INTRODUÇÃO A síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) é uma rara condição genética caracterizada por anomalias craniofaciais e sistêmicas, causada por deleção no braço curto do cromossomo 4, e que acomete principalmente as meninas. DESCRIÇÃO DO CASO H.M nascida com 37 semanas, APGAR 9/10, 2250g, 42cm, hipertelorismo ocular e mamário, rebaixamento nasal, ponte nasal curta, fronte aumentada, fenda em palato mole e sopro cardíaco. Ecocardiograma: CIA tipo óstium secundum moderada com repercussão hemo...

Autores: alice de moura vogt (universidade de santa cruz do sul), tamires macedo da silva (universidade de santa cruz do sul), rafael rocha (kursk state medical university), daiane mattje rodrigues (universidade de santa cruz do sul), fatima cleonice de souza (universidade de santa cruz do sul)

Resumo: A síndrome de regressão caudal (SRC) é uma doença congênita resultante de uma falha no desenvolvimento de um segmento vertebral e da medula espinhal. Rara e intimamente relacionada a diabetes gestacional, caracteriza-se por agenesia sacro-coccígea ou lombo-sacro-coccígea de gravidade variável acompanhadas por anomalias musculo-esqueléticas afetando a pélvis e os membros inferiores. Comumente encontra-se associada a alterações gastrointestinais, genitourinárias e cardíacas, configurando u...

Autores: gabriela dall agnol farias (unisul), daniela dannehl (unisul), fernando padulla de souza (unisul), julia eckhardt rodrigues (unisul), julia tonon kestering (unisul), miguel damasio cardoso mendes (unisul), vitor dionisio muller (unisul), jaime lin (unisul)

Introdução: A CPT tipo 1 é uma doença rara, atribuída a erro do metabolismo que afeta a oxidação mitocondrial de ácidos graxos no fígado, caracterizada por recorrentes situações de hipoglicemia hipocetótica induzida pelo jejum e risco de insuficiência hepática. Descrição do caso: Criança nascida termo, 2º gemelar, de pais consanguíneos, apresentou após nascimento hipoatividade e hipoglicemia, irmão gemelar falecido com quadro de gastroenterite, com 1 ano e 2 meses de vida, evoluiu com rebaixamen...

Autores: camila de moura leite luengo (univas), bruna teles da silva (univas), bruna costa manso rodrigues (univas), larissa de pinho amaral (univas), roberta francois bittencourt batista (univas), sarah francelli alves gandra saturnino (univas), ellen rocha penna (univas), leticia carolina malaquias pereira (univas)

INTRODUÇÃO A Síndrome de DiGeorge (SDG) é um distúrbio congênito raro resultante de defeito embrionário da crista neural. É causada por uma microdeleção no braço longo do cromossomo 22 (22q11), vista pela técnica de FISH (Hibridização in situ por Fluorescência). DESCRIÇÃO DO CASO Dois pacientes do sexo masculino, não aparentados, com idades de 15 (K.S.V.) e 6 anos (M.H.J.P.). O motivo da consulta foi atraso global do desenvolvimento. K.S.V. apresentava infecções das vias aéreas de repeti...

Autores: raissa de carvalho bernardi (universidade do sul de santa catarina), jaime lin (universidade do sul de santa catarina), louise lapagesse de camargo pinto (universidade do sul de santa catarina), tais luise denicol (universidade do sul de santa catarina), fernando padulla de souza (universidade do sul de santa catarina), thainy correa beluco (universidade do sul de santa catarina), laise koenig de lima (universidade do sul de santa catarina), amanda costa ferreira de andrade (universidade do sul de santa catarina), anna maria goncalves (universidade do sul de santa catarina), vitoria bressan pessoa (universidade do sul de santa catarina), laura machado dalcin (universidade do sul de santa catarina), jamile camargo cardoso oliveira (universidade do sul de santa catarina), otto feuerschuette (universidade do sul de santa catarina)

Introdução: A Leucinose - Doença da Urina do Xarope do Bordo (DXB) – é um erro inato do metabolismo (EIM), de herança autossômica recessiva, que cursa com acúmulo de aminoácidos de cadeia ramificada (AACR) leucina, valina e isoleucina. Descrição do caso: Lactente, 3 meses, nascido a termo de parto cesáreo, sem intercorrências, foi admitido em hospital terciário pediátrico após observação, em consulta de rotina, de hipotonia global e irritabilidade. História pregressa de sucção débil, pneumonia a...

