Objetivos: Apresentar o perfil dos pacientes da triagem neonatal para Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) no Distrito Federal em 2012, destacando a importância da realização do diagnóstico e início precoce do tratamento. Metodologia: Foram coletadas amostras em papel filtro de 43.897 crianças nascidas entre janeiro e dezembro de 2012. Foi utilizado ponto de corte da 17OHprogesterona 20ng/ml, avaliadas pelo método de imunofluorescência. Uma segunda coleta foi realizada quando o resultado ultra...

Autores: gameleira kpd (ses df/ nugen/ ptn df); malheiros ksp (ses df/ nugen/ ptn df); araujo vgb (ses df/ nugen/ ptn df); thomas jv (ses df/ nugen/ ptn df); canuto fvs (ses df/ naisc/ ptn df); viegas ms (ses df/ nugen/ ptn df); lima junior cjf (ses df/ naisc/ ptn df); cardoso mto (ses df/ nugen/ ptn df)

Hipogonadismo masculino congênito é condição clínica rara caracterizada pela produção insuficiente de testosterona e desenvolvimento sexual incompleto ou ausente. O diagnóstico precoce é crítico, uma vez que a deficiência de testosterona resulta em comprometimento físico, psíquico e da qualidade de vida (QV). Objetivo: Avaliar a QV em homens portadores de hipogonadismo congênito (HC) em tratamento de reposição androgênica, em comparação a pares saudáveis. Métodos: Avaliaram-se 25 homens: 9 com H...

Autores: mileski k (programa de pos-graduacao em ciencias da saude); porto lgg (faculdade de educacao fisica da universidade de brasilia e lab. cardiovascular - unb); lofrano-porto a (lab. de farmacologia molecular - fs - unb e amb de endocrinologia das gonadas e adrenais - hub)

Introdução: DMNP é definido como aparecimento de hiperglicemia persistente iniciada nos primeiros 6 meses de vida, de origem monogênica. Dentre os mais de 20 genes identificados como causa de DMNP, o gene GCK constitui causa rara (autossômica recessiva), tendo sido descritos até o momento apenas 12 casos em todo o mundo, decorrentes de mutações em homozigose ou heterozigose composta nesse gene. Objetivo: Realizar estudo molecular em dois casos de DMNP de uma mesma família, cujos pais apresentam...

Autores: esquiaveto-aun am (unicamp); mello mp (unicamp); paulino mfvm (unicamp); minicucci wj (unicamp); guerra-junior g (unicamp); lemos-marini shv (unicamp)

INTRODUÇÃO: A Hiperplasia Adrenal Congênita Clássica (HACC) um erro inato do metabolismo do cortisol, que se manifestam desde o período intrauterino, é responsável pelo surgimento, ao nascimento, de um quadro clínico clássico na criança: genitália externa ambígua com vários graus de virilização (nas meninas) e macrogenitossomia (nos meninos), com frequência de 1:10.000. OBJETIVO: Analisar a definição do sexo social em pacientes portadores de Hiperplasia Adrenal Congênita Clássica (HACC) acompanh...

Autores: maia re (ufcg); luna if (ufcg); medeiros pfv (ufcg); pordeus acb (ufcg)

INTRODUÇÃO MODY é a forma mais comum de Diabetes Mellitus monogênico, decorrente de mutação no gene da Glicoquinase (GCK). Apresentamos 3 pacientes portadores de MODY2. DESCRIÇÃO DOS CASOS Todos pacientes eram assintomáticos, foram encaminhados por glicemia de jejum (GJ) alterada, e apresentavam antecedentes familiares (AF) para diabetes. Nenhum apresentava micro ou macroangiopatia. O rastreamento das mutações foi feito por seqüenciamento do gene GCK. Paciente 1 – RMCS, 8 a, masculino, sem s...

Autores: barbosa bl (faculdade de ciencias medicas da santa casa de sao paulo); lago dcf (faculdade de ciencias medicas da santa casa de sao paulo); noronha rm (faculdade de ciencias medicas da santa casa de sao paulo); reis af (universidade federal de sao paulo); calliari lep (faculdade de ciencias medicas da santa casa de sao paulo)

Introdução: a síndrome de Turner (ST) é uma alteração comum dos cromossomos sexuais que ocorre em 1/2.500 nascidos vivos do sexo feminino. Relatamos aqui uma paciente com ST avaliada através de técnica de hibridização in situ fluorescente (FISH) para esclarecimento da etiologia do seu cromossomo em anel. Descrição do caso: a paciente apresentava 8 anos de idade e possuía suspeita diagnóstica de ST. Ela nasceu de parto cesáreo, a termo, pesando 2450 gramas, medindo 46 cm, com perímetro cefálico...

