Introdução: A insuficiência adrenal (IA) é caracterizada por produção inadequada de cortisol, associada a disfunção do eixo hipotálamo-hipófise-adrenal. A clínica inclui falha do crescimento, fraqueza, anorexia, mal-estar, tontura, náuseas, vômitos, diarréia, dor abdominal, hipoglicemia, hipotensão, chegando à desidratação, coma e choque hipovolêmico. Descrição do caso: NHDS, 3 anos, masculino, branco, natural de Caicó/RN, procurou o serviço de referência por apresentar desde os 5 meses de vida...

Autores: carneiro gc (ufrn); matos cp (ufrn); albernaz pl (ufrn); azevedo jcv (ufrn); jaime vcb (ufrn); arrais rf (ufrn)

Objetivo: Estudar a associação entre deficiência/insuficiência de 25-hidroxivitamina D [25(OH)D ou calcidiol] com o excesso de peso na infância e adolescência em um grupo de pacientes. Metodologia: Estudo retrospectivo dos dados de 153 pacientes, com idades entre 0 e 19 anos incompletos, acompanhados em ambulatório especializado. Os pacientes foram classificados conforme o índice de massa corpórea (IMC) na admissão em risco de sobrepeso, sobrepeso e obesidade, nas crianças entre 0 e 5 anos in...

Autores: rodrigues d (hospital anchieta)

Objetivo: Este estudo visou avaliar perfil epidemiológico da síndrome metabólica (SM) e o nível de atividade física entre adolescentes, utilizando os critérios do NCEP-ATP III adaptado por Cook et al. para a idade e a classificação do Questionário Internacional de Atividade Física (IPAQ). Metodologia: Estudo observacional, transversal, realizado com adolescentes da demanda do ambulatório da Saúde do Adolescente, entre 10 e 18 anos incompletos. Nas consultas, foram mensurados circunferência ab...

Autores: nakanishi ls (universidade de brasilia); leite tal (universidade de brasilia); carvalho was (universidade de brasilia); picanco mra (universidade de brasilia)

Introdução: Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar (RHF) é a forma mais prevalente dos raquitismos hereditários. Descreveremos a evolução clínica e laboratorial de três pacientes com RHF, dois iniciaram tratamento precoce e um tardio. Descrição Paciente 1: RF, masculino, iniciou acompanhamento aos 9 meses de idade. AF: mãe, tio materno (paciente 2) e avó materna com diagnóstico tardio de RHF. Exame inicial : alargamento de punhos, sem outras deformidades. ZE: -3.2. Exames: Ca: 10 mg/dl ; P: 1...

Autores: borghi mm (irmandade da santa casa de misericordia de sao paulo); lago d (irmandade da santa casa de misericordia de sao paulo); barros l (irmandade da santa casa de misericordia de sao paulo); masson j (irmandade da santa casa de misericordia de sao paulo); kochi c (irmandade da santa casa de misericordia de sao paulo); longui c (irmandade da santa casa de misericordia de sao paulo); coates v (irmandade da santa casa de misericordia de sao paulo)

Introdução: O termo Síndrome do Nevo Epidérmico (SNE) é utilizado para descrever a associação dos nevos cutâneos difusos com anormalidades extras cutâneas que envolvem o sistema nervoso central, sistema esquelético e renal. O FGF-23 é um fator hiperfosfatúrico secretado principalmente pelos osteócitos e na SNE existe a possibilidade de ser secretado autonomamente pelas lesões cutâneas. Sua incidência e de 1: 1000 e provavelmente seja resultado de um mosaicismo genético. Relataremos um caso de um...

Autores: borghi mm (unidade de endocrinologia pediatrica da irmandade da santa casa de misericordia de sao paulo); kochi c (unidade de endocrinologia pediatrica da irmandade da santa casa de misericordia de sao paulo); longui c (unidade de endocrinologia pediatrica da irmandade da santa casa de misericordia de sao paulo); coates v (unidade de endocrinologia pediatrica da irmandade da santa casa de misericordia de sao paulo)

Diabetes Mellitus tipo 1 (DM 1) é o mais frequente na infância, tendo sua prevalência em torno de 10 %. Hoje em dia, com possibilidade de uso de insulinas de ação mais rápida associadas aos análogos de ação prolongada, a tendência é de se esperar um melhor controle metabólico dos pacientes que optam por essa terapia. Analisar perfil e controle de pacientes com DM1 atendidos no ambulatório de Endopediatria do HULW/UFPB. Estudo retrospectivo analisou 27 pacientes com DM1 consultados entre Jane...

Autores: borba v (universidade federal da paraiba); fernandes t (universidade federal da paraiba)

Na síndrome 47XYY como em outras situações clínicas com cromossomos extranumerários, o crescimento costuma ser acelerado desde os primeiros anos de vida. Relatamos o caso de um adolescente com crescimento acelerado devido a associação de somatotropina e cariótipo 47XYY. Menino, 10 anos de idade, nascimento com 3900g e 50 cm. Orquidopexia aos 2 anos de idade. Hiperatividade, dificuldade escolar e irritabilidade. Estatura alvo 180,5 cm. Crescimento acelerado desde o primeiro ano de vida, mais evid...

Autores: boguszewski mcs (ufpr); zanchet ab (); antoniuk as (ufpr); borba lab (ufpr); boguszewski cl (ufpr)

Objetivo: Correlacionar a variação da idade óssea (IO) em relação ao tempo de uso de inibidor da aromatase (IA) Casuística e métodos: Foram incluídos 25 pacientes de clínica privada com baixa estatura e/ou perda de previsão da estatura final que fizeram uso de letrozol 2,5mg 1x/noite por tempo superior a um ano (15 em uso concomitante de GH). Foram coletados dados antropométricos e laboratoriais, registro de efeitos colaterais e idade óssea (Greulich-Pyle). O cálculo de previsão de estatura f...

Autores: matsuo em (santa casa sao paulo); kochi c (santa casa sao paulo); monte o (santa casa sao paulo); longui ca (santa casa sao paulo)

O presente trabalho trata da atual situação do Programa de Triagem Neonatal no Estado do Amazonas, tendo como objetivo principal a verificação do seu perfil, e objetivos secundários a investigação do seu fluxo de triagem, o registro da idade dos recém-nascidos envolvidos, a análise da incidência dos agravos detectados e a demonstração da sua cobertura. Métodos: Trata-se de um estudo retrospectivo, descritivo, baseado na análise dos indicadores do banco de dados do Serviço de Referência de Triage...

Autores: urtiga l (hugv/ufam); azevedo m (imsc-sp)

A síndrome de Turner (ST) é caracterizada pela presença de um cromossomo X e perda total ou parcial do segundo cromossomo sexual em um indivíduo fenotipicamente feminino. A baixa estatura é característica mais frequente, associado à disgenesia gonadal, além de outras morbidades. Desenhar o perfil das pacientes portadoras de ST atendidas no ambulatório de Endopediatria do HULW/UFPB. Estudo retrospectivo, descritivo a partir da revisão de prontuários de 9 pacientes portadoras de ST, através d...

Autores: borba v (universidade federal da paraiba); lima kmsr (universidade federal da paraiba); sobral ljs (universidade federal dsa paraiba)