Objetivos: comparar dois referenciais no rastreamento de sobrepeso/obesidade e alterações cardio metabólicas em crianças de 6 a 10 anos. Métodos: estudo transversal incluindo 175 crianças, inicialmente selecionadas segundo a curva do índice de massa corpórea (IMC) do CDC em eutróficas (entre percentis 5 e 85) e excesso de peso (IMC > p85). Posteriormente foram reclassificadas conforme escores z do IMC do CDC 2000 e OMS 2007 em eutróficas (z > -1 e < 1); sobrepeso (z > 1 e < 2); obesidade (z >...

Autores: kuba vm (usp); leone c (usp); damiani d (usp)

Objetivo: Avaliar a prevalência de Síndrome Metabólica em pacientes jovens com Diabetes Mellitus tipo 1 (DM1). Método: Estudo prospectivo, transversal em pacientes portadores de DM1, com idade cronológica entre 5 e 25 anos, acompanhados no Serviço de Endocrinologia Pediátrica da Irmandade da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo. Dados coletados: sexo (F/M); idade cronológica (IC) atual (ICA); IC ao diagnóstico (ICD); tempo de DM (TDM); índice de massa corporal (IMC) em scoreZ; circunferência...

Autores: homma tk (irmandade da santa casa de misericordia de sao paulo); noronha rm (irmandade da santa casa de misericordia de sao paulo); calliari le (irmandade da santa casa de misericordia de sao paulo)

INTRODUÇÃO: A doença celíaca (DC) é uma enteropatia inflamatória, desencadeada pela ingestão de glúten em indivíduos geneticamente predispostos, causando manifestações gastrointestinais e sistêmicas como baixa estatura, puberdade atrasada e inadequada aquisição de massa óssea, além de poder estar associada a outras doenças autoimunes, como hipotireoidismo e diabetes tipo 1. A DC está fortemente vinculada à presença de alelos HLA (DQ2 e DQ8). Atualmente, a análise genética desses alelos é usada...

Autores: almeida f (centro de estudos de doencas imunogeneticas. faculdade de medicina da universidade de brasilia); almeida l (centro de estudos de doencas imunogeneticas. faculdade de medicina da universidade de brasilia); fritsch p (centro de estudos de doencas imunogeneticas. faculdade de medicina da universidade de brasilia); uenishi r (centro de estudos de doencas imunogeneticas. faculdade de medicina da universidade de brasilia); castro lc (centro de estudos de doencas imunogeneticas. faculdade de medicina da universidade de brasilia); gandolfi l (centro de estudos de doencas imunogeneticas. faculdade de medicina da universidade de brasilia); pratesi r (centro de estudos de doencas imunogeneticas. faculdade de medicina da universidade de brasilia); nobrega yk (centro de estudos de doencas imunogeneticas.faculdade de ciencias da saude. universidade de brasilia)

O DM MODY, forma autossômica dominante de diabetes associada a defeitos na secreção de insulina geralmente ocorre antes dos 25 anos. Os subtipos de MODY apresentam diferenças genéticas, metabólicas e clínicas, e já estão descritos mais de 13 subtipos. OBJETIVO: Descrever características clínicas/laboratoriais de pacientes com o diagnóstico presumido (clínico) de MODY em seguimento no serviço. METODOLOGIA: Análise retrospectiva dos prontuários. Avaliação quanto ao sexo, idade e sintomas ao diagnó...

Autores: matos cp (ufrn); carneiro gc (ufrn); albernaz pl (ufrn); azevedo jcv (ufrn); jaime vcb (ufrn); arrais rf (ufrn)

Introdução: A TRMA, também conhecida como síndrome de Rogers é uma doença autossômica recessiva, causada por mutações no gene transportador da tiamina, o SLC19A2. Caracteriza-se por anemia megaloblástica, surdez neurossensorial, diabetes mellitus (DM) e, ocasionalmente, miocardiopatia, distrofia retiniana e atrofia do nervo óptico. Descrição do caso: MCMS, feminino, 4 anos, acompanhada em serviço terciário de referência desde 1a6m de idade por DM, diagnosticada devido a hiperglicemias, porém sem...

Autores: carneiro gc (ufrn); matos cp (ufrn); albernaz pl (ufrn); azevedo jcv (ufrn); jaime vcb (ufrn); valle ct (ufrn); arrais rf (ufrn)

Objetivo: Avaliar a ocorrência de puberdade espontânea em pacientes com síndrome de Turner e correlacionar com cariótipo e estatura final. Metodologia: Estudo comparativo, retrospectivo, pacientes com síndrome de Turner do Ambulatório de Endocrinologia Pediátrica da UNIFESP/EPM, de 1990 até 2012. As pacientes foram divididas de acordo com a presença de puberdade espontânea (sim ou não). Foram avaliados: idade ao diagnóstico, cariótipo, idade da telarca/pubarca/menarca espontâneas (se presentes),...

