Introdução: Erro inato do metabolismo (EIM) é um grupo de doenças atribuídas a distúrbios genéticos secundários ao defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. São raras e podem se manifestar em qualquer faixa etária. O EIM mais frequente é a doença de Gaucher (DG).Doença lisossômica de depósito autossômica recessiva, com deficiência na beta-glicosidase ácida ou beta-glicocerebrosidase, levando ao acúmulo de glicolipídios nos macrófagos em baço, fígado, medula ósse...

Autores: gabriela gama pereira martins (fundacao hospitalar hospital santo antonio), ana caroline mesquita casagrande (fundacao hospitalar hospital santo antonio), isabela scheidt prazeres (fundacao hospitalar hospital santo antonio), debora bortoli (fundacao hospitalar hospital santo antonio), hellen mayumi kawano (fundacao hospitalar hospital santo antonio), juliane zorzi andrade (fundacao hospitalar hospital santo antonio), juliane cecconello (furb - universidade regional de blumenau), kalebi slaviero daronchi (fundacao hospitalar hospital santo antonio), stefani bez batti goncalves (fundacao hospitalar hospital santo antonio), ana carla weiss (fundacao hospitalar hospital santo antonio), lorena caroline siva (fundacao hospitalar hospital santo antonio), bruno hernandes david joao (fundacao hospitalar hospital santo antonio), gianira saenz alcocer (fundacao hospitalar hospital santo antonio), aldo guesser (fundacao hospitalar hospital santo antonio)

Introdução: a síndrome de Menkes(SM) é uma desordem genética rara, neurodegenerativa, de caráter autossômico recessivo, ligado ao X. Caso Clínico: Lactente, sexo masculino, nascido de parto cesáreo, a termo, sem intercorrências. Com quatro meses de vida apresentou os primeiros episódios de crises convulsivas parciais. Em relação ao seu desenvolvimento, o paciente nunca apresentou contato social ou sustento cefálico. Durante atendimento em pronto socorro de pediatria, devido à presença de crises...

Autores: bruna teles da silva (hospital das clinicas samuel libanio), camila de moura leite luengo (hospital das clinicas samuel libanio), larissa de pinho amaral (hospital das clinicas samuel libanio), roberta francois bittencourt batista (hospital das clinicas samuel libanio), sarah francelli alves gandra saturnino (hospital das clinicas samuel libanio), bruna costa manso rodrigues (hospital das clinicas samuel libanio), ellen rocha penna (universidade federal de sao paulo), walter luiz magalhaes fernandes (universidade estadual de campinas ), paula marcondes venancio (hospital municipal dr. mario gatti), monica assis rosa (hospital infantil menino jesus ), driellen rodrigues de almeida (hospital das clinicas samuel libanio), daniel moreira favilla (hospital das clinicas samuel libanio), rafael ribeiro bernardes (hospital das clinicas samuel libanio), laryssa da silva ribeiro (hospital das clinicas da universidade federal de minas gerais), anna luiza pires vieira (universidade federal de sao paulo)

Introdução: A Síndrome de Edwards (SE), é uma síndrome genética resultante da trissomia do cromossomo 18. Possui uma incidência de 1 em 8000 recém-nascidos, a maioria dos casos do sexo feminino, clinicamente se expressa com fenótipos variados e prognóstico reservado. Dados clínicos: Recém-nascido, 37 semanas, pré-natal sem intercorrências, nascido via parto cesariana em regulares condições. Observado em exame físico separação mínima entre ânus e vagina, fosseta sacral além de alterações fenotípi...

Autores: bruna teles da silva (hospital das clinicas samuel libanio), larissa de pinho amaral (hospital das clinicas samuel libanio), camila de moura leite luengo (hospital das clinicas samuel libanio), roberta francois bittencourt batista (hospital das clinicas samuel libanio), sarah francelli alves gandra saturnino (hospital das clinicas samuel libanio), bruna costa manso rodrigues (hospital das clinicas samuel libanio), ellen rocha penna (universidade federal de sao paulo), walter luiz magalhaes fernandes (universidade estadual de campinas ), paula marcondes venancio (hospital municipal dr. mario gatti), monica assis rosa (hospital infantil menino jesus ), driellen rodrigues de almeida (hospital das clinicas samuel libanio), daniel moreira favilla (hospital das clinicas samuel libanio), rafael ribeiro bernardes (hospital das clinicas samuel libanio), laryssa da silva ribeiro (hospital das clinicas da universidade federal de minas gerais), anna luiza pires vieira (universidade federal de sao paulo)