Autores: julia araujo quindere (universidade federal do ceara ), caroline antunes de almeida (universidade federal do ceara ), raquel diogenes alencar (hospital infantil albert sabin ), francois loiola ponte de souza (hospital infantil albert sabin)

A Síndrome de Rett (SR) é uma desordem genética por mutação no gene MECP2. Atinge uma a cada 10.000-20.000 mulheres. Caracteriza-se por desenvolvimento aparentemente normal até parte da primeira infância, passando a um desenvolvimento neurológico peculiar: desaceleração do perímetro cefálico, apraxia manual, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), movimentos manuais estereotipados e convulsões. O quadro típico evolui em 4 estágios: estagnação de início precoce, regressão do desenvolvi...

Autores: julia prebianca (fundacao universidade regional de blumenau), juliana cecconello (fundacao universidade regional de blumenau), gabriela storithont mudri (fundacao universidade regional de blumenau), paula hering (fundacao universidade regional de blumenau), ana caroline mesquita casagrande (professora do quadro de medicina da fundacao universidade regional de blumenau)

INTRODUÇÃO: A leucinose é um erro inato do metabolismo dos aminoácidos, que causa acúmulo dos mesmos e toxicidade no organismo. A terapêutica requer dieta restritiva, que pode causar lesões de pele semelhantes a acrodermatite enteropática. RELATO DE CASO: Paciente, com 8 dias de vida, deu entrada em unidade hospitalar, com história de dificuldade de sucção, hipoatividade e sonolência. Durante internação apresentou hipotonicidade de membros superiores e região cervical, hipertonicidade de membro...

Autores: roberta francois bittencourt batista (univas), bruna costa manso rodrigues (univas), bruna teles da sila (univas), camila de moura leite luengo (univas), larissa de pinho amaral (univas), sarah francelli alves gandra saturnino (univas), ellen rocha penna (univas), anna luiza pires vieira (univas)

Osteogênese Imperfeita (OI) refere-se a um grupo heterogêneo de doenças caracterizadas por suscetibilidade à ocorrência de fraturas ósseas por defeitos na biossíntese de colágeno tipo I, com incidência de cerca de 1:20.000 nascimentos. A transmissão pode ser de herança autossômica dominante ou autossômica recessiva por mutação nos cromossomos 7 e 17, especificamente nos Loci COL1A1 ou COL1A2, que codificam cadeias 945,1 e 945,2 de colágeno tipo I. Sua apresentação clínica é variável, entretanto...

Autores: beatriz sasso trevisan perea martins (ufms), liane de rosso giuliani (ufms), rayssa de sousa matos da costa (ufms)

Síndrome de deleção do cromossomo 4q – Relato de Caso. Bruno Dalri Menestrina, Mari Elisia de Andrade, Daniel Kracik da Silva, Luís Armando da Silva, Alaina Elisa Sordi, Larissa Arantes Rodrigues, Beatriz Ferreira Nunes, Maria Eduarda Figueiredo Araújo e Rafael Paini. A deleção do cromossomo 4q é bastante rara. A apresentação e severidade dos sintomas pode variar de acordo com quais genes foram afetados com a deleção de material genético. Entre as características mais comuns de indivíduo...

Autores: mari elisia andrade (furb), bruno dalri menestrina (furb), daniel kracik da silva (furb), alaina elisa sordi (furb), larissa arantes rodrigues (furb), , beatriz ferreira nunes (furb), maria eduarda figueiredo araujo (furb), rafael paini. (furb)

Introdução: Síndrome de Roberts é uma desordem genética rara com transmissão autossômica recessiva. Caracteriza-se por atraso do crescimento pré e pós-natal, malformações nos membros, anomalias craniofaciais e pode apresentar atraso mental grave. Descrição do caso: Paciente feminina, 2 meses e 5 dias, encaminhada para avaliação com neurocirurgião devido encefalocele fronto-nasal. Apresentava encefalocele com fístula liquórica e meningite crônica. No exame físico notavam-se diversas malformaç...

Autores: daffne fuzo guerreiro souza ignacio (hospital infantil dr jeser amarante farias), jessica chaves (hospital infantil dr jeser amarante farias), liara bohnert (hospital infantil dr jeser amarante farias), lucas yuji igarashi (hospital infantil dr jeser amarante farias), patricia schoenhals (hospital infantil dr jeser amarante farias), gabriela gomes paes (hospital infantil dr jeser amarante farias), vasco antonio amorim alcantara (hospital infantil dr jeser amarante farias)