilífero. Em crianças, o câncer de tireóide apresenta maior taxa de recorrência, porém maior taxa de sobrevida. Ao diagnóstico, é frequente o acometimento de linfonodos e 20-30% dos casos apresentam metástases à distância, principalmente pulmonares. Metástase cerebral na faixa pediátrica ainda não foi descrita. Descrição do caso: Menino de 3 anos e 9 meses com história de nódulo cervical a direita foi encaminhado...

Autores: castro lg (unifesp); tartuci js (unifesp); rodrigues md (unifesp); castro mas (unifesp); miachon aas (unifesp); hernandez pdct (unifesp/epm); campos neto gc (medicina nuclear hospital israelita albert einstein); wagner j (medicina nuclear hospital israelita albert einstein)

Crianças 46,XX que nascem virilizadas pela HAC geralmente são orientadas a ser registradas no sexo feminino em virtude da congruência cromossômica, presença de órgãos internos femininos com potencial de procriação e baixo potencial de alterações de identidade de gênero nessa situação. Ocasionalmente, em crianças com HAC 46,XX, altamente virilizadas ao nascimento, o diagnóstico pode passar despercebido ou ser tardio e elas serem registradas como meninos. O objetivo desse trabalho é avaliar a cong...

Autores: barroso junior u (fameb-ufba); oliveira lb (ics-ufba); lago r (fameb-ufba); lucresia l (escola baiana de medicina); silveira dm (fameb-ufba); toralles mb (fameb-ufba)

Duas das maiores preocupações em longo prazo da cirurgia de vaginoplastia em crianças com desordens do desenvolvimento sexua (DDS) são: a adequação com a identidade de gênero e a satisfação sexual. Na recente técnica de Salle os corpos cavernosos são separados da glande, desconectados um do outro e são preservados, sendo embutidos na gordura dos grandes lábios, possibilitando reconstrução peniana no futuro, e a preservação do corpo cavernoso pode permitir uma sensação maior de prazer sexual. O o...

Autores: barroso junior u (fameb-ufba); oliveira lb (ics-ufba); lago r (com-hupes); lucresia l (escola baiana de medicina); moreira d (fameb-ufba); toralles mb (fameb-ufba)

A doença de Graves (DG) é a apresentação mais frequente no hipertireoidismo infantil, correspondendo a cerca de 10 a 15% de todas as doenças tireoidianas na infância. Sua incidência é rara antes dos 5 anos, com pico entre 11 e 15. O diagnóstico é clínico, confirmando-se com elevações de hormônios tireoidianos, supressão de TSH (hormônio tireoestimulante), e a presença de TRAb (anticorpo antirreceptor de TSH) confirma etiologia auto-imune. O objetivo do tratamento é restaurar e manter o eutireoid...

Autores: albernaz pl (ufrn); lucena mccl (ufrn); mafaldo rs (ufrn); azevedo jcv (ufrn); jaime vcb (ufrn); arrais rf (ufrn)

Objetivos: Avaliar a resposta depois de três anos de tratamento com Hormônio de Crescimento (GH), em pacientes com Neurohipófise ectópica (NHE) e deficiência de GH (DGH), de acordo com o polimorfismo do gene do receptor de GH (GHR). Metodologia: Avaliamos a deleção do exon 3 do gene do GHR em 44 pacientes com NHE e DGH, através da técnica PCR alelo-específico. Foram avaliados o Zscore da estatura, da estatura alvo familiar e da IGF1, no momento do diagnóstico de DGH e após três anos de...

Autores: barros l (irmandade da santa casa de misericordia de sao paulo); lago dcf (irmandade da santa casa de misericordia de sao paulo); tateno da (irmandade da santa casa de misericordia de sao paulo); ishigai dh (irmandade da santa casa de misericordia de sao paulo); rocha mn (irmandade da santa casa de misericordia de sao paulo); monte o (irmandade da santa casa de misericordia de sao paulo); kochi c (irmandade da santa casa de misericordia de sao paulo); longui ca (irmandade da santa casa de misericordia de sao paulo)

Objetivo Avaliar a presença de deleção do gene SHOX em meninas acompanhadas em ambulatório de endocrinologia pediátrica com diagnóstico de baixa estatura. Metodologia Foram avaliadas 35 meninas encaminhadas por baixa estatura. Foram excluídas pacientes com síndrome de Turner, deficiência de hormônio de crescimento, hipotireoidismo descompensado, síndrome de Cushing ou outras patologias crônicas. Os dados coletados foram: peso e estatura da primeira consulta (escore z), estatura-alvo (TH) e i...

Autores: lago dcf (irmandade da santa casa de misericordia de sao paulo); masson jn (irmandade da santa casa de misericordia de sao paulo); lyra a (irmandade da santa casa de misericordia de sao paulo); richeti f (irmandade da santa casa de misericordia de sao paulo); monte o (irmandade da santa casa de misericordia de sao paulo); kochi c (irmandade da santa casa de misericordia de sao paulo); longui ca (irmandade da santa casa de misericordia de sao paulo)

INTRODUÇÃO: Pacientes com Diabetes Mellitus tipo 1 (DM1) mal controlados podem desenvolver hepatomegalia, devido a depósito de glicogênio hepático. Associação de hepatomegalia, características cushingóides, e atraso do crescimento e da puberdade, caracterizam a Síndrome de Mauriac (SM). Devido ao reduzido número de casos descritos, sua incidência não é conhecida. Apresentamos aqui duas pacientes com diagnóstico de SM. DESCRIÇÃO: Caso1: SLSR, 16 anos, fem., portadora de DM1 há 12 anos, com el...

Autores: masson jn (irmandade da santa casa de sao paulo); barros l (irmandade da santa casa de sao paulo); cicco ca (irmandade da santa casa de sao paulo); rosa mnp (irmandade da santa casa de sao paulo); takehara mk (irmandade da santa casa de sao paulo); nascimento mfa (irmandade da santa casa de sao paulo); noronha rm (irmandade da santa casa de sao paulo); calliari lep (irmandade da santa casa de sao paulo)

Objetivos: Avaliar a função tireoidiana, no momento do diagnóstico de hipotireoidismo, em pacientes com Neurohipófise ectópica (NHE). Metodologia: Estudo retrospectivo, no qual foram avaliados 83 prontuários de pacientes portadores de NHE. Foram incluídos pacientes com deficiência de múltiplas trofinas hipofisárias e que constavam em prontuários valores iniciais de TSH. Foram analisados os valores de TSH, T4 total e/ou T4livre no momento do diagnóstico do hipotireoidismo, naqueles com p...

Autores: barros l (irmandade da santa casa de misericordia de sao paulo); lago dcf (irmandade da santa casa de misericordia de sao paulo); bruginsk c (irmandade da santa casa de misericordia de sao paulo); monte o (irmandade da santa casa de misericordia de sao paulo); kochi c (irmandade da santa casa de misericordia de sao paulo); longui ca (irmandade da santa casa de misericordia de sao paulo)