Introdução: O envolvimento hepático de forma leve e transitória em infecções pelo vírus Epstein Barr (EBV) ocorre em cerca de 80 dos casos, levando a aumento transitório de aminotransferases, em média cinco vezes o valor de referência². O tratamento das complicações sistêmicas é de suporte e não há eficácia documentada quanto ao uso de corticoesteróides³. Descrição do caso: Paciente, 15 anos, imunocompetente, admitida em hospital terciário com icterícia importante, hepatoesplenomegalia, hiperbil...

Autores: ingrid lemos areal (ufmt), ana carolina silva (ufmt), leticia souza santana (ufmt), ariane cristina dias de carvalho (ufmt), emanuelle cristine marim magalhaes (ufmt), larissa gomes lins (ufmt), aillyn fernanda bianchi (ufmt), maria isabel de assumpcao (ufmt), maria beatriz bravin (ufmt), dayse do valle oliveira (ufmt), nathalia simao (ufmt), luiz filipe carminatti seixas (ufmt)

Introdução A Síndrome de Turner (ST) é uma cromossomopatia que atinge o sexo feminino, caracterizada pela ausência de um segundo cromossomo sexual, provocando alterações físicas como pescoço curto e alado, baixa estatura e infantilismo sexual pela presença de gônadas rudimentares. Descrevemos o caso de um recém nascido (RN) com ST, diagnosticado pelo conjunto de características dismórficas com confirmação pelo cariótipo. Relato de Caso RN feminino, nascido de parto cesáreo, peso 2870g, Apga...

Autores: ana flavia varella e silva (faculdade de medicina de jundiai), jessica vieira soares (faculdade de medicina de jundiai), aline nunes neves (faculdade de medicina de jundiai), victor batitucci ribeiro (faculdade de medicina de jundiai), ylara liza porto de carvalho (faculdade de medicina de jundiai), karla souza da costa (faculdade de medicina de jundiai), ana carolina costa silveira gomes (faculdade de medicina de jundiai), lorrayne moreira assis (faculdade de medicina de jundiai), bruna weis jovino (faculdade de medicina de jundiai)

Introdução: alterações cromossômicas estruturais podem se relacionar com atrasos na fala, linguagem e desenvolvimento neuropsicomotor. O diagnóstico traz benefícios para a criança (tratamento direcionado) e sua família (aconselhamento genético). Descrição do caso: dois irmãos com alteração estrutural no cromossomo três com os seguintes cariótipos: 46, XY, der (3) ?t (3 , ?) (p25 , ?) e 46, XX, der (3) t (3 , ?) (p25 , ?). O primeiro apresenta palato alto, respiração bucal, clinodactilia no quint...

Autores: louise kamada (universidade federal do rio grande), laura cunha (universidade federal do rio grande), simone karam (universidade federal do rio grande)

Introdução: A Osteogênese imperfeita (OI) é uma doença genética rara, caracterizada por alterações estruturais ou quantitativas do colagénio tipo 1. O diagnóstico e classificação são baseados nas manifestações clínicas, radiológicas e história familiar positiva. A OI tipo II é a forma mais severa da doença, predominantemente marcada pela possibilidade do seu diagnóstico intra-útero associado à múltiplas fraturas ao nascimento, resultando geralmente em morte no período neonatal. Objetivo: Descrev...

Autores: aillyn fernanda bianchi (ufmt), ariane cristina dias de carvalho (ufmt), emanuelle cristine marim magalhaes (ufmt), ana carolina silva (ufmt), larissa gomes lins (ufmt), leticia souza santana (ufmt), maria isabel de assumpcao (ufmt), ana carla santos oliveira (ufmt), lucas henrique moura borges (ufmt), maria beatriz bravin (ufmt), ingrid lemos areal (ufmt), rui carlos silva junior (ufmt)

Este trabalho irá relatar o caso de um paciente com quadro atípico de Síndrome de Bohring-Opitz (BOPS). Trata-se de uma sindrome rara (menos de 50 casos descritos na literatura) cujo diagnóstico ainda depende primordialmente da suspeita clínica, e por isso muitas vezes é feito tardiamente, em geral, após muitas intervenções invasivas ao paciente, devido às múltiplas complicações gástricas, respiratórias, neurológicas e infecciosas inerentes ao quadro. A relevância científica deste caso está p...

Autores: wagner baratella (hospital sirio libanes), deborah nascimento lo russo (hospital sirio libanes), christiane cobas pedreira (hospital sirio libanes), vivian lanzarini (hospital sirio libanes), marcio miasato (hospital sirio libanes), silvia nigro (hospital sirio libanes), ricardo luiz affonso fonseca (hospital sirio libanes), flavia nassif gumiero (hospital sirio libanes), maria lina giacomino de almeida passos (hospital sirio libanes), haline suelma souza aragao (hospital sirio libanes), rafael kocinas (hospital sirio libanes), giovana marin cancian (hospital sirio libanes), sofia januzzi zequi (hospital sirio libanes)

Introdução: A Síndrome de Adams-Oliver(SAO) foi descrita por Clarence Paul Oliver e Forrest H. Adams,1945, ao acompanhar um paciente que apresentava anomalias nos pés/mãos e crânio afilado. Doença genética, que acomete 1/225.000 nascidos vivos, associada a mutações em pelo menos 6 genes (ARHGAP31, RBPJ, NOTCH1, DLL4, DOCK6 e EOGT), porém ainda não foram localizados todos os genes envolvidos, em 50 dos casos não estão associados com os genes descritos. Descrição do caso: RNPT AIG, feminino, pa...