Autores: kopacek c (hmipv); kreisner e (hmipv); oliveira kc (ulbra); enk fl (hmipv); polli jb (hmipv); rosa rfm (hmipv/ ufcspa); zen prg (ufcspa); riegel m (hcpa); bacil ml (hmipv); musa sr (hmipv)

A Baixa estatura é condição frequente nos consultórios de pediatria. Diferenciar adequadamente condições fisiológicas (constitucionais ou familiais) de boa evolução, das patologias tratáveis (deficiências clássicas, parciais ou combinadas de hormônio de crescimento e outros hormônios hipofisários) é fundamental em serviços de referência. O objetivo primário do estudo foi avaliar pacientes pediátricos portadores de baixa estatura grave (BEG:

Autores: matos cp (ufrn); carneiro gc (ufrn); albernaz pl (ufrn); oliveira ids (ufrn); costa vo (ufrn); arrais rf (ufrn)

INTRODUÇÃO: Feocromocitomas(FEO) e paragangliomas(PGL) são tumores originários de células cromafins, localizados na medula adrenal ou em tecidos extra-adrenais, respectivamente. Mais comumente benignos, podem associar-se a elevada mortalidade decorrente da secreção anormal de catecolaminas. RELATO DOS CASOS: Menina de 13 anos (caso-índice) e sua meia-irmã paterna, 38 anos, apresentavam hipertensão arterial severa associada a episódios de cefaleia, sudorese e palpitações. Em ambas, verificou-se a...

Autores: laquis o (universidade de brasilia); batista mc (hospita regional de taguatinga); oliveira dc (universidade de brasilia); silva b (hospita regional de taguatinga); pfeilsticker a (hospital universitario de brasilia); valadares l (hospital universitario de brasilia); marocolo r (hospital universitario de brasilia); veloso m (hospital universitario de brasilia); maciel l (hospital universitario de brasilia); lofrano a (hospital universitario de brasilia)

Portadores da Síndrome de Down (SD) sabidamente tem maior risco para o desenvolvimento de patologias tireoidianas, principalmente a tireoidite autoimune, e o hipotireoidismo primário muitas vezes é de difícil identificação, principalmente por compartilhar sinais e sintomas com a própria síndrome. Objetivo: Avaliar a prevalência e características das patologias tireoidianas (hipo e hipertireoidismo) em um serviço terciário destinado ao seguimento regular de portadores da síndrome. Metodologia: Es...

Autores: albernaz pl (ufrn); pinheiro fg (ufrn); bandeira ftm (ufrn); demeda vf (ufrn); azevedo jcv (ufrn); jaime vcb (ufrn); brito mef (ufrn); arrais rf (ufrn)

Objetivo: O objetivo deste estudo foi avaliar o comportamento dos fatores de risco cardiovascular em crianças pré-púberes eutróficas e com excesso de peso, classificadas de acordo com o status de vitamina D. Métodos: Estudo transversal com 124 crianças oriundas do ambulatório de pediatria geral de um hospital universitário. Avaliou-se, através de comparação de médias, medianas e proporções, o comportamento dos fatores de risco cardiovascular entre os grupos de crianças com níveis séricos de 25...

Autores: cunha cb (uda de endocrinologia do hospital universitario pedro ernesto (hupe) da uerj); gazolla fm (uda de endocrinologia do hupe-uerj); bordallo apn (uda de endocrinologia do hupe-uerj); medeiros cb (uda de endocrinologia e departamento de pediatria da faculdade de ciencias medicas (fcm) da uerj); bordallo man (uda de endocrinologia do departamento de medicina interna da fcm-uerj); madeira ir (uda de endocrinologia e departamento de pediatria da fcm-uerj); carvalho cnm (departamento de nutricao aplicada do instituto de nutricao da uerj); collet-solberg pf (uda de endocrinologia do departamento de medicina interna da fcm-uerj); borges ma (uda de endocrinologia do hupe-uerj); ribeiro rmq (fcm-uerj)