Introdução: A Síndrome de Rokitansky resulta da agenesia ou hipoplasia do sistema de ductos Müllerianos. Geralmente acompanham anomalias extragenitais. Aproximadamente 25 a 50 têm anomalias urológicas, 10 a 15 anomalias esqueléticas e outras anomalias menos comuns incluem cardiopatias congênitas, deformidades da mão, surdez, fissura de palato e hérnias inguinais ou femorais. Relato de caso: Adolescente, atendida em Centro de Referência em Cardiologia Pediátrica no Amazonas. Sexo feminino, 13 an...

Autores: ingra joria torres barreto (universidade do estado do amazonas - uea), saulo brasil do couto (universidade do estado do amazonas - uea), renata da silva almeida (universidade do estado do amazonas - uea), enryko garcia de carvalho queiroz queiroz (universidade do estado do amazonas - uea), thaiza maria oliveira da camara lima (universidade do estado do amazonas - uea), gabriel tiago ventureli nunes (universidade do estado do amazonas - uea), carina benaion maia (universidade do estado do amazonas - uea), deisy yasmaira angulo mora (universidade do estado do amazonas - uea), kamila fernandes de oliveira (universidade do estado do amazonas - uea), mikaela felix pinto (universidade do estado do amazonas - uea), maralucia de sa magalhaes (universidade do estado do amazonas - uea), caroline da silva motta (universidade do estado do amazonas - uea), lesly ramos marinho (universidade do estado do amazonas - uea), amanda caroline de santana fogaca (universidade do estado do amazonas - uea), thais nakousi baessa (universidade do estado do amazonas - uea), juliana vieira de oliveira ( fundacao medicina tropical doutor heitor vieira dourado)

INTRODUÇÃO: A síndrome de WAGR é uma doença genética rara caracterizada por: tumor de Wilms (W), aniridia (A), malformação do trato geniturinário (G) e retardo mental (R). CASO CLÍNICO: Masculino, 1a e 6 meses, diagnóstico ao nascimento de aniridia e malformação geniturinária. Submetido a investigação, sendo identificada deleção da porção p13 do cromossomo 11, XY, fechando o diagnóstico de síndrome de WAGR. Exame físico encontrava-se aniridia bilateral, hipospádia perineal, pênis curvo, testíc...

Autores: gabriela gama pereira martins (fundacao hospitalar hospital santo antonio), ana caroline mesquita casagrande (fundacao hospitalar hospital santo antonio), erika dos santos vieira (fundacao hospitalar hospital santo antonio), leticia de faria bandeira (fundacao hospitalar hospital santo antonio), hellen mayumi kawano (fundacao hospitalar hospital santo antonio), juliane zorzi andrade (fundacao hospitalar hospital santo antonio), karine furtado meyer (fundacao hospitalar hospital santo antonio), kalebi slaviero daronchi (fundacao hospitalar hospital santo antonio), stefani bez batti goncalves (fundacao hospitalar hospital santo antonio), ana carla weiss (fundacao hospitalar hospital santo antonio), lorena caroline siva (fundacao hospitalar hospital santo antonio), bruno hernandes david joao (fundacao hospitalar hospital santo antonio), gianira saenz alcocer (fundacao hospitalar hospital santo antonio), cristina reuter (fundacao hospitalar hospital santo antonio), camila correa penedo (fundacao hospitalar hospital santo antonio), fernanda heloisa cardoso (fundacao hospitalar hospital santo antonio), karina ilheu silva (fundacao hospitalar hospital santo antonio), francis tanise casado (fundacao hospitalar hospital santo antonio), anna karoline da rocha (furb - universidade regional de blumenau), ana paula spegiorin surek (furb - universidade regional de blumenau)

Introdução: A deleção parcial em cromossomo 2 é uma síndrome genética ainda desconhecida e através dessa descrição de caso objetiva-se informar e debater essa cromossomopatia para o esclarecimento de casos futuros. Descrição do caso: L.S.L.S., 4 anos, encaminhada aos 9 meses de idade para realizar acompanhamento em instituição devido a atraso no desenvolvimento e baixo peso e baixa estatura para a idade. Mãe 21 anos, gestação sem intercorrências. Parto cesárea, à termo (39 s 5 d). Ao nascimento,...