Autores: kleber babinski cabral (uniceub- df), daniel valoes dytz (uniceub- df), luis matheus xavier cocentino (uniceub-df), natalia ramires kairala (uniceub-df), fabiano cunha goncalves (hospital santa marta -df), andrea lopes ramires kairala (uniceub-df/hospital santa marta -df)

Introdução - A síndrome de Down (SD) é uma anomalia genética dada pela trissomia do cromossomo 21. Os traços típicos da síndrome consistem em atrasos de desenvolvimento e intelectuais. Este trabalho objetiva descrever um quadro clínico de SD e suas complicações. Descrição do caso - N.J.P.J, 11 meses e masculino. Portador da Síndrome de Down (trissomia do 21) e de comorbidades associadas como hipotireoidismo, cardiopatia congênita e glaucoma. Foi internado no hospital César Leite localizado na Zo...

Autores: mariana cordeiro dias (unifacig), lucas nunes meireles (unifacig), leticia araujo machado (unifacig), lucas prata de oliveira (unifacig), luisa sandrini mansur de rezende (unifacig), marcela campos martins (unifacig), mateus felipe moreira melania (unifacig), mylena ventury conterini (unifacig), patricia da mata huebra (unifacig), pedro henrique araujo da silveira (unifacig), rafaela lima camargo (unifacig), raynne magjon fernandes sampaio (unifacig), lusitania de paulo ramos oliveira (unifacig), rubia soares de sousa gomes (unifacig), luisa pires vieira (unifacig), darlei montes cunha (unifacig), graciele fatima perigolo (unifacig), mariana silotti cabelino seyfarth (unifacig), gladma rejane ramos araujo da silveira (unifacig), thamires esposito vicente (hospital cesar leite )

INTRODUCÃO A síndrome de Smith-Lemli-Opitz está associada a um defeito na via final da biossíntese do colesterol, de origem autossômica recessiva. A clínica caracteriza-se por sintomas neurocognitivo motores. O diagnóstico é laboratorial junto com exames de imagem e pré-natais. O presente artigo tem como objetivo relatar um caso de uma paciente diagnosticada com síndrome de Smith-Lemli-Opitz, doença congênita e rara. RELATO DE CASO C.R.S.F, 20 anos, sexo feminino, ao nascimento foi encaminha...

Autores: mayza domiciano araujo (unifacig manhuacu mg), gabriela soares diniz garcia (unifacig manhuacu mg), luiza gomes santiago (unifacig manhuacu mg), gabriela heringer almeida (unifacig manhuacu mg), yolanda schiavo schettino de oliveira borges (unifacig manhuacu mg), leticia araujo machado (unifacig manhuacu mg), abila dutra oliveira (unifacig manhuacu mg), darlei montes cunha (unifacig manhuacu mg), giovanna dos santos flora (unifacig manhuacu mg), mariana silotti cabelino seyfarth (unifacig manhuacu mg), pedro henrique araujo da silveira (unifacig manhuacu mg), patricia da mata huebra (unifacig manhuacu mg), carolina amorim ribeiro (unifacig manhuacu mg), emilly de almeida costa (unifacig manhuacu mg), gladma rejane ramos araujo da silveira (unifacig manhuacu mg)

INTRODUÇÃO A Síndrome de Aarskog (SA) ou síndrome faciodigitogenital é um distúrbio neuropsicomotor hereditário relacionado a mutações no gene FGD1. A SA é uma doença rara, predominante no sexo masculino, e o sexo feminino pode ter uma forma atenuada da síndrome. RELATO DE CASO W. E. S.,nasceu com a genitália ambígua, hipertelorismo e baixa estatura. Dosagem de 17 Hidroxiprogesterona e Renina logo no primeiro mês de vida encontravam-se normais, descartando as suspeitas de Hiperplasia A...

Autores: alice de moura vogt (universidade de santa cruz do sul), rafael rocha (kursk state medical university), daiane mattje rodrigues (universidade de santa cruz do sul), tamires macedo da silva (universidade de santa cruz do sul), fatima cleonice de souza (universidade de santa cruz do sul)

A Síndrome de Rogers é uma doença autossômica recessiva, descrita em aproximadamente 40 famílias até hoje. A síndrome é caracterizada por uma tríade clássica: anemia megaloblástica, surdez neurossensorial e diabetes mellitus. Uma criança de 5 anos, do sexo masculino, foi admitida na Enfermaria de Pediatria de um hospital universitário em Cuiabá-MT, em agosto de 2018, com diabetes mellitus descompensada (glicemia: 345 mg/dL) e anemia macrocítica severa (Hb: 4,3 mg/dL), para compensação clínica e...

Autores: guilherme vassoler baldasso (ufmt), marcial francis galera (ufmt), marina gabriela domingues de lima (ufmt), fernando henrique magri alves (ufmt)