Autores: correa mm (unifesp/epm); lima ej (unifesp/epm); garcia fe (unifesp/epm); barbosa lg (unifesp/epm); miachon aas (unifesp/epm); castro mas (unifesp/epm)

Introdução Fibrose cística(FC) é doença genética letal que acomete 1:10.000 nascidos-vivos no Brasil. Com o aumento da expectativa de vida desses pacientes, cresce a frequência de complicações extrapulmonares, especialmente o diabetes relacionado a FC(DRFC). Objetivo Descrever um grupo de pacientes portadores de FC com anormalidades glicêmicas (AG). Metodologia Foram analisados prontuários de 58 pacientes portadores de FC (0-18 anos) acompanhados em um centro de FC, que realiza rotinei...

Autores: monte lfv (hospital da crianca de brasilia jose de alencar: centro de referencia em fibrose cistica); silva mc (hospital da crianca de brasilia jose de alencar: centro de referencia em fibrose cistica); arantes mbsh (hospital da crianca de brasilia jose de alencar: programa de diabetes); silva cf (hospital da crianca de brasilia jose de alencar: programa de diabetes ); barbosa me (hospital da crianca de brasilia jose de alencar: programa de diabetes)

Introducão: A disgenesia gonadal com fenótipo feminino é definida como anomalia no desenvolvimento dos ovários ocasionando desde insuficiência ovariana até agenesia de gônadas com graus variados de hipogonadismo e desenvolvimento puberal. A síndrome de Mayer - Rokitansky - Kuster- Hauser é uma forma congênita de agenesia mulleriana caracterizada por atrofia vaginal e anomalias uterina e tubárias. As pacientes apresentam cariótipo 46,XX e caracteres sexuais secundários normais devido a presença...

Autores: furtado aclc (hospital da crianca de brasilia); brugnera pc (hospital da crianca de brasilia); barra bb (hospital da crianca de brasilia); sasaki d (hospital da crianca de brasilia); machado ls (hospital da crianca de brasilia); castro lcg (hspital da crianca de brasilia); bezerra aca (hospital da crianca de brasilia)

INTRODUÇÃO: A doença celíaca (DC) é uma enteropatia imunomediada por intolerância ao glúten em indivíduos geneticamente predispostos e pode manifestar-se com distúbrios gastrointestinais e/ou metabólico-sistêmicos, como baixa velocidade de crescimento, puberdade atrasada e baixa massa óssea. O risco de seu desenvolvimento é baseado na genotipagem dos alelos HLA-DQ2 e DQ8 e o diagnóstico, na dosagem da Antitransglutaminase (IgA-tTG) e Antiendomísio (IgA-EMA). OBJETIVO: Determinar o risco de sor...

Autores: uenishi r (centro de estudos de doencas imunogeneticas. faculdade de medicina - universidade de brasilia); gandolfi l (centro de estudos de doencas imunogeneticas. faculdade de medicina - universidade de brasilia); almeida l (centro de estudos de doencas imunogeneticas. faculdade de medicina - universidade de brasilia); fritsch p (centro de estudos de doencas imunogeneticas. faculdade de medicina - universidade de brasilia); coutinho f (centro de estudos de doencas imunogeneticas. faculdade de medicina - universidade de brasilia); castro lc (centro de estudos de doencas imunogeneticas. faculdade de medicina - universidade de brasilia); nobrega yk (centro de estudos de doencas imunogeneticas. faculdade de ciencias da saude.universidade de brasilia); pratesi r (centro de estudos de doencas imunogeneticas. faculdade de medicina - universidade de brasilia)

Objetivo: Verificar a prevalência de sobrepeso e obesidade em escolares da rede pública e particular da cidade de Fortaleza-CE. Métodos: Pesquisa transversal, desenvolvida no período de agosto a novembro de 2012, com amostra composta por 217 crianças, na faixa etária entre 7 e 11 anos. Os parâmetros antropométricos estudados foram massa corporal, estatura e IMC. A análise dos dados foi realizado com o auxílio do software Predictive Analytics SoftWare. A média da idade das crianças foi de 8,15 an...

Autores: paula far (universidade de fortaleza); fontenele cmgl (universidade de fortaleza); silva vtbl (universidade de fortaleza); monteiro ms (universidade de fortaleza); pinheiro mhnp (universidade de fortaleza); silva cab (universidade de fortaleza)