Autores: amanda vitoria constancio moreira (universidade federal do ceara), juliana sales medeiros (universidade federal do ceara), caroline antunes de almeida (universidade federal do ceara), fernanda lennara pereira (universidade federal do ceara), maria de fatima vitoriano de azevedo (universidade federal do ceara e instituto da primeira infancia (iprede)), julia araujo quindere (universidade federal do ceara), ana nagila alves felipe (universidade federal do ceara), rebeca andrade araujo (universidade federal do ceara), larissa pio dias (universidade federal do ceara), julia souza oliveira (universidade federal do ceara)

A disautonomia familiar, ou Síndrome de Riley-Day, é causada por uma mutação autossômica recessiva que afeta o desenvolvimento de neurônios simpáticos, parassimpáticos e sensoriais. Costumava ser apenas uma condição pediátrica, mas evoluiu muito nas últimas décadas e hoje tem pacientes com até 65 anos de idade. O diagnóstico precoce é essencial para melhor controle dos sintomas e aumento da expectativa de vida. Por ser uma condição rara e anteriormente considerada restrita aos judeus Ashkenazi,...

Autores: alessandra sousa vitalli (faculdade israelita de ciencias da saude albert einstein)

Introdução: A Acondroplasia resulta da mutação no gene FGFR3, resultando em displasia óssea e alterações neuroanatômicas, culminando em comprometimento neuropsicomotor e linguístico dos pacientes. Descrição do caso: J.R.S.C, 4 anos, masculino, nascido a termo por parto cesárea. Aos 2 meses, apresentou a primeira crise de ausência, permanecendo estático, com cianose perioral e mãos abertas e enrijecidas. Iniciou tratamento com fenobarbital, cessando a ocorrência de crises. Aos 5 meses, foi encami...

Autores: fernanda lennara pereira (universidade federal do ceara), larissa pio dias (universidade federal do ceara), maria de fatima vitoriano de azevedo (universidade federal do ceara e instituto da primeira infancia (iprede)), amanda vitoria constancio moreira (universidade federal do ceara), raabe de jesus souza (universidade federal do ceara), juliana sales medeiros (universidade federal do ceara), ana nagila alves felipe (universidade federal do ceara), rebeca andrade araujo (universidade federal do ceara), julia souza oliveira (universidade federal do ceara), julia araujo quindere (universidade federal do ceara)

Introdução: A associação VACTERL não possui uma etiologia conhecida, corresponde à ocorrência simultânea de pelo menos três das seguintes malformações congênitas: Efeitos vertebrais, cardíacos, ânus imperfurado, fístula traqueoesofágica, anomalias renais e alterações em membros. Relato: MNRN,sexo masculino,3 anos, apresentou ao nascimento ânus imperfurado,criptorquidia bilateral e hérnia umbilical.Com 24h de vida foi realizada cirurgia de correção do ânus imperfurado e colostomia , permanecendo...

Autores: caroline antunes de almeida (universidade federal do ceara), larissa pio dias (universidade federal do ceara), maria de fatima vitoriano de azevedo (universidade federal do ceara e instituto da primeira infancia (iprede)), estevao da silva neto (universidade federal do ceara), jessica brilhante vasconcelos (universidade federal do ceara), andressa sampaio gondim (universidade federal do ceara), ana nagila alves felipe (universidade federal do ceara), rebeca andrade araujo (universidade federal do ceara), julia souza oliveira (universidade federal do ceara), julia araujo quindere (universidade federal do ceara), juliana sales medeiros (universidade federal do ceara)

Introdução: A Síndrome de Bardet Biedl (SBB) é uma doença autossômica recessiva rara, com prevalência estimada de 1:125.000. Ocorre devido mutações em genes que codificam proteínas envolvidas no desenvolvimento e funcionamento de estruturas celulares denominadas cílios. As principais características da doença são obesidade, polidactilia, anormalidades genitais, defeitos renais e retardo mental. Descrição do caso: W., 13 anos, masculino, deu entrada no pronto-socorro devido a quadro de agitação p...

Autores: caroline louise machado (univille), heloiza de castro (univille), lucas tamamaru santos leite (univille), felipe becker (neurovie e hospital infantil dr. jeser amarante